Nager Syndrome: Mwana wako anofanira kuziva nezvechirwere ichi chisingawanzoitiki here?

Dzimwe nguva paunotarisa mwana achangoberekwa, unoona shanduko diki pachiso chake nemaoko ake. Zvakajairika kuti iwe, semubereki, unzwe kunetseka zvikuru paunoona zvinhu zvakadai. Nhasi tichataura nezvechimwe chirwere chisingawanzoitiki, asi chakakosha chemajini chaunofanira kuziva. Ndiyo Nager syndrome .

Chii chinonzi Nager syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheNager chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Chinonziwo acrofacial dysostosis type 1, Nager type . Mwana ane chirwere ichi anozvarwa aine mamwe mapfupa kumeso, mumaoko, uye pamaoko asina kukura zvakanaka. Funga nezvazvo sekunge mapfupa aya haana kukura zvakanaka mwana achiri mudumbu.

Nekuda kwekusakura kwemapfupa uku, mwana anogona kusangana nemimwe migumisiro. Semuenzaniso, kurasikirwa nekunzwa kunogona kuitika nekuti dzimwe nhengo dzenzeve hadzina kuumbwa zvakanaka. Saka, zvinhu zvakaita sekudzidza kutaura zvinogona kunonoka. Asi, chinonyanya kukosha ndechekuti Nager syndrome kazhinji haikanganisi kukura kwepfungwa dzemwana . Kureva kuti, hapana dambudziko nehuropi hwemwana. Iyi inyaya inonyaradza vabereki zvikuru.

Ndiani anonyanya kubatwa nechirwere cheNager?

Nekuti ichi chirwere chemajini , chero ani zvake anogona kukanganiswa nechirwere ichi kana jini rakati riri muDNA yemwana rikachinja -chinja pavanenge vachikura mudumbu. Izvi zvinoreva kuti zvakaoma kufanotaura kuti ndiani achariita.

Kune nzira mbiri huru idzo mwana anogona kupinda mumamiriro ezvinhu aya:

1. Nhaka kubva kuvabereki: Dzimwe nguva, mwana anogona kugara nhaka iyi gene yakachinja kubva kuna amai kana baba.

2. Kuchinja kwemajini kutsva: Izvi ndizvo zvinoitika kazhinji. Kureva kuti, kunyangwe vabereki vese vasina dambudziko iri remajini, mwana anowana kuchinja kwemajini uku. Izvi zvinoitika netsaona.

Unogona kutsanangura zvishoma here nezvekuti izvi zvinokanganisa sei majini?

Fungidzira kuti mwana anogara nhaka chirwere ichi kubva kuvabereki vake.

• Dzimwe nguva, kunyangwe mubereki mumwe chete ane jini rakachinja (autosomal dominant), mwana anogona kurigara nhaka. Izvi zvinoreva kuti kana amai kana baba vane jini racho uye rikapfuudzwa kumwana, mwana anogonawo kuva nechirwere ichi.
• Mune zvimwe zviitiko, vabereki vese vanogona kunge vari vatakuri vejini rakachinja (autosomal recessive) . Chinotakurwa chinoreva kuti havana zviratidzo, asi vane jini rakakanganiswa muDNA yavo. Saka, kana vabereki vese vari vatakuri, uye mwana akagara nhaka jini rakachinja kubva kwavari vese, mwana anogona kuva neNager syndrome.

Zvino fungidzira kuti vana vakawanda mumhuri imwe chete vane chirwere cheNager, asi amai kana baba havana. Muchiitiko chakadaro, zvingangoita kuti vabereki vese vanotakura chirwere ichi, sezvandambotaura, uye jini racho rinopfuudzwa kuvana nenzira ye autosomal recessive pattern.

Chirwere ichi chinonzi Nager syndrome chakajairika zvakadii?

Kutaura chokwadi, chirwere cheNager chirwere chisingawanzoitiki . Hapana nhamba dzakanyatsojeka dzekuti chakajairika sei. Izvi zvinoreva kuti zvakaoma kutaura kuti vanhu vangani pasi rose vane chirwere ichi. Zvisinei, kune vanhu vanopfuura zana vanobatwa nacho mumabhuku ekurapa. Saka unogona kufungidzira kuti hachiwanzoitiki sei. Saka, hazvishamisi kuti hauna kunzwa nezvacho kana kuchiona.

