Ma maqashay cudur naadir ah oo jidhkaaga u roga lafo? Aan ka hadalno Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad qariib ah oo aad u naadir ah. Bal qiyaas, ka waran haddii muruqyada jirkaaga, taas oo ah, hilibka, ay si tartiib tartiib ah isu beddelaan lafo, taas oo ah, lafo? Waa wax cajiib ah in la maqlo, miyaanay ahayn? Xaaladdan waxaa loo yaqaan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, oo dhakhaatiirtu ugu yeeraan FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tani runtii aad bay u adag tahay waxayna leedahay saameyn badan. Markaa aan si fudud uga hadalno, si aad u fahmi karto.

Waa maxay FOP? Si fudud haddii loo dhigo...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) waa xaalad hidde-side . Waxa dhaca ayaa ah in muruqyada iyo unugyada isku xira ee jirkeena, sida seedaha iyo seedaha, ay si tartiib tartiib ah isu beddelaan lafo. Waxa muhiimka ah ayaa ah in laftan cusub ay ka samaysmato *dibadda* qalfoofkeenna. Waxay la mid tahay qalfoof labaad oo ku koraya gudaha jirka.

Samaynta lafaha aan caadiga ahayn ayaa si tartiib tartiib ah u xaddidaysa dhaqdhaqaaqa jirka. Waqti ka dib, way adkaan kartaa in la socdo, la ordo, ama la boodo, waxayna sidoo kale adkeyn kartaa in la dhaqaajiyo addimada. Calaamadahani waxay badanaa ka bilaabmaan carruurnimada . Marka hore waxay ka soo muuqdaan meelaha sida qoorta iyo garbaha, ka dibna waxay ku faafaan jirka hoose.

Xaaladdan ayaa markii ugu horreysay soo gaadhay dhakhaatiirta qarniyadii 17aad iyo 18aad. Kadib, waxaa sidoo kale loo yaqaanay "myositis ossificans progressiva" (muruqu wuxuu si tartiib tartiib ah ugu noqdaa lafo). Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris dambe, gaar ahaan tii Dr. Victor Maciusik oo ka tirsan Jaamacadda Johns Hopkins, ayaa horseeday magaca Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , maadaama ay saamayso oo keliya muruqyada laakiin sidoo kale unugyada jilicsan. Ilaa 2006-dii ayaa la ogaaday isbeddelka gaarka ah ee hidda-wadaha ee sababa.

Yaa qaba xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

FOP waa cudur aad dhif u ah . Waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdan ay saameyso qiyaastii hal qof laba milyan oo qof adduunka oo dhan. Taas macnaheedu waa in waddan sida Sri Lanka oo kale ah, ay ka yar yihiin faraha hal gacan ee tirin kara bukaanadan.

Qof kastaa wuu qaadi karaa xaaladdan. Tani waxay sabab u tahay isbeddel hidde-side cusub. Taas macnaheedu waa in ay sababto isbeddel aan kala sooc lahayn oo dhaca marka unugyada uurjiifku kala qaybsamaan, halkii laga dhaxli lahaa hooyada ama aabaha. Ma sheegi karno hubaal in isbeddellada hidde-sideyaashu ay sidan u dhacaan. Mararka qaarkood, waxyaabaha sida sigaarka iyo soo-gaadhista kiimikooyinka ayaa kordhin kara khatarta isbeddellada hidde-sideyaasha guud ahaan. Laakiin marka laga hadlayo FOP, badanaa waa dhacdo aan kala sooc lahayn. Haddii aad uur leedahay, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga si aad u hesho la-talin hidde-side si aad wax uga barato cudurrada hidde-sideyaasha.

Sidee FOP u saameeyaa jirka?

