Ma ku leedahay dhibco maqaarkaaga ah ama buro jirkaaga ku yaal? Tani waxay noqon kartaa Neurofibromatosis Nooca 1aad (NF1)!

Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad dhib yar leh, laakiin muhiim u noqon karta dad badan. Waxaan ugu yeernaa Neurofibromatosis Nooca 1aad, ama (NF1) marka la soo gaabiyo. Waxaa laga yaabaa inaadan maqlin magacan. Laakiin aan si fudud uga hadalno, si aad u fahmi karto.

Waa maxay Neurofibromatosis Nooca 1 (NF1)?

Si fudud haddii loo dhigo, (NF1) waa xaalad saameysa maqaarkaaga iyo habdhiska neerfaha (taas oo ah, maskaxdaada , laf-dhabartaada , iyo dhammaan dareemayaasha kale). Tani waa xaalad keenta isbeddel yar oo ku yimaada sida unugyada qaar ee jirkeena u koraan. Tani waxay keentaa in burooyinka aan kansarka ahayn (aan fiicnayn) ay sameysmaan. Kuwaas waxaa loo yaqaan neurofibromas . Burooyinkani waxay ka sameysmaan neerfaha maskaxdaada, laf-dhabartaada, iyo maqaarka. Mid ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan ee lagu arko dadka qaba (NF1) waa inay leeyihiin dhibco badan oo kafeega au lait ah oo ku yaal maqaarkooda. Xaaladdan waxay sidoo kale saameyn kartaa indhaha iyo lafaha. Mararka qaarkood dhakhaatiirtu waxay sidoo kale ugu yeeraan cudurka Von Recklinghausen, kaas oo laga yaabo inaad maqashay.

Sidee ayuu u badan yahay nooca 1aad ee Neurofibromatosis (NF1)?

Kani waa nooca ugu badan ee neurofibromatosis. Dhab ahaantii, 96% dhammaan bukaanada neurofibromatosis waxay qabaan NF1. Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in qiyaastii mid ka mid ah 3,000 oo carruur ah oo dhasha sannad kasta uu qabo NF1.

Waa maxay calaamadaha NF1?

Calaamadaha (NF1) waxaa inta badan sababa cadaadis neerfaha. Eeg haddii calaamadahani ay kuu muuqdaan kuwo aad taqaan:

• In ka badan lix dhibcood oo kafeega au lait ah: Kuwani waxay u muuqdaan dhibco siman, bunni khafiif ah ilaa bunni madow oo maqaarka ku yaal, oo la mid ah calaamadaha dhalashada .
• Laba ama in ka badan oo ah neurofibromas oo maqaarka hoostiisa ku jira: Burooyinkani waxay ka soo bixi karaan meel kasta oo jidhka ah. Waxay noqon karaan kuwo yar sida digir ama ka weyn. Waxay noqon karaan kuwo jilicsan marka la taabto ama xoogaa adag. Badanaa, maqaarka ku wareegsan burooyinkani wuu ka madow yahay midabka maqaarkaaga caadiga ah.
• Waxay u egtahay dhibco yaryar (dhibco yaryar) oo ku yaal kilkilooyinka, gumaarka, iyo mararka qaarkood naasaha hoostiisa.
• Samaynta burooyin yaryar (Lisch nodules ) ee ku jira iris ama burooyinka neerfaha indhaha (optic glioma) sidaas darteedna aragga oo daciifa.
• Cilladaha koritaanka lafaha:Tusaale ahaan, waxaa jiri kara waxyaabo ay ka mid yihiin scoliosis ama lafaha lugaha oo foorarsada, madax ka weyn kan caadiga ah (macrocephaly), iyo dherer gaaban.
• Xanuunka Feejignaanta/ Dhaqdhaqaaqa Badan ( ADHD ) .
• Xanuun meelaha ay burooyinka ka sameysmeen, dhib ku ah dhaqdhaqaaqa, iyo shaqada xubnaha ku habboon.