Ndezvipi zviratidzo zvinoonekwa zvemwana ane chirwere cheNager?

Dambudziko iri rinonyanya kukanganisa kukura kwechiso chemwana wako, maoko, uye maoko ekumusoro. Ngatitarisei zvimwe zvezviratidzo zvinowanzoonekwa:

Zvinhu zvinoonekwa pachiso, mumaoko nepamaoko:

• Mukanwa wakachekwa: Apa ndipo apo mukanwa wepamusoro uri mukati memuromo wemwana usingavharike zvakanaka.
• Kushanda kwemuviri kana kuti syndactyly: Minwe inogona kuita seyakakombama zvishoma, kana kuti mimwe yeminwe inogona kuita seyakabatana neganda.
• Makumbo epamuromo weziso anotsveyama pasi: Makona ekunze emaziso anogona kuita seanotsvedza zvishoma pasi.
• Shaya diki yepazasi (micrognathia): Shaya diki yepazasi inogona kunge iri diki pane yakajairika. Izvi zvinogona dzimwe nguva kukonzera kuti chiso chemwana chitaridzike zvakasiyana.
• Chigunwe chisipo kana chakaremara: Chigunwe chipfupi chingave chisipo, kana kuti chimiro chacho chingave chakachinjwa.
• Maoko mapfupi uye kuoma kutenderedza ruoko pagokora: Ruoko (kubva pagokora kusvika paruoko) runogona kupfupikiswa. Bonzo remukati meruoko ringave risipowo. Kufamba kwegokora kunogonawo kuderedzwa.
• Nzeve diki: Matinji ear lobes anogona kunge ari madiki pane akajairwa.
• Mapfupa ematako asina kukura zvakanaka (malar hypoplasia): Mapfupa ematako haana kukura zvakakwana, izvo zvinogona kukonzera kuti matama aite seakanyura zvishoma.

Zvakakosha: Havasi vacheche vese vane zviratidzo izvi nenzira imwe chete. Vamwe vacheche vanogona kunge vaine zvishoma zveizvi, nepo vamwe vanogona kunge vaine zvakawanda.

Kunyangwe zvisingawanzoitiki, zvimwe zvikanganiso zvekuzvarwa nazvo zvinogona kuitika mumoyo wemwana, itsvo, nhengo dzesikarudzi, uye nzira yeweti.

Migumisiro inokonzerwa neizvi:

Nekuda kwekuti mamwe mapfupa emwana haakure zvakanaka nekuda kwekuchinja kwemajini, chirwere cheNager chinogona kukonzera mimwe migumisiro yakawanda pamwe chete nezviratidzo. Izvi ndeizvi:

• Kurasikirwa nekunzwa: Sezvandambotaura, kurasikirwa nekunzwa kunogona kukonzerwa nematambudziko ekukura munzeve.
• Kuvharika kwenzira yekufema: Mwana anogona kunetseka kufema, kunyanya nekuda kweshaya diki yepazasi.
• Matambudziko ekudya: Matambudziko akadai sekurwadziwa kwemuromo kunogona kuita kuti zviomere mwana kuyamwa nekumedza chikafu.
• Kunonoka kukura kwekutaura: Nekuda kwekusanzwa zvakanaka uye shanduko mumaumbirwo emuromo, kudzidza kutaura kunogona kunonoka zvishoma.

Chii chinokonzera chirwere cheNager?

Chikonzero chikuru cheizvi ikuchinja kwemajini . Masayendisiti akawana kuti vanhu vanosvika 50% vane chirwere cheNager syndrome vane chirwere ichi nekuda kwekuchinja kwemajini kunonzi SF3B4 . Jini iri rinobatanidzwa mumabasa akakosha ane chekuita nekukura nekupatsanurwa kwemasero mumuviri wedu.