Maadaama muruqyada iyo unugyada isku xira ee qofka qaba FOP ay si tartiib tartiib ah isu beddelaan lafo, dhaqdhaqaaqu waa xaddidan yahay.Xaaladdan waxay ka bilaabataa carruurnimada qoorta iyo garbaha waxayna si tartiib tartiib ah ugu faaftaa jirka.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in nooc kasta oo dhaawac ah (trauma) oo jirka soo gaara uu kicin karo cudurkan, taasoo la macno ah in la dedejiyo sameynta lafaha cusub. Dhaawacan looma baahna inuu noqdo wax weyn. Waxaa kicin kara dhicitaan yar, qalliin, ama cudur sida hargab ama hargab. Waqtigan xaadirka ah, muruqyada aagga ay dhibaatadu saameysey ayaa barara oo barara (myositis). Bararkani wuxuu socon karaa dhowr maalmood ilaa bilo.

Ka fikir, haddii ilmo yar uu dhaco isagoo ciyaaraya ama uu qandho yeesho, badanaa wuu bogsadaa dhowr maalmood gudahood. Laakiin ilmaha qaba FOP, xitaa wax yar oo sidaas u yar ayaa sababi kara in lafaha cusub ay bilaabmaan, 'burbur' .

Carruurtu waxay ku adkaan kartaa inay wax cunaan oo ay hadlaan. Tani waxay sabab u tahay koritaanka lafaha cusub ee aagga daanka oo ka hortagaya inay si fiican u furaan afkooda. Tani waxay sidoo kale horseedi kartaa nafaqo-darro . Haddii korriin lafo cusub ay ka dhacdo hareeraha feeraha laabta, waxay ku adkaan kartaa sambabada inay si sax ah u neefsadaan, taasoo ka dhigaysa mid adag in la neefsado .

Maxaa sababa FOP?

Sababta ugu weyn ee keenta FOP waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha ACVR1 . Hidde-wadaha ACVR1 wuxuu u sheegayaa jirkeena inuu sameeyo soo-dhoweeyayaasha nooca 1aad ee borotiin loo yaqaan borotiinka lafaha ee morphogenic (BMP) oo laga helo muruqyada iyo carjawda. Si fudud haddii loo dhigo, BMP-kani wuxuu xakameeyaa sida iyo goorta lafaha iyo murqaha ay u koraan.

Marka isbeddel ku dhaco hidda-wadaha ACVR1, qaatahani wuxuu noqdaa sida badhanka iftiinka oo had iyo jeer "shidan." Taasi waa, wuu shidan yahay xitaa marka la damiyo, isagoo sii wadaya soo saarista borotiinnada BMP. Tani waa waxa sababa astaamaha FOP.

FOP waa xaalad autosomal dominant ah . Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu dhaxli karo cudurka xitaa haddii hal waalid oo keliya uu leeyahay hidda-wadaha isbeddelay. Haddii labada waalid midkood uu leeyahay hidda-wadaha keena FOP, ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo.

Si kastaba ha ahaatee, inta badan, FOP waxaa sababa isbeddel cusub ('de novo mutation') oo ku dhaca hidda-wadaha 'ACVR1'. Taas macnaheedu waa in isbeddelkan hidda-wadaha uu si aan kala sooc lahayn u dhaco, iyada oo aan qof qoyska ka mid ah hore u qabin cudurka.

Waa maxay calaamadaha FOP?

Astaamaha ugu muhiimsan ee FOP waa in waxyaabaha sida muruqyada, seedaha, iyo seedaha ay si tartiib tartiib ah u noqdaan lafo. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan 'heterotopic ossification' . Habkani wuxuu ka bilaabmaa carruurnimada aagga qoorta iyo garabka. Kadib, waqti ka dib, wuxuu ku faafaa qaybaha kale ee jirka. Dadka qaar, sameynta lafahani aad bay u dhakhso badan tahay, kuwa kalena aad bay u gaabis noqon kartaa. Way ku kala duwan tahay qof ilaa qof.

Calaamadaha waxay u muuqdaan qaab kuwa hore loo soo sheegay ee 'caabuqa'.Iyadoo. Taasi waa, jawaabta jirka marka wax dhaawac u geystaan ​​jirka (sida dhaawac, qalliin, qandho). Waqtigan, meesha ay dhibaatadu saameysey way barartaa oo way xanuuntaa. Sababtoo ah 'borotiinka nooca 1aad ee lafaha' ayaa sii wada sameynta borotiinnada, lafaha cusubna waxay ku sameysmaan murqaha iyo seedaha dushooda. Ka dib marka lafaha cusub sameysmaan, bararku wuu yaraadaa. Tani waxay socon kartaa dhowr maalmood ilaa bil.

