Ilmahaagu ma qabaa cuduro badan? Aan ka hadalno DiGeorge Syndrome

Ilmahaaga yar ma qabaa dhibaatooyin caafimaad oo ka badan hal? Waxaa laga yaabaa inaad dareentay dhibaato wadne, cudurro soo noqnoqda, ama dib u dhac ku yimaada horumarka. Qaar badan oo ka mid ah dhibaatooyinkan aan la xiriirin waxay yeelan karaan hal sabab. Taasi waa hal xaalad hidde ah oo aan maanta ka hadli doonno. Waxaa loogu yeeraa DiGeorge Syndrome.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay cudurka DiGeorge?

Kani waa cudur hidde-side ah . Jidhkeenu wuxuu ka samaysan yahay unugyo. Unug kasta wuxuu leeyahay wax la yiraahdo koromosoomyo. Ka fikir kuwan inay yihiin buugaag waaweyn oo qora sida wax kasta oo jidhkeena ku jira loo sameeyo. Markaa, xaaladdani waxay dhacdaa marka qayb yar, sida bog, oo buuggan ah oo loo yaqaan koromosoom 22 la waayo. Si sax ah, tan waxaa sidoo kale loo yaqaan 22q11.2 tirtirid syndrome . Taas macnaheedu waa in qaybta loo yaqaan 11.2 ee gacanta dheer ee loo yaqaan 'q' ee koromosoom 22 ay maqan tahay.

Marka qaybtan yar ee hidda-wadaha ay maqan tahay, waxay saamaysaa koritaanka iyo shaqada qaybo badan oo ka mid ah jirka ilmaha. Carruurta qaar aad ayay u yar tahay saameynta, halka kuwa kalena ay si yar u saameyn karto. Way ku kala duwan tahay ilmo ilaa ilmo. In kasta oo aanay jirin dawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaan xakamayn karnaa calaamadaha oo aan ka caawin karnaa ilmaha inuu ku noolaado nolol wanaagsan.

Waa maxay astaamaha lagu arko xaaladdan?

Dhammaan carruurta qaba xaaladdan isku mid ma aha. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inaysan wax calaamado ah muujin. Kuwa kale waxay muujin karaan calaamado saameeya qaybo badan oo jirka ah. Aan eegno dhibaatooyinka ugu waaweyn ee la arko.

Maxay tani ugu dhacdaa ilmaha? Waa maxay sababta?

Sidaan hore uga soo hadalnay, tani waxaa sababa luminta qayb yar oo koromosoom ah 22. Waxaa jira laba sababood oo ugu waaweyn oo ay tani u dhacdo.

1. Dhacdo aan kala sooc lahayn: Tani waa tan ugu badan (9 ka mid ah 10) . Marka ilmo la uureysto, taas oo ah, marka ugu horreysa ee ukunta hooyada iyo shahwada aabaha ay isku soo biiraan, qaybtan koromosoomka ah si kama' ah ayaa loo waayi karaa. Tani waa wax si aan kala sooc lahayn u dhaca.

2. Laga dhaxlay waalidiinta: Aad dhif u ah (qiyaastii 1 ka mid ah 10)Ilmuhu wuxuu ka dhaxli karaa xaaladdan hooyo ama aabbe qaba. Waxaa lagu dhaxlaa si "autosomal dominant". Taas macnaheedu waa xitaa haddii mid ka mid ah waalidiinta uu qabo xaaladdan, ilmuhu wuu qaadi karaa.

Sidee ayay dhakhaatiirtu ku helaan tan?

Mararka qaar, baaritaannada dhalmada ka hor waxay bixin karaan tilmaamo ku saabsan xaaladda. Tusaale ahaan, waxaa lagu ogaan karaa inta lagu jiro baaritaanka ultrasound-ka dhalmada ka hor ama baaritaan gaar ah sida amniocentesis.

Si kastaba ha ahaatee, inta badan, tan waxaa la ogaadaa oo keliya marka ilmuhu dhasho ka dib. Marka dhakhtarku baaro ilmaha, waxaa laga yaabaa inuu ka shakiyo tan isagoo arkaya astaamaha gaarka ah ee wejiga iyo dhegaha ilmaha. Kadib, dhowr baaritaan ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo shakiga.

Tijaabooyinka tan

• Echocardiogram: Sawir lagu eego shaqada iyo qaab-dhismeedka wadnaha.
• Baaritaannada dhiigga: Kuwaas waxaa ka mid ah hubinta heerka kaalshiyamka ee dhiigga ku jira, sameynta tirin dhammaystiran oo dhiigga ah (CBC) iyo hubinta tirada unugyada dhiigga cad.
• Raajada Laabta: Hubi cabbirka qanjirka thymus.
• Ultrasound-ka kelyaha
• Tijaabooyin gaar ah oo la xiriira difaaca jirka: Tusaale ahaan, 'Immunophenotyping' iyo 'Flow cytometry'.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waa waxa si gaar ah u xaqiijinaya in qayb ka mid ah koromosoomka 22 ay maqan tahay iyo in kale.

Sidee loola dhaqmaa arrintan?

Cilladda hidde-sidaha ee keenta xaaladdan lama tirtiri karo. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha iyo dhibaatooyinka ka dhasha si guul leh ayaa loo daaweyn karaa . Tani ma aha wax uu samayn karo hal dhakhtar oo keliya. Koox takhasusleyaal ah oo ku takhasusay goobo kala duwan ayaa si wada jir ah u wada shaqeeya si ay u daweeyaan ilmaha.

Hababka daaweyntu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran calaamadaha ilmaha.

• Antibiyootikada ayaa la siiyaa caabuqyada soo noqnoqda.
• Haddii heerka kaalshiyamka dhiiggaagu hooseeyo , waxaa la siinayaa kaalshiyam dheeraad ah .
• Dhibaatooyinka maqalka waxaa lagu daaweeyaa tuubooyinka dhegaha ama qalabka maqalka.
• Daaweynta hadalka, jimicsiga iyo shaqada waxay daaweysaa dib u dhaca hadalka, socodka iyo hawlaha kale.
• Daaweynta beddelka hoormoonka waxaa loo isticmaalaa in lagu daaweeyo dhibaatooyinka hoormoonka.
• Qaliin ayaa laga yaabaa in loo baahdo dhibaatooyinka wadnaha ama daloolka carrabka.
• Carruurta qaba naafonimada waxbarashada waxaa loo gudbiyaa barnaamijyada waxbarashada gaarka ah ee dugsiga.

Goorma ayay tahay inaad ilmahaaga u geyso dhakhtar?

Inta badan, dhakhtarku wuxuu xaaladdan ogaan doonaa marka uu dhasho ama inta lagu jiro baaritaannada caadiga ah inta lagu jiro carruurnimada. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ka shakisan tahay in ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadaha aan ka wada hadalnay, isla markiiba la hadal dhakhtarkaaga .

Waalid ahaan, waxaa laga yaabaa inaad dareento murugo iyo culays badan markaad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde ah sida DiGeorge Syndrome. Taasi waa caadi. Laakiin xasuuso, iyadoo la adeegsanayo daaweynta iyo taageerada saxda ah, carruurtani waxay ku noolaan karaan nolol firfircoon oo farxad leh. Marka laga reebo xaaladaha halista ku ah nolosha sida xaaladaha wadnaha ee daran, carruurta badankood waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.