Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno CHARGE Syndrome.

Hooyooyin iyo aabbeyaal, miyaanad had iyo jeer ka walwalin caafimaadka ilmahaaga yar? Mararka qaar, xitaa cudurrada ugu yar ee la socda dhallaanka ayaa noqon kara kuwo cabsi leh. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah, laakiin aad muhiim u ah in laga ogaado. Tan waxaa loo yaqaan CHARGE Syndrome . Tani waxay kugu cusub tahay, laakiin ha welwelin. Aan si fudud oo aad u fahmi karto uga hadalno.

Waa maxay CHARGE Syndrome? Si fudud haddii loo dhigo...

Cudurka CHARGE waa xaalad hidde-side oo naadir ah . Waxay saameyn kartaa qaybo badan oo ka mid ah jirka ilmahaaga. Ka fikir, indhaha, habdhiska neerfaha, wadnaha, marinnada sanka, xubnaha taranka, iyo dhegaha ayaa ah meelaha ugu muhiimsan ee ay saameyso. Carruurta qaba xaaladdan waxay yeelan karaan astaamo weji oo kala duwan iyo isku-darka calaamado. Dhakhaatiirtu waxay xaaladda ku ogaadaan iyagoo ku saleynaya dhammaan arrimahan.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in ilmo kasta oo qaba CHARGE syndrome uusan isku mid ahayn. Calaamadaha iyo dabeecadoodu way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale. Qaar ka mid ah cilladaha ayaa ka bilaaban kara ilmo-galeenka, xaaladduna waxay saameyn kartaa ilmaha siyaabo kala duwan, sannado badan.

Yaa qaadi kara cudurka CHARGE?

Kani waa xaalad hidde-side ah oo saameyn karta qof kasta. Badanaa, waxaa sababa isbeddel hidde-side cusub . Taas macnaheedu waa in qofna uusan hore ugu dhicin qoyska. Mararka qaarkood, ilmuhu wuxuu dhaxli karaa hidda-wadahaan la beddelay mid ka mid ah waalidiinta wakhtiga uur-qaadista. Isbeddelkan hidde-side wuxuu si aan kala sooc lahayn u dhacaa. Sidaa darteed, ma jiraan wax waalidku sameyn karaan si ay uga hortagaan xaaladdan, ha ahaato ka hor ama inta lagu jiro uurka.

Sidee bay u badan tahay xaaladdan?

Cudurka CHARGE waa xaalad aad dhif u ah . Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in hal qof oo keliya uu saameeyo xaaladdan 8,500 ilaa 10,000 oo carruur ah oo dhasha.

Sidee ayuu cudurka CHARGE u saameeyaa jirka ilmahayga?

Marka hidda-wadaha keena xaaladdan la beddelo, unugyadeennu ma helaan tilmaamaha ay u baahan yihiin si ay u koraan oo ay si habboon u shaqeeyaan. Taasi waa sababta ay u saamayso qaybo badan oo jirka ah. Calaamaduhu mararka qaarkood way fududaan karaan, laakiin mararka qaarkood waxay noqon karaan kuwo aad u daran oo xitaa halis gelin kara nolosha . Tani waxay si gaar ah run u tahay haddii wadnaha iyo xubnaha gudaha ee ilmuhu aysan si habboon u kobcin inta uu ku korayo ilmo-galeenka.

Dhakhtarkaagu wuxuu si dhow ula socon doonaa horumarka ilmahaaga xitaa ka hor dhalashada. Tani waa si loogu diyaariyo imaatinka ilmahaaga iyo in la qorsheeyo daaweyn degdeg ah si looga hortago dhibaatooyinka nolosha halis gelinaya. Tani waxay si gaar ah muhiim u tahay haddii calaamaduhu ay saameeyaan waxyaabaha sida wadnaha, neefsashada, ama cunista.

Waa maxay calaamadaha CHARGE syndrome?

Xarfaha ku jira magaca CHARGE waxay kaa caawin karaan inaad xasuusato qaar ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan ee xaaladdan.

