Ilmahaagu ma saameyn karaa xaaladdan naadirka ah? Aan wax ka baranno Aicardi Syndrome!

Hooyooyin iyo aabbeyaal, mararka qaarkood way adkaan kartaa in laga fikiro cudurrada ay carruurteennu la ildaran yihiin, miyaanay ahayn? Gaar ahaan haddii ay tahay xaalad naadir ah oo aadan inta badan maqlin. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaaladahaas. Waxaa la yiraahdaa Aicardi Syndrome . Kani waa xaalad aad dhif u ah oo dhacda marka la dhalayo oo saameysa maskaxda iyo indhaha ilmaha. Waxaa laga yaabaa inaad xoogaa cabsi qabtid markaad maqasho magacan, laakiin aan si faahfaahsan oo fudud uga hadalno.

Waa maxay cudurka Aicardi syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Aicardi waa xaalad uu ilmuhu ku dhasho isbeddello gaar ah oo ku yimaada jirkiisa, gaar ahaan maskaxdiisa iyo indhahiisa. Tani waa xaalad aad dhif u ah. Dhakhaatiirtu waxay aqoonsadaan saddex calaamadood oo ugu muhiimsan xaaladdan. Aan aragno waxay yihiin.

1. Asaasida callosum-ka corpus: Waxaa jira qayb muhiim ah oo maskaxdeenna ka mid ah oo u shaqeysa sida buundo isku xirta dhinacyada bidix iyo midig ee maskaxda. Waxaa loo yaqaan callosum-ka corpus. Carruurta qaba xaaladdan, qaybtan si buuxda uma samaysna, ama qayb ahaan uun bay u samaysmataa. Tani waxay faragelin kartaa is-weydaarsiga macluumaadka labada dhinac ee maskaxda.

2. Cilladda neerfaha indhaha ama la'aanta unugyada dhabarka dambe ee isha (retina) (Coloboma ama chorioretinal lacunae): Tani waa marka ay cillad ka jirto neerfaha indhaha ee isha ilmaha (tusaale ahaan, dalool ay keento in isha oo aan si fiican u samaysmin inta lagu jiro marxaladda embriyaha - taasi waa waxa loo yaqaan `(Coloboma)`). Ama waxaa jira la'aan qaybo ka mid ah retina, unugyada xasaasiga ah ee gadaasha isha oo waxa aan aragno u dira maskaxda (`(Chorioretinal lacunae)`). Tani waxay sababi kartaa dhaawac aragga.

3. Suuxdin: Carruurtani waxay yeelan karaan suuxdin carruurnimo, kuwaas oo ka bilaabma yaraantooda . Tani waa xaalad ay keento cillad ku timaadda dhaqdhaqaaqa korontada ee maskaxda. Suuxdintani waxay sii jiri kartaa oo isu beddeli kartaa suuxdin soo noqnoqota.

Tani waa xaalad halis gelin karta nolosha. Xaaladaha daran qaarkood, cimriga ilmaha ayaa saameyn kara. Laakiin waa inaan xasuusannaa in dhammaan kiisaska aysan ahayn kuwo halis ah . In kasta oo ilmahaagu uu yeelan karo cimri ka gaaban carruurta kale, haddana ilmahaagu wali wuu ciyaari karaa, qosli karaa, oo ku raaxaysan karaa carruurnimadiisa. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi doonaa waxa aad filan karto iyadoo lagu saleynayo xaaladda ilmahaaga. Sababtoo ah, sida ilmo kasta, xaaladda ilmo kasta waa mid gaar ah.

Maadaama carruurtani ay u baahan doonaan daryeel caafimaad iyo taageero cimri dheer ah, waxay la yeelan doonaan xiriir aad u dhow dhakhaatiirtooda. Waxaa sidoo kale jira agab iyo talooyin badan oo loogu talagalay waalidiinta iyo daryeelayaasha si ay uga caawiyaan inay wax ka qabtaan baahiyaha ilmahooda marka ay koraan.

