Ma ku jirtaa cystine gudaha unugyada jirkaaga? Tan waxaa loo yaqaan cystinosis!

Bal qiyaas, maxaa dhici lahaa haddii amino acid loo yaqaan `(cystine)` (cysteine) uu bilaabo inuu ku ururo gudaha unugyada yaryar ee jirkeena? Taasi waa xaaladda loo yaqaan `(Cystinosis). Kani waa cudur hidde-side oo naadir ah oo aan badanaa la arkin, laakiin waa in loo arkaa mid aad muhiim u ah. Marka `(cystine)` uu aad ugu ururo gudaha unugyada, unugyadaas way dhaawacmi karaan. Si sax ah, `(cystine)`-kan wuxuu sababaa in kiristaalo yaryar ay ku sameysmaan gudaha unugyada, marka ay ururaanna, waxay keenaan dhibaatooyin xubnaha iyo unugyada kala duwan ee jidhkeena. Aan si faahfaahsan uga hadalno `(Cystinosis)` maanta, waayahay?

Waa maxay Cystinosis? Aan si sax ah u fahanno!

Si fudud haddii loo dhigo, cystinosis waa xaalad hidde-side . Waxa ka dhaca arrintan waa in amino acid-ka '(cystine)' (cysteine) uu ku ururo gudaha unugyadeenna. Waad ogtahay, amino acids-ku aad ayey muhiim ugu yihiin jirkeenna. Si kastaba ha ahaatee, haddii '(cystine)' uu ku jiro xad-dhaaf unugyada, waxay waxyeello u geysaneysaa unugyada. Sababtoo ah xad-dhaafkan '(cystine)' , waxyaabo yaryar oo la mid ah kiristaalo ayaa ka sameysma gudaha unugyada. Kiristaalo-yahannadu si tartiib tartiib ah ayay u ururaan waxayna bilaabaan inay waxyeeleeyaan xubnaha iyo unugyada kala duwan ee jirkeenna.

Cystinosis waxay inta badan saameysaa kelyaha iyo indhaha . Si kastaba ha ahaatee, waxay sidoo kale dhaawici kartaa maskaxda, muruqyada, beerka, qanjirka thyroid, ganaca, iyo ragga, xiniinyaha.

Tani aad bay u naadir tahay, taasoo la micno ah inay saameyso qiyaastii kun qof. Si kastaba ha ahaatee, waa cudur aad u daran oo cimri dheer ah . Si kastaba ha ahaatee, haddii hore loo aqoonsado oo si habboon loo daaweeyo, horumarka iyo ka sii darista cudurka ayaa si weyn loo xakameyn karaa. Si kastaba ha ahaatee, dad badan ayaa ugu dambeyntii ku dhaca cudur kelyaha ah oo heerkiisa ugu dambeeya ah waxayna u baahan yihiin tallaal kelyaha ah.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo cystinosis ah?

Haa, waxaa jira saddex nooc oo ugu waaweyn oo ah cystinosis. Noocyadan waxaa loo kala saaraa iyadoo lagu saleynayo da'da ay calaamadaha ugu horreeya soo muuqdaan (tusaale ahaan markii cudurku bilaabmay) iyo darnaanta calaamadaha.

1. Cudurka nephropathic cystinosis (nooca dhallaanka)

Kani waa nooca ugu badan . Qiyaastii 95% dadka qaba cystinosis-ka ayaa qaba noocan. Sidoo kale waa nooca ugu daran . Waxaa sidoo kale loo yaqaan cystinosis-ka carruurta.

Carruurta qabta cudurkan '(Cystinosis-ka neerfaha)' waxay yeeshaan xaalad gaar ah oo dhaawacda kelyaha . Waxaa loo yaqaan '(Cudurka Fanconi ee kelyaha)'. Xaaladdan, macdanta iyo nafaqooyinka kale ee jidhkeenu u baahan yahay si fiican looma nuugo dhiigga, laakiin waxaa lagu soo saaraa kaadida. Bal qiyaas, marka jidhka ilmaha yar uu sidan u waayo waxyaabaha uu u baahan yahay,Koritaanka ilmaha ayaa hakad gala, lafuhu way daciifaan, way qaloocsanaan karaan (tan waxaa sidoo kale loo yaqaan "rickets"), dhibaatooyin kale oo badan ayaa dhici kara.

