Dumbu remwana wako rinoita serakazvimba zvishoma here? Kana kuti unonzwa sekuti mwana wako haasi kukura nezera rake here? Dzimwe nguva zvinhu izvi zvinogona kunge zvakajairika. Asi kashoma, zvinogona kukonzerwa nechirwere chemajini chisingawanzoonekwi chatisati tanzwa nezvacho. Nhasi, tiri kutaura nezveNiemann-Pick Disease, inova imwe yezvirwere zvisingawanzoonekwi. Usatya paunonzwa zita iri. Ngatitaure nezvazvo nenzira iri nyore yaunogona kunzwisisa.
Chii chinonzi chirwere cheNiemann-Pick?
Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheNiemann-Pick chirwere chinogara nhaka chinokonzerwa nekuunganidzwa kwemafuta asina kufanira, kana kuti mafuta, mukati memasero emuviri wedu.
Zvino ungave uchishamisika kuti, "Mafuta aya chii? Sei achiungana?" Ngatitsanangure nenzira iyi.
Funga nezvesero rega rega riri mumuviri wedu sefekitori diki. Fekitori iyi inoda simba kuti ishande. Simba iroro rinobva muchikafu chatinodya. Mafuta (lipids) nemapuroteni ari muzvikafu izvi anoputswa kuita zvidimbu zvidiki mukati memasero edu uye anoshandiswa kugadzira simba. Pamusoro pezvo, mafuta aya (semuenzaniso, cholesterol nemafuta) anodiwawo pamabasa akawanda akakosha, akadai sekuvaka madziro emasero edu nekugadzira mahormone.
Kazhinji, mumuviri wemunhu ane hutano, kana mafuta aya apera, kana akawanda, pane ma enzymes akakosha ekuaputsa nekuabvisa mumuviri. Kungofanana nesystem inobvisa tsvina kubva mufekitori kana yapera kushanda.
Asi mumunhu ane chirwere cheNiemann-Pick, pane dambudziko remajini mukugadzirwa kwema enzymes kana mapuroteni anoputsa mafuta andataura. Nekuda kweizvozvo, mafuta asingashandiswi, asina basa anotanga kuungana mukati memasero. Zvakafanana nemurwi wemarara mufekitori ine sisitimu yekurasa marara yakakuvara.
Nenzira iyi, mafuta haangounganidzi panzvimbo imwe chete.
- Uropi
- Chiropa
- Chidendene
- Mapapu
- Mupfupa
Izvi zvinoungana mukati memasero enhengo dzinokosha dzakadai semoyo. Nekufamba kwenguva, mafuta aya anoungana uye anodzivisa nhengo idzodzo kushanda zvakanaka. Ndipo panotanga kuoneka zviratidzo.
Ndezvipi zviratidzo zvikuru zvechirwere ichi?
Zviratidzo zvinogona kusiyana zvichienderana nenhengo ine mafuta aya. Zviratidzo zvinosiyanawo zvichienderana nerudzi rwechirwere. Zvisinei, kune zviratidzo zvakawanda zvakajairika.
Zviratidzo zveHuropi
Zviratidzo izvi zvinoonekwa kana mafuta akawandisa aiswa mumasero europi.
- Ataxia: Ichi chirwere apo tsandanyama dzemuviri dzinotadza kudzora mafambiro emunhu nemaune, akadai sekufamba kana kusveta chimwe chinhu. Muviri unonzwa usina kugadzikana uye usina kugadzikana.
- Kushaya simba kwetsandanyama:Muviri unonzwa usina hupenyu, uye tsandanyama dzinoderera.
- Kusasimba: Dzimwe nguva tsandanyama dzinooma uye dzinogona kugwinha. Kufamba-famba kunova kwakaoma zvikuru.
- Kuoma kutaura: Mashoko asina kunyatsojeka, kusakwanisa kutaura zvakajeka.
- Kudzikira zvishoma nezvishoma kushanda kwehuropi: Zvinhu zvakaita sekurangarira uye kugona kudzidza zvinogona kudzikira nekufamba kwenguva.