Waa maxay calaamadaha Aicardi syndrome?

Cudurka Aicardi wuxuu saameyn karaa qaybo kala duwan oo jirka ilmaha ah. Inta badan:

• Maskaxda
• Indhaha
• Horumarinta jirka

Aan si faahfaahsan u eegno mid kasta oo ka mid ah kuwan.

Astaamaha la xiriira maskaxda

Waxaa jira dhowr calaamadood oo saameyn kara maskaxda ilmaha xaaladdan awgeed:

• Sida hore loo soo sheegay , corpus callosum waa mid aan shaqaynayn .
• Suuxdin , taas oo ah, suuxdin.
• Isku-dheelitir la'aanta maskaxda - Taas macnaheedu waa in cabbirka ama qaabka labada dhinac ee maskaxdu aysan isku mid ahayn.
• Cilladda (cabirka ama tirada) ee burooyinka maskaxda ama burooyinka.
• Fiixyada maskaxda.
• Ballaarinta godadka dareeraha ka buuxa (ventricles) ee maskaxda.
• Unugyada neerfaha oo ku urursan meelo aan caadi ahayn (`(Heterotopia)`).

Mid ka mid ah calaamadaha ugu horreeya ee xaaladdan waxaa laga yaabaa inay tahay suuxdin, taasoo bilaabata marka ilmuhu jiro dhowr bilood. Kuwaas waxay u ekaan karaan suuxdin carruurnimo ah . Waxaa laga yaabaa inaad dareento in jidhka oo dhan ee ilmahaagu si lama filaan ah u gariirayo oo u gariirayo. Suuxdintani waxay dhici kartaa dhowr jeer maalintii waxayna noqon kartaa mid aad u daran waqti ka dib.

Intaa waxaa dheer, waxaad ogaan kartaa in ilmahaagu uu ka daahay inuu gaaro marxalado horumarineed oo ku habboon da'diisa. Tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inay dib u dhacaan marka ay bilaabayaan inay socdaan ama ay ku hadlaan ereyadooda ugu horreeya. Naafonimada garaadka ayaa caadi ah xaaladdan. Waxay u dhaxaysaa mid fudud ilaa mid daran.

Calaamadaha la xiriira indhaha

Calaamadaha Aicardi Syndrome ee saameeya indhaha ilmaha waxaa ka mid ah:

• Cilad ku dhacday neerfaha indhaha (`(Coloboma)`).
• Unugyada isha oo yaraada (Chorioretinal lacunae).
• Indho yaryar ama aan horumarsanayn (Microphthalmia).

Xaaladaha aan aadka u darnayn, waxaa dhici kara dhibaatooyin aragga oo u baahan muraayadaha indhaha iyo baaritaanno joogto ah oo indhaha ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii ay jiraan cillado indhaha oo daran, indho la'aan ayaa sidoo kale dhici karta.

Astaamaha la xiriira horumarka jireed

Cudurka Aicardi wuxuu saameyn karaa qaabka ay u koraan qaybo ka mid ah jirka ilmaha. Tani waxay sababi kartaa calaamado jireed sida:

• Daciifnimo muruqa, caajisnimo, iyo isku-dubarid la'aan (`(Hypotonia)`). Waxay u ekaan kartaa caruusad caag ah.
• Madax yar (Microcephaly).
• Cilladaha laf-dhabarta iyo feeraha, kuwaas oo sababi kara scoliosis.
• Dhegaha oo waaweyn.
• Soo gaabinta booska u dhexeeya bushimaha sare iyo sanka (philtrum).
• Gacmo yaryar ama kuwo aan qaabaysnayn.
• Yareynta indhashareerka.

Ilmaha waxaa ku adkaan karta inay fadhiistaan, wax qabsadaan, ama socdaan. Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadaha ku jira liiskan, laakiin dhammaantood ma aha.

