Muruqyada wejiga iyo garabkaagu ma daciif yihiin? Aan ka hadalno FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Mararka qaar ma dareemeysaa in muruqyada wejigaaga, garbahaaga, ama gacmahaaga ay xoogaa daciif yihiin? Waxaa laga yaabaa inaad ku dhibtooneyso dhoola cadeynta ama foorida. Haddii aad leedahay calaamadahan, waxaa laga yaabaa inay sabab u tahay xaalad daciifnimo muruqa ah oo loo yaqaan FSHD. Aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan, si fudud.

Waa maxay FSHD?

Si fudud haddii loo dhigo, FSHD waa cudur sababa in muruqyadu si tartiib tartiib ah u daciifaan oo ay yaraadaan. Waxay ka tirsan tahay koox cuduro ah oo loo yaqaan "Muscular Dystrophy (MD)". Badanaa waxay ka bilaabataa muruqyada wejigaaga, garbahaaga, iyo gacmahaaga sare. Laakiin waqti ka dib, waxay saameyn kartaa muruq kasta oo jirkaaga ku jira. Waa cudur la dhaxlo. In kasta oo dadka qaar ay bilaabi karaan inay la kulmaan calaamadaha bilowga ah ee dhallaanka, haddana calaamaduhu waxay badanaa ka soo muuqdaan qaangaarnimada dhallinyarada, badanaa da'doodu u dhaxayso 15, 20, iyo 30. Ha welwelin, ma jirto daawo tan weli. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn kaa caawin karta inaad maareyso calaamadahaaga oo aad ku noolaato nolol caadi ah.

Ma jiraan noocyo FSHD ah?

Waxaa jira laba nooc oo ugu muhiimsan oo ah FSHD. Calaamaduhu way isku mid yihiin labadaba, laakiin sababta cudurku way ka duwan tahay.

Nooca 'FSHD1'

Tani waa waxa dhaca boqolkiiba 95 kiisaska. Tani waxay dhacdaa marka hiddo-side caadiyan aan firfircoonayn unugyada jidhkeenna uu si lama filaan ah u firfircoonaado. Borotiinnada uu soo saaro hiddo-sidehan cusub ee firfircoon wuxuu burburiyaa unugyada murqaha. Bal qiyaas, tani waxay la mid tahay toosinta qof hurda oo shaqo siinaysa oo ka dhigaysa mid walwalsan.

Nooca 'FSHD2'

Shanta boqolkiiba ee soo hartay (5%) waxay ka tirsan yihiin noocaan. Sida `FSHD1`, halkan sidoo kale, borotiinnada ka soo jeeda hidda-wadaha firfircoon waxay waxyeeleeyaan muruqyada. Si kastaba ha ahaatee, `FSHD2` waxaa sababa isbeddel ama isbeddel ku yimaada hidda-wade kale. Isbeddelkan hidda-wadaha ayaa kiciya hidda-wadaha aan firfircoonayn. Si sax ah, waxay la mid tahay 'beddel' oo xakameeya jabka hidda-wadaha.

Cudurkan ma la yiraahdaa FSHD caadi?

Cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in cudurkani uu saameeyo afar (4) ilaa toban (10) qof boqolkii kun ee qofba . Taas macnaheedu waa inuu yahay wax yar oo naadir ah, laakiin waxaa dhici karta in bukaanadani ay sidoo kale ka jiraan Sri Lanka.

Waa maxay calaamadaha FSHD?

Magaca FSHD waxa uu ka soo jeedaa ereyo Laatiin iyo kuwo caafimaad. Taasi waa, marka loo eego qaybaha jirka ee ay calaamadahani ugu horreeya ka soo muuqdaan. Aan aragno waxa ay yihiin.

• 'Facio': Tani waxay ka dhigan tahay wejiga . Dadka qaba FSHD waxay ku adag tahay inay bushimahooda afuufaan oo ay cabbaan caws. Mararka qaarkood waxay seexdaan iyagoo indhahooda si yar u furan. Tani waxay sabab u tahay muruqyada si buuxda u xiraya ma awoodaan inay xiraan. Dadka qaar waxay dareemi karaan sidii in dhinac ka mid ah wejigooda uusan si fiican u shaqeyneynin xitaa marka ay dhoola cadeynayaan.
• 'Scapulo': Tani macnaheedu waa daab garabka ah.FSHD waxay keentaa in muruqyada garbahaagu daciifaan. Markaad garbahaaga ruxdo, garbahaagu waxay dib ugu soo baxaan oo kor ugu soo baxaan qoortaada, sida baalasha . Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan "baalashada scapular." Tani waxay ka dhigi kartaa mid adag inaad gacmahaaga kor u qaaddo ama aad qaaddo walxo culus.
• Humeral: Tani waxay tilmaamaysaa gacanta sare. Taasi waa, lafta ka socota garabka ilaa xusulka. Haddii aad qabto FSHD, muruqyada gacantaada hore (biceps) iyo gacantaada dambe (triceps) waxay noqdaan kuwo aan caadi ahayn oo daciif ah. Tani waxay adkeyneysaa inaad sameyso waxyaabo ay ka mid yihiin inaad gacmahaaga kor u qaaddo garbahaaga, inaad timahaaga shanleyso, ama inaad wax ka soo qaadato khaanadaha.