Vanhu vanosara 50% vane chirwere cheNager syndrome vanogara nhaka yavo nenzira ye autosomal recessive pattern. Izvi zvinoreva kuti, sezvandambotaura, vabereki vese ndivo vanotakura chirwere ichi, uye mwana anogara nhaka majini ese ari maviri akachinja. Zvisinei, kana zvasvika kune iyi (autosomal recessive), kazhinji jini chaiyo inochikonzera harisati razivikanwa . Izvi zvinoreva kuti, vanachiremba vanoziva kuti ijini, asi jini rinochikonzera richiri kutsvagurudzwa.

Chirwere cheNager chinowanikwa sei?

Mushure mekunge mwana azvarwa, vanachiremba vanozoongorora mwana zvizere . Apa ndipo pavanotanga kutsvaga zviratidzo zvemuviri zvine chekuita nechirwere chacho. Semuenzaniso, vanozonyatsoongorora chimiro chechiso chemwana, nzvimbo yeminwe pamaoko, uye chimiro chechenzeve.

Pamusoro pezvo, X-ray inogona kuitwa kuti ione kuti mapfupa ari pachiso chemwana, mumaoko, uye muruoko rwake rwepamusoro akura sei. Izvi zvinogona kuratidza zvakajeka kana paine kusakura kwemapfupa.

Kuongororwa kwemajini kunogona kuitwa kuti chirwere ichi chionekwe zviri pachena. Izvi zvinosanganisira kutora ropa diki kubva pachitsitsinho chemwana woriongorora murabhoritari. Ikoko, nyanzvi yezvemagetsi inoongorora chero shanduko dziri muDNA yemwana, machromosome, kana mapuroteni. Kuchinja uku humbowo hwekuti chirwere chacho ndechemajini.

Ndeipi mishonga yekurapa Nager syndrome?

Kurapwa kweNager syndrome kunosiyana zvichienderana nekuoma kwechirwere chacho.Izvi zvinoreva kuti havasi vana vese vanoda kurapwa kwakafanana. Zvisinei, mwana ane chirwere ichi angangoda kuvhiyiwa kamwe chete kana kupfuura kuti adzore mimwe migumisiro yakaipa, senge mushure mekuzvarwa. Tariro yekuvhiyiwa uku ndeyekuita kuti zvive nyore kuti mwana aite zvinhu zvakakosha muhupenyu, zvakaita sekufema nekudya.

Mhando dzinonyanya kuzivikanwa dzekuvhiyiwa:

• Tracheostomy: Izvi zvinosanganisira kugadzira buri diki pamberi pemutsipa wemwana, mupaipi yemhepo (trachea), uye kuisa chubhu nepairi. Izvi zvinoita kuti zvive nyore kuti mwana akwanise kufema , kunyanya kana nzira yekufema yakavharika nekuda kweshaya diki yepazasi.
• Gastrostomy: Mukuita uku, kaburi kadiki kanoburitswa nepaganda redumbu remwana uye pombi yekudyisa inoiswa. Izvi zvinoita kuti mwana awane zvinovaka muviri zvaanoda kuti ararame , kunyanya kana mukanwa wakaputsika uchiita kuti zviome kunwa kana kumedza.
• Tympanostomy: Mukuita uku, machubhu madiki anoiswa mudumbu remwana. Izvi zvinobatsira kudzivirira hutachiona hwenzeve uye zvinogona kuvandudza kunzwa . Zvichienderana nekuoma kwechirwere, zvinhu zvinobatsira kunzwa zvinogonawo kudiwa.
• Kuvhiyiwa kwemusoro: Izvi zvinoreva kuvhiyiwa kwechiso nedehenya. Kunogona kugadzirisa zvimwe zvekuchinja kwechiso chemwana, zvakaita semukanwa wakatsemuka, shaya isina kukura zvakanaka, uye maziso akatsveyama.

Mamwe marapirwo ekubatsira kudzora zviratidzo

Kuonekwa nekukurumidza uye kurapwa kwechirwere ichi kunogona kuita kuti mwana wako awane mhedzisiro iri nani. Kuwedzera pakuvhiyiwa, kune mamwe marapirwo akawanda uye masevhisi anogona kubatsira mwana wako kusvika padanho rake rakazara.

