Aan wax ka baranno daciifnimada murqaha lagu dhasho (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Ma aragtay in ilmo yar uu si dhakhso ah u daalo, xitaa marka uu ciyaarayo ama uu qabanayo hawlo yaryar, oo uu dareemo sidii isagoo aan tamar lahayn? Mararka qaarkood ma dareentaa inay adag tahay in wax la cuno, la hadlo, ama xitaa indhihiisa la liqo? Haddii aad leedahay calaamado sidan oo kale ah, waxaa laga yaabaa inay sabab u tahay daciifnimada muruqa ee aan maanta ka hadli doonno, taas oo loo yaqaan `(Calaamadda Myasthenic ee Dhalmada)` ama `(CMS)` marka la soo gaabiyo. Ha welwelin, aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan, si fudud.

Waa maxay `(Cudurka Myasthenic ee ku dhasha - CMS)`?

Si fudud haddii loo dhigo, `(CMS)` waa koox xaalado ah oo jira marka la dhalayo. Waxa ugu weyn ee ka dhaca arrintan waa in muruqyadu ay daciifaan inta lagu jiro jimicsiga jirka, taas oo ah, marka wax la qabanayo. Ereyga ``dhalasho`` macnaheedu waa ``dhalasho laga bilaabo dhalashada.''

Ka fikir, marka aan caadiyan sameyno jimicsi noocaas ah, waa wax caadi ah in la dareemo daal yar. Laakiin qof qaba `(CMS)`, xitaa sameynta wax yar, sida socodka ama ciyaarta, muruqyadu way daciifaan waxayna noqotaa mid adag in la sii wado hawshaas. Si kastaba ha ahaatee, marka aad joojiso sameynta hawshaas oo aad nasato muddo, way soo fiicnaanaysaa mar kale.

Xaaladdani waxay inta badan saameysaa muruqyada wejiga . Taasi waa, muruqyada aan u isticmaalno calalinta, liqidda, iyo libiqsiga. Waxay sidoo kale saameyn kartaa muruqyada kale (waxaan ugu yeernaa "muruqyada lafaha") ee naga caawiya inaan dhaqaaqno oo aan soconno.

Calaamadaha waxay dadka qaar u noqon karaan kuwo aad u fudud , kuwa kalena aad u daran . Xaaladaha daran, waxay noqon kartaa mid halis gelin karta nolosha, gaar ahaan haddii ay saamayso muruqyada kaa caawiya neefsashada.

Halka fariinta u dhaxaysa neerfayaasha iyo muruqyada ay isku dhex yaacdo!

Muruqyadeennu waxay ku shaqeeyaan iyagoo ku salaynaya farriimaha ka imanaya neerfayaasha. Sida loogu baahan yahay badhanka si loo shido iftiin, muruqu wuxuu u baahan yahay farriin neerfaha si uu u shaqeeyo. Waxaa jira meel gaar ah oo unugyadan neerfaha iyo unugyada muruqa ay ku kulmaan oo ay isku xirmaan. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan "isgoyska neerfaha". U arag sida buundo yar oo gudbisa farriimaha.

Waxa ku dhaca qof qaba `(CMS)` waa in ay dhibaato ka jirto buundadaas, sidaa darteed fariimaha ka imanaya unugyada neerfaha una gudbaya unugyada muruqa si fiican uma maraan. Tani waa sababta muruqyadu aysan si fiican u shaqeyn oo ay u noqdaan kuwo daciif ah.

Ma jiraan noocyo `(CMS)` ah?

Haa, waxaa jira dhowr nooc oo ugu muhiimsan xaaladdan ''(CMS)''. Dhakhaatiirtu waxay u kala saaraan kuwaan meesha ay dhibaatadu ka taagan tahay ''isgoyska neerfaha'' ee aan hore u soo sheegay, taas oo ah, meesha ay ku kulmaan neerfayaasha iyo muruqyadu.

Waxaa inta badan jira saddex nooc:

1. Cudurka 'presynaptic myasthenic syndrome': Xaaladdan, dhibaatadu waxay ku jirtaa unugyada neerfaha ee dira farriinta.

2. Cudurka myasthenic-ga ee ku dhaca synaptic wuxuu ka dhacaa booska u dhexeeya unugyada neerfaha iyo unugyada muruqa:Dhibaatadu halkan waa farqiga buundada oo kale ah.

