Ma ka warqabtaa xaaladdan naadirka ah?

Ma maqashay Cardiofaciocutaneous Syndrome, ama CFC Syndrome sida aan ugu yeerno marka la soo gaabiyo? Waa xaalad naadir ah, taasoo la micno ah inaysan ahayn cudur saameeya qof walba. Laakiin waxay saameyn kartaa qaybo badan oo ka mid ah jirkeena. Waxay inta badan saameysaa wadnaha (cardio-), wejiga (facio-), iyo maqaarka iyo timaha (cutaneous). Ma aha oo kaliya, laakiin xaaladdani waxay sidoo kale sababi kartaa dib u dhac ku yimaada horumarka iyo dhibaatooyinka horumarinta garaadka ee carruurta. Markaa, aan si faahfaahsan uga hadalno, miyaanay ahayn?

Waa maxay CFC Syndrome (Cardiofaciocutaneous Syndrome)?

Si fudud haddii loo dhigo, tani waa xaalad hidde ah . Taasi waa, waxaa sababa isbeddel (isbeddel) ku yimaada hidde-sideyaashayada. Kani waa cudur ka tirsan koox cudurro ah oo loo yaqaan 'RASopathy'. 'RASopathies' waa koox xaalado hidde ah oo ay sababto cillad ku jirta 'wadada RAS', habka unugyada jirkeena ay isula xiriiraan. U fikir sida unugyada jirkeena ay isu weydaarsadaan farriimo yaryar. Haddii is-weydaarsigan fariimaha uusan si habboon u dhicin, dhibaatooyin kala duwan ayaa soo bixi kara.

Marka laga hadlayo sida uu u badan yahay cudurka CFC, dhab ahaantii aad ayay u yar tahay . Warbixinnada qaar ayaa sheegaya in xaaladdu ay saameyso qiyaastii hal qof oo ka mid ah 810,000 oo carruur ah. Diiwaanada caafimaadku waxay xuseen boqollaal kiis oo keliya. Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay aaminsan yihiin in tiradaasi ay aad uga badan karto. Tani waa sababta oo ah mararka qaarkood calaamadaha aad bay u fudud yihiin oo aan la ogaan karin. Cudurka CFC waxaa sidoo kale lagu khaldi karaa xaalado kale oo hidde ah.

Waa maxay calaamadaha suurtagalka ah ee cudurka CFC?

Calaamadaha aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado aad u fudud, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado aad u daran. Sidoo kale, calaamadahani waxay saameyn karaan qaybo kala duwan oo jirka ah.

Calaamadaha la xiriira wadnaha

Badanaa, carruurta qabta CFC syndrome waxay ku dhashaan dhibaatooyin wadnaha ah . Kuwaas waxaa loo yaqaan cilladaha wadnaha ee lagu dhasho. Calaamadahan mararka qaarkood waxaa la arki karaa marka ay dhashaan, ama way soo muuqan karaan goor dambe. Waa kuwan dhowr tusaale:

• Inaad yeelato waalka wadnaha oo aan caadi ahayn kaas oo saameeya socodka dhiigga ee ka yimaada wadnaha una gudba sambabada.
• Guuxa wadnaha waa dhawaq aan caadi ahayn oo laga maqlo wadnaha.
• God u dhexeeya labada qol ee hoose ee wadnaha (Ventricular Septal Defect).
• God ku yaal labada qol ee sare ee wadnaha (Atrial Septal Defect).
• Jilicsanaanta ama dhumucda muruqa wadnaha (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Calaamadaha la xiriira maqaarka iyo timaha

Ku dhawaad ​​qof kasta oo qaba xaaladdan wuxuu dareemi doonaa isbeddello ku yimaada maqaarkiisa iyo timihiisa.