• Kurapa muviri: Izvi zvinobatsira mwana kufamba zvakanaka, kushandisa maoko ake, uye kuita mabasa ezuva nezuva . Izvi zvakakosha zvikuru kuti maoko nemakumbo zviwedzere kufamba, uye kusimbisa tsandanyama.
• Kurapa nekutaura: Sezvo mwana angave aine matambudziko ekunzwa, izvi zvinogona kukanganisa nguva uye maitiro aanodzidza kutaura. Kurapa nekutaura kunobatsira kugadzirisa kunonoka uku mukukura kwekutaura .
• Kurapa kwepfungwa: Izvi hazvingowanikwi kumwana chete, asiwo kumhuri yese . Zvinopa gwara nerutsigiro kuti zvibatsire munhu wese kubata nekushushikana nekuzvidya mwoyo kunouya nekurarama nechirwere ichi, uye kuchengetedza hutano hwepfungwa hwakanaka.
• Mazano ezvemajini:Vanopa mazano nezvemajini inyanzvi dzinogona kuongorora njodzi yako yekuva nemwana ane chirwere chemajini, kupa rutsigiro usati wava nepamuviri uye panguva yekuzvitakura, uye kukutungamira mukuchengetwa nekugara zvakanaka kwemwana wako mushure mekuzvarwa. Unogona kutaura navo nezvemibvunzo kana zvinokunetsa zvaungave nazvo.

Pane nzira yekuderedza njodzi yekuti mwana awane chirwere cheNager here?

Kutaura zvazviri, sezvo chirwere cheNager chichiwanzoitika nekuda kwekuchinja kwemajini , hapana nzira chaiyo yekudzivirira. Ndokunge, zvakaoma kutaura kuti, 'Kana tikaita izvi, tinogona kumisa chirwere ichi kuti chisakure.'

Zvisinei, ngatitii mumwe wevabereki vane chirwere cheNager. Kana zvakadaro, panogona kunge paine nzira dzekuderedza mukana wekuti mwana apfuure chirwere ichi. Asi izvozvo zvinoda kuongororwa nenyanzvi dzezvemajini nevamwe vanopa hutano.

Kana uri kutarisira mwana, kureva kuti, uri kuronga kuva nepamuviri , zvakakosha kuti uone chiremba wako woongororwa majini . Izvi zvinogona kukubatsira kuona njodzi yako yekuva nemwana ane chirwere chemajini.

Kana uine mwana ane chirwere cheNager, unofanira kufunga nezveramangwana rako sei?

Chirwere cheNager chirwere chinogara kwenguva refu , uye hapana mushonga chaiwo wechirwere ichi. Asi, musazvidya mwoyo. Nekurapwa uye kutarisirwa kwakakodzera, mwana anogona kurarama hupenyu hwakanaka.

Mushure mekunge mwana wako azvarwa, timu yezvekurapa ingangoronga kuvhiyiwa kuti irape migumisiro yemwana wako, kunyanya kuti zvive nyore kufema nekudya . Sezvo mwana wako achikura, uchafanira kuenda nemwana wako kuna chiremba nguva nenguva kuti uve nechokwadi chekuti ari kusangana nematanho ekukura kwake uye kugadzirisa chero kunonoka.

Yeuka: Kubatsira mwana wako nekukurumidza ndiyo kiyi yekubatsira kuti ararame hupenyu hune hutano uye hunogutsa.

Sezvo njere dzemwana dzisingawanzokanganisike, kana vakarapwa zvakanaka, vachitsigirwa nedzidzo, uye vachidiwa nemhuri, vana ava vanogona kudzidza sevamwe vana uye kurarama zvakanaka munharaunda.

Kana mumwe wevana vangu aine chirwere cheNager, zvinoita here kuti vamwe vana vangu vazochiwanawo?

Ehe, zvinokwanisika kuti vana vanopfuura mumwe chete vabatwe nechirwere cheNager , kunyanya kana jini racho rikapfuudzwa kubva kumubereki mumwe kuenda kumwana. Izvi zvinoreva kuti njodzi yacho inogona kusiyana zvichienderana nenhoroondo yemajini emhuri.