3. Cudurka 'postsynaptic congenital myasthenic syndrome': Dhibaatada arrintani waxay ku jirtaa unugyada muruqa ee hela fariinta.

Intaa waxaa dheer, mid kasta oo ka mid ah noocyadan, waxaa jira noocyo kale oo hoosaadyo ah oo ku salaysan cilladaha qaybaha gaarka ah ee kala-goysyada, sida "basal lamina" ama "acetylcholine receptor". Kuwani waa ereyo caafimaad oo xoogaa ka adag, laakiin waa fikrad qallafsan.

Sidee bay u badan tahay xaaladdan `(CMS)`?

CMS waa xaalad aad dhif u ah. Ma jiraan xog badan oo ku saabsan sida ay u badan tahay. Daraasad laga sameeyay UK ayaa lagu ogaaday inay saameyso qiyaastii 9 ka mid ah milyan kasta oo carruur ah oo da'doodu ka yar tahay 18 sano. Taasi waa tiro aad u yar.

Waa maxay farqiga u dhexeeya `(CMS)` iyo `(Myasthenia Gravis)`?

Waxaa laga yaabaa inaad maqashay cudurka "Myasthenia Gravis". Labadan cudurba waxay keenaan daciifnimo muruqa ah oo ay ugu wacan tahay dhibaato ka jirta habka neerfayaashu fariimaha ugu diraan murqaha. Laakiin waxaa jira farqi weyn oo u dhexeeya labada.

• (Cudurka Myasthenic ee Dhalmada - CMS): Kani waa cudur hidde-side. Taasi waa, waxaa sababa isbeddel hidde-side (`isbeddel`) oo jira marka la dhalayo.
• Myasthenia Gravis: Kani waa xaalad isdifaac ah . Taas macnaheedu waa in habdhiska difaaca jidhkeenu uu si khaldan u weeraro isgoysyada neerfaha.

Si fudud haddii loo dhigo, `(CMS)` waa dhibaato ka jirta "naqshadeynta" (hidde-sideyaasha). `(Myasthenia Gravis)` waa "faham la'aan" nidaamka difaaca jirka.

Waa maxay calaamadaha qofka qaba `(CMS)`?

Calaamaduhu way kala duwanaan karaan iyagoo ku xiran nooca CMS, laakiin calaamadaha ugu badan waxaa ka mid ah:

• Muruqyadu waxay noqdaan kuwo aad u shaqeeya oo daciifa marka aad daasho jir ahaan. Waad daalan tahay xitaa ka dib markaad qabato shaqo yar.
• Dhibaato ku timaadda xakamaynta ama luminta xakamaynta muruqyada .
• Indhaha oo hoos u dhacaya (sidoo kale loo yaqaan ptosis).
• Aragga laba-laaban .
• Ishu waxay u muuqataa in dhinac loo jiiday (isha caajiska ah).
• Hadalku wuu dhib badan yahay (codku wuu isbeddeli karaa, wuu xabeebsan karaa).
• Dhibaato liqidda cuntada.

Haddii ilmuhu leeyahay mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadahan, aad bay muhiim u tahay in la raadsado talo caafimaad.

Da'dee ayay calaamadaha `(CMS)` badanaa ku bilaabmaan?

Calaamadaha CMS waxay badanaa ka bilaabmaan carruurnimada hore, inta lagu jiro dhallaanka ama carruurnimada hore . Haddii ilmahaagu uu si gaabis ah u horumariyo xirfadaha dhaqdhaqaaqa (tusaale ahaan, wuu gaabiyaa inuu gurguurto, istaago, ama socdo), tani waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa xaaladda.

Si kastaba ha ahaatee, astaamaha qaar ka mid ah noocyada `(CMS)`Waxay sidoo kale soo muuqan kartaa wax yar ka dib, tusaale ahaan, dhalinyarada ama xitaa dabadeed qaangaarnimada.

Waa maxay sababaha keena `(CMS)`?

Sidaan horay u sheegay, sababta ugu weyn ee `(CMS)` waa isbeddel hidde ah, taas oo ah, `(isbeddel).` Wax kasta oo jidhkeenna ku jira waxaa xakameeya hiddo-sidayaasha. Markaa, haddii ay jirto cillad ku jirta hiddo-sidayaasha bara soo saarista borotiinnada ka caawiya habka gudbinta farriimaha neerfaha ilaa murqaha, xaaladdan `(CMS)` ayaa dhacda.

