Wiilkaagu ma qabaa dhibaatooyinkan? Aan ka hadalno Barth Syndrome!

Way adag tahay in la qeexo dareenka culus ee aan dareemeyno waalid ahaan marka carruurteena yaryar ay xanuunsadaan, miyaanay ahayn? Gaar ahaan haddii ay tahay xaalad naadir ah oo dhib badan, cabsida qalbiyadeenna ayaa sii kordheysa. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah, laakiin aad bay muhiim u tahay in qof walba uu ka warqabo. Tan waxaa loo yaqaan Barth Syndrome.

Waa maxay Barth Syndrome? Aan si fudud u fahanno!

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Barth syndrome waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah . Badanaa waxaa lagu arkaa wiilasha . Xaaladdani waxay saameyn kartaa dhowr qaybood oo muhiim ah oo jirka ilmaha ah. Kuwa ugu muhiimsan waa:

• Dhuuxa lafta
• Wadnaha
• Nidaamka difaaca jirka
• Muruqyo

Ka fikir, jirkeenu wuxuu la mid yahay mashiin adag oo qaybo badan ay wada shaqeeyaan. Markaa marka ay saameeyaan meelo muhiim ah, horumarka caadiga ah ee ilmaha iyo caafimaadkiisa ayaa siyaabo kala duwan u waxyeelayn kara.

Miyaysan gabdhuhu qabin cudurka Barth?

Tani waa dhibaato ay dad badan qabaan. Xaqiiqdii, fursadda ah in gabadhu ay ku dhacdo cudurka Barth syndrome aad bay u yar tahay . Badanaa, gabdhaha qaada isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka ma muujiyaan calaamado. Waxaa loogu yeeraa "sidayaal." Taas macnaheedu waa inaysan qabin cudurka, laakiin waxay u gudbin karaan hidda-wadaha carruurtooda. Si kale haddii loo dhigo, wiilku wuxuu u badan yahay inuu dhaxlo cudurka.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Xanuunka Barth waa xaalad aad dhif u ah . Sida laga soo xigtay tirakoobka, xaaladdan waxaa laga soo sheegaa qiyaastii mid ka mid ah 300,000 oo carruur ah oo dhasha. Markaa waxaa laga yaabaa inaadan wax badan ka maqlin. Laakiin inkastoo ay dhif tahay, aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto.

Maxaa sababa cudurka Barth syndrome?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan Tafazzin (TAZ) . Hidde-wadahaan oo loo yaqaan TAZ wuxuu ku yaal koromosoomka X. Sidaad ogtahay, koromosoomka X waa wax saameyn badan ku leh horumarka jirka.

Mid ka mid ah hawlaha ugu muhiimsan ee hidda-wadaha TAZ waa inuu hago soo saarista borotiin uu u baahan yahay mitochondria , oo ah warshado yar yar oo tamarta ku jira oo ku jira unugyadeenna kuwaas oo soo saara tamar. Mitokondriyadani waxay sidoo kale ku lug leedahay koritaanka lafaha.

Marka, marka uu isbeddel ku yimaado hidda-wadaha TAZ, borotiinka uu soo saaro si sax ah uma shaqeeyo. Taas macnaheedu waa in mitochondria aysan lahayn tamar ku filan, ama "shidaal," si ay u shaqeyso. Natiijo ahaan, unugyada u baahan tamar badan - sida wadnaha, murqaha, iyo habdhiska difaaca jirka - si sax ah uma shaqeyn karaan. Kani waa sharraxaadda bayoolojiga aasaasiga ah ee cudurka Barth.

Waa maxay calaamadaha Barth syndrome?

Calaamadaha cudurka Barth syndrome way kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Sidoo kale, darnaanta calaamadahani way kala duwanaan kartaa. Qaar ka mid ah calaamadaha caadiga ah waa:

• Heerarka aan caadiga ahayn ee 3-methylglutaconic aciduria, oo ah aashito dabiici ah, oo kaadida ku jirta.
• Cudurka wadnaha ee balaadhsan (ballaaran cardiomyopathy) waa xaalad ay qolalka hoose ee wadnaha ku weynaadaan, taasoo la macno ah in muruqa wadnuhu uu daciifo oo uu fido. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan cudurka wadnaha ee balaadhsan (ballaaran cardiomyopathy) .
• Caabuqyada bakteeriyada ee soo noqnoqda. Sababta tani waa habdhiska difaaca oo daciif ah.
• Koritaanka oo dib u dhaca : Waxaa laga yaabaa inuu gaaban yahay oo miisaankiisu ka yar yahay carruurta kale ee da'daas ah.
• Daciifnimada muruqa wadnaha. Tan waxaa loo yaqaan wadnaha oo aan shaqayn .
• Hoos u dhac ku yimaada tirada neutrophils, nooc ka mid ah unugyada dhiigga cad, ee ku jira dhiigga. Xaaladdan waxaa loo yaqaan neutropenia . Tani waxay kaa dhigaysaa mid aad ugu nugul caabuqyada.
• Dhabannada caanka ah.
• La'aanta murqaha, dareenka dabacsanaanta. Tan waxaa loo yaqaan hypotonia .
• Daciifnimada muruqyada lafaha ee naga caawiya dhaqaajinta jirkeena. Tan waxaa loo yaqaan skeletal myopathy .