Zviratidzo zvine chekuita nedzimwe nhengo dzemuviri
- Kuzvimba kwechiropa netsvina: Izvi zvinowanzova chimwe chezviratidzo zvekutanga kuonekwa. Nhengo mbiri idzi dzinokura nekuda kwemafuta akachengetwa mumuviri. Izvi zvinoita kuti dumbu remwana ribude mberi uye riite serakazvimba.
- Kuoma kumedza nekunwa: Dambudziko iri rinonyanya kukanganisa vana vadiki.
- Kuchinja kwemafambiro emaziso: Kunetseka kutarisa kumusoro nekudzika kunogona kuitika.
- Kuchinja kwekonea: Konea inogona kuva nemakore.
- Donda dzvuku reCherry: Ichi chiratidzo chaicho. Kana chiremba achiongorora ziso, vanogona kuona donda dzvuku rakaita secherry pakati pe retina. Izvi hazviitiki kune wese munhu, asi vamwe varwere vanozviita.
Chinhu chakakosha ndechekuti zviratidzo izvi zvisangoerekana zvaonekwa. Zvinokura zvishoma nezvishoma, zvishoma nezvishoma. Saka, kana uine kusava nechokwadi, zvakakosha kuona chiremba ane hunyanzvi nekukurumidza uye kutsvaga mazano.
Kune mhando nhatu huru dzechirwere ichi.
Chirwere cheNiemann-Pick hachina kufanana. Kune mhando nhatu huru (uye dzakawanda mune dzimwe mhando). Rudzi rumwe nerumwe rune zvikonzero zvakasiyana, zviratidzo, uye mafambiro echirwere. Ngatishandisei tafura kutibatsira kunzwisisa mutsauko.
| Rudzi rwechirwere | Huru hunhu uye hunhu | Chikonzero |
|---|---|---|
| Rudzi A |
| Kusashanda zvakanaka kwe enzyme inonzi sphingomyelinase. Iyi enzyme inopwanya lipid sphingomyelin. |
| Rudzi B | Chikonzero chacho chakafanana nerudzi rweA. Kureva kuti, mashandiro e enzyme yesphingomyelinase akaderera. Zvisinei, muchiitiko ichi, zvichienzaniswa nerudzi rweA, mamwe mabasa e enzyme anoramba aripo. | |
| Rudzi C | Chikonzero hachisi enzyme. Kushaikwa kweimwe yemapuroteni maviri anonzi NPC1 kana NPC2. Mapuroteni aya anotakura cholesterol nemamwe mafuta mukati memasero. |
Katsamba kadiki nezverudzi rweD
Kare, varwere vane rudzi C, avo vakabva kumadzitateguru akafanana mudunhu reNova Scotia muCanada, vainzi rudzi D. Asi tava kuziva kuti chirwere ichi chinowanikwawo murudzi C, uye chinokonzerwa nekukanganisa kwakati mujeni reNPC1.
Pane mushonga weizvi here?
Kuziva mhinduro yemubvunzo uyu kwakakosha zvikuru kwauri nekune munhu wese. Kutaura chokwadi, kusvika pari zvino, hapana mushonga wechirwere cheNiemann-Pick.
Saka vanachiremba vanoitei?
Kurapa kuripo iye zvino kunotsigira . Kureva kuti, kunyange hazvo chirwere ichi chisingarapiki, chinodzora zviratidzo, chinopa murwere nyaradzo yakawanda sezvinobvira, uye chinobatsira kuita kuti hupenyu huve nyore.
- Dziviriro kubva kuzvirwere: Varwere ava, kunyanya vana, vanowanzobatwa nezvirwere zvinowanzoitika. Saka, zvakakosha zvikuru kuvadzivirira kubva kuzvirwere zvakaita sepneumonia.
- Kudya Zvinovaka Muviri: Vana vanonetseka nekumedza vangada kupiwa chikafu kuburikidza nechubhu yekudyisa.
- Kurapa muviri: Kurovedza muviri uye kurapwa kwemuviri kunogona kubatsira kudzora kuomarara kwetsandanyama (spasticity) uye kuchengetedza majoini achishanda zvakanaka.