Astaamaha Muhiimka ah: Isbeddellada ku yimaada suulka weyn

Mid ka mid ah calaamadaha ugu badan ee FOP, oo laga arki karo dhalashada , waa cillad ku dhacda suulka weyn . Waxay ka gaaban kartaa sidii caadiga ahayd, mararka qaarkoodna gudaha ayay u qaloocsan tahay, waxaana laga yaabaa inay ka sarreyso suulka labaad. Cilladdan waxaa laga yaabaa in la dareemo ka hor inta aysan soo bixin calaamadaha kale. Qiyaastii 50% dadka qaba FOP waxay sidoo kale leeyihiin cillado la mid ah suulka weyn.

Calaamadaha kale:

Calaamadaha kale ee FOP waxaa ka mid ah:

• Samaynta lafo cusub oo ka dul samaysma murqaha, seedaha, iyo unugyada isku xira.
• Dhaqdhaqaaqa oo yaraada (ku socoshada dabada halkii aad ka gurguuran lahayd, adkaanta kala-goysyada, qufulka kala-goysyada).
• Cunista iyo hadalka oo dhib kugu ah.
• Maqal la'aan.
• Qaab aan caadi ahayn oo ka mid ah suulka weyn.
• Awood la'aan buuxda oo lagu dhaqaaqi karo waqti ka dib.
• Meelaha qaar ee jirka ayaa noqda casaan, guduudan, xanuun badan, marka la taabto aad dareento kulayl, oo u barar sida buro.
• Qallooca laf-dhabarta ('Scoliosis' ama 'Kyphosis').
• Barar ku dhaca unugyada jilicsan ee qoorta, garbaha, iyo dhabarka.

Marka cudurku sii socdo, qofka qaba FOP wuxuu waayi karaa dhammaan awooddiisa dhaqdhaqaaqa . Koritaanka lafaha cusub wuxuu ku riixi karaa neerfayaasha, taasoo keenta xanuun iyo adkaansho. Marxaladdan, waxaa jira khatar sii kordheysa oo ah caabuqyada neef-mareenka iyo wadne xanuunka . Xaaladaha daran, dadka qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin ku saabsan fikirka iyo waxbarashada .

Sidee loo ogaadaa FOP?

Baadhista FOP waxay ku bilaabataa baaritaan jireed oo uu sameeyo dhakhtar . Calaamadahaaga waa la xusi doonaa taariikhdaada caafimaadna waa la eegi doonaa. Intaa waxaa dheer, baaritaan hidde-side , oo ku lug leh qaadashada muunad dhiig, ayaa la sameyn doonaa si loo hubiyo isbeddelka hidde-side ee keena cudurka. Raajooyin X-ray ah ayaa sidoo kale loo isticmaali karaa in lagu hubiyo koritaanka lafaha cusub ee muruqyada iyo unugyada isku xiran.

Si kastaba ha ahaatee, ogaanshaha FOP waxay ku adkaan kartaa dhakhaatiirta. Maadaama ay aad u naadir tahay, dhakhaatiir badan ayaa dhif ah inay arkaan bukaan qaba cudurkan inta ay nool yihiin. Natiijo ahaan, calaamadaha FOP mararka qaarkood waxaa lagu qaldi karaa xaalado kale, sida kansarka, fibromatosis-ka dhalinyarada (koritaanka unugyada jilicsan ama nabarrada maqaarka), ama dysplasia fibrous (nooc ka mid ah koritaanka lafaha).

Aad muhiim u ah: Xitaa haddii buro ku jirta FOP ay u egtahay buro, ma aha fikrad wanaagsan in laga qaado muunad (biopsy) ka mid ah.Sababtoo ah sidaas oo kale waxay ka sii dari kartaa cudurka waxayna kordhin kartaa khatarta sameynta lafaha cusub (burbur). Baaritaanka unugyada FOP mararka qaarkood wuxuu u ekaan karaa buro kansar ah.

