Mwana wako anoita seari kukurumidza kukwegura here? Ngatitaurei nezveProgeria!

Ehe, dzimwe nguva zvinosuwisa kuona vana vedu vadiki vachirwara, handiti? Kunyanya, kana mwana achitaridzika kunge mukuru kupfuura zera rake, vabereki vanonzwa sei pavanomuona? Nhasi tichataura nezvechirwere chisingawanzoitiki, asi chakakosha kuziva nezvacho. Ichi chinonzi 'Progeria'. Ichi chirwere chemajini chinoita kuti mwana akurumidze kukura kupfuura zera rake.

Chii chinonzi `Progeria`? Ngatizvinzwisise zviri nyore, handiti?

Zvichitaurwa zviri nyore, Progeria chirwere chisingawanzoitiki chemajini. Chinoitika apa ndechekuti mwana anokura nekukurumidza. Fungidzira, paunodyara chirimwa chidiki, chinokura zvishoma nezvishoma. Asi vana vane chirwere ichi vanokura nekukurumidza vobva vaita sevakura.

Pakuzvarwa, vana ava vanowanzova neutano hwakanaka uye sevamwe vacheche. Asi mukati megore rekutanga kana maviri ehupenyu hwavo, vanotanga kuratidza zviratidzo zvekukwegura nguva isati yakwana. Kukura kwavo kunoderera, uye huremu hwavo hahuwedzeri sezvaitarisirwa. Zvisinei, vana ava kazhinji havane hungwaru hwakakwana. Tinofanirawo kurangarira izvozvo.

Heano mamwe ekuchinja kwemuviri kunokonzerwa nechirwere ichi:

• Kudonha kwebvudzi (bvudzi rebvudzi)
• Maziso akabudikira
• Ganda rakwegura, rakakwenya
• Mhino yakatetepa, yakanongedza
• Chiso chidiki zvikuru kana tichienzanisa nehukuru hwemusoro
• Kurasikirwa kwechikamu chemafuta pasi peganda

Zita rekuti "Progeria" rinobva pashoko rechiGiriki rekuti "geras", rinoreva "kukwegura". Rudzi rukuru rwechirwere ichi runonzi Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Rakatanga kutsanangurwa mukupera kwema1800 nevanachiremba vaviri, Dr. Jonathan Hutchinson naDr. Hastings Gilford.

Zvinosuwisa kuti Progeria chirwere chinouraya nguva dzose. Avhareji yezera rekufa kwevana ava inosvika makore 14.5. Zvisinei, vamwe vechidiki vane Progeria vakararama kusvika pamakore ekutanga ekuma20. Mushonga unonzi Lonafarnib wakawanikwa uchideredza kufambira mberi kwechirwere.

Rufu rwakawanda runokonzerwa nematambudziko anokonzerwa nechirwere chemwoyo chakakomba . Ichi chirwere chemwoyo chinowanzo bata mamiriyoni evanhu vakuru. Asi chinobata vana ava vachiri vadiki zvikuru. Atherosclerosis chirwere umo mafuta anoungana mukati memadziro etsinga dzeropa (tsinga), zvichiita kuti dzisanyanya kuchinjika uye dziome. Izvi zvinogona kutungamira kuzvirwere zvakaita sekurwadziwa kwemoyo kana sitiroko.

Ndiani anonyanya kukanganiswa neProgeria?

Progeria chirwere chisingawanzoitiki chinogona kukanganisa chero munhu. Kazhinji, chinokonzerwa nekuchinja kwemajini kubva mukutanga kusvika patsva. Izvi zvinoreva kuti hapana munhu mumhuri akamborwara nechirwere ichi .

Progeria yakajairika zvakadii?

Izvi hazviwanzoitiki. Munhu mumwe chete pavana vanozvarwa vari vapenyu mamiriyoni mana pasi rose ndiye anobatwa nechirwere ichi. Zvinofungidzirwa kuti pari zvino kune vana nevechidiki vanosvika mazana mana vane Progeria pasi rose.

Ndezvipi zviratidzo zveProgeria?

Zviratidzo zveProgeria zvakafanana chaizvo nezvinowanikwa nevanhu pavanenge vachikura. Zvisinei, zvinoonekwa vachiri vadiki zvikuru. Mukati memakore maviri ekutanga ehupenyu, vana vane Progeria vanotanga kuratidza zviratidzo zvekukwegura nekukurumidza:

• Kunonoka kukura/kupfupika kwehurefu.
• Kukwinya kweganda.
• Kupera kwebvudzi (bvudzi rakakora).
• Kuomarara kwemajoini uye kuoma kufamba.
• Ganda rakaomarara, rakakombama, rakafanana nechirwere chinonzi `Scleroderma`.
• Kudzikira kwemafuta emuviri.