Calaamadahani waxay dadka qaar u noqon karaan kuwo aad u fudud, waxayna si xun u saameyn karaan kuwa kale. Sidoo kale, dhammaan calaamadahan ma jiraan laga bilaabo dhalashada. Waxay soo muuqdaan waqtiyo kala duwan inta lagu jiro nolosha. Sidaa darteed, sida ay u saamayso qof kasta way ka duwan tahay.

Maxaa sababa Neurofibromatosis Nooca 1aad (NF1)?

Sababta ugu weyn ee keenta NF1 waa isbeddel ku yimaada mid ka mid ah hiddo-sidayaashayada, kaas oo loo yaqaan isbeddel. Hiddo-sidayaashan waxaa loo yaqaan hiddo-sidayaasha Neurofibromin 1. Hiddo-sidayaashan Neurofibromin 1 waxay u sheegaan jirkeena inuu sameeyo borotiin la yiraahdo neurofibromin. Borotiinkani aad buu muhiim u yahay sababtoo ah wuxuu xakameeyaa inta jeer ee unugyadu kala qaybsamaan iyo inta nuqul ee ay sameeyaan. Si sax ah, kani waa borotiin ka hortagaya burooyinka inay sameysmaan (xakameeyaha burooyinka) .

Marka, marka jirku uusan helin tilmaamaha saxda ah ee lagu sameeyo borotiinkan neurofibromin, unugyada qaar si fiican uma qaybsamaan oo ma tarmaan. Taa beddelkeeda, waxay sameeyaan nuqullo ka badan inta ay u baahan yihiin. Waa markaas marka burooyinku sameysmaan. Buro waa cuf cufan oo unugyo ah oo ay sameeyaan tiro badan oo unugyo aan caadi ahayn ah.

Waxaad ka dhaxli kartaa isbeddelkan hidde-sidaha mid ka mid ah waalidiintaada. Tan waxaa loo yaqaan qaabka dhaxalka ee autosomal dominant . Si kastaba ha ahaatee, waxaad yeelan kartaa isbeddelkan hidde-sidaha xitaa haddii uusan jirin qof qoyskaaga ka mid ah oo qaba xaaladdan. Qiyaastii kala bar dadka qaba NF1 ayaa si iskood ah u yeesha. Taas macnaheedu waa in isbeddelka hidde-sidaha uu ku dhaco si kadis ah oo aan laga dhaxlin qofna.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee ka dhalan kara nooca 1aad ee Neurofibromatosis (NF1)?

(NF1) waxay sababi kartaa dhibaatooyin. Waa kuwan qaar ka mid ah:

• Waxaa laga yaabaa inaad lumiso araggaaga.
• Jab ama cillado ku yimaada horumarka lafaha (dysplasia) ayaa dhici kara.
• Dareemayaasha way dhaawacmi karaan.
• Dhiig kar sare (hypertension) ayaa dhici kara.
• Xitaa ka dib daaweynta iyo ka saarista, burooyinka ayaa soo noqon kara.
• Kalsoonida nafta ayaa hoos u dhici karta.

Tan ugu muhiimsan, qaar ka mid ah burooyinka ka soo baxa NF1 waa kansar.Waxaa jirta suurtagalnimo ah inay dhibaato noqon karto. Sidaa darteed, aad bay muhiim u tahay in laga taxaddaro arrintan.

Sidee lagu ogaadaa NF1?

Dhakhtar ayaa ku baari doona oo sameyn doona baaritaannada lagama maarmaanka ah si loo ogaado inaad qabto NF1 iyo in kale. Isaga ama iyadu waxay marka hore sameyn doonaan baaritaan jireed, waxay ku weydiin doonaan calaamadahaaga, waxayna ogaan doonaan sida ay kuu saameeyaan.

Intaa waxaa dheer, waxaad sidoo kale samayn kartaa baaritaanno sidan oo kale ah:

• Tijaabooyinka sawir-qaadista: Tusaale ahaan, MRI, X-ray, ama CT scan.
• Baaritaanka hidde-sidaha.
• Baaritaan indhaha ah.