• Maqaar qalalan oo qallafsan . Waxaa laga yaabaa inaysan u simanayn sida maqaarka ilmaha, laakiin ay tahay mid xoogaa qalalan oo qallafsan.
• Calaamadaha dhalashada ee madow (nevi)Aragti dheeraad ah.
• Indhaha ama sunnayaasha oo yaraaday ama lumay .
• Timaha ayaa noqda kuwo khafiif ah, jilicsan, qalalan, oo jilicsan .
• Muuqaalka burooyin yaryar oo u eg fin-fiin (Keratosis Pilaris) oo ku yaal gacmaha, lugaha, iyo wejiga.
• Maqaarka oo duuduuban oo ku yaal calaacasha iyo cagaha.

Isbeddellada ku yimaada muuqaalka wejiga

Qaar ka mid ah astaamaha gaarka ah ayaa sidoo kale lagu arki karaa muuqaalka wejiga ee carruurta qabta cudurkan.

• Waji ballaaran oo dheer .
• Indhaha oo libdha (Ptosis).
• Masaafada u dhaxaysa indhaha iyo hoos u janjeedhka indhaha oo kordhay.
• Foorku waa dheer yahay oo cidhiidhi ayuu labada dhinacba ka yahay.
• Madaxa oo ka weyn kan caadiga ah (Macrocephaly).
• Dhegaha waxay ku yaalliin heerka caadiga ah.
• San gaaban.
• Gadh yar.

Dhibaatooyin kale oo carruurtu qabi karaan

Carruurta qaba xaaladdan waxay la kulmi karaan dhibaatooyin kale:

• Dib u dhaca kobaca iyo dhibaatooyinka horumarinta garaadka (badanaa dhexdhexaad ilaa daran).
• Cunista oo dhib ku ah .
• Dareere xad dhaaf ah oo ku jira maskaxda (Hydrocephalus).
• Heerarka hoormoonka koritaanka oo hoos u dhacay.
• Suuxdin .
• Miisaan kordhis iyo hoos u dhac ku yimaada koritaanka (Ku guuldareysiga koritaanka).
• Dhibaatooyinka aragga .
• Daciifnimo iyo daciifnimo muruqa ah (Hypotonia).

Maxaa sababa cudurka CFC?

Cudurka CFC waxaa sababa isbeddel (isbeddel) ku yimaada mid ka mid ah dhowr hidde-side. Hidde-sidayaashani waa:

• Hiddo-sidayaasha 'BRAF' (inta badan way saameeyaan)
• Hiddo-sidayaasha `MAP2K1` iyo `MAP2K2` (kuwa labaad ee ugu badan)
• Hidde-side `KRAS` (naadir ah)

Hidde-sidayaashani waxay faraan jirkeena inay sameeyaan borotiinno muhiim u ah isgaarsiinta unugyada. Habkan isgaarsiinta waxaa loo yaqaan 'jidka RAS/MAPK'. Habkani waa mid lagama maarmaan u ah horumarinta uurjiifka.

Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar ee lagu arkay CFC syndrome lama helin inay leeyihiin mid ka mid ah isbeddellada hidde-sidaha. Saynisyahannadu waxay aaminsan yihiin in dadka noocaas ah ay yeelan karaan midkood 'Costello Syndrome' ama 'Noonan Syndrome'.

Cudurka CFC ma la iska dhaxlaa?

Inta badan, cudurka CFC lama dhaxlo . Isbeddelkan hidde-sidaha badanaa wuxuu dhacaa si iskiis ah inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Dadka badankood ee qaba xaaladdan ma lahan taariikh qoys oo cudurka ah.

Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah , cudurkan waxaa laga dhaxli karaa jiil ilaa jiil. Haddii la dhaxlo, waa "Autosomal Dominant". Taas macnaheedu waa xitaa haddii ilmuhu uu dhaxlo hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha la beddelay hal waalid oo aan qabin cudurka laakiin sita hidda-wadaha la beddelay, ilmuhu wali wuu qaadi karaa cudurka.

Sidee loo aqoonsan karaa xaaladdan?

Mararka qaarkood cudurka CFC waxaa la ogaadaa ka hor inta uusan ilmuhu dhalan, inta uurku jiroBaaritaanka ultrasound-ka ee dhalmada ka hor wuxuu bixin karaa tilmaamo, sida kordhinta dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan uurjiifka, ama madaxa iyo jirka uurjiifka oo ka weyn sidii la filayay.

Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan waxaa badanaa lagu ogaadaa dhallaanka . Haddii ilmahaagu leeyahay calaamado jireed oo la xiriira xaaladdan, dhakhtarku wuxuu dalban karaa baaritaanno sida:

• Ku hubi shaqada wadnaha ilmaha baaritaanno sida 'Electrocardiogram (ECG)' , 'Echocardiogram' , ama 'Catheterization Heart '.
• Baaritaanka Hidde-sidaha Molecular-ka si loo aqoonsado isbeddellada hidde-sidaha. Tani waxay badanaa u baahan tahay muunad dhiig ah ama muunad unugyo ah oo laga soo qaaday gudaha dhabanka.
• Baaritaannada raajo, CT scan, MRI, ama ultrasound si loo ogaado haddii ay jiraan wax horumar ah oo aan caadi ahayn oo ku yimaada wadnaha, maskaxda, ama xubnaha kale ee ilmaha.
• Tijaabi hirarka maskaxda iyo dhaqdhaqaaqa suuxdinta iyadoo la adeegsanayo 'Stereoelectroencephalography (SEEG)' .
• Ku hubi gudaha indhaha ilmaha baaritaanno aragga sida 'Ophthalmoscopy' .

Sidee loo daaweeyaa cudurka CFC?

Xaqiiqdii, ma jirto daawo gaar ah oo loogu talagalay cudurka CFC. Carruurta qaba xaaladdan waxay u baahan yihiin taageerada koox dhakhaatiir ah oo leh takhasusyo kala duwan, oo ay ku jiraan:

• Dhakhtarka Wadnaha
• Dhakhtarka maqaarka
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska qanjidhada endocrine (Endocrinologist)
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska dheefshiidka (Gastroenterologist)
• Khabiirka hidde-sidaha
• Dhakhtar neerfaha ah
• Daaweeye Shaqeed
• Dhakhtarka Indhaha
• Dhakhtarka Carruurta
• Daaweeye Jireed
• Khabiirka Raajada
• Daaweeye Hadal

Xulashooyinka daawaynta aad bay u kala duwan yihiin iyadoo ku xiran baahiyaha ilmo kasta. Si kastaba ha ahaatee, waxaa ku jiri kara:

• Antibiyootikada si looga hortago caabuqyada, gaar ahaan haddii ilmuhu qabo wax xaalado wadne ah.
• Ku xakamayso qalalka daawooyinka ka hortagga gariirka .
• In tuubo quudin ah la geliyo sanka ilmaha ama maqaarka caloosha si loo siiyo kalooriyo iyo nafaqooyin.
• Ku hagaaji aragga muraayadaha indhaha, muraayadaha indhaha la isku xidho, ama qalliin .
• Cuntooyin kaloori sare leh oo nafaqo leh .
• Looshin ama boomaato si loo yareeyo maqaarka qalalan.
• Daawooyinka lagu hagaajinayo shaqada wadnaha ilmaha ama lagu yareeyo dhibaatooyinka habdhiska dheefshiidka.
• Daawooyinka lagu kordhiyo heerarka hoormoonka koritaanka.
• Dhigista shunt si looga saaro dareeraha xad-dhaafka ah maskaxda ilmaha iyo yareynta cadaadiska.
• Qalliinka si loo saxo cilladaha wadnaha. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan qalliin wadnaha ah si loo saxo waalka sambabada ee aan caadiga ahayn.

Waa maxay rajada nolosha ee cudurka CFC?

Cimriga qofka qaba CFC syndrome wuxuu ku xiran yahay darnaanta astaamihiisa. Si kastaba ha ahaatee, marka si habboon loo ogaado loona daaweeyo, dadka badankood ee qaba cudurkan waxay ku nool yihiin nolol caadi ah.

Waxa ugu muhiimsan waa in ilmaha la siiyo taageerada iyo daaweynta uu u baahan yahay waqtiga saxda ah, si uu ugu noolaado nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

Ma laga hortagi karaa cudurka CFC?

Maadaama xaaladdan ay sababto isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn, ma jirto si looga hortago isbeddelka keena CFC syndrome.

