Ma gariir aan la xakamayn karin baad qabtaa sidoo kale? Ma iloowdaa waxyaabaha? Aan ka hadalno Cudurka Huntington!

Mararka qaar ma dareentaa in gacmahaaga iyo lugahaagu ay si aan la garanayn u ruxmayaan? Mise waxaad dareemeysaa inaad hilmaanayso waxyaabihii aad si fiican u xasuusan jirtay? Mise qof aad taqaan ayaa qaba dhibaatadan? Mid ka mid ah sababaha suurtagalka ah ee arrimahan waa xaalad la yiraahdo cudurka Huntington. Maanta, si faahfaahsan ayaan uga hadli doonnaa, si aad u fudud. Ha cabsan, aad bay muhiim u tahay inaad ka warqabto tan.

Ma taqaanaa waxa uu yahay cudurka Huntington?

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Huntington waa xaalad hidde-side ah oo jiilal badan la isugu gudbiyo. Waa xaalad ay qaar ka mid ah unugyada maskaxdeenna si tartiib tartiib ah u dhaawacmaan oo ay shaqadooda waayaan. Gaar ahaan, waxay saamaysaa qaybaha maskaxda ee xakameeya dhaqdhaqaaqyada ikhtiyaariga ah sida socodka iyo gariirka, iyo qaybaha maskaxda ee ku lug leh xusuustayada .

Calaamadaha ugu badan ee cudurkan waa dhaqdhaqaaqyo aan la xakamayn sida gariir iyo gariir, iyo isbeddello ku yimaada fikirkeenna, dhaqankeenna, iyo shakhsiyaddeenna . Waxa murugada leh ayaa ah, calaamadahani waxay u muuqdaan inay ka sii daraan waqti ka dib. Laakiin ha welwelin, ka warqabka arrintan waxay naga caawin kartaa inaan u diyaargarowno waxyaabo badan.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee Cudurka Huntington?

Waxaa jira laba nooc oo ugu muhiimsan cudurka Huntington:

1. Bilawga dadka waaweyn: Kani waa nooca ugu badan. Calaamaduhu waxay badanaa soo baxaan ka dib marka ay gaaraan da'da 30.

2. Cudurka Huntington ee hore (dhalinyarada): Kani waa nooc aad dhif u ah. Wuxuu saameeyaa carruurta yaryar iyo dadka waaweyn ee da'da yar.

Cudurkan sidee buu u badan yahay? Yaa u badan inuu ku dhaco?

Cudurka Huntington waxaa laga helaa adduunka oo dhan, laakiin tirakoob ahaan, wuxuu saameeyaa qiyaastii saddex ilaa toddoba qof boqolkii kun ee qofba . Gaar ahaan wuxuu ku badan yahay dadka asal ahaan ka soo jeeda Yurub (macnaheedu waa dadka asal ahaan ka soo jeeda Yurub). Laakiin xusuusnow, waa xaalad hidde-side, sidaa darteed qof kastaa wuu qaadi karaa.

Waa maxay calaamadaha aan ku aragno cudurkan?

Cudurka Huntington wuxuu saameeyaa jirkeena iyo maskaxdeenaba. Aan eegno calaamadahan.

Isbeddellada jirka (calaamadaha jirka)

Kuwani waa astaamaha ugu muhiimsan ee jireed ee la arki karo:

• Dhaqdhaqaaqyo aan la xakamayn sida ruxidda ama gariirka addimada: Tani waa waxa aan caafimaad ahaan ugu yeerno chorea .
• Lumitaanka dheelitirka : Dhibaato ku timaadda socodka ama istaagga toosan. Tan waxaa loo yaqaan ataxia .
• Socod adag.
• Cunto ama dareereLiqidda oo dhib ku ah: Tan waxaa loo yaqaan dysphagia .
• Khudbad aan habboonayn.