Dadka badankood waxaa lagu ogaadaa NF1 marka ay qaangaaraan. Tani waa sababta oo ah calaamadaha isku mar ma soo muuqdaan, laakiin si tartiib tartiib ah ayay u soo baxaan waqti ka dib. Tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inaad yeelato dhibco café au lait ah marka aad dhasho, ama waxay soo muuqan karaan sanadaha ugu horreeya gudahood. Si kastaba ha ahaatee, waxay qaadan kartaa 3-5 sano in nabarradu ka soo muuqdaan kilkilooyinka iyo gumaarka. Neurofibromas waa nooc ka mid ah burooyinka oo inta badan lagu arko qaangaarnimada. Badanaa, dadku waxay raadsadaan daryeel caafimaad si ay u helaan isbeddellada aragga.

Sidee loo daaweeyaa Neurofibromatosis Nooca 1aad (NF1)?

Hadda ma jirto daawo loo heli karo xaaladdan (NF1). Si kastaba ha ahaatee, dhakhtar ayaa kaa caawin kara inaad maareyso calaamadahaaga. Xulashooyinka daaweyntu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran sida calaamadahaagu kuu saameeyaan. Waa kuwan qaar ka mid ah daawaynta la heli karo:

• Qalliinka ka saarista burooyinka.
• Kiimoterabiga waa daaweyn loogu talagalay burooyinka noqday kansarka.
• Waxyaabaha sida qalliinka ama qalabka lagu xiro lafaha oo aan caadi ahayn.
• Daawooyinka lagu xakameeyo koritaanka burooyinka: Tusaale ahaan, daawo loo yaqaan selumetinib.
• Daawooyinka lagu xakameeyo calaamadaha kale: Tusaale ahaan, daawooyinka loogu talagalay ADHD.

Haddii aad qabto NF1, waa lagama maarmaan inaad dhakhtar la kulanto ugu yaraan hal mar sannadkii si loo sameeyo baaritaan caafimaad oo dhammaystiran. Sidoo kale waa inaad sameysaa baaritaan indhaha ah sannad kasta. Intaa waxaa dheer, aad ayey muhiim u tahay in cadaadiska dhiiggaaga la baaro ugu yaraan hal mar sannadkii si loo hubiyo dhibaatooyinka.

Ma u baahan tahay inaad ka fikirto caafimaadka maskaxda?

Haa, runtii. Waa wax caadi ah in xaaladdan ay saameyn ku yeelato shucuur ahaan. Dad badan ayaa gargaar ka hela iyagoo la hadlaya xirfadle caafimaadka dhimirka . Ama, ku biirista koox taageero ah oo dadka qaba xaalado la mid ah ay isugu yimaadaan ayaa sidoo kale aad waxtar u yeelan karta. Sababtoo ah mararka qaarkood, marka korriinnadan iyo dhibcooyinkan ay ka soo muuqdaan meelo ay dadka kale arki karaan, waxaad dareemi kartaa walwal ku saabsan muuqaalkaaga. Sidaa darteed, aad bay u fiican tahay inaad la hadasho dhakhtar ama la-taliye caafimaadka dhimirka waxyaabaha sidan oo kale ah.

Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhalan kara daaweynta?

Haa, waxyeellooyinka way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca daaweynta. Dhakhtarkaagu wuu kuu sharxi doonaa ka hor intaadan bilaabin daaweynta. Tusaale ahaan, haddii aad qalliin gasho, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto dhiigbax iyo caabuq. Haddii aad qaadato kiimoterabi, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto timo daadasho iyo daal.

Ma laga hortagi karaa nooca 1aad ee Neurofibromatosis (NF1)?

Hadda ma jirto hab la yaqaan oo looga hortago NF1. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad qoys samaysato, taasi waa, haddii aad rajeyneyso inaad ilmo dhasho, waxaad la hadli kartaa dhakhtar oo aad weydiisan kartaa la- talinta hidde-sidaha . Tani waxay ku siin kartaa faham wanaagsan oo ku saabsan fursadaha aad ku heli karto ilmo qaba cudur hidde-sidaha sida NF1.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba NF1?