Kuti unyatsoongorora njodzi yekuti vana vako vemangwana vagare nhaka zvirwere zvemajini, zvakanakisisa kutiTaura nachiremba wako nezvekuongorora majini . Mupi wezano wezvemajini anogona kukutsanangurira izvi zvakadzama.

Ndinofanira kuona chiremba riini? Chii chandinofanira kunetseka nacho?

Kana mwana wako akakurumidza kurapwa zvakanaka uye achibatsirwa nekurapwa kwakakodzera, anogona kukura sevamwe vana vezera rake uye kurarama hupenyu hwakanaka . Zvakakosha kuti mwana wako aendeswe kunoongororwa nguva nenguva kuti aone kukura kwake mumuviri uye kukura kwake, kunyanya mugore rake rekutanga .

Kana ukaona zvinotevera, enda kuna chiremba nekukasika:

• Kana mwana wako asina matanho ekukura . Semuenzaniso, kana asingagumburike, asingagari, kana kutaura pazera rakakodzera.
• Kana ganda riri panzvimbo yekuvhiyiwa risiri kupora, rakazvimba, rakachinja ruvara, kana kuti richiratidzika kunge riri kuyerera mvura yero kana kuti yakachena (hutachiona) .
• Kana mwana wako asingateereri mirairo iri nyore kana kuti achiita seanonetseka kunzwa .

Zvakakosha: Kana mwana wako achinetseka kufema , fonera 911 nekukasika kana kuti uende naye kuchipatara chiri pedyo. Uku kushaikwa kwenjodzi.

Chii chakasiyana pakati peNager syndrome neMiller syndrome?

Miller syndrome, inozivikanwawo se postaxial acrofacial dysostosis, chirwere chisingawanzoitika chemajini chakafanana neNager syndrome. Mumamiriro ese ari maviri, mapfupa emwana nekatsi hazvikure zvakanaka mudumbu, zvichikonzera kufanana pachiso, maoko, nemaoko.

Zvisinei, pane musiyano mukuru. Miller syndrome inokanganisawo tsoka , zvichireva kuti dzimwe shanduko dzinogona kuonekwawo mutsoka. Zvisinei, Nager syndrome kazhinji haikanganisi tsoka .

Mumwe musiyano wakakosha ndewekuchinja kwemajini kunokonzera zvirwere izvi zviviri. Miller syndrome inokonzerwa nekuchinja kwemajini eDHODH . Nager syndrome ingangodaro inokonzerwa nekuchinja kwemajini eSF3B4 (mune dzimwe nguva, mamwe majini anogona kunge akabatanidzwa, kana kuti chikonzero chacho hachisati chazivikanwa).

Pakupedzisira, zvinhu zvishoma zvakakosha zvaunofanira kuyeuka:

Zvakajairika kunzwa kuremerwa uye kunetseka paunodzidza nezvechirwere chakadai chisingawanzoitiki. Zvisinei,Zvakakosha kuti unzwisise kuti vana vane chirwere cheNager vanogona kuva netariro yakanaka kana vakarapwa zvakanaka uye vakabatsirwa kubva pakutanga.

Kunyangwe tisingazive chikonzero chaicho chezvirwere zvemajini, zvakakosha kuyeuka kuti majini anokonzera zvirwere izvi anogona kupfuudzwa kubva kumubereki kuenda kumwana. Saka, kana uchironga kubata pamuviri , zvakanaka kutaura nachiremba wako nezvekuongororwa kwemajini kuti uone njodzi yako yekuva nemwana ane chirwere chemajini.

Yeuka kuti hausi wega. Kune vanachiremba, varapi, nevapi vemazano vanokubatsira nekukutungamira parwendo urwu. Nekupa mwana wako rudo, kutarisirwa, uye rutsigiro rwaanoda, uye nekutevera mazano ekurapa akakodzera, unogona kugadzirira nzira yekuti mwana wako ave nehupenyu hunobudirira.

` Nagar Syndrome, Zvirema zveMajini, Zvisina Kunaka kwechiso, Zvisina Kunaka kweMagumbo, Hutano hweVana, Zvirwere zveKuberekwa, Mazano eMajini