Calaamadahan jireed si lama filaan ah uma soo baxaan. Waxay marka hore ku bilaabmaan waxyaabo yaryar. Ka fikir, inaad dhib kala kulanto inaad si sax ah u qabsato qalinka, inaad si joogto ah wax u tuurto, inaad lumiso dheelitirkaaga. Laakiin waqti ka dib, calaamadahani si tartiib tartiib ah ayay u kordhi karaan.

Saamaynta maskaxda iyo shucuurta (calaamadaha nafsiga ah)

Marka laga soo tago calaamadaha jireed, qofka qaba cudurka Huntington wuxuu la kulmi karaa isbeddello maskaxeed iyo dhaqan sida:

• Isbeddellada shucuurta: xanaaq soo noqnoqda, walwal, murugo ( niyad-jab ), xanaaq.
• Dhibaato ku timaadda xusuusta, feejignaanta, iyo shaqada badan ee badan.
• Dhibaato barashada waxyaabo cusub.
• Dhibaato ku timaadda go'aan qaadashada iyo fikirka macquulka ah.

Marka hore, calaamadahan jireed iyo maskaxeed waxaa laga yaabaa inaysan saameyn badan ku yeelan hawlahaaga maalinlaha ah. Si kastaba ha ahaatee, waqti ka dib, calaamadahani waxay adkeyn karaan in si madax-bannaan loo shaqeeyo.

Waa maxay gariirkan addimada (Chorea) ee lagu arkay cudurka Huntington?

Mid ka mid ah calaamadaha ugu horreeya ee cudurka Huntington waa xaalad loo yaqaan chorea . Tani waa marka qaybaha jirka ay si aan ikhtiyaari ahayn u dhaqaaqaan ama u ruxmaan iyagoon xakamayn. Badanaa waxay marka hore saamaysaa gacmaha, faraha, iyo muruqyada wejiga. Dabadeed, gacmaha, lugaha, iyo jirka sare ayaa sidoo kale bilaaba inay si aan la xakamayn karin u dhaqaaqaan. Shaqada adag waxay adkeyn kartaa hadalka, cunista, iyo socodka. Waxay sidoo kale saameyn kartaa hawlaha maalinlaha ah sida wadista.

Maxaa keena cudurka Huntington? Waa maxay sababta?

Sababta ugu weyn ee keenta cudurka Huntington waa isbeddel ku yimaada hiddo-sidayaashayada. Si sax ah, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hiddo-sidayaasha loo yaqaan 'HTT' . Hiddo-sidayaashan 'HTT' waxay soo saaraan borotiin loo yaqaan 'Borotiinka Huntingtin' jirkeena. Borotiinkani wuxuu ka caawiyaa unugyada neerfaha ee '(Neurons)' inay si habboon u shaqeeyaan.

Si kastaba ha ahaatee, qofka qaba cudurka Huntington ma haysto dhammaan macluumaadka ku jira DNA-da si uu si sax ah ugu sameeyo borotiinka huntingtin. Natiijo ahaan, borotiinku si khaldan ayuu u sameysmaa, qaab aan caadi ahayn, halkii uu ka caawin lahaa unugyada neerfaha , wuxuu bilaabaa inuu burburiyo. Isbeddelkan hidde-side ayaa ah waxa sababa in unugyada neerfayaasha ay dhintaan.

Lumitaanka unugyada neerfaha ayaa inta badan ka dhaca qaybta maskaxdeenna ee loo yaqaan "Basal Ganglia" oo xakameysa dhaqdhaqaaqa , iyo "Brain Cortex" oo xakameysa fikirkeenna, go'aan qaadashada, iyo xusuusta .

Ma cudur dhaxal ah baa kani?

Haa, isbeddelka hidde-sidaha ee sababa cudurka Huntington waa la dhaxli karaa. Haddii mid ka mid ah waalidiintaada bayoolojiga ah uu leeyahay isbeddelka hidde-sidaha, waxaad u badan tahay inaad dhaxasho sidoo kale. Tan waxaa loo yaqaan qaab dhaxal ah oo autosomal dominant ah . Xaaladdan, haddii hal waalid uu qabo cudurka, ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu ku dhaco cudurka. Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah, qof ayaa ku dhici kara cudurka iyada oo loo marayo isbeddel hidde-sidaha cusub, xitaa haddii uusan qof qoyska ka mid ah hore u qabin cudurka.