Zvikanganiso zvecranioso zvinogona kusanganisira:

• Nzvimbo yakapfava iri pamberi pemusoro (fontanelle) yakavhurika zvikuru.
• Chiso chakamanikana kana tichienzanisa nehukuru hwemusoro (macrocephaly - uko musoro wakakura asi chiso chiri chidiki).
• Mhino yakanongedza.
• Kunonoka kubuda kwemeno.
• Rushaya rudiki (rusina kukura zvakanaka) (`micrognathia`).

Sezvo chirwere ichi chichienderera mberi, zviratidzo zvisinganyanyi kuoneka zvakaita seizvi zvinogonawo kuoneka:

• Kubuda kwehudyu.
• Matumbu emusoro.
• Arthritis.
• Kuungana kweplaque mutsinga dzeropa.

Chii chinokonzera Progeria?

Chikonzero chikuru cheProgeria ikushanduka kwemajini mujini rinonzi LMNA. Iri jini reLMNA ndiro rinoita kuti pave nepuroteni inonzi lamin A, iyo inobatsira kubatanidza nucleus yesero mumuviri wedu. Funga nezvayo semadziro eimba yesero.

Kuchinja kudiki kwazvo mujini re'LMNA' kunokonzera chimiro chisina kujairika cheprotein ye'lamin A', inonzi 'progerin'. Iyi 'progerin' inotsiva 'lamin A' uye inokanganisa manyuchi emasero edu, ichiakuvadza zvishoma nezvishoma. Izvi zvinoita kuti sero rega rega mumuviri wedu rife nekukurumidza. Ndicho chikonzero chekukwegura uku nguva isati yakwana.

Progeria inogarwa nhaka here?

Progeria ingangove inokonzerwa nekuchinja kutsva, kwakaitika kamwe kamwe (`de novo` mutation) mujini re`LMNA`. Izvi zvinoreva kuti harina kugara nhaka kubva kuvabereki. Kazhinji, kuchinja uku kunoitika mwana asati abata pamuviri, mumbeu.

Progeria inotonga here kana kuti inodzoreredza?

Progeria chirwere chinotonga autosomal, zvichireva kuti kunyangwe sero rega rega riine kopi imwe chete yejini rakachinja, zvakakwana kukonzera chirwere ichi.

Progeria inoonekwa sei?

Chiremba wemwana wenyu anogona kukwanisa kuona chirwere ichi zvichienderana nechitarisiko chemwana wenyu. Achaongorora mwana wenyu uye achakubvunzai nezvezviratidzo zvenyu. Kana Progeria ikafungidzirwa, kuongororwa kwemajini kunogona kuitwa kuti kusimbiswe chirwere chacho. Izvi zvinosanganisira kutora ropa remwana wenyu.

Ndeipi mishonga yekurapa Progeria?

Parizvino hapana mushonga weProgeria. Zvisinei, vaongorori vari kudzidza mishonga yakati wandei inogona kurapa chirwere ichi. Mushonga unoshandiswa kurapa Progeria unonzi Lonafarnib (Zokinvy™). Chaizvoizvo mushonga wakagadzirirwa kurapa kenza. Zvisinei, Lonafarnib yakaratidza kuvandudzika mune zvakawanda zveProgeria. Avhareji yehupenyu hwevana vane chirwere ichi yakawedzera nemakore angangoita maviri nehafu. Mwana wega wega anotora mushonga uyu akaratidza kuvandudzika mune imwe kana kupfuura yenzvimbo ina dzinotevera:

• Kugona kwetsinga dzeropa kuwedzera kuchinjika.
• Kukura kwechimiro chemapfupa.
• Kuwedzera uremu.
• Kugona kunzwa kwakagadziridzwa.

Kurapa muviri kunogona kubatsira mwana wako kuti arambe achifamba zvakanaka, akadzikama, uye ane chimiro chakanaka. Zvinogonawo kubatsira kuderedza marwadzo muhudyu nemakumbo. Kurapa kwebasa kunogona kubatsira mwana wako kuvandudza kudya, hutsanana, uye kunyora nemaoko.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekupa mwana wako rubatsiro rwaanoda kuti ararame zvine hutano uye akasununguka sezvinobvira.

