Waa maxay Cornelia de Lange Syndrome? Aan ka hadalno!

Ma waligaa ka walwalsanayd ama ma xiisaynaysay horumarka ilmahaaga yar, ama qaar ka mid ah isbeddellada yaryar ee muuqaalkooda? Waxaa jira carruur yar oo si ka duwan u kora marka loo eego carruurta kale, muuqaalka wejigooda iyo addimadooduna way kala duwanaan karaan. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin aad muhiim u ah oo ay tahay in laga warqabo. Tan waxaa loo yaqaan Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Waa maxay Cornelia de Lan's Syndrome (CdLS)?

Si fudud haddii loo dhigo, tani waa xaalad hidde-side oo naadir ah . "Hidda-siduhu" macnaheedu waa wax ka dhasha isbeddel ku yimaada hidde-sideyaashayada. Xaaladdan waxay keentaa isbeddello ku yimaada muuqaalka jirka ee ilmaha, horumarka garaadka (sida awoodda waxbarashada), iyo dhaqanka.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in xaaladdan (CdLS) aysan si isku mid ah u saameyn dhammaan carruurta. In kasta oo carruurta qaar ay yeelan karaan calaamado aad u fudud, kuwa kalena waxay yeelan karaan calaamado aad u daran. Si cad haddii loo hadlo, ma jiraan laba carruur ah oo qaba xaaladdan oo isku mid ah. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira waxyaabo isku mid ah oo caadi ah oo ku saabsan muuqaalkooda iyo dhaqankooda. Xaaladdani waxay saameyn kartaa qaybo kala duwan oo jirka ilmaha ah. Calaamadaha ugu muhiimsan ee badanaa la arko waa:

• Dib u dhac ku yimaada koritaanka ka hor iyo ka dib dhalashada. Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu miisaan dhimi karo oo uusan sii dheeraan karin.
• Isbeddellada madaxa iyo wejiga. Dhakhaatiirtu waxay ugu yeeraan isbeddelladan "caraniowajiga". Waxaan ka hadli doonnaa arrintan hadhow.
• Cilladaha qaar ee gacmaha iyo faraha.
• Timo ka badan inta caadiga ah jirka iyo madaxa ayay ku leeyihiin. Tan waxaa loo yaqaan "hypertrichosis" ama "hirsutism".
• Naafonimada garaadka.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Cudurka Cornelia de Lann syndrome waa xaalad aad dhif u ah . Waxay ku dhacdaa dhalashada. Tirakoob ahaan, waxay ku dhacdaa qiyaastii hal ka mid ah 10,000 oo dhalasho oo nool ah, ama mid ka mid ah 50,000 oo dhalasho oo nool ah. Si kastaba ha ahaatee, dhakhaatiirtu waxay aaminsan yihiin in carruurta qaar ee qaba xaaladdan aan la ogaan karin. Tani waa sababta oo ah haddii calaamadaha ay aad u fudud yihiin, waxaa laga yaabaa in lagu qaldo xaalado kale. Ama, xitaa ma ogaan karaan inay la xiriiraan (CdLS).

Waa maxay calaamadaha cudurka Cornelia de Lann?

Sidaan hore u soo sheegnay, xaaladdan si isku mid ah uma saamayso ilmo kasta. Calaamaduhu way ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo. Haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, waxaa laga yaabaa inaad dareento mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadaha soo socda.

Astaamo gaar ah oo laga arkay wejiga iyo madaxa

Waxaan ugu yeernaa "astaamaha wajiga ee gaarka ah".

• Indhaha indhashareerku waxay u muuqdaan inay ku dheggan yihiin bartamaha oo ay kor u qaloocsan yihiin (tan waxaa loo yaqaan `(synophrys)`).
• Indhaha indhahoodu aad bay u dheer yihiin.
• Dhegaha dhegaha ayaa ka hooseeya sidii caadiga ahayd.
• Ilkuhu waa yar yihiin waxaana u dhexeeya meelo waaweyn.
• Sanku wuu yar yahay oo kor buu u rogmanayaa.
• Madax ka yar kan caadiga ah (dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan "microcephaly".
• Lahaansho la'aan (tani kuma dhacdo qof walba, laakiin dadka qaar ayaa ku dhici kara).