• C - Coloboma iyo cilladaha neerfaha madaxa:
• Lumitaanka qayb ka mid ah unugyada isha. Tani waxay u ekaan kartaa jeex yar oo ku yaal isha.
• Dhibaatooyinka dheelitirka iyo isku-dubaridka.
• Curyaannimo dhinac ka mid ah wejiga ah.
• Dareenka urta oo yaraada.
• H - Cilladaha wadnaha:
• Cudurka wadnaha ee jira marka la dhalayo (dhalasho). Tusaale ahaan, xaaladaha sida tetralogy of Fallot , cilladda septal ventricular , cilladda kanaalka atrioventricular, iyo/ama cilladaha qaansada aorta .
• A - Atresia ee choanae:
• Cidhiidhi ama xidhitaan dhammaystiran oo ku yimaada marinnada sanka waxay sababi kartaa dhibaatooyin neefsasho iyo neefsasho la'aan hurdo.
• R - Xaddidaadda kobaca iyo horumarka:
• Ilmuhu wuxuu u baahan yahay waqti dheeraad ah si uu u gaaro yoolalka dhererka iyo miisaanka ee ku habboon da'da.
• Waxay sidoo kale qaadataa waqti dheeraad ah si loo gaaro marxalado horumarineed oo ku habboon da'da.
• G - Cilladaha xubinta taranka:
• Wiilasha, gusku waa yar yahay (micropenis) iyo/ama xiniinyaha ma soo degaan (cryptorchidism) .
• E - Cilladaha dhegaha:
• Waxyaabo aan caadi ahayn sida dhegaha oo soo baxa iyo dhegaha oo maqan.
• Dhibaato maqal, xitaa dhego la'aan.

In kasta oo calaamado badan la arko marka la dhalayo, haddana mararka qaarkood xaaladdan waxaa lagu ogaan karaa mustaqbalka dambe ee nolosha, marka calaamadaha ay soo baxaan dambe.

Waa maxay calaamadaha kale ee dheeraadka ah?

Marka laga soo tago calaamadahan ugu muhiimsan, calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaato liqidda cuntada iyo cabitaanka.
• Dhibaatooyinka horumarka garaadka.
• Bushimaha oo kala jeexan ama carrabka oo kala jeexan.
• Daciifnimo muruqa ah (Hypotonia).
• Kelyaha oo aan caadi ahayn: dareere badan oo kelyaha ku jira (hydronephrosis) , kaadida oo dib u soo noqota oo gasha kelyaha, ama kelyo yar ama maqan.
• Cilad ku timaadda marinka hunguriga ilaa caloosha (hunguriga oo istaaga) .
• Walwalka ama dabeecadaha walwalka leh.
• Cudurka scoliosis .

Astaamo gaar ah oo laga arkay wejiga

Carruurta qabta CHARGE syndrome waxay sidoo kale yeelan karaan astaamo gaar ah oo wajiga ah:

• Waji afar geesle ah.
• Waji ballaaran.
• Sunnayaasha qaloocan.
• Indho waaweyn.
• Indhaha oo hoos u dhacaya.
• Af yar iyo garka.
• Waji aan sinnayn.

Maxaa sababa cudurka CHARGE?

Tani waxay u badan tahay inay sababto isbeddel hidde ah oo ku yimaada hidda-wadaha 'CHD7'.Hidde-sidahan 'CHD7' wuxuu farayaa unugyadeenna inay sameeyaan borotiin ku duuba DNA-dayada koromosoomyo. Sida duubista hadiyadda. DNA-gan la duubay wuxuu beddeli karaa cabbirkiisa iyo qaabkiisa (dib-u-habeyn), taasoo la macno ah in si adag ama dabacsan loogu xidhi karo iyadoo loo eegayo baahiyaha koromosoom kasta.

Qofka qaba CHARGE syndrome, hidda-wadaha 'CHD7' si habboon uma soo saaro borotiinno. Markaa molecules-ka DNA-da lama xidhi karo sida ku cad tilmaamaha. Taasi waa sababta calaamadahani u soo baxaan.

Aad dhif u ah, dadka qaar ee qaba CHARGE syndrome ma laha isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'CHD7'. Ama waxay yeelan karaan isbeddel ku yimaada hidda-wadaha kale ee DNA-da. Sababahan naadirka ah ayaa weli la baarayaa. La-talinta hidde-sidaha aad ayey muhiim ugu tahay kiisaska noocaas ah.

Cudurka CHARGE ma la dhaxli karaa?

Haa, kani waa xaalad la dhaxli karo. Haddii qofku dhaxlo hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha CHD7 ee la beddelay marka uu uur leeyahay, calaamadaha ayaa dhici kara. Tan waxaa loo yaqaan gudbinta autosomal dominant . Si kastaba ha ahaatee, inta badan, isbeddelladan hidde-sidaha waxay dhacaan iyagoo ah isbeddellada de novo. Taas macnaheedu waa in qofna uusan hore u qabin xaaladdan. Waalidka leh laba carruur ah oo qaba CHARGE syndrome, ama qof qaba CHARGE syndrome, wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhasho ilmo qaba xaaladdan.