FSHD , muruqyo kala duwan ayaa laga yaabaa inay saameeyaan waqtiyo kala duwan. Tusaale ahaan, gacantaada midig waxay noqon kartaa mid daciif ah, laakiin gacantaada bidix ma noqon karto. Ama labada gacmoodba way daciif noqon karaan, laakiin mid ayaa laga yaabaa inuu aad uga daciifsan yahay kan kale.

Astaamo kale oo caadi ah:

• Calool soo baxaysa oo ay ugu wacan tahay daciifnimada muruqyada caloosha hoose.
• Lafaha naaska ayaa ku dhex milmay.
• Curcurada oo daciif ah ama soo dhacaya.
• Daal joogto ah. Taas macnaheedu waa inaad dareento daal mar walba.
• Mararka qaar waxaa jira xanuun daran . Xanuunkani wuxuu ka dhici karaa muruqyada iyo kala-goysyada.

Waa maxay waxyeellooyinka suurtagalka ah ee FSHD?

Cudurku wuxuu yeelan karaa waxyeellooyin kale. Tusaale ahaan, aragga, maqalka, iyo socodka ayaa saameyn kara . Qiyaastii boqolkiiba labaatan (20%) dadka qaba FSHD waxay u baahan doonaan inay isticmaalaan kursiga curyaamiinta ka dib markay gaaraan da'da 50.

Xaalado kale oo gaar ah:

• Cudurka Coats-ka: Xididdada dhiigga ee aan caadiga ahayn ee ku jira retina, kaas oo ah lakabka gudaha ee isha. Tani waxay saameyn kartaa aragga.
• Keratitis-ka soo-gaadhista: Qallayl qaybta hore ee isha ee hufan (cornea) oo ay ugu wacan tahay awood la'aanta in isha si fiican loo xidho. Tani waxay sababi kartaa casaan iyo xanuun indhaha ah.
• Dhibaato maqal la'aan dhawaaqyo badan (`Maqal la'aan soo noqnoqota`). Taas macnaheedu waa in dhawaaqyada soo noqnoqda ay yar yihiin.
• "Socodka Trendelenburg": Daciifnimada muruqyada bowdada waxay sababtaa socod lulaya oo dhinaca ay dhibaatadu saameysey ah.
• "Cag-dhibic": Awood la'aanta in cagta kor loo foorariyo. Tani waxay sababi kartaa in cagtu dhulka ku jiidato marka aad socoto, taasoo kugu keeni karta inaad ku turunturooto.
• Lordosis: Qallooca hore ee dhabarka hoose.
• Scoliosis: Laab dhinac ah oo lafdhabarta ah.

Waa maxay sababaha keena FSHD?

Sidaan horay uga soo hadalnay, waxaa jira laba sababood oo ugu waaweyn oo keena FSHD. Labaduba waxay la xiriiraan hiddo-sideyaasha.

`FSHD1` waxaa loo sameeyay sidan soo socota:Hidde-sidayaasha 'DUX4' ee ku jira unugyada jidhkeena caadi ahaan ma shaqeeyaan. Taasi waa, ma shaqeeyaan. Laakiin marka hidda-sidayaashan la hawlgeliyo, borotiinnada ay soo saaraan waxay waxyeeleeyaan muruqyada. Waqti ka dib, muruqyada ay saameysay way daciifaan oo way yaraadaan (atrophy).

'FSHD2' waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'SMHCD1' ee jirkeena. Hidda-wadaha 'SMHCHD1' wuxuu caadi ahaan ka caawiyaa in hidda-wadaha 'DUX4' aan la hawlgelin. Waxay la mid tahay albaab xiran. Laakiin marka hidda-wadaha 'SMHCHD1' isbeddelo, si sax ah uma shaqeeyo. Kadib, sida ku jirta 'FSHD1', borotiinnada ay soo saarto hidda-wadaha 'DUX4' ee firfircoon waxay waxyeelleeyaan murqaha.