Sifooyinka horumarka neerfaha

• Dib u dhacyada horumarka. Taasi waa, waxyaabaha sida inaan gurguurto da'da gurguurashada, inaan lagu socon da'da socodka.
• Dad badan ayaa yeelan kara naafonimo maskaxeed oo dhexdhexaad ah ilaa mid daran , taasoo la micno ah inay yeelan karaan naafonimo xagga waxyaabaha sida waxbarashada iyo fahamka.

Astaamaha cilmu-nafsiga

• Waxay muujin karaan qaabab dhaqan oo la mid ah kuwa ''(Cudurka Autism spectrum disorder)'' . Tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inaysan rabin inay la xiriiraan dadka kale waxayna ku celcelin karaan waxyaabo isku mid ah marar badan.
• Calaamadaha la mid ah kuwa xaalad la yiraahdo xanuunka feejignaanta-yaraanta/dhaqdhaqaaqa-sareeya (ADHD) .
• Xanuunada walwalka.

Astaamaha kale ee caadiga ah ee la arki karo

Intaa waxaa dheer, cudurka Cornelia de Lann wuxuu sababi karaa dhibaatooyin kale:

• Koritaan gaabis ah ka hor iyo ka dib dhalashada. Tani waxay sababi kartaa inay gaabanaadaan.
• Cilladaha qaarkood ee gacmaha, faraha, iyo lafaha gacmaha.
• Timo badan oo ka badan kuwa caadiga ah ee jirka ku yaal (hirsutism).
• Dhego la'aan.
• Dhibaatooyinka habdhiska dheefshiidka. Tusaale ahaan, dib-u-dhaca aashitada daba-dheeraatay (GERD).
• Cilladaha xubnaha taranka. Sida xiniinyaha aan kor u soo bixin ee wiilasha (cryptorchidism).
• Aragga oo daciifa. Tusaale ahaan, aragti dhow (myopia).
• Suuxdin (waxaan ugu yeernaa 'suuxdin').
• Cudurka wadnaha. Tusaale ahaan, god ku yaal wadnaha.

Maxaa sababa cudurka Cornelia de Lan?

Xaaladdan waxaa badanaa sababa isbeddel waxyeello leh (nooca cudurka keena) mid ka mid ah toddobada hiddo-side . Hiddo-sideyaashani waa NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, iyo ANKRD11. Wadajir ahaan, hiddo-sideyaashani waxay caawiyaan wax loo yaqaan shaqada isku-dhafka cohesin si sax ah.

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay waxa uu yahay '(isku-dhafka cohesin)'. Si fudud haddii loo dhigo, kani waa koox borotiinno ah oo door aad muhiim u ah ka ciyaara marka ilmuhu ku korayo ilmo-galeenka.Tani waa waxa xakameeya hidda-wadaha loo baahan yahay si ay si habboon u horumariyaan addimada ilmaha, wejiga, iyo qaybaha kale ee jirka. Markaa, haddii isbeddel ku yimaado mid ka mid ah hidda-wadaha hore loo soo sheegay, shaqada '(isku-dhafka cohesin)' way daciifi doontaa. Kadib, waxay faragelin doontaa horumarka hore ee ilmaha.

Inta u dhaxaysa 60% iyo 80% dadka qaba `(CdLS)` waxay qabaan xaaladdan sababtoo ah isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `NIPBL`. Xaaladdani waxay u badan tahay inay ka dhalato isbeddellada lixda hidda-wadaha kale. 5% ilaa 20% kale oo dadka ah, sababta hidde-side ee xaaladdan weli lama aqoonsan.

Inta badan, carruurta qaba xaaladdan ma lahan taariikh qoys oo cudurka ah. Taas macnaheedu waa in badanaa ay keento isbeddel hidde-side cusub (oo loo yaqaan 'de novo mutation'). Si kastaba ha ahaatee, haddii hal waalid uu leeyahay calaamado fudud oo xaaladdan ah, waxay leeyihiin fursad 50% ah inay dhalaan ilmo qaba xaaladdan. Sidoo kale, haddii waalidiinta caafimaadka qaba ay leeyihiin ilmo qaba `(CdLS)`, khatarta ah inay dhalaan ilmo kale oo qaba xaaladdan waxaa lagu qiyaasaa inay u dhaxayso 1% iyo 1.5%.

Dhibaatooyin noocee ah ayaa dhici kara xaaladdan awgeed?

Maadaama cudurka Cornelia de Lann uu saameeyo qaybo kala duwan oo jirka ah, dhibaatooyin kala duwan ayaa dhici kara.