Calaamadaha caloosha iyo mindhicirka ayaa sidoo kale laga yaabaa inay la soo baxaan xaaladdan. Tusaale ahaan:

• Cunista oo dhib ku ah (carruurta), mararka qaarna aad u daran oo ay lagama maarmaan tahay in lagu quudiyo tuubo.
• Calool istaag.
• Shuban.
• Dib-u-soo-noqoshada caloosha iyo mindhicirka (Gastroesophageal reflux) - Taas macnaheedu waa in cuntadu ay dib ugu soo noqoto cunaha.

Bal qiyaas sida ay u tahay mid aan awood lahayn marka ilmo yar uu dhibaato ku qabo cunista. Laakiin waxaa jira siyaabo lagu maareeyo waxyaalahan.

Inkasta oo ay jiraan kala duwanaansho ku saabsan sida ay qaybo ka mid ah jirka u soo baxeen, haddana ilmahaagu wuxuu awood u yeelan karaa inuu wax sameeyo keligiis. Tusaale ahaan:

• Keligaa cun.
• Keligaa fadhiiso.
• Ku hadal jumlado gaagaaban, ama isku muuji siyaabo kale, sida dhaqdhaqaaqyada gacanta.
• Socod.
• Musqusha isticmaal.

Ilmahaagu wuxuu qaadan karaa waqti ka badan kuwa kale si uu u barto xirfadahan. Xaaladaha qaarkood ee daran, waxaa laga yaabaa inaysan awoodin inay xirfadahan si fiican u bartaan. Laakiin xusuusnow in ilmo kastaa uu ka duwan yahay .

Waa maxay sababaha keena cudurka Aicardi syndrome?

Tan waxaa sababa nooc ka mid ah hidda-wadaha oo ku jira koromosoomka X. Cilmi-baaris ayaa weli socota si loo ogaado hidda-wadaha saxda ah ee uu yahay.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in xaaladdan aysan ahayn mid dhaxal ah . Taasi waa, lama dhaxlo waalidiinta. Waxay si aan kala sooc lahayn u dhacdaa, ama natiijo ka dhalata isbeddel hidde-side cusub oo si lama filaan ah u dhaca.

Waxyaabaha halista ah ee keena cudurka Aicardi syndrome

Xaaladdan waxay inta badan saamaysaa gabdhaha sababtoo ah isbeddelka hidde-sidaha ayaa saameeya koromosoomka X.

Waad ogtahay, gabdhuhu waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah (XX). Wiilashu waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah iyo hal koromosoom oo Y ah (XY). Koromosoomyadani waxay go'aamiyaan astaamaha jinsiga ilmaha.

Haddii xaaladdan ay ku dhacdo ilmo lab ah, waxay noqon kartaa mid dilaa ah sababtoo ah waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah oo keliya. Maadaama dheddiggu ay leeyihiin laba koromosoom oo X ah, xitaa haddii mid uu saameeyo, kan kalena wuxuu leeyahay koromosoom X oo caafimaad qaba.

Dhibaatooyinka Aicardi Syndrome

Cudurka Aicardi wuxuu xitaa keeni karaa dhimasho degdeg ah. Sababaha ugu waaweyn ee tan keena waa:

• Suuxdin joogto ah oo adag in la daweeyo.
• Dhibaatooyinka la xiriira cuntada iyo cabitaanka.
• Neefsashada oo dhib ah.

Ilmahaagu wuxuu halis sare ugu jiraa caabuqyada neef-mareenka ee halista ku ah nolosha sida oof-wareenka . Tani waxay sabab u tahay muruqyada sambabada iyo diaphragm-ka oo daciif ah. Sidaa darteed, way adkaan kartaa in la maareeyo caabuqyada noocaas ah.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka Aicardi?

Mararka qaar dhakhtarku wuxuu arki karaa calaamadaha xaaladdan inta lagu jiro baaritaanka ultrasound-ka kahor inta uusan ilmuhu dhalan. Ka dib marka ilmuhu dhasho, ogaanshaha cudurka waxaa lagu xaqiijiyaa iyadoo la eegayo calaamadaha saameeya maskaxda iyo indhaha ilmaha.