Yaa halis sare ugu jira inuu cudurkan ku dhaco?

In kasta oo qof kastaa uu qaadi karo cudurka Huntington, haddana waxaad halis ugu jirtaa inaad cudurkaas qabto haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo. Sida hore loo soo sheegay, haddii mid ka mid ah waalidiintaadu uu qabo cudurka Huntington, waxaad haysataa fursad 50% ah inaad cudurkaas qaaddo.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Cudurka Huntington?

Cudurka Huntington waa xaalad sii socota, taasoo la micno ah in calaamaduhu si tartiib tartiib ah uga sii daraan waqti ka dib . Dhibaatooyinka dhici kara waxaa ka mid ah:

• Waallida : Tani waxay ka dhigan tahay shaqada maskaxda oo yaraata, xusuusta oo yaraata, iyo isbeddello waaweyn oo shakhsiyadeed.
• Dhaawacyada jirka oo ay sababaan dhaqdhaqaaqyo aan la xakamayn karin ama dhac.
• Dhibaatada liqidda cuntada waxay keeni kartaa awood la'aanta in si sax ah wax loo cuno oo loo cabbo, taasoo keenta nafaqo-darro .
• Noqoshada qof aan socon karin iyada oo aan la caawin.
• Caabuqyada soo noqnoqda, gaar ahaan caabuqyada sambabada sida oof-wareenka.

Carruurta cudurka Huntington ku dhaca da'da yar waxay sidoo kale la kulmi karaan suuxdin .

Sidee si sax ah u ogaan kartaa cudurkan? (Cudurka lagu ogaado)

Dhakhtar, gaar ahaan dhakhtarka neerfaha , ayaa si hubaal ah kuu sheegi kara haddii aad qabto cudurka Huntington. Isaga ama iyadu way ku baari doonaan oo waxay eegi doonaan calaamadaha gariirka, gariirka, dheelitirka, falcelinta, iyo isku-dubaridka. Waxay sidoo kale ku weydiin doonaan haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka. Inta badan kiisaska, waxaa loo baahan yahay baaritaan hidde-side si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka.

Si looga fogaado xaaladaha kale ee keena calaamadaha la midka ah loona xaqiijiyo inuu yahay cudurka Huntington, baaritaannada soo socda ayaa la sameeyaa:

• Baaritaannada dhiigga .
• Baaritaanka Hidde-sidaha.
• Tijaabooyinka sawirka maskaxda: Tusaale ahaan, `( MRI - Magnetic Resonance Imaging)` iyo `(Sawirka CT-ga (sawirka Tomografi ee Xisaabinta).

Waa maxay baaritaanka hidde-sidaha? Sidee bay tan ku ogaanaysaa?

Baaritaanka hidde-sidaha waa baaritaan dhiig oo lagu eego isbeddellada ku yimaada DNA-daada. Dhakhtarkaagu wuxuu kaa qaadi doonaa muunad dhiig ah wuxuuna u diri doonaa shaybaar si uu u baaro DNA-daada. Baaritaankani wuxuu kuu sheegi karaa hubaal inaad qabto isbeddelka hidde-sidaha HTT ee kor ku xusan. La-taliye hidde-sidaha (qof ku takhasusay baaritaanka hidde-sidaha) ayaa kuu sharxi doona habka iyo natiijooyinka.

Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa xubnaha kale ee qoyska inay sameeyaan baaritaankan hidde-sidaha. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad qiimeyso khatarta ay ugu jiraan inay qaadaan cudurka ama inay dhalaan ilmo qaba cudurka mustaqbalka.

Ma suurtagal baa in la ogaado inaad qabto cudurkan ka hor inta aysan calaamadaha soo muuqan?