Dhibaatooyinka nidaamka dheefshiidka

• Duodenal atresia: Xannibaad ku dhacda qaybta hore ee xiidmaha yar ee ilmaha.
• Hernia diaphragmatic ee lagu dhasho: God ku yaal diaphragm-ka ilmaha (muruqa kala sooca laabta iyo caloosha).
• `(Xanuun-sameyn)`: Wax aan caadi ahayn oo ku dhaca habka ay xiidmaha ilmuhu u sameysmaan.
• Xididdada dhiigga (pyloric stenosis): Cidhiidhi ku yimaada daloolka caloosha ilmaha ilaa xiidmaha yar.
• Hernia-ka Inguinal: Qayb ka mid ah xiidmaha ilmaha ayaa riixda meel ka furan oo ku taal derbiga caloosha una gudubta aagga gumaarka.
• Barrett's hunguriga: Xaalad dhici karta oo ay ugu wacan tahay GERD daran.

Dhibaatooyinka xubnaha taranka

• Xasaasiyadda 'Cryptorchidism': Xaalad ay xiniinyaha ilmo lab ah ku guuldareystaan ​​inay hoos ugu dhacaan xiniinyaha ka hor dhalashada ama wax yar ka dib dhalashada.
• `(Hypospadias)`: Ilmaha labka ah, kaadi mareenka kama furmo meesha saxda ah ee guska.
• `(Kalyaha oo yaraada)`: Hal ama labada kelyaha ilmaha ayaa ka yar kuwa caadiga ah.

Dhibaatooyinka indhaha

• `(Ptosis)`: Awood la'aan in isha si sax ah loo furo sababtoo ah indhaha sare oo hoos u dhacaya.
• Blepharitis: Caabuq iyo caabuq ku dhaca indhaha.
• Aragga oo daciifa: Tusaale ahaan, xaalado sida `(astigmatism)` (aragti aan caddayn oo ay ugu wacan tahay qalooca lakabka dibadda ee isha).

Sidee lagu ogaadaa cudurka Cornelia de Lan?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inuu awoodo inuu ogaado xaaladdan isla marka uu dhasho ama wax yar ka dib . Dhakhtarku wuxuu baari doonaa ilmahaaga jir ahaan, wuxuu qiimeyn doonaa calaamadaha, wuxuuna weydiin doonaa taariikhda caafimaad ee qoyskaaga.

Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha ilmahaHaddii ay aad u fudud tahay, way adkaan kartaa in la ogaado xaaladda. Xaaladaha noocaas ah, dhakhtarku wuxuu codsan karaa baaritaanka hidde-sidaha si loo xaqiijiyo cudurka.

Aad dhif u ah, xaaladdan waa la ogaan karaa ka hor inta uusan ilmuhu dhalan. Tan waxaa loo yaqaan baaritaanka hidde-sidaha ee uurka kahor . Waxay aqoonsan kartaa isbeddellada hidde-sidaha ee keena xaaladdan.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Cornelia de Lan?

Daawaynta xaaladdan way kala duwan tahay ilmo ilaa ilmo, iyadoo ku xiran calaamadaha ilmo kasta uu leeyahay. Maadaama xaaladdani ay saamayso qaybo badan oo jirka ah, koox dhakhaatiir ah ayaa si wada jir ah uga shaqayn doonta qorsheynta daaweynta. Daawaynta waxaa ka mid noqon kara:

Nafaqada iyo quudinta

• Gelinta tuubo caloosha lagu shubo si loo siiyo qaacido kaloori sare leh iyo/ama cunto si looga hortago dib u dhac ku yimaada koritaanka ilmaha.
• Raadso talo khabiir ku takhasusay nafaqada si aad ugala hadasho dhibaatooyinka cunista.

Qalliinka

• Dhibaatooyinka lafaha.
• Dhibaatooyinka nidaamka dheefshiidka.
• Cudurka wadnaha.
• Lafaha kala jeexan.
• Xiniinyaha aan la soo bixin.

Qaliin ayaa laga yaabaa in loo baahdo si loo daaweeyo xaaladahan oo kale.

Daawooyin

• Dawooyinka ka hortagga gariirka ayaa xakameeya ama ka hortaga suuxdinta (suuxdinta).
• Daawooyinka lidka ku ah niyad-jabka si loo xakameeyo is-waxyeelaynta ama dhaqanka gardarrada leh.
• Antibiyootikadu waxay daaweysaa caabuqyada neef-mareenka.

Qaar ka mid ah xaaladaha dheefshiidka iyo wadnaha ayaa sidoo kale lagu daaweyn karaa daawo.