Sidee loo ogaadaa cudurka CHARGE?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa marka hore jir ahaan u baari doona ilmahaaga si uu u hubiyo calaamadaha ugu muhiimsan ee xaaladdan. Si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka, dhakhtarku wuxuu samayn doonaa baaritaan hidde-side . Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig yar iyo raadinta isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha CHD7.

Si aad u hubiso in calaamadaha ilmahaagu aysan halis gelin nolosha, waxaa laga yaabaa inaad u baahato baaritaanno dhiig, kaadi, ama sawir-qaadis dheeraad ah. Kuwaas waxaa loo sameeyaa si loo hubiyo caafimaadka xubnaha gudaha ee ilmahaaga. Baaritaannadani way kala duwanaan doonaan ilmo ilaa ilmo, iyadoo ku xiran astaamahooda. Kala hadal dhakhtarkaaga wixii baaritaanno dheeraad ah ee loo baahan karo si loo hubiyo in ilmahaagu caafimaad qabo.

Sidee loo daaweeyaa cudurka CHARGE?

Daaweynta cudurka CHARGE way kala duwan tahay ilmo ilaa ilmo. Diiradda ugu weyn waa yareynta calaamadaha ilmaha. Xulashooyinka daaweynta waxaa ka mid noqon kara:

• Qalliinka xaaladaha sida bushimaha ama dhabanka oo kala go'a, wadne xanuun, ama choanal atresia.
• Ka qayb qaadashada daaweynta shaqada, daaweynta jirka, ama daaweynta hadalka si aad ilmahaaga u barato caadooyinka cunista habboon iyo ka gudubka caqabadaha hadalka iyo luqadda.
• Gelinta tuubo quudin si ay ilmaha uga caawiso inay wax cunaan ilaa ay bartaan inay liqaan.
• Isticmaalka qalabka neefsashada ama mashiinka CPAP si looga caawiyo dhibaatooyinka neefsashada ama neefta oo ku qabata.
• Dhibaatooyinka maqalkaIsticmaalka qalabka maqalka ama qalabka lagu rakibo dhegta.
• U gudbinta waxbarashada gaarka ah si kor loogu qaado horumarka garaadka.
• Siinta daawooyinka calaamadaha gaarka ah.

Isuduwaha daryeelka ayaa ah qofka ugu muhiimsan ee si guul leh u maareeya xaaladdan isla markaana bixiya taageero shucuureed. Weydii bixiyahaaga daryeelka caafimaadka macluumaad dheeraad ah.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga qaba CHARGE syndrome?

Ilmaha qaba CHARGE syndrome wuxuu u baahan karaa waqti dheeraad ah si uu u koro oo u koro. Waxaa laga yaabaa inay wax yar ka dib dhacaan marxaladaha ku habboon da'da, sida fadhiga oo aan taageero iyo hadal la'aan. Sannadaha ugu horreeya nolosha, si dhow ula soco marxaladaha horumarka ilmahaaga. U sheeg dhakhtarkaaga haddii ilmahaagu ka maqan yahay wax marxalado ah. Dhakhtarkaagu wuxuu la socon doonaa horumarka ilmahaaga rugaha caafimaadka wuxuuna la socon doonaa horumarkiisa sannado badan. Samee baaritaanno iyo baaritaanno joogto ah si loo hubiyo in ilmahaagu caafimaad qabo marka uu korayo oo uusan halis ugu jirin waxyeellooyinka ka dhasha ogaanshaha.

Ma laga hortagi karaa cudurka CHARGE?

Maya, CHARGE syndrome waa xaalad hidde-side ah mana laga hortagi karo . Isbeddelka hidda-wadaha ee sababa badanaa wuxuu si aan kala sooc lahayn u dhacaa, iyada oo aan qof qoyska ka mid ah hore u qabin xaaladdan. Sidaa darteed, way adag tahay in hore loo ogaado.

Maxaad ka filan kartaa qof qaba cudurka CHARGE?

Marka ugu horreysa ee ilmaha lagu ogaado xaaladdan, dhakhtarku wuxuu sameyn doonaa baaritaanno si loo ogaado in wadnaha iyo xubnaha gudaha ee ilmaha ay si sax ah u shaqeynayaan iyo haddii ay jiraan calaamado halis gelinaya nolosha. Haddii ay jiraan wax cillado ah oo ku yimaada korriinka, gaar ahaan kuwa saameeya wadnaha, waxaa laga yaabaa in loo baahdo qalliin si loo saxo. Dhallaanka cusub badankood waxay u baahan yihiin caawimo liqidda. Sidaa darteed, dhakhtarku wuxuu gelin karaa caloosha ilmaha tuubo quudin ah si uu u siiyo nafaqo ay u baahan yihiin si ay u noolaadaan ilaa ay kaligood liqi karaan. Waxaa jira daaweyn iyo taageerooyin dheeraad ah oo badan oo la heli karo si loo daboolo baahiyaha caafimaadka ilmahaaga.