- Kurapa kwematambudziko ekufema: Kana mapapu akakanganiswa, sezvakaita varwere verudzi rweB, oxygen yekuwedzera ingangodiwa.
Kurapa kwekuyedza
- Kuisirwa mapfupa emubofu: Izvi zvakaedzwa kune vamwe varwere vane rudzi rweB, asi hazvisati zvave kurapwa kwakajairika.
- Kurapa kwekutsiva ma enzyme uye kurapa majini: Masayendisiti anotarisira kuti kurapwa uku kuchabatsira varwere verudzi rweB mune ramangwana, asi uku kuchiri muchikamu chekutsvagisa.
Vanhu vazhinji vanofunga kuti nekudzora kudya kwavo uye kuderedza kudya kwavo chikafu chine mafuta, vanogona kumisa kuunganidzwa kwema lipids aya. Asi chokwadi ndechekuti, kuchinja kudya kwavo hakugone kumisa kuunganidzwa kwema lipids mukati memasero. Nekuti dambudziko harisi mumafuta anodyiwa kubva kunze, asi mukuita kunoitika mukati memasero nekuda kwekusakwana kwemajini mumuviri.
Chii chaungati nezveramangwana? (Kufungidzira)
Iyi inyaya inonetsa kutaura nezvayo. Remangwana remurwere, kana kuti fungidziro yake, zvinoenderana chete nerudzi rwechirwere.
- Rudzi A: Sezvambotaurwa, urwu ndirwo rudzi rwakanyanya kuoma. Vacheche vane chirwere ichi vanowanzofa vachiri vacheche, vasati vasvitsa makore maviri kusvika matatu, nekuda kwehutachiona kana kusashanda zvakanaka kwetsinga.
- Rudzi B: Varwere ava vanogona kurarama hupenyu hurefu. Vamwe vanorarama kusvika vakura. Zvisinei, nekuda kwekukuvara kwemapapu, vangada kutarisirwa nachiremba kwehupenyu hwavo hwese uye dzimwe nguva rutsigiro rweokisijeni.
- Rudzi C:Zvakaoma zvikuru kufanotaura remangwana rechirwere ichi, nekuti zera rinoonekwa zviratidzo uye mafambiro echirwere zvinosiyana zvikuru kubva pamunhu kusvika pamunhu. Vamwe vana vanofa vachiri vadiki, nepo avo vane zviratidzo zvekutanga kunonoka uye vasina kunyanya kuoma vanogona kurarama kusvika vakura.
Mharidzo Yekuenda Nayo Kumba
- Chirwere cheNiemann-Pick chirwere chisingawanzoitiki, chinogara nhaka, chinokonzera kuunganidzwa kwemafuta (lipids) mukati memasero emuviri.
- Kune mhando nhatu huru dzechirwere ichi (A, B, naC). Rudzi A ndirwo rwakanyanya kuipa. Rudzi B runonyanya kukanganisa mapapu nechiropa, ukuwo rudzi C ruchikanganisa zvakanyanya tsinga dzemuviri.
- Zviratidzo zvakaita sekuzvimba mudumbu (chiropa/chirwatata chakakura), kuoma kufamba, uye kusakura zvakanaka zvinogona kuonekwa pakutanga.
- Hapana mushonga wechirwere ichi parizvino. Chinongoitwa chete kudzora zviratidzo uye kupa zororo kumurwere.
- Kana muine fungidziro yekuti mwana wenyu ane chimwe chezviratidzo izvi, musavhunduka uye onai chiremba ane hunyanzvi kana mumwe chiremba nekukurumidza sezvinobvira.
- Kutsvagurudza nezvezvirwere zvisingawanzoitiki zvakaita seizvi kuri kuitika pasi rese. Tose ngativei netariro yekuti mishonga iri nani ichawanikwa mune ramangwana.
💬 Comments (0)
Hapana zvakataurwa parizvino. Isa mhinduro yako pano kekutanga.
Wedzera zvaunofunga