Daawaynta

Daawayntan waa in la sii wadaa inta uu ilmuhu nool yahay. Habab kala duwan oo daaweyn ah ayaa loo isticmaali karaa si wax looga qabto dib u dhaca koritaanka, naafonimada garaadka, iyo dhibaatooyinka dhaqanka ee ilmaha. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Daaweynta jirka.
• Daaweynta shaqada.
• Daaweynta hadalka.
• Daaweynta cilminafsiga.

Intaa waxaa dheer, waxaa loo baahan yahay qiimeyn joogto ah iyo la socodka hawlaha qaarkood iyo dib u dhacyada koritaanka inta uu ilmuhu nool yahay. Tan waxaa ka mid ah:

• Tijaabooyinka maqalka iyo aragga.
• Kobaca iyo horumarka maskaxda (shaqaynta sida qofku u malaynayo).
• Shaqada wadnaha iyo kelyaha.
• Shaqada habdhiska dheefshiidka.

Kuwaas waa inay had iyo jeer baaraan dhakhaatiirtu.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba Cornelia de Lann syndrome?

Cimriga dadka qaba xaaladdan waa mid caadi ah.Carruurta badankood ee qaba xaaladdan waxay si fiican u noolaadaan ilaa qaangaarnimada. Si kastaba ha ahaatee, haddii ilmuhu leeyahay qaar ka mid ah calaamadaha ugu daran ee cudurka (gaar ahaan dhibaatooyinka wadnaha iyo cunaha), waxay si yar u gaabin kartaa cimrigooda.

Dadka waaweyn ee qaba CdLS waxay u baahan karaan daryeel caafimaad oo joogto ah noloshooda oo dhan. Haddii ay dhibaatooyin soo baxaan, saadaasha waxay ku xiran tahay darnaanta iyo daaweynta.

Ma laga hortagi karaa xaaladdan?

Maadaama ay tahay xaalad hidde-side, cudurka Cornelia de Lann syndrome lama hortegi karo. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato oo aad rabto inaad ogaato khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba cudurkan, la hadal dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha ama baaritaanka hidde-sidaha .

Waa wax caadi ah inaad dareento naxdin iyo murugo marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah. Laakiin xusuusnow, carruurta badankood ee qaba cudurka Cornelia de Lann waxay ku noolaadaan nolol buuxda waxayna si fiican ugu barbaaraan qaangaarnimada.

Marka xaaladda ilmahaaga la ogaado, dhakhtarkaagu wuxuu kula hadli doonaa ikhtiyaarro daaweyn oo kala duwan. Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahato inaad la shaqeyso koox takhasus leh. Waxa ugu muhiimsan waa inaad wax badan ka barato xaaladda ilmahaaga oo aad hormuud ka noqoto bixinta daryeelka ugu fiican ee suurtogalka ah.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan soo koobno ​​qaar ka mid ah qodobbada muhiimka ah ee aad u baahan tahay inaad xasuusato wixii aan ka soo hadalnay:

• Cudurka Cornelia de Lan (CdLS) waa xaalad hidde-side oo naadir ah.
• Tani waxay saameyn kartaa muuqaalka ilmaha, korriinkiisa, garaadka, iyo dhaqanka .
• Calaamaduhu way kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo ; qaar waa khafiif, qaarna waa daran yihiin.
• Sababtu waa isbeddel ku yimaada hiddo-sidayaasha.
• Daawayntu waxay ku xiran tahay calaamadaha ilmaha. Habab kala duwan oo daaweyn ah, oo ay ku jiraan qalliin haddii loo baahdo, iyo daawo ayaa la isticmaali karaa.
• In kasta oo xaaladdan aan laga hortagi karin, haddana la-talinta hidde-sidaha ayaa kaa caawin karta inaad wax ka barato khatartaada.
• Aqoonsashada hore, daaweynta saxda ah, iyo daryeelka jacaylka ayaa ka caawin kara carruurtan inay ku noolaadaan nolol macno leh.

Haddii aad qabtid wax su'aalo ama walaac dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, hubi inaad la hadasho dhakhtarkaaga qoyska ama dhakhtarka carruurta. Waxay ku siin doonaan hagitaanka aad u baahan tahay.

' Cornelia de Lanne syndrome, CdLS, cudurada hidde-sideyaasha, caafimaadka carruurta, dib u dhac ku yimaada koritaanka, astaamaha jireed, cuduro naadir ah