Haa, waad awoodaa. Haddii mid ka mid ah waalidiintaada ama walaalahaa uu qabo cudurka Huntington, waxaad halis dheeraad ah ugu jirtaa inaad qaaddo. Baaritaanka Hidda-sidaha ee Saadaasha ah ayaa kuu sheegi kara inaad leedahay isbeddelka hidda-wadaha ee sababa cudurka Huntington ka hor inta aysan astaamuhu soo muuqan .

Dadku si kala duwan ayay uga falceliyaan macluumaadkan. Ogaanshaha inaad leedahay hidda-wadaha ayaa kaa caawin kara inaad qorsheysato qoyskaaga oo aad go'aanno dhaqaale gaarto. Si kastaba ha ahaatee, waxay sidoo kale noqon kartaa mid shucuur ahaan adag, gaar ahaan maadaama cudurka aan laga hortagi karin. Sidaa darteed, waa muhiim inaad kala hadasho la-taliyahaaga hidde-sidaha haddii ay kuu fiican tahay inaad is baarto ka hor inta aysan astaamuhu soo bixin.

Waa maxay daawaynta cudurka Huntington?

Diiradda ugu weyn ee daaweynta cudurka Huntington waa in lagu siiyo raaxo intii suurtogal ah. Ma jirto daawo joojin karta cudurka, dib u dhigi karta bilowga calaamadaha, ama ka hortagi karta. Maadaama cudurku uu saameeyo caafimaadkaaga jireed, maskaxeed, iyo shucuureed, waxaa laga yaabaa inaad u baahato daaweyno kala duwan. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Daaweynta Jirka ama Daaweynta Shaqada.
• Daaweynta Hadalka.
• La-talin.
• Daawooyinka.

Daawooyinkee la siiyaa si loo xakameeyo astaamaha?

Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin kala duwan iyadoo ku xiran calaamadahaaga.

Daawooyinka sida caadiga ah loo qoro si loo xakameeyo chorea (jerking) waa:

• "Tetrabenazine"
• "Deutetrabenazine"
• "Haloperidol"

Si loo xakameeyo calaamadaha shucuurta (sida isbeddelka niyadda iyo niyad-jabka), dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin sida:

• Daawooyinka niyad-jabka: Tusaale ahaan, Fluoxetine iyo Sertraline.
• Daawooyinka lidka ku ah maskaxda: Tusaale ahaan, Risperidone iyo Olanzapine.
• Daawooyinka xasiliya niyadda: Tusaale ahaan, lithium.

Muhiim: Dhammaan daawooyinkan waxay sababi karaan waxyeellooyin. Tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto xanuun muruqa ah ka dib daaweynta jirka, ama waxaa laga yaabaa inaad la kulanto daal ama dhiig kar hooseeya oo ka yimaada daawooyinka chorea. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sharxi doonaa dhammaan arrimahan ka hor intaadan bilaabin daaweynta, si aad u gaarto go'aan xog ogaal ah.

Waa kuma kooxda caafimaadka ee ku caawin doonta?

Kooxda caafimaadka ee kaa caawinaysa inaad la tacaasho cudurkan waxaa ku jiri kara khabiiro sida:

• Dhakhtar ku takhasusay maskaxda iyo neerfayaasha (Neurologist).
• Dhakhtar cilminafsiyeed.
• La-taliyaha Hidde-sidaha.
• Daaweeye jireed.
• Daaweeye Shaqo.
• Daaweeye hadalka.

Ma jiraa hab looga hortago in cudurkani soo baxo?

Hadda ma jirto si looga hortago ama loo yareeyo khatarta cudurka Huntington. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad qoys samaysato, la hadal la-taliye hidde-side oo baro baaritaanka hidde-sidaha. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto khatartaada inaad dhasho ilmo qaba cudurka hidde-sidaha. Hadda waxaa suurtagal ah in la isticmaalo IVF (Bacriminta In Vitro) baaritaanka hidde-sidaha si looga hortago carruurta mustaqbalka inay dhaxlaan cudurka Huntington.