Waxaa jira dhowr hiddo-side oo ku lug leh arrintan. Waa kuwan tusaalooyin yar:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(SHEEKEYSI)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Hidde-sidayaashani waa kuwa bara unugyada inay soo saaraan borotiinnada loo baahan yahay is-weydaarsiga farriimaha ee isgoyska neerfaha. Haddii ay jirto `(isbeddel)` hidde-sidayaashan, taas oo ah, isbeddel, unugyadu si sax ah uma helaan tilmaamaha. Kadib fariimaha ka gudbaya buundadaas way khalkhalaan. Taasi waa waxa sababa calaamadaha `(CMS)`.

Ma wax ka yimid jiilka `(CMS)`?

Haa, `(CMS)` waa xaalad laga dhaxli karo jiil ilaa jiil.

Badanaa waxaa lagu dhaxlaa qaab "autosomal recessive". Taas macnaheedu waa in si ilmuhu u yeesho xaaladdan, labada waalid ee dhalay waa inay dhaxlaan hidda-wadaha cilladaysan. Waalidiintu waxaa laga yaabaa inaysan lahayn calaamadaha, laakiin waxay noqon karaan kuwo sideyaal ah.

Noocyada qaar ee CMS waxaa sidoo kale lagu dhaxli karaa qaab autosomal dominant ah . Haddii ay sidaas tahay, ilmuhu wuxuu yeelan karaa xaaladda xitaa haddii uu dhaxlo hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimid hal waalid oo keliya .

Sidoo kale, mararka qaarkood qofku wuxuu yeelan karaa CMS sababtoo ah isbeddel aan kala sooc lahayn , xitaa haddii uusan jirin qof qoyska ka mid ah oo hore u qabay xaaladdan.

Yaa halis sare ugu jira inuu ku dhaco `(CMS)`?

Qof kastaa wuu qaadi karaa CMS. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan (taariikhda qoyska ee bayoolojiga ah), waxaad halis sare ugu jirtaa inaad qaaddo.

Waa maxay dhibaatooyinka ay keento `(CMS)`?

Xaaladda `(CMS)` waxay sababi kartaa dhibaatooyin kala duwan. Qaar ka mid ah waa:

• Dhibaato nuugid ama cunista (gaar ahaan dhallaanka).
• Muruqyo adag .
• Dib u dhac ku yimaada ka gudubka marxaladaha muhiimka ah ee horumarinta (gaar ahaan xirfadaha dhaqdhaqaaqa).
• Socod la'aan.
• Neefsasho aan kala go 'lahayn (apnea).
• Suuxdin ( sida ku habboon )
• Naafonimo garaadka - Tani kuma dhacdo qof walba, kaliya noocyada qaarkood.
• Xanuunada neerfaha (neuropathy).
• Cilladaha dheef-shiid kiimikaadka .

Dhammaan dhibaatooyinkan kuma dhacaan qof walba. Waxay ku xiran tahay nooca CMS-ka, darnaantiisa, iyo sida daaweyntu u guulaysato.

Sidee loo aqoonsadaa xaaladda `(CMS)`?

Dhakhtar ayaa baari doona CMS isagoo si fiican kuu baaraya oo baaritaanno ku sameynaya habdhiska neerfahaaga. Wuxuu ku weydiin doonaa calaamadahaaga wuxuuna qaadan doonaa taariikh caafimaad oo dhammaystiran (sida in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay xaaladdan).

Haddii aad ka shakisan tahay inaad qabto CMS, dhakhtarkaagu wuxuu ku weydiin karaa inaad sameyso dhaqdhaqaaq jireed oo fudud hortiisa (tusaale ahaan, fuulitaanka jaranjarada) si aad u aragto sida jirkaagu uga jawaabayo.

Intaa waxaa dheer, baaritaanno qaar ayaa laga yaabaa in la sameeyo si meesha looga saaro xaalado kale oo keeni kara calaamado la mid ah:

• Baaritaannada dhiigga .
• Daraasadda gudbinta neerfaha - Tijaabo cabbirta xawaaraha ay farriimaha u maraan neerfayaasha.
• Electromyography (EMG) - Baaritaan cabbiraya dhaqdhaqaaqa korantada ee muruqyada.