Sidee dhakhso ah ayay calaamadahani u soo muuqan karaan?

Inta badan, calaamadahan waxaa lagu arkaa dhalashada . Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar, calaamadahani waxay ka soo muuqan karaan dhowr bilood ka dib dhalashada. Sidaa darteed, waalid ahaan, waa inaan had iyo jeer ka walwalnaa horumarka iyo caafimaadka ilmaheenna.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee ka dhalan kara cudurka Barth syndrome?

Carruurta qaba xaaladdan waxay halis ugu jiraan dhibaatooyin kala duwan, oo ay ka mid yihiin:

• Dhibaatooyinka quudinta iyo nafaqo-xumada .
• Shuban soo noqnoqda.
• Madax-xanuun iyo xanuun jidheed.
• Heerarka sonkorta dhiigga oo hooseeya, taas oo ah , hypoglycemia .
• Lafaha oo khafiifa oo daciifa, taasi waa osteoporosis .
• Daal aan caadi ahayn, dareen daal ( daal ).
• Naafonimo waxbarasho oo fudud, gaar ahaan maadooyinka sida xisaabta.
• Soo noqnoqoshada boogaha afka (nabarrada canker).

Dhibaatooyinkan oo kale qof walba si isku mid ah uma dhacaan, laakiin ka warqabkooda ayaa kaa caawin kara inaad si dhakhso ah u bilowdo daaweynta.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Barth syndrome? (Baaritaanka)

Haddii calaamadaha hore ee cudurka Barth syndrome la aqoonsado goor hore, daaweyntu waxay u bilaaban kartaa ilmaha sida ugu dhakhsaha badan. Tani waxay gacan ka geysan kartaa xakamaynta horumarka calaamadaha iyo ka hortagga dhibaatooyinka.

Waxaa laga yaabaa in loo baahdo dhowr baaritaan si loo sameeyo baaritaan sax ah. Tusaale ahaan:

• Baaritaan ku lug leh qaadashada qayb yar oo muruqa wadnaha ah ama unugyo kale oo muruqa ah. Tan waxaa loo yaqaan biopsy.Mid waxaa loo yaqaan tan. Tani waxay hubinaysaa cilladaha ku jira mitochondria iyo cilladaha kale.
• Baaritaanka Echocardiogram si loo hubiyo shaqada wadnaha.
• Baaritaanka hidde-sidaha si loo xaqiijiyo isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka Barth.
• Baaritaannada kaadida oo lagu ogaado heerarka sare ee asiidhyada dabiiciga ah ee kaadida iyo heerarka hoose ee unugyada difaaca jirka (gaar ahaan neutrophils).

Sideen ku ogaan karaa haddii ilmahaygu u baahan yahay baaritaan loogu talagalay cudurka Barth?

Haddii ilmahaagu leeyahay calaamado dib u dhac korriin iyo calaamado la xiriira daciifnimada muruqa wadnaha (cardiomyopathy) , dhakhaatiirtuna aysan heli karin sabab cad, waxay kugula talin karaan inaad baaritaan ku sameyso cudurka Barth. Calaamadaha wadnaha iyo xididdada dhiigga waxaa ka mid noqon kara wareer, garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn ( arrhythmia ), iyo maqalka dhawaq wadne oo aan caadi ahayn ( gunuun wadne ).

Waa maxay daaweynta loogu talagalay cudurka Barth syndrome?

Kani waa dhibaatada ugu weyn ee dad badan qabaan. Si daacad ah, weli daawo looma hayo cudurka Barth syndrome . Laakiin ha welwelin. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in laga hortago oo la daweeyo dhibaatooyinka . Tani waxay ka caawisaa in la ilaaliyo tayada nolosha ilmaha intii suurtagal ah. Ilmuhu wuxuu u baahan karaa daaweyn sida:

• Antibiyootikada loogu talagalay infekshannada.
• Daawooyinka kiciya soo saarista unugyada dhiigga cad.
• Daawooyinka lagu xakameeyo dhibaatooyinka wadnaha. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah daawooyinka ACE inhibitors, diuretics, iyo beta-blockers .
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada si guul leh loola qabsado caqabadaha horumarka jirka.
• Xaaladaha wadne xanuunka daran, xitaa waxaa lagama maarmaan noqon karta in la sameeyo qalliin wadnaha ah .

Waxa ugu muhiimsan waa in dhammaan daawayntan la bixiyo iyadoo loo eegayo talada caafimaadka iyo hab ku habboon ilmo kasta.

Maxaa kale oo muhiim ah in laga ogaado daaweynta Barth syndrome?

Waa muhiim inaad sameyso baaritaanno joogto ah si aad ula socoto sida ilmahaagu uga jawaabayo daaweynta. Baahiyaha daryeelka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inay isbeddelaan waqti ka dib. Baaritaannadan joogtada ah waxay sahlayaan in la beddelo daaweynta ka hor inta aysan dhibaatooyin soo bixin.