Badanaa, marka uu gaaro da'da laba sano , kiristaalooyinka cystine waxay bilaabaan inay ka sameysmaan isha ilmaha. Kiristaalooyinkani waxay ururaan, waqti ka dibna, indhuhu waxay noqdaan kuwo xasaasi u ah iftiinka (photophobia). Tani waxay sababi kartaa xanuun iyo raaxo darro indhaha oo daran . Waxay la mid tahay in indhuhu ay buluug noqdaan marka ay la kulmaan iftiinka qorraxda.

Carruurta qabta '(Cystinosis-ka neerfaha)' waxay hubaal u baahan yihiin tallaal kelyaha ah. Haddii aan la daaweyn, kelyaha ayaa gebi ahaanba shaqayn kara marka ay gaaraan da'da 10. Si kastaba ha ahaatee, haddii si habboon loo daaweeyo, carruurtani waxay ku noolaan karaan qaangaarnimo iyagoo leh nolol tayo wanaagsan leh.

2. Cystinosis-ka dhexdhexaadka ah (nooca bilowga dhalinyarada)

Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan cystinosis-ka dhalinyarada ama kuwa dhalinyarada. Calaamadaha waxay la mid yihiin kuwa cystinosis-ka carruurta, laakiin calaamaduhu waxay soo muuqdaan carruurnimada dambe ama qaangaarnimada . Calaamaduhu waxay noqon karaan kuwo fudud ama waxay noqon karaan kuwo aad u daran waqti ka dib.

Dadka qaba noocan cystinosis ugu dambeyntii waxay u baahan doonaan qalliin kelyaha lagu tallaalo. Haddii aan la daaweyn, kelyuhu waxay noqon karaan kuwo gebi ahaanba aan shaqaynayn 15-25 sano gudahood .

3. Cystinosis-ka aan lahayn nephropathy (nooca saameeya indhaha oo keliya)

Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan benign cystinosis, ama cystinosis indhaha. Noocan wuxuu saameeyaa indhaha oo keliya . Kilyastarada cystine waxay ka sameysmaan isha korkeeda, taasoo keenta photophobia. Si kastaba ha ahaatee, dadka badankood ee qaba noocan ma lahan dhaawac kelyaha ah ama calaamado kale .

Da'da lagu ogaado xaaladdan (Cystinosis-ka aan lahayn nephropathy) way kala duwanaan kartaa, maadaama astaamuhu aysan badnayn. Si kastaba ha ahaatee, waxay badanaa saameysaa dadka waaweyn ee da'da dhexe.

Yaa qaada cystinosis?

Cystinosis waa xaalad hidde ah oo saameyn karta qof kasta . Cudurka waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah. Taas macnaheedu waa in labada waalidba ay tahay inay qaadaan hidda-wadaha isbeddelay ee cudurka . Haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sida hidda-wadaha isbeddelay (macnaheedu waa inaysan lahayn astaamo, laakiin ay leeyihiin hidda-wadaha), waxay leeyihiin fursad 25% (mid ka mid ah afartii) oo ah inay dhalaan ilmo qaba cystinosis.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Cudurka 'Cystinosis' waa cudur aad dhif u ah . Adduunka oo dhan, wuxuu saameeyaa hal qof oo keliya 100,000 ilaa 200,000 oo ilmood.

Sidee ayuu cystinosis u saameeyaa jirkeena?

Cystinosis waa cudur ka tirsan kooxda cudurrada loo yaqaan `(cilladda kaydinta lysosomal)`. Bal qiyaas, gudaha unugyadeenna waxaa ku jira organelles yaryar oo loo yaqaan `(lysosomes)` . Kuwani waxay la mid yihiin qasacadaha qashinka ee unugga. Waxay burburiyaan nafaqooyinka sida karbohaydraytyada, borotiinnada, iyo dufanka. Borotiinnada qaar waxay u dhaqmaan sida `(enzymes)` waxayna ka caawiyaan jirka inuu nuugo nafaqooyinkan. Borotiinno kale qaarkood waxay u dhaqmaan sida `(transporters)`. Taasi waa, gaadiidleydani waxay ka qaadaan `(cystine)` haray waxyaabahaas burburay lysosomes-ka.

Hadda, haddii aad lumiso mid ka mid ah borotiinnadaas gaadiidka ah, `(cystine)` kama bixi karo lysosomes-ka wuxuuna bilaabaa inuu ku ururo gudaha unugyada. Waa markaas marka `(cystine)` ay sameyso kooxo, kuwaas oo waxyeeleeya xubnaha.