Chiremba wemwana wako achaongorora uye achagadzirisa dambudziko iri kuburikidza nezvinhu zvakaita se:

• Kuongororwa kwezvirwere zvemwoyo: Chiremba wemwana wenyu achaongorora BP yemwana wenyu uye achagara achiongorora zvakaita se echocardiograms. Mishonga yeaspirin ne statin yakaderera inogona kubatsira kuderedza njodzi yezvirwere zvemwoyo.
• Kuongororwa kwemifananidzo (semuenzaniso, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Chiremba anoshandisa bvunzo dzemifananidzo dzakadai seMRI kuti aongorore sitiroko, kana kuti aongorore misoro kana pfari dzinogara dzichiitika.
• Kuongororwa maziso nguva dzose: Mwana wako anogona kunge aine matambudziko emaziso akadai sekuona zviri pedyo kana maziso akaoma. Maziso akaoma anogona kuitika nekuti maziso haavhari zvachose. Sezvo chirwere ichi chichienderera mberi, mwana anogonawo kuva nekatarakita. Maziso netsiye zvinogona kutetepa kana kunyangarika. Izvi zvinoita kuti tsvina nemarara zvipinde mumaziso. Uyewo, mwana anogona kunge aine kunzwa kwakanyanya kwechiedza. Saka, zvingave zvakakosha kupfeka magirazi ezuva dzimwe nguva.
• Kuongororwa kwekunzwa:Mwana anogona kutanga kunzwa zvisina kunaka. Izvi zvinogona kugadziriswa nekushandisa zvinhu zvinobatsira kunzwa.
• Kuongororwa mazino nguva dzose: Mwana wako ane mukana wekuva nematambudziko emazino akadai semaburi, kuvharika kwemazino, kunonoka kubuda kwemazino, uye kudzika kwemazino. Kugara uchishanyira chiremba wemazino kunogona kubatsira kutarisa nekurapa matambudziko aya.
• Matambudziko eganda: Chiremba achatarisa mavanga matema kana mapundu paganda remwana. Vachatarisawo kana bvudzi rabuda, kuvaviwa, uye ganda richikora (izvo zvinogona kudzikamisa kufamba uye kuita kuti zviome kufema kana kugaya chikafu).
• Kuongororwa kwehutano hwemapfupa: Mwana anogona kusangana nematambudziko akawanda ane chekuita nekukura nekukura kwemapfupa. Anogonawo kusangana nematambudziko emajoini.

Mwana wako anoda kudya kwakakwana kuti akure. Angangoda kudya kwekuwedzera (senge chubhu yekudyisa). Kuchengeta mwana wako aine mvura yakakwana (mvura yakamupa) kunogona kubatsira kuderedza njodzi yematambudziko etsinga kamwe kamwe. Taura nachiremba wemwana wako nezvenzira dzakanaka dzekuwana macalorie akakwana uye mvura yakakwana.

Progeria inogona kudzivirirwa here?

Progeria chirwere chisingawanzoitiki chemajini chisingadzivirirwe. Chinowanzo kukonzerwa nekuchinja kwemajini matsva. Izvi zvinoreva kuti zvinoitika zvisina tsarukano. Sezvo chirwere ichi chisingawanzoitika mumhuri, zvakaoma kufanotaura. Zvisinei, kana uine mwana mumwe chete ane Progeria, mukana wekuti mumwe mwana awane chirwere ichi unowedzera zvishoma. Ungangoda kufunga nezvekuongororwa kwemajini kuti uone njodzi yako.

Munhu ane Progeria anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Progeria chirwere chinouraya chinokonzera kufa nguva isati yakwana. Avhareji yehupenyu hwemunhu ane Progeria imakore angangoita 14.5. Zvisinei, vamwe vana vanofa vachiri vadiki vane makore matanhatu. Uyewo, vamwe vechidiki vane Progeria vanorarama kusvika pamakore avo ekutanga e20.

Rufu runowanzo kukonzerwa nematambudziko echirwere che 'Atherosclerosis'. Vanhu vanodarika 80% vanofa nekuda kwe 'kushaya simba kwemoyo' uye/kana 'kurwara nemoyo'. Kurapwa nemushonga we 'lonafarnib' kwaratidza mhedzisiro yakanaka. Kwakawedzera hupenyu hwevanhu vane 'Progeria' nemakore angangoita maviri nehafu.

Kana mwana wangu aine Progeria, vamwe vana vangu vachaiwanawo here?

Progeria inokonzerwa nekuchinja kwemajini kusingawanzoitiki, uye kazhinji haiwanzoitika mumhuri. Mukana wekuva nemwana ane Progeria ungangoita 1 pavanhu mamiriyoni mana. Zvisinei, kana uine mwana mumwe chete ane Progeria, hazvingamboiti kuti mumwe mwana ave nayo.Mikana yacho yakakura, iri pakati pe2% ne3%. Izvi zvinokonzerwa nechirwere chinonzi mosaicism. Mu mosaicism, masero mashoma mumubereki mumwe ane gene mutation yeProgeria, asi mubereki iyeye haana chirwere ichi. Kana mwana wako aine Progeria, ungangoda kufunga nezvekuongorora majini kuti uone kana mumwe mwana ari panjodzi yekubata chirwere ichi.