Baaritaanka hidda-wadaha ee `(CMS)`

Baaritaanka hidde-sidaha waa baaritaan aad muhiim u ah oo lagu ogaanayo CMS. Waxay kaa caawineysaa inaad ogaato isbeddelka gaarka ah ee hidda-wadaha ee sababa calaamadahaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu qaadi doonaa muunad yar oo dhiiggaaga ah wuxuuna baari doonaa DNA-da ku jirta. Ogaanshaha nooca CMS-ka aad qabto iyo meesha ay dhibaatadu ka taagan tahay isgoyska neerfaha ayaa ka caawin kara dhakhtarkaaga inuu qorsheeyo daaweyntaada.

Sidee loo daaweeyaa `(CMS)`?

Hadda ma jirto daawo loogu talagalay CMS. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn kaa caawin karta xakamaynta calaamadaha iyo fududeynta nolosha.

Daawooyinka waxaa badanaa loo isticmaalaa in lagu ilaaliyo ama lagu hagaajiyo shaqada muruqa. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin sida:

• Agonistayaasha Cholinergic (tusaale ahaan pyridostigmine, amifampridine ama 3,4-diaminopyridine).
• Xannibaadayaasha kanaalka furan (tusaale ahaan fluoxetine ama quinidine).
• Daawooyinka xasaasiyadda (tusaale ahaan salbutamol ama ephedrine).

Muhiim: Waligaa ha isticmaalin daawooyinkan adiga oo aan talo caafimaad haysan. Sidoo kale, dhammaan daawooyinka uma shaqeeyaan dhammaan noocyada `(CMS)`. Sidaa darteed, ogaanshaha saxda ah iyo talo caafimaad ayaa lagama maarmaan ah.

In kasta oo dhaqdhaqaaqa jireed uu ka sii dari karo calaamadaha, haddana dhakhtarkaagu wuxuu kuu gudbin karaa daaweeye jireed.Soo ogow jimicsiyada iyo dhaqdhaqaaqyada adiga kugu habboon. Kuwaas waxay kaa caawin doonaan ka hortagga adkaanta murqaha iyo ilaalinta caafimaadka wanaagsan.

Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan inay isticmaalaan qalab caawineed si ay u qabtaan hawlo maalmeedka. Tusaale ahaan, isticmaalka kursiga curyaamiinta ayaa kaa caawin kara ka hortagga shilalka iyo fududeynta socodka.

Ma jiraan wax saameyn ah oo daawada ah?

Sida daawo kasta, daawooyinka loogu talagalay `(CMS)` waxay sababi karaan waxyeellooyin qaar. Kuwani way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca daawada. Qaar ka mid ah waxyeellooyinka caadiga ah waxaa ka mid ah:

• Caloosha oo xanuunta.
• Falcelinta xasaasiyadda.
• Dhibaatooyinka neefsashada.
• Shuban.
• Daal xad dhaaf ah.
• Soo saarista candhuufta ama dhididka oo kordha.
• Isbeddellada aragga.

Kahor intaadan bilaabin daawo kasta, la hadal dhakhtarkaaga wixii ku saabsan waxyeellooyinka suurtagalka ah oo si fiican u ogow. Markaa waxaad go'aanno xog ogaal ah ka gaari kartaa caafimaadkaaga.

Waa maxay saadaasha qofka qaba `(CMS)`? (Saadaal)

Calaamadaha CMS aad bay u kala duwan yihiin qof ilaa qof. Dadka qaar waxay yeelan karaan calaamado aad u fudud oo aan saameyn ku yeelan noloshooda. Kuwa kale waxay la kulmi karaan calaamado daran oo halis gelin kara nolosha, sida neefsashada oo dhib ah . Dhakhtarkaagu wuxuu ku siin karaa aragtida ugu fiican ee xaaladdaada.

`(CMS)` ma saameeyaa cimriga?

CMS waxay saameyn kartaa ama ma saameyn karto cimrigaaga. Haddii aad leedahay calaamado khafiif ah, CMS waxaa laga yaabaa inaysan saameyn weyn ku yeelan caafimaadkaaga guud. Si kastaba ha ahaatee, haddii calaamaduhu ay saameeyaan muruqyada xakameeya neefsashadaada, waxay saameyn kartaa cimrigaaga. Kooxdaada caafimaadka ayaa kaa caawin doonta inaad maareyso calaamadahaaga si looga hortago dhibaatooyinka halista ku ah nolosha.

Ma laga hortagi karaa `(CMS)`?

Ilaa hadda, ma jirto hab lagu joojin karo xaaladda ``(CMS)``.