Sidee cudurka Huntington uga sii daraa waqti ka dib? (Marxaladda cudurka)

Cudurka Huntington waa xaalad si tartiib tartiib ah uga sii dareysa waqti ka dib. In kasta oo tani ay ku kala duwanaan karto qof ilaa qof, haddana waxay badanaa martaa marxaladaha soo socda:

• Marxaladda hore: Calaamaduhu waa kuwo fudud. Waxaa laga yaabaa inaad dareento xoogaa nasasho la'aan ah, caajisnimo, ay kugu adkaato inaad ka fikirto waxyaabo adag, waxaana laga yaabaa inaad yeelato dhaqdhaqaaqyo yaryar oo aan la xakamayn karin. Laakiin badanaa waxaad qaban kartaa hawlo maalmeedka.
• Marxaladda dhexe:Isbeddellada jirka iyo maskaxda ayaa aad u adkeyn kara shaqada, wadista baabuurta, iyo qabashada hawlaha guriga. Liqidda waxay noqon kartaa mid adag, sidaa darteed hadalka iyo cunista waxay noqon karaan caqabad, laakiin ma aha wax aan macquul ahayn. Waxaa jira khatar weyn oo ah inaad dhacdo sababtoo ah dheelitir la'aanta. Hawlaha shaqsiyeed sida qubeyska iyo labiska wali waa la qaban karaa.
• Marxaladda ugu dambeysa: Aad bay u adag tahay inaad hawlo maalmeedkaaga kaligaa qabato. Dad badan ma awoodaan inay xitaa sariirta ka kacaan iyagoon caawimaad haysan. Marxaladdan, waxay u baahan yihiin daryeel 24 saacadood ah si ay wax u cunaan, u maydhaan, una daryeelaan caafimaadkooda.

Ma jiraa daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo?

Hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Huntington. Si kastaba ha ahaatee, tijaabooyin caafimaad ( baaritaanno lagu sameeyo aadanaha) ayaa socda si wax badan looga barto cudurka loona arko sida daaweyn cusubi u caawin karto.

Intee in le'eg ayaad inta badan la noolaan kartaa cudurkan?

Celceliska cimriga qofka ka dib marka laga helo cudurka Huntington waa inta u dhaxaysa 10 iyo 30 sano .

Cudurka Huntington ma dilaa baa?

Cudurka Huntington si toos ah uma dhinto. Si kastaba ha ahaatee, waqti ka dib, cudurku wuxuu adkeyn karaa in la qabto hawlo maalmeedka. Sida ugu dhakhsaha badan ee uu uga sii daro way kala duwan tahay qof ilaa qof. Si kastaba ha ahaatee, dhibaatooyinka cudurka, sida oof-wareenka, ama dhaawacyada ka dhasha dhicitaanka, waxay horseedi karaan dhimasho.

Sideen si fiican ugu noolaan karaa xaaladdan? (Is-daryeelid)

Xitaa marka cudurka Huntington uu daran yahay, waxaa jira waxyaabo aad sameyn karto si aad u ilaaliso tayada nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah. Waa kuwan talooyin:

• Si joogto ah u jimicso: Cilmi-baaris ayaa muujisay in jimicsigu uu kaa dhigo mid dareen fiican leh guud ahaan.
• Cun cunto caafimaad leh: Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa isbeddello ku yimaada cuntadaada. Dhaqdhaqaaqyada aan la xakamayn waxay gubi karaan ilaa 5,000 oo kaloori maalintii. Sidaa darteed, cunto dheellitiran ayaa muhiim ah.
• Cab biyo badan: Marka ay kugu adkaato inaad liqdo cuntada, waxaa jira khatar ah inaad fuuq baxdo. Sidaa darteed, dhakhaatiirtu waxay kugula talinayaan inaad biyo cabto.
• Raadi koox taageero ah: Weydii dhakhtarkaaga agabka bulshada halkaas oo aad kula xiriiri karto kuwa kale oo adiga oo kale ah.
• Adeegyada daryeelka cilmi-baarista: Waqti ka mid ah, waxaa laga yaabaa inaad u baahato adeegyada daryeelka guriga ama daryeelka guriga kalkaalinta. Ka digtoonow arrintan kahor.
• Magacaw la-taliye la aamini karo: Marka cudurku sii socdo, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad mas'uuliyado dhaqaale iyo go'aan qaadasho u dhiibto qof kale. Kani waa go'aan adag laakiin muhiim ah in la gaaro. Abaabulo waxyaabaha aad filayso ka hor inta aysan calaamadahaagu adkeyn go'aan qaadashada.