Sidee loo dhaxlaa FSHD?

Cudurkan waxaa inta badan lagu dhaxlaa hab autosomal dominant ah. Taas macnaheedu waa xitaa haddii hal waalid uu leeyahay hal nuqul oo ah hidda-wadaha aan caadiga ahayn, carruurtoodu wali way qaadi karaan cudurka. Qofka qaba FSHD wuxuu leeyahay fursad 50% (50%) ah inuu hidda-wadaha aan caadiga ahayn u gudbiyo carruurtiisa. Taas macnaheedu waa haddii uu haysto laba carruur ah, mid ka mid ah ayaa fursad u leh inuu qaado cudurka.

Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 30 boqolkiiba (30%) dadka qaba FSHD1 ma lahan taariikh qoys oo cudurka ah. Cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in tani ay sabab u tahay isbeddel cusub oo dhaca ka dib rimidda. Tani waxay sidoo kale sababi kartaa xaalad loo yaqaan mosaicism. Mosaicism waa marka qaab-dhismeedka hidde-sidaha ee unugyada isla qofka uu ka duwan yahay. Si fudud loo dhigo, unugyada qaar ee jirka ku jira waxay leeyihiin hidda-wadaha dhibka leh, halka kuwa kalena aysan lahayn.

Maxay yihiin arrimaha khatarta ah ee keena FSHD?

Khatarta ugu weyn ee cudurkan ku yeelan karto waa taariikhda qoyska. Taas macnaheedu waa haddii hooyadaa, aabahaa, ama walaalahaa ay qabaan cudurkan, waxaad u badan tahay inaad qaaddo.

Sidee loo ogaadaa FSHD?

Dhakhtar ayaa marka hore ku siin doona baaritaan jireed oo dhammaystiran. Kadib wuxuu ku weydiin doonaa haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu yeeshay calaamadahan ama FSHD.

Intaa waxaa dheer, waxaad sidoo kale samayn kartaa baaritaanno sidan oo kale ah:

• Baaritaannada dhiigga: Kuwani waxay inta badan eegaan heerarka ensaymada loo yaqaan `(serum creatine kinase)` iyo `(serum aldolase)`. Haddii heerarka ensaymadan ay sarreeyaan, waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa in dhibaato ka jirto muruqyada.
• Baaritaannada neerfaha: Baaritaannadan waxaa loo sameeyaa si looga saaro xaaladaha kale ee habdhiska neerfaha. Waxay hubiyaan waxyaabaha sida falcelintaada iyo isku-dubaridkaaga. Waxay sidoo kale raadiyaan qaababka daciifnimada murqaha iyo in muruqyadaadu ay isku soo ururayaan ama ay adkeynayaan (elektromyography).
• Baaritaanka muruqa: Baaritaankan, muunad yar oo unugyada muruqa ah ayaa la qaadaa oo lagu baaraa mikroskoob. Tani waxay muujin kartaa dhaawaca unugyada muruqa.
• Baaritaannada hidde-sidaha:Kani waa baaritaanka kaliya ee si sax ah u xaqiijin kara jiritaanka FSHD iyo noociisa. Waxay ogaan kartaa inay jirto dhibaato ku saabsan hidda-wadaha 'DUX4'.

Waa maxay daaweynta FSHD?

Sidaan horay u sheegnay, ma jirto daawo loo helo FSHD. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhowr siyaabood oo ay dhakhaatiirtu kugula talinayaan si ay gacan uga geystaan ​​​​maareynta calaamadaha iyo fududeynta nolosha:

• Daaweynta Jirka: Tani waxay ku lug leedahay jimicsiyo iyo daaweyn si muruqyada loo xoojiyo iyo kala-goysyadu si fiican u socdaan.
• Qalabka lafaha si loo taageero muruqyada daciifka ah: Tusaale ahaan, qalabka lafaha si loo yareeyo xanuunka garabka iyo gacanta. Sidoo kale, qalabka lafaha si loo fududeeyo socodka loona yareeyo dhicitaanka.
• Qalliinka qaliinka ee loo yaqaan 'scapular fixation' waa hab lagu hagaajiyo dhaqdhaqaaqa garabka. Tani waxay daab garabka ah ku hagaajinaysaa laabta, taasoo sahlaysa in gacanta la qaado.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba FSHD?