Waa maxay calaamadaha cystinosis?

Calaamadaha iyo darnaantooda way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran da'da uu cudurku ka bilaabmayo iyo goorta la ogaanayo.

Calaamadaha cystinosis-ka nephropathic (qaabka dhallaanka) badanaa waxay bilaabaan inay soo muuqdaan inta u dhaxaysa 6 iyo 18 bilood jir , marka kelyaha ay waxyeelloobaan. Kuwani waa calaamadaha ugu muhiimsan:

• Haraad xad dhaaf ah (polydipsia).
• Kaadi xad dhaaf ah (polyuria).
• Isu dheelitir la'aanta elektroolita ee jirka.
• Matag.
• Fuuqbax.
• Qandho.

Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Lafaha oo daciifa, rickets.
• Ku guuldareysiga horumarinta.
• Nabarro ama daruuro ku dhaca isha.
• Dareenka iftiinka (photophobia).
• Aragga oo daciifa.
• Liqidda oo dhib kugu ah (dysphagia).

Calaamadaha cystinosis-ka dhexe (qaabka dhalinyarada) waxay la mid yihiin kuwa qaabka ilmaha yar. Si kastaba ha ahaatee, waxay bilaabaan inay soo muuqdaan carruurnimada dambe ama qaangaarnimada. Sidoo kale, calaamadaha ayaa laga yaabaa inay ka yaraadaan. Calaamadaha kale ee lagu arki karo qaabkan waxaa ka mid ah:

• Daal, daal.
• Daciifnimo muruqa ah.
• Cudurka murqaha (myopathy) (myopathy).
• Dherer gaaban.
• Qaangaarnimada oo dib u dhacday.
• Dhalmo la'aan.

Cystinosis-ka indhaha (cystinosis-ka aan lahayn nephropathy) wuxuu saameeyaa oo keliya isha. Caga-jiidka indhaha badanaa waa calaamadda kaliya . Ma jiraan calaamado la xiriira kelyaha.

Waa maxay sababaha keena cystinosis?

Tani waxay sabab u tahay isbeddellada hidde-sidaha ee ku dhaca hidda-wadaha loo yaqaan CTNS.Hidde-sidahan `(CTNS)` wuxuu farayaa jirkeena inuu sameeyo borotiin la yiraahdo `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` waa borotiinka qaada ee hore loo soo sheegay. Taasi waa, shaqadeedu waa inuu amino acid `(cystine)` ka saaro lysosomes-ka.

Markaa, marka uu isbeddel ku yimaado hidda-wadaha `(CTNS)`, waxaa jira cillad ku jirta borotiinka `(cystinosin)`. Kadib, `(cystine)` kama bixi karo lysosomes-ka waxayna bilaabataa inay ururto. Waa markaas marka burooyinka ay sameysmaan oo ay waxyeeleeyaan unugyada xubnaha.

Waxaa muddo dheer la sheegay in tan lagu dhaxlo "qaabka is-beddelka otomaatiga ah". Taas macnaheedu waa in labada waalidba ay tahay inay sitaan hidda-wadahaan is-beddelka ah (ma laha calaamado) . Kaliya haddii labada waalidba ay dhaxlaan hidda-wadahaan is-beddelka ah ayuu ilmuhu ku dhici doonaa cudurkan.

Sidee loo ogaadaa cystinosis?

Dhakhtarkaagu wuxuu ku weydiin doonaa calaamadahaaga iyo taariikhdaada caafimaad ee qoyska. Kadib wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed wuxuuna amri doonaa dhowr baaritaan si loo ogaado xaaladda.

Imtixaanno noocee ah ayaa loo sameynayaa arrintan?

Dhakhtarku wuxuu sameyn karaa baaritaannadan:

• Baaritaanka dhiigga: Waxaa la qaadaa muunad dhiiggaaga ah, waxaana la hubiyaa heerka cystine ee unugyada dhiigga cad.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Khabiirka hidde-sidaha ayaa hubin doona isbeddellada ku yimaada hidde-sidaha CTNS-kaaga.
• Baaritaanka Kaadida: Waxaa la qaadaa muunad kaadi ah oo laga hubiyo macdanaha xad-dhaafka ah, nafaqooyinka, milixda, iyo asiidhyada amino.
• Baaritaanka indhaha: Dhakhtarka indhaha ayaa isticmaali doona mikroskoob gaar ah (laambad jeex ah) si uu u raadiyo kiristaalka cystine ee ku jira ishaada.