Haddii aad qorsheyneyso inaad qoys samaysato, waxaad la kulmi kartaa dhakhtar si aad ula tashato hidde-sidaha si aad wax badan uga barato khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba cudur hidde-sidaha.

Sidoo kale, haddii aad qabtid CMS, had iyo jeer u sheeg dhakhtarkaaga ka hor intaadan bilaabin daawo cusub. Daawooyinka qaarkood (tusaale ahaan, qaar ka mid ah antibiyootikada, daawooyinka wadnaha, iyo daawooyinka dhimirka) waxay ka sii dari karaan calaamadaha CMS. Haddii ay taasi dhacdo, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa daawooyin kale.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad la kulantaan calaamadaha daciifnimada muruqa (CMS) inta lagu jiro dhaqdhaqaaqa jirka, isla markiiba la tasho dhakhtar.

IlmahaagaHaddii ilmahaagu aanu awoodin inuu wax cuno ama uu dib u dhaco isagoo gaaray heerkii ugu sarreeyay, u sheeg dhakhtarka ilmahaaga.

Xaalad degdeg ah! Haddii ilmuhu uu ku dhibtoonayo neefsashada, ama haddii maqaarka, bushimaha, ama ciddiyaha faraha ay noqdaan kuwo cirro leh oo buluug-cawlan (`cyanosis`), isla markiiba wac 911, ama u gee waaxda gurmadka degdegga ah ee isbitaalka ugu dhow.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Ka dib marka adiga ama ilmahaaga lagu ogaado CMS, waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan. Ha ka baqin inaad dhakhtarkaaga wax ka weydiiso. Waa kuwan tusaalooyin:

• Nooca `(CMS)` noocee ah ayuu ilmahaygu/ilmahaygu leeyahay?
• Daawaynta noocee ah ayaad ku talinaysaa?
• Waa maxay waxyeellooyinka ka dhasha daawayntan?
• Haddii ilmahaygu qabo `(CMS)`, ma ka qayb qaadan karaa ciyaaraha ama hawlaha kale?

Calaamadaha CMS isku mid ma aha qof walba. Mararka qaarkood, waxyaabaha sida fuulista jaranjarada iyo jimicsiga ayaa noqon kara kuwo xoogaa adag. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa inaad isticmaasho aaladaha caawinta, sida kursiga curyaamiinta, si aad uga hortagto dhicitaanka ama dhaawacyada.

Carruurta lagu ogaado xaaladdan waxay qaadan kartaa waqti dheer si ay u bartaan marxalado muhiim ah oo horumarineed, gaar ahaan xirfadaha dhaqdhaqaaqa sida socodka, marka la barbar dhigo carruurta kale ee da'dooda ah. Haddii aad aragto arrintan oo ku dhacaysa ilmahaaga, la hadal dhakhtarkaaga.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

In kasta oo Cudurka Myasthenic-ga ee Dhalmada (CMS) uu yahay xaalad naadir ah oo keenta daciifnimo muruqa ah oo jirta marka la dhalayo, iyadoo si habboon loo ogaado loona maareeyo, dadka badankiisu waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.

• Ka digtoonow calaamadaha: Si gaar ah uga digtoonow waxyaabaha sida dib u dhaca koritaanka ee carruurta iyo daalka xad-dhaafka ah inta lagu jiro jimicsiga jirka.
• Raadso talo caafimaad: Haddii aad shaki qabtid, waa lagama maarmaan inaad la kulanto dhakhtar si loo helo baaritaan sax ah.
• Si sax ah u raac daaweyntaada: Raac tilmaamaha iyo daawooyinka dhakhtarkaaga. Haddii ay kugula taliyaan waxyaabo ay ka mid yihiin daaweynta jirka, ha ka boodin.
• Ku dadaal inaad niyad wanaagsanaato: La noolaanshaha xaaladdan way adkaan kartaa, laakiin keligaa ma tihid. Waxaa jira dhakhaatiir, daaweeyayaal, iyo dad aad jeceshahay oo ku caawin kara.

Kooxdaada caafimaadku waa meesha ugu fiican ee kaa caawin karta inaad fahamto xaaladdaada iyo daawaynta kugu habboon. Markaa, ha ka baqin inaad weydiiso su'aalahaaga oo aad la wadaagto walaacyadaada.

` Cudurka Myasthenic ee ku dhasha, CMS, daciifnimo muruqa, cudurada hidde-sideyaasha, muruqyada neerfaha, cudurada carruurta, cilladaha dhalashada