Maxaa kale oo aan dhakhtarkayga ka weydiin karaa cudurka CFC?

Haddii ilmahaagu qabo CFC syndrome, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Tani ma noqon kartaa 'Costello Syndrome' ama 'Noonan Syndrome'? Maxaad u leedahay/u diidaysaa taas?
• Isbeddelkan hidde-sidaha ma la iska dhaxlay mise si lama filaan ah ayuu ku dhacay?
• Ilmahaygu ma leeyahay cillad wadne?
• Ilmahaygu ma dareere dheeraad ah ayuu ku leeyahay maskaxdiisa?
• Ilmahaygu ma yeelan doonaa suuxdin?
• Xaaladdani ma saameyn doontaa aragga ilmahayga?
• Ilmahaygu ma u baahan doonaa qalliin ama daawo?
• Sideen u hubin karnaa in ilmahaygu helo nafaqada uu u baahan yahay?
• Ma jiraan wax calaamado gaar ah oo aan dhakhtarka u sheego?
• Sidee u daran tahay naafanimada garaadka?
• Khabiiradee ayaan arki karnaa iyo intee jeer ayaan u baahanahay?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo naga caawin kara inaan wax ka qabanno xaaladdan?
• Ma ku talinaysaa la-talinta hidde-sidaha?

Waa maxay farqiga u dhexeeya CFC syndrome, Costello syndrome, iyo Noonan syndrome?

Calaamadaha cudurka CFC aad bay ula mid yihiin kuwa Costello Syndrome iyo Noonan Syndrome. Kala soocidda saddexdan xaaladood ee hidde-side way adkaan kartaa, gaar ahaan marka ilmuhu yar yahay.

Si kastaba ha ahaatee, saddexda xaaladoodba waxaa sababa isbeddello hidde-side oo kala duwan . Sidoo kale, si ka duwan CFC syndrome, qofka qaba Costello Syndrome wuxuu halis dheeraad ah ugu jiraa inuu kansar qaado .

Marka ugu horreysa ee aad maqasho in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side sida Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), waxaa laga yaabaa inaad dareento murugo. Safarka lagu ogaanayo cudurka wuxuu noqon karaa ballan isku mar ah. Iyada oo la adeegsanayo dhammaan taageerada uu ilmahaagu u baahan yahay, maalmahaagu way mashquul noqon karaan. Laakiin waa muhiim inaad waqti u qaadato naftaada oo aad isku daydo inaad maareyso walbahaarkaaga.Raadi siyaabo aad kula xiriirto waalidiinta kale ee carruurta qaba xaalado naadir ah. Waxaa jira bulshooyin badan oo online ah, dhakhaatiirta ilmahaaguna waxay ogaan karaan xiriirka noocaas ah.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Cudurka wadnaha iyo xididdada dhiigga (CFC Syndrome) waa xaalad hidde-side oo naadir ah laakiin halis gelin karta. Ha argagixin haddii lagu ogaado xaaladdan.

• Xaaladdani waxay saameyn kartaa wadnaha, wejiga, maqaarka, timaha, iyo horumarka ilmaha.
• In kasta oo aanay jirin daawo gaar ah, haddana waxaa jira daawayn kala duwan iyo taageero caafimaad oo takhasus leh oo kaa caawin karta maaraynta calaamadaha .
• Carruurta badankood waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah iyagoo la siinayo daaweyn iyo daryeel habboon.
• Keligaa ma tihid. Ka hel caawimo dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo kooxaha kale ee taageerada waalidiinta.
• Waxa ugu muhiimsan waa inaad jeclaato oo aad taageerto ilmahaaga oo aad u shaqeyso si aad u siiso nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo arrintan ku saabsan, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtarkaaga. Waxay ku siin karaan sharraxaad iyo hagitaan dheeraad ah.

` Cudurka Wadnaha iyo Facial, CFC Syndrome, Cudurada hidde-sideyaasha, Cudurka Wadnaha, Cudurada Maqaarka, Dib-u-dhaca koritaanka, Caafimaadka Carruurta, RASopathy