Haddii aad uur leedahay oo qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cystinosis, adiga iyo lammaanahaaguba lagu ogaado inaad tihiin sidayaal, baaritaanka uurka kahor, sida amniocentesis, ayaa la sameyn karaa si loo ogaado haddii ilmahaagu qabo cudurka . Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad unugyo ah oo laga soo qaaday dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha iyo hubinta heerarka cystine-ka.

Baaritaan kale oo loo yaqaan "chorionic villus sampling" ayaa sidoo kale la isticmaali karaa. Tani waxay baartaa unugyada ku jira mandheerta.

Waa maxay daaweynta cystinosis?

Dawada la yiraahdo Cysteamine

Daawaynta ugu weyn ee cystinosis waa daawo la yiraahdo cysteamine . Kani waa daawo baabi'isa cystine. Taas macnaheedu waa inay yareyso heerarka cystine ee unugyadaada.

Haddii daawadan `(cysteamine)` la bilaabo goor hore, dhaawaca kelyaha ayaa si weyn loo xakameyn karaa oo dib loo dhigi karaa.Dawadan ayaa gacan ka geysatay dib u dhigista baahida loo qabo tallaalka kelyaha. Carruurta qaar ayaa awooday inay dib u dhigaan tallaalka kelyaha ilaa qaangaarnimada. Sidoo kale, dawadan waxay wanaajisaa koritaanka carruurta qabta cudurka.

Waxaa jira laba nooc oo ah `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` iyo `(Procysbi™)` (kuwani waa magacyo ganacsi). `(Cystagon™)` waa in la qaataa lixdii saacadoodba mar. `(Procysbi™)` (kuwa ka weyn 6 sano) waxay leeyihiin dahaar gaar ah, sidaa darteed waxaa la qaadan karaa 12kii saacadoodba mar.

Daawada caadiga ah ee '(cysteamine)' ma daaweyso kiristaallada '(cystine)' ee ku yaal isha. Tan awgeed, waxaa jira laba nooc oo ah dhibcaha indhaha ee '(cysteamine)' oo ay ansixisay Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka '(FDA): '(Cystara™)' iyo '(Cystadrops™)'. Dhibcahaan waa in la mariyaa qiyaastii hal mar saacaddii inta aad soo jeeddo. Waxay milmaan kiristaallada ku jira isha waxayna yareeyaan xasaasiyadda iftiinka.

Daawayn kale

Carruurta qabta cystinosis waxay u baahan karaan daaweyn kale, iyadoo ku xiran astaamahooda. Daaweynta Fanconi syndrome waxaa ka mid ah:

• Cab biyo badan iyo elektrolytyo (si looga hortago in biyuhu si xad dhaaf ah uga lumaan jirka).
• Daawo lagu ilaalinayo dheelitirka milixda jirka.
• Dawo lagu saxayo cilladda ku jirta nuugista fosfate-ka ee kelyaha.

Daawooyinka kale ee loogu talagalay cystinosis waxaa ka mid ah:

• Daaweynta hoormoonka koritaanka.
• Haddii aad qabto sonkorow ku tiirsan insulin, waxaad u baahan tahay insulin.
• Testosterone loogu talagalay ragga qaba hypogonadism.
• Daaweynta hadalka iyo luqadda.
• La-talinta hidde-sidaha.

Carruurta qaar ee dhibka ku qaba cunista waxay u baahan karaan in lagu quudiyo tuubo (tuubo caloosha lagu shubo). Tuubadan waxaa loo isticmaalaa in lagu bixiyo nafaqo habboon iyo in lagu siiyo daawo.

Cystinosis-ka indhaha, oo saameeya indhaha oo keliya, ayaa sidoo kale lagu daaweyn karaa siyaabaha soo socda:

• Ka fogaanshaha iftiinka dhalaalaya.
• Xidhashada muraayadaha qorraxda.
• In indhaha qoyan laga dhigo.
• Aad dhif u ah, beerista indhaha ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto.