Baaritaannadan waxaa sidoo kale ku jira baaritaanno dhiig (baaritaanno shaybaar) si loo hubiyo shaqada habdhiska difaaca jirka. Haddii heerka neutrophil uu hooseeyo, waxaa la siin karaa antibiyootiko si looga hortago caabuqa.

Ma laga hortagi karaa cudurka Barth syndrome?

Xanuunka Barth waa xaalad hidde-side . Taas macnaheedu waa in la dhaxlo. Sidaa darteed, ilmaha qaba xanuunka Barth wuxuu yeelan doonaa inta ka dhiman noloshiisa.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ka fekereyso inaad qoys samaysato, ama haddii aad uur leedahay ilmo kale, oo qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Barth syndrome (taariikhda qoyska), baaritaanka hidde-sidaha ayaa aad kuu caawin kara. Baaritaankani wuxuu kuu sheegi karaa haddii adiga iyo lammaanahaagu aad tihiin sideyaal isbeddel ku yimaada hidda-wadaha TAZ. Haddii aad tahay side, waxaad la kulmi kartaa la -taliye hidde-sidaha si aad ugala hadasho fursadaha dhalashada ilmo qaba cudurka Barth.

Waa maxay rajada nolosha dadka qaba cudurka Barth?

Waagii hore, cimriga carruurta qaba xaaladdan aad ayuu u gaabanaa. Badanaa waxay ku dhiman jireen yaraantooda dhibaatooyinka wadnaha awgood. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo hore loo ogaaday cudurka iyo daaweyn habboon, bukaannadu hadda waxay sii noolaanayaan waqti dheer . Iyadoo horumar laga sameeyay sayniska, dad badan ayaa hadda ku nool da'da 40-meeyada, mararka qaarna xitaa ka sii dheer. Waxaa sidoo kale jirta rajo ah in daaweyn cusub la heli doono mustaqbalka.

Sidee bay u egtahay inaad la noolaato cudurka Barth?

Cudurka Barth wuxuu saameyn karaa koritaanka ilmaha. Carruur badan ayaa ku dhasha iyagoo yar yar waxayna yeelan karaan dherer gaaban marka ay qaangaaraan.

Daciifnimada murqaha iyo dhibaatooyin kale ayaa sababi kara dib u dhac ku yimaada horumarka jirka. Tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inay ku adkaato gurguurashada, socodka, iyo ilaalinta dheelitirka. Waxa kale oo laga yaabaa inay si fudud u dareemaan daal, gaar ahaan ka dib dhaqdhaqaaqa jirka.

Si kastaba ha ahaatee, cudurka Barth syndrome badanaa ma saameeyo garaadka ilmaha . Si kastaba ha ahaatee, waxaa jiri kara caqabado yar yar oo ku saabsan xallinta dhibaatooyinka xisaabta ama fahamka mowduuc gaar ah. Sidaa darteed, carruurta noocaas ah waxay u baahan yihiin fiiro gaar ah iyo taageero.

Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu maareeyo dhibaatooyinka wadnaha ee uu keeno cudurka Barth syndrome?

Raacitaanka qaab nololeed caafimaad leh waxay yareyn kartaa walbahaarka wadnaha ilmaha ilaa xad.

• Bixi cunto caafimaad leh .
• Xaddid dareerayaasha sida uu dhakhtarkaagu kuu faray.
• Dhiirigeli dhaqdhaqaaq jireed oo fudud . Si kastaba ha ahaatee, waxaa sidoo kale lagama maarmaan ah in la siiyo waqti badan oo ay ku nastaan ​​​​ka dib hawlaha noocaas ah. Ka fikir waxyaabaha sida socod gaaban ama ciyaar gaabis ah.

Ugu dambeyntii, fariinta guriga la qaado

Barth Syndrome waa cudur hidde-side ah oo saameeya wadnaha, habdhiska difaaca jirka, murqaha, iyo waxyaabo kaloo badan. Waxay inta badan saamaysaa wiilasha. Calaamaduhu waxay soo muuqan karaan marka ay dhashaan ama wax yar ka dib. In kasta oo dhibaatooyinka wadnaha ay soo gaabin karaan cimriga carruurta qabta Barth Syndrome, haddana xaaladdu hadda ma jirto.

In kasta oo aanay jirin daawo gaar ah oo arrintan loo heli karo, haddana ogaanshaha hore iyo daawaynta saxda ah waxay yareyn karaan khatarta dhibaatooyinka waxayna sare u qaadi karaan tayada nolosha.

Sidaa darteed, haddii aad ka shakisan tahay in ilmahaagu leeyahay calaamadahan, ha argagixin, oo talo ka raadso dhakhtar aqoon u leh sida ugu dhakhsaha badan. Sababtoo ah ilbiriqsi kasta waa u qalantaa.

' Cudurka Barth, cudurada hidde-sidaha, cudurada carruurnimada, cudurada wadnaha, habdhiska difaaca jirka, daciifnimada murqaha, hidda-wadaha TAZ