Kana mwana wangu aine Progeria, ndingamuchengeta sei?

Kana mwana wako aine Progeria, edza kugadzira mamiriro epamba akajairika sezvinobvira. Isa mwana wako muzviitiko zvakawanda sezvinobvira. Asi usarega vamwe vana mumhuri yako vachinzwa sekunge havasi kutarisirwa.

Pakutaura nemhuri yese nezvekuti mwana wenyu ane Progeria achararama kusvika pazera rakati chete, iva akatendeseka asi zvinoenderana nezera rake. Kupa mazano kunogona kubatsira mumamiriro ezvinhu akawanda.

Uyewo, taura nemwana wako nezvekuti vamwe vanhu vachashamisika sei uye uvatarise zvakasiyana. Taura nemwana wako nezvekuti anofanira kupindura sei kana mumwe munhu akamutarisa zvisinganzwisisike kana kuti akazevezera.

Mwana ane Progeria anogona kuenda kuchikoro here?

Vana vazhinji vane Progeria vanopinda chikoro. Vangangoda pekugara kuti vabatsirwe kutora chikamu zvizere, vanzwe vakasununguka, uye vakachengeteka. Unofanira kusangana nguva nenguva nevatungamiriri vechikoro chemwana wako, vanamukoti, varapi, nevadzidzisi. Izvi zvichabatsira munhu wese kushanda pamwe chete kuti agutse zvinodiwa nemwana wako. Izvi zvinosanganisira kugadzira hurongwa uye kuugovana nemunhu wese kana mwana wako achida rubatsiro rwekukurumidzira kuchikoro (semuenzaniso, kana akangoerekana anetseka kufema kana kurwadziwa pachipfuva).

Chii chinonzi 'Neonatal progeria'?

Kuwedzera kune Hutchinson-Gilford progeria syndrome, kune zvimwe zvirwere zvakawanda zvinokonzera kukwegura nguva isati yakwana. Izvi zvinonzi progeroid syndromes. Neonatal progeria, inozivikanwawo se neonatal progeroid syndrome, ndeimwe yadzo. Inozivikanwawo seWiedemann-Rautenstrauch syndrome, chirwere ichi chinokonzera kunonoka kukura uye kukwenya kweganda. Zvisinei, neonatal progeroid syndrome inogarwa nhaka nenzira ye autosomal recessive. Izvi zvinoreva kuti chirwere ichi chinoitika chete kana makopi ese ari maviri ejini rakachinjwa agarwa nhaka musero rega rega.

Kuwana kuti mwana wako ane Progeria kunogona kukuomera uye kukuvhiringidza. Chiremba wemwana wako anogona kukubatsira iwe nemhuri yako kuti utsungirire chirwere ichi. Anogonawo kukubatsira kunzwisisa nzira dzekurapa dzinogona kunonotsa kufambira mberi kwechirwere. Vabereki vazhinji vane vana vane zvirwere zvemajini zvakaita seProgeria vanoona mapoka ekutsigirana achibatsira zvikuru. Kubvunza mibvunzo, kudzidza nezvezviitiko zvemhuri dzimwe kunogona kunyaradza, uye zvinogona kukubatsira kuti unzwe sekunge hausi wega.

Zvinhu zvakakosha zvekurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Progeria chirwere chisingawanzoitiki, asi chinoisa hupenyu pangozi, uye chakakosha kuziva nezvacho.

• Ichi chirwere chemajini: chinowanzo kukonzerwa nekuchinja kwemajini kuchangobva kuitika.
• Kukwegura nekukurumidza ndicho chiratidzo chikuru: Zvinhu zvakaita sechitarisiko chemwana, ganda, uye mapfupa zvinokura nekukurumidza.
• Ungwaru hahukanganisike: Hungwaru hwevana ava hwakajairika.
• Kune mishonga, asi hapana mushonga: Mishonga yakaita seLonafarnib inogona kunonotsa kufambira mberi kwechirwere ichi uye kuwedzera makore ekurarama. Asi mushonga wakakwana hausati wawanikwa.
• Rudo nerutsigiro kumwana zvakakosha zvikuru: kubatsira mwana kurarama hupenyu hwakanaka, kumunzwisisa, uye kumupa kurapwa kwakakodzera zvakakosha zvikuru.
• Hausi wega: taura nedzimwe mhuri dziri kusangana nemamiriro ezvinhu akafanana, tsvaga rutsigiro, uye tsvaga mazano kubva kuna vanachiremba.

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Kana uine kusava nechokwadi, usakanganwa kubvunza chiremba.

` Progeria, zvirwere zvemajini, kukwegura nguva isati yakwana, gene reLMNA, lonafarnib, hutano hwevana, zvirwere zvisingawanzoitiki