Ma jirto daawo dhammaystiran oo loogu talagalay cudurka CHARGE syndrome.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba CHARGE syndrome?

Cimriga ilmaha dhashay ee qaba CHARGE syndrome wuu kala duwan yahay iyadoo ku xiran darnaanta astaamahooda. Carruurta leh calaamadaha daran waxay leeyihiin heer dhimasho oo sarreeya shanta sano ee ugu horreysa nolosha. Si kastaba ha ahaatee, carruurta leh calaamado fudud waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah iyagoo haysta daryeel taageero oo cimri dheer ah.

Haddii ilmahaaga lagu ogaado cudurka CHARGE syndrome, kala hadal dhakhtarkaaga calaamadaha iyo cimrigiisa si aad uga caawiso inuu ku noolaado nolol farxad leh oo caafimaad qabta.

Goorma ayaan u baahanahay inaan arko dhakhtarka ilmahayga?

La kulan dhakhtar haddii ilmahaagu qabo mid ka mid ah kuwan soo socda:

• Haddii uu jiro caabuq goobta qalliinka.
• Haddii aan la gaarin marxalado horumarineed oo ku habboon da'da.
• Haddii aadan wax cuni karin ama cabbi karin.
• Haddii aad qabto wax dhibaato ah oo ku saabsan maqalka ama aragga.
• Haddii ay kugu adkaato inaad liqdo.

Haddii ilmahaagu uu ku dhibtoonayo neefsashada, midabka jidhka oo isbeddela, dhibaato cunto oo daran, ama garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn, isla markiiba aad isbitaalka.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

• Sidee bay u daran yihiin calaamadaha ilmahaygu?
• Waa maxay cimriga ilmahaygu?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay qalliin?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawooyinka laguu qoray?

Waa wax caadi ah inaad dareento culays badan marka aad ogaato in ilmaha dhashay uu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah. Waalidiinta iyo daryeelayaasha qaarkood waxay u arkaan la-talinta hidde-side inay tahay hab fiican oo ay wax badan uga bartaan ogaanshaha ilmahooda iyo sida ay uga caawin karaan ilmahooda inay ku noolaadaan nolol wanaagsan. Hayso diiwaanka calaamadaha ilmahaaga iyo inay gaarayaan marxalado horumarineed oo da'dooda ah rugta caafimaadka. La xiriir dhakhtarkaaga haddii aad qabtid wax su'aalo ah ama walaac ah oo ku saabsan caafimaadka ilmahaaga.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee ay tahay inaad maskaxda ku hayso (Fariinta Guriga La Qaado)

In kasta oo cudurka CHARGE uu yahay xaalad adag, haddana ogaanshaha hore, daawaynta saxda ah ee caafimaad, iyo daryeel jacayl ayaa ka caawin kara ilmaha inuu ku noolaado nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

• Ilmo kastaa wuu ka duwan yahay: Calaamadaha iyo darnaantoodu way kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo kale. Markaa ha barbar dhigin kuwa kale.
• Taageero kooxeed oo kala duwan: Maareynta xaaladdan waxay u baahan tahay takhasusleyaal kala duwan, daaweeyayaal, iyo adeegyo taageero.
• Dulqaad iyo faham: Sii ilmahaaga waqti dheeraad ah iyo taageero ku aaddan horumarkiisa.
• Keligaa ma tihid: la xiriir qoysaska kale ee carruurta sidan oo kale leh, ku biir kooxaha taageerada. Waxay ku siin doontaa xoog badan.
• Raac tilmaamaha dhakhtarkaaga: Ha ka maqnaan ballanta iyo baaritaannada la qorsheeyay. La hadal dhakhtarkaaga haddii aad wax dhibaato ah qabtid.

Xasuuso, xitaa haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, jacaylkaaga, taageeradaada, iyo hagitaankaaga saxda ah waxay sameyn karaan farqi weyn oo noloshooda ah.

` Cudurka CHARGE, cudurada hidde-sidaha, cudurada carruurnimada, dib u dhacyada koritaanka, cilladaha wadnaha, maqal la'aanta, coloboma