Waa su'aal ay dad badan isweydiiyaan. Inta badan, dadka qaba FSHD waxay ku noolaan karaan cimri caadi ah. Taasi waa, cudurkani ma soo gaabiyo cimriga. Ha ka welwelin.

Sideen naftayda u daryeelaa?

FSHD waa cudur nolosha wax ka beddelaya oo aan hadda daawo lahayn. Laakiin waa kuwan talooyin kaa caawinaya inaad la noolaato xaaladdan:

• La xiriir dadka kale ee qaba FSHD. Tani waa xaalad naadir ah, dad badanna ma oga. Waxaa laga yaabaa inaadan dareemin inaad ka hadasho xaaladdaada, waxaadna dareemi kartaa kalinimo iyo go'doon. La hadalka dadka kale ee la kulmaya isla xaaladdaada waxay noqon kartaa caawimo weyn. Waxaa jiri kara kooxo taageero oo loogu talagalay bukaanada sida tan Sri Lanka.
• La kulan daaweeye xirfadeed. FSHD waxay xaddidaysaa waxyaabaha aad adigu samayn karto. Luminta madaxbannaanidaada waxay noqon kartaa mid niyad jab leh oo cabsi leh. Daaweynta shaqadu waxay kaa caawin kartaa inaad la qabsato caadadan cusub ee caadiga ah waxayna kaa caawin kartaa inaad si fudud u qabato hawlaha maalinlaha ah.
• Samee jimicsi fudud oo ah "aerobic" jimicsi. Jimicsiyada sida dabaasha iyo socodka ayaa kaa caawinaya inaad dhaqaaqdo. Intaa waxaa dheer, jimicsigu wuxuu kaa caawinayaa inaad yareyso walbahaarka. Si kastaba ha ahaatee, hubi inaad la hadasho dhakhtarkaaga ka hor intaadan bilaabin barnaamij jimicsi. Sababtoo ah jimicsiyada qaar ma fiicna xaaladdan.

Goorma ayaan dhakhtarkayga u tagayaa?

Haddii aad la kulanto tabar darro cusub oo muruqa ah, ama haddii daciifnimadaadu u muuqato inay ka sii darayso, isla markiiba la xiriir dhakhtar. Sidoo kale, ka digtoonow calaamadaha kale, sida qandho iyo neefsashada oo ku adkaata.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Qofna qoyskayga kama qabo FSHD. Maxaan tan u helay?
• Waa maxay daawaynta dhibaatooyinka aan hadda qabo?
• Calaamadahaygu ma ka sii dari doonaan?
• Sidee dhakhso ah ayay calaamadahaygu uga sii dari doonaan?
• Xubnaha qoyskaygu ma maraan baaritaanka hidde-sidaha?
• Kooxo taageero noocee ah ayaa jira oo i caawin kara?

Marka lagu ogaado FSHD, waxaa laga yaabaa inaad dareento nasasho, adigoo is leh, "Oh, tani waa sababta muruqyadaydu aysan si fiican u shaqeynin muddo dheer, sababta aanan u dhoola cadeyn karin ama gacmahayga kor u qaadi karin." Hadda oo aad ogtahay waxa khaldan, waxaa laga yaabaa inaad xiiso qabto oo aad ka walwalsan tahay waxa xiga dhici doona. Haddii aad qabtid wax su'aalo ah, dhakhtarkaaga ayaa ah meesha ugu fiican ee aad ka heli karto macluumaad ku saabsan waxa la filayo.

Farriin noocee ah ayaan rabnaa inaan sheekadan guriga uga soo qaadanno?

FSHD waa cudur sii socda oo marka hore daciifiya muruqyada wejiga, garbaha, iyo gacmaha. Waxaa laga dhaxli karaa, ama waxaa sababi kara isbeddello hidde-side oo cusub. In kasta oo aan dawo loo helin, maaraynta calaamadaha iyo helitaanka gargaarka aad u baahan tahay waxay kaa caawin kartaa inaad ilaaliso tayada nolosha oo wanaagsan. Haddii aad leedahay calaamadahan, waa muhiim inaad raadsato talo caafimaad sida ugu dhakhsaha badan. Sidoo kale, xasuuso inaadan kaligaa ku ahayn safarkan. Allow waxaad heli kartaa xoog aad kula kulanto xaaladdan aqoon sax ah, taageero, iyo dabeecad wanaagsan!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, daciifnimo muruq, cudur muruq, cudur hidde, xanuun garabka ah, murqaha wejiga