Sidaa darteed, laba ka mid ah arrimaha ugu muhiimsan ee si sax ah loogu ogaado FOP waa cilladda ku dhacda faraha waaweyn iyo bararka unugyada jilicsan ee ka dhaca qaybaha kala duwan ee jirka.

Waa maxay daawaynta FOP?

Ma jirto daawo loo helo FOP. Si kastaba ha ahaatee, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in lagu xakameeyo calaamadaha, gaar ahaan bararka dhaca marka la sameeyo lafaha. Cilmi-baaris iyo tijaabooyin caafimaad ayaa socda. Xulashooyinka daaweyntu way kala duwanaan karaan qof ilaa qof, iyadoo ku xiran calaamadaha gaarka ah ee qofku qabo.

Qaar ka mid ah daawaynta loo isticmaali karo FOP waa:

• Hel taageero bulsho, cilmi nafsi, iyo caafimaad iyo la-talin hidde-side .
• Ka qayb qaadashada daaweynta shaqada si looga caawiyo baahiyaha jirka.
• Qaadashada antibiyootikada (sida uu dhakhtarku kuu qoray) si looga hortago caabuqyada neef-mareenka.
• Isticmaalka daawooyinka (tusaale ahaan corticosteroids , daawooyinka aan steroidal ahayn ee ka hortagga bararka , daawooyinka dabcinta murqaha) si loo yareeyo bararka iyo xanuunka inta lagu jiro bararka.
• Isticmaalka qalabka dhaqdhaqaaqa (tusaale ahaan, kursiga curyaamiinta).
• Mararka qaar xirashada qalabka gacmaha lagu xidho.

Sidee loo yareyn karaa bararka?

Si looga hortago soo ifbaxa calaamadaha FOP, waa muhiim in laga fogaado dhaawaca murqaha iyo unugyada . Soo ifbaxani wuxuu dhacaa marka jirku la kulmo dhacdo walaac leh (qalliin, dhaawac, jirro). Waxaad sameyn kartaa waxyaabahan soo socda si aad u yareyso khatartaada:

• Ka fogow xaaladaha aad ku dhaawacmi karto, ku dhici karto, ama aad jabi karto laf. Waa inaad had iyo jeer ka fikirtaa badbaadada.
• Marka aad qaadanayso tallaallo, ku duri unugyada dufanka leh ee maqaarka hoostiisa (duritaanka subcutaneous) halkii aad ka duri lahayd duritaanka muruqa. Kala hadal dhakhtarkaaga arrintan.
• Ka fogow baaritaanka unugyada ama baaritaannada lagu saarayo unugyada si loo ogaado cudurka. Weydii dhakhtarkaaga baaritaanno kale.
• Inta lagu jiro daawaynta ilkaha, iska ilaali inaad jiido xad-dhaaf ah oo ku taal daanka iyo duritaanka suuxinta maxalliga ah intii suurtogal ah. Dhakhtarka ilkaha waa in lala socodsiiyaa arrintan.
• Qaado tallaabooyin aad iskaga ilaalinayso cudurada fayraska sida hargabka iyo hargabka.

FOP si buuxda ma looga hortagi karaa?

Maadaama FOP uu sababo isbeddel hidde-side, si buuxda loogama hortagi karo . Si aad u fahamto khatarta ah in ilmuhu qabo cudur hidde-side, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha.

Maxaad filan kartaa markaad la nooshahay FOP?

FOP waa xaalad cimri dheer ah oo aan la daweyn karin . Saadaalintu waa mid liidata sababtoo ah calaamadaha daran ee cudurka, gaar ahaan caabuqyada neefsashada iyo luminta dhaqdhaqaaqa oo sii socota. Rajada nolosha ee qofka qaba FOP badanaa waxay hoos ugu dhacdaa qaangaarnimada da'da yar. Markay gaaraan da'da 30, dad badan ayaa gebi ahaanba aan dhaqaaqi karin . Caabuqyada neefsashadu waa sababta ugu weyn ee dhimashada bukaanada FOP.

Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baarista iyo tijaabooyinka caafimaadku waxay sii wadaan inay helaan daaweyn cusub, kuwaas oo bixiya rajo.