Badanaa, haddii calaamadahaagu aysan ahayn kuwo daran, NF1 si toos ah uma saamayso cimrigaaga. Dadka badankood waxay ku nool yihiin cimri caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii ay jiraan dhibaatooyin (inkastoo ay dhif yihiin), gaar ahaan haddii ay jiraan burooyinka aad u badan oo si badbaado leh looga saari karo qalliinka, ama haddii burooyinka ay noqdaan kansar, waxay saameyn kartaa cimrigaaga (saadaalinta).

Maxaa laga filan karaa haddii lagu ogaado NF1?

(NF1) waa xaalad si kala duwan u saamaysa dadka. Dadka qaar waxaa laga yaabaa inaysan lahayn calaamado daran oo faragelin kara hawlaha maalinlaha ah. Kuwa kale waxay yeelan karaan dhibaatooyin aragga ah ama xanuun adkeynaya dhaqdhaqaaqa.

Dad badan ayaa u arka inay waxtar leedahay in lala hadlo xirfadle caafimaadka dhimirka marka astaamahoodu ay saameeyaan caafimaadkooda maskaxeed iyo sida ay uga fikiraan jirkooda. Sababtoo ah korriinkan, sida burooyinka iyo calaamadaha dhalashada, mararka qaarkood way u muuqan karaan dadka kale, waxaa laga yaabaa inaad ka xishooto ama ka xishooto muuqaalkaaga. Dhakhtar ayaa kaa caawin kara inaad maareyso dareenkan iyo calaamadaha kasta oo kaa dhigaya mid aan raaxo lahayn.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii aad leedahay calaamadaha NF1, gaar ahaan in ka badan lix dhibcood oo ka mid ah café au lait, isbeddello maqaarka ah oo aan la garanayn, ama isbeddello aragga ah, isla markiiba la xiriir dhakhtar. Haddii aad hore u qaadanaysay daaweynta NF1, u ​​sheeg dhakhtarkaaga haddii calaamadaha, sida xanuunka, ay kordhaan ama ay ka sii daraan.

Intaa waxaa dheer, waa lagama maarmaan inaad sameyso baaritaan caafimaad ugu yaraan hal mar sannadkii . Tani waxay kaa caawin kartaa inaad hubiso in qaybaha soo socda ee jirkaaga ee laga yaabo inay saameeyaan NF1 ay si fiican u shaqeynayaan:

• Indhaha
• Nidaamka neerfaha
• Maqaarka
• Nidaamka wadnaha iyo xididdada dhiigga
• Lafdhabarta

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Markaad u tagto dhakhtarka, waxaad weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Maxaan filan karaa marka la ogaado cudurka (NF1)?
• Carruurtayda mustaqbalka ma dhaxli karaan xaaladdan?
• Daawadee ayaad ku talinaysaa? Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhasha?
• Burooyinku ma dib u soo bixi karaan ka dib marka la saaro?
• Immisa jeer ayaan u baahanahay inaan dib ugu soo laabto ballanta dabagalka?

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Nooca 1aad ee Neurofibromatosis (NF1) waa nooca ugu badan ee neurofibromatosis. Waxay saameyn kartaa qaybo badan oo jirkaaga ah, gaar ahaan maqaarkaaga iyo habdhiska neerfaha. Calaamadahaagu waxay saameyn karaan nolol maalmeedkaaga iyo sida aad u dareento jirkaaga. Laakiin ha welwelin. Kooxdaada caafimaadka ayaa kaa caawin kara inaad hesho daaweynta ugu fiican ee xaaladdaada. Haddii calaamadahaagu ay saameynayaan isku kalsoonidaada, waxaa laga yaabaa inaad u aragto inay ku caawinayso inaad la hadasho la-taliye caafimaad maskaxeed . Haddii aad hore u ogtahay inaad qabto NF1 oo aad qorsheyneyso inaad qoys bilowdo, ha ilaawin inaad kala hadasho dhakhtarkaaga la-talinta hidde-sidaha.

Keligaa ma tihid, waxaa jira dad badan oo kaa caawin kara safarkan.