Xusuusnow, inkastoo cudurka Huntington aan laga hortagi karin, waad qorsheyn kartaa. Waxay qaadan kartaa sannado in calaamaduhu ka sii daraan. Inta lagu jiro waqtigaas, waxaad haysataa waqti aad ku hesho dhakhaatiir la aamini karo oo aad ku hesho taageerada aad u baahan tahay mustaqbalka. Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Huntington, la hadal la-taliye hidde-side oo ku saabsan waxaad u baahan tahay inaad ogaato.

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarkaaga?

Waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalo sida:

• Sidee xaaladdaydu noqon doontaa mustaqbalka? (Saadaal)
• Daawaynta noocee ah ayaad ku talinaysaa?
• Waa maxay waxyeellooyinka suurtagalka ah ee daaweynta?
• Sideen uga fogaan karaa dhibaatooyinka?
• Sideen ugu diyaar garoobi karaa marxaladda ugu dambeysa ee cudurka Huntington?
• Ma ku talin lahayd in inta kale ee qoyskaygu ay sidoo kale maraan baaritaanka hidde-sidaha?

Cudurka Huntington wuxuu kaa dhigi karaa mid aad u adag inaad naftaada daryeesho waqti ka dib. Waxay noqon kartaa mid aad u adag inaad ogaato in adiga ama qof aad jeceshahay uu qabo cudurka. Si kastaba ha ahaatee, sababtoo ah calaamaduhu waxay qaadan karaan sannado si ay u soo baxaan, waxaad haysataa waqti aad ugu diyaargarowdo daryeel iyo taageero waqti-buuxa ah. In kasta oo laga yaabo inaad u baahato inaad sameyso go'aanno muhiim ah oo muddo-dheer ah oo ku saabsan caafimaadkaaga, waa inaadan ku degdegin inaad sameyso go'aannadan saameyn doona mustaqbalkaaga.

Way fududaan kartaa inaad rajo beelto marka aad ogaato sida cudurkani kuu saameyn doono mustaqbalka. Laakiin keligaa ma tihid. Dad badan ayaa raaxo ka hela la-taliyaha caafimaadka dhimirka ama ku biirista koox taageero ah. Cilmi-baaristuna waxay sii waddaa inay wax badan ka barato fursadaha daaweynta ee kaa caawin kara hagaajinta tayada noloshaada.

Fariinta Guriga Loo Qaadayo:

Hagaag, marka laga soo tago waxa aan ka soo hadalnay, waxaa jira dhowr waxyaalood oo ay tahay inaad xasuusato :

• Cudurka Huntington waa cudur hidde-side ah oo waxyeeleeya unugyada maskaxda.
• Tani waxay keentaa dhaqdhaqaaq aan la xakamayn karin (chorea) iyo isbeddelo maskaxeed .
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daawayn lagu xakameynayo calaamadaha laguna kordhinayo raaxada.
• Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu ka shakiyo inaad qabto cudurkan, aad bay muhiim u tahay inaad raadsato talo caafimaad iyo la-talin hidde-side.
• In kasta oo la noolaanshaha cudurkan ay noqon karto mid adag, haddana haddii aad haysato qorshe habboon, taageero, iyo wacyigelin, waxaad si xooggan ula qabsan kartaa. Cilmi-baaris ku saabsan daawaynta cusub ayaa socota, markaa rajo sii wad.

Haddii aad rabto inaad wax badan ka ogaato arrintan, ha ka baqin inaad dhakhtar weydiisato. Caafimaad qab!