Beerista kelyaha

Xitaa marka hore la ogaado oo la daweeyo, dadka qaba nephropathy iyo intermediate cystinosis ugu dambeyntii waxay yeeshaan hawlgab kelyaha. Marka hore, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu ku daweeyo hawlgab kelyaha dialysis. Dialysis waa mashiin la wareega qaar ka mid ah shaqada kelyahaagu qabtaan. Waxay ka shaandhaysaa qashinka dhiiggaaga waxayna ka caawisaa ilaalinta heerarka saxda ah ee kiimikooyinka qaarkood ee jirkaaga. Si kastaba ha ahaatee, hawlgab kelyaha lama soo celin karo, ugu dambayntiina waxaa loo baahan yahay qalliin kelyaha lagu sameeyo.

Beerista kelyaha ayaa aad ugu guulaysata dadka qaba cystinosis. Kelyaha la deeqay ma ururiyo cystine . Si kastaba ha ahaatee, cystine wali way ku ururi kartaa xubnaha kale ee jirkaaga. Sidaa darteed, waa inaad daawo qaadataa inta noloshaada ka dhiman .

Ma jiraan wax saameyn ah oo ka dhalan kara daaweynta?

Daawada `(cysteamine)` waxay leedahay ur xun iyo dhadhan aan fiicnayn . Sidaa darteed, dadka qaar waxay la kulmi karaan lallabo, matag, iyo laabjeex marka ay qaadanayaan dawadan. `(cysteamine)` waxay sidoo kale sababi kartaa in la soo saaro aashitada caloosha oo xad dhaaf ah. Dadka qaar waxay qaataan daawooyin sida `(proton pump inhibitors)` si loo yareeyo aashitada caloosha. Tani waxay yareyn kartaa calaamadaha caloosha. `(cysteamine)` waxay sidoo kale sababi kartaa neef xun `(halitosis)` iyo neef xun.

Ma laga hortagi karaa Cystinosis?

Cystinosis waa xaalad hidde-side, sidaa darteed lama hortegi karo . Haddii aad uur leedahay ama aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sidaha si aad u ogaato in ilmahaagu uu halis ugu jiro inuu qaado cudurka.

Waa maxay saadaasha qofka qaba cystinosis? / Intee in le'eg ayay noolaan karaan?

Waqtigii hore, cystinosis-ka neerfaha ayaa ahaa cudur dilaa ah oo ku dhaca carruurta yaryar. Laakiin maanta, iyadoo la sameeyay daawada cysteamine iyo horumarinta tallaalka kelyaha, cimriga dadka qaba cystinosis ayaa la kordhiyay ilaa qaangaarnimada . Dadka qaar waxay noolaadaan ilaa ay ka weynaadaan 50 sano.

Ogaanshaha hore ee cystinosis waa muhiim. Iyadoo la adeegsanayo daaweyn habboon, cudurka waa la xakameyn karaa. Haddii aan la daaweyn, carruurta qabta cystinosis waxay yeelan doonaan hawlgab kelyaha marka ay gaaraan da'da 10. Xitaa haddii la daaweeyo, carruur badan ayaa kelyaha ku dhici doona da'da dambe ee carruurnimada ama qaangaarnimada. Tani waxay u baahan doontaa dialysis iyo ugu dambeyntii qalliin kelyaha lagu sameeyo.

Haddii aad qaadato cysteamine, waxaad u baahan tahay inaad sii wadato qaadashada inta aad nooshahay . Cilmi-baaris ayaa muujisay inay ka hortagi karto dhibaatooyin badan oo dambe oo ka dhasha cystinosis oo aan la xiriirin kelyaha.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Cystinosis waa xaalad hidde-side ah oo keeni karta calaamado kala duwan. Haddii hore loo ogaado oo si dhakhso ah loo daaweeyo, horumarka cudurka waxaa si weyn loo xakameyn karaa . Marka uu dilo carruurta yaryar, cudurkan hadda waxaa lagu daaweyn karaa daawo. Xitaa haddii la qaato daawo, dadka qaba cystinosis ugu dambeyntii waxay yeeshaan hawlgab kelyaha waxayna u baahan yihiin in kelyaha lagu tallaalo. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaba cudurka hadda waxay si fiican u noolaadaan ilaa qaangaarnimada.

Haddii adiga ama qof aad taqaan uu leeyahay calaamadahan, aad bay muhiim u tahay inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad.Ha welwelin, laakiin way wanaagsan tahay in qof walba uu ka warqabo waxyaabahan oo kale.

' cystinosis, cystine, cudurka kelyaha, khalkhalka hidde-sidaha, Fanconi syndrome, cysteamine, cudurka kelyaha, cudurka hidde-sidaha, caafimaadka carruurta