Baaritaannada soo socda ayaa la samayn karaa si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka:

• Sawirka MRI-ga Maskaxda:Baadh corpus callosum iyo qaab-dhismeedka kale ee maskaxda.
• Baaritaanka EEG (Electroencephalogram): Wuxuu hubiyaa dhaqdhaqaaqa korantada ee maskaxda si loo ogaado haddii suuxdintu jirto.
• Dhakhtar indhaha carruurta ah u sheeg indhahaaga: Hubi xaaladaha hore loo soo sheegay, "Coloboma" iyo "Choroidal lacunae".

Sidee loo daaweeyaa cudurka Aicardi syndrome?

Daaweynta cudurka Aicardi syndrome way kala duwan tahay iyadoo ku xiran sida calaamaduhu u saameeyaan ilmaha. Hal hab oo daaweyn ah uma shaqeeyo qof walba.

• Daawooyinka Ka Hortagga Suuxdinta: Kuwani waxay kaa caawin karaan xakamaynta suuxdinta. Laakiin mararka qaarkood suuxdintu way adag tahay in la daweeyo. Ma jirto daawo hal cabbir ah oo ku habboon dhammaan. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa isku dayi doona daawooyin kala duwan si uu u helo midka ugu habboon.
• Qalabka la tallaali karo: Tusaale ahaan, aaladaha sida kicinta neerfaha vagus ayaa gacan ka geysan kara xakamaynta dhaqdhaqaaqa maskaxda. Tani waxay noqon kartaa ikhtiyaar haddii daawooyinku aysan waxtar lahayn.

Daawaynta kale waxaa ka mid noqon kara:

• Daaweynta Jirka: Xooji muruqyada oo hagaaji dhaqdhaqaaqa.
• Daaweynta shaqada: Horumari xirfadaha loo baahan yahay si loo qabto hawlaha maalinlaha ah.
• Daaweynta Hadalka: Hagaajinta xirfadaha hadalka ama ku celceli xirfadaha kale ee isgaarsiinta.
• Barnaamijyada waxbarashada gaarka ah ee dugsiga.
• Taageerada aragga: Tusaale ahaan, barashada sida loo isticmaalo teknoolojiyada la qabsiga ama sida loo akhriyo Braille .

Ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa taageero inta uu nool yahay, gaar ahaan haddii uu qabo naafonimo maskaxeed. Waxaa sidoo kale jira caawimo badan oo qoyska iyo daryeelayaasha ah si ay u daryeelaan ilmahooda una helaan agab haddii loo baahdo.

Goorma ayaan u baahanahay inaan arko dhakhtarka ilmahayga?

Haddii ilmahaaga aan lagu ogaanin yaraantiisa, oo uu ka daahay inuu gaaro marxalado horumarineed oo ku habboon da'diisa (tusaale ahaan, isagoo ku hadlaya ereyadiisa ugu horreeya, kaligiis fadhiya), isla markiiba la tasho dhakhtar .

Haddii ilmahaagu uu markii ugu horreysay qabo suuxdin, isla markiiba wac adeegyada gurmadka degdegga ah .

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarka ilmahayga?

Markaad wax ka barato cudurka ilmahaaga, waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan. Waxaad weydiin kartaa su'aalo sida:

• Sidee bay u daran yihiin calaamadaha ilmahaygu?
• Calaamadaha noocee ah ayaan fiirinayaa?
• Maxaan sameeyaa haddii ilmahaygu qabo qallal?
• Noocee daaweyn ah ayaad ku talinaysaa?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhalan kara daaweynta?
• Waa maxay cimriga ilmahaygu?

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo cudurka Aicardi Syndrome?

Way adag tahay in si sax ah loo sheego sida cudurka Aicardi Syndrome uu u saameyn doono ilmahaaga. Maadaama xaaladdu aad u dhif tahay, calaamaduhuna ay aad ugu kala duwanaan karaan qof ilaa qof, dhakhtarka ilmahaagu wuxuu kuu sheegi doonaa waxa aad si gaar ah uga filan karto xaaladda ilmahaaga.

Ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa taageero noloshiisa oo dhan. Maadaama aysan awoodin inay waxyaabo badan si badbaado leh u sameeyaan kaligood, ama xitaa ay si madax-bannaan u noolaadaan, waxay u baahan doonaan daryeel caafimaad oo joogto ah, daaweyn, iyo adeegyo taageero. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa kaa caawin doonta intaad socoto. Sidan, waxaa laguugu sheegi karaa waxa aad filan karto iyo sida ugu wanaagsan ee aad ilmahaaga u taageeri karto.

Waa maxay rajada nolosha ee ilmaha qaba Aicardi Syndrome?

Mustaqbalka ilmahaaga wuxuu ku xiran yahay darnaanta astaamihiisa iyo sida ay u daran yihiin. Calaamadaha daran waxay soo gaabin karaan cimriga ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, dad badan oo leh calaamado fudud ayaa ku nool ilaa qaangaarnimada .

Tani way ku kala duwan tahay qof ilaa qof, markaa la hadal dhakhtarka ilmahaaga si aad u hesho macluumaadka ugu saxsan.

"Ogaanshaha in ilmahaagu qabo xaalad naadir ah sida Aicardi Syndrome waxay noqon kartaa mid ka mid ah waxyaabaha ugu adag ee waalid ama daryeele uu maqli karo. Waxaad qabtaa su'aalo badan oo ku saabsan waxa la filayo iyo waxa la filayo. In kasta oo dhakhaatiirtu aysan saadaalin karin mustaqbalka, haddana waxay siin karaan ilmahaaga wax kasta oo uu u baahan yahay si uu u ahaado mid caafimaad qaba intii suurtagal ah, iyagoo bixinaya daryeel iyo taageero."

Daryeelka Cudurka Aicardi waa geedi socod nololeed oo dhan ah. In kasta oo tani ay noqon karto safar walaac iyo shucuureed leh, xasuuso in dhakhaatiirta ilmahaagu ay kula socon doonaan tallaabo kasta oo aad qaaddo. Haddii aad u baahan tahay caawimo ama aad qabtid su'aalo, ha ka labalabeyn inaad weydiiso.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, markaa, waxaa jira dhawr waxyaalood oo aad u baahan tahay inaad xasuusato wixii aan ka hadalnay:

• Cudurka Aicardi waa xaalad aad dhif u ah oo dhacda marka la dhalayo .
• Tani waxay inta badan saameysaa maskaxda iyo indhaha , waxayna sababi kartaa suuxdin .
• Xaaladdani ma aha wax ka yimaada jiil ilaa jiil .
• Calaamadaha iyo darnaanta xaaladda way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo .
• Daaweyntu waxay maarayn kartaa calaamadaha, waana muhiim in la taageero ilmaha .
• Keligaa ma tihid. Dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo kooxaha taageerada ayaa diyaar u ah inay adiga iyo ilmahaaga caawiyaan.
• Ilmo kasta waa qiimo, waxay leeyihiin xuquuq isku mid ah oo ay ku jeclaadaan, ku daryeelaan, kuna farxaan. Waa mas'uuliyaddeenna inaan ka caawinno carruurta la nool xaaladdan inay horumaraan si ay u gaaraan awooddooda ugu buuxda .

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kaa caawiyay inaad fahamto cudurka Aicardi Syndrome. Xusuusnow, dhakhtarkaaga ayaa ah qofka ugu fiican ee kugula talin kara ilmahaaga.

Cudurka Aicardi , Cudurka Aicardi, Cudurrada Naadirka ah, Cudurrada Maskaxda, Suuxdinta, Dib-u-dhacyada Horumarka, Isbeddellada Hidde-sideyaasha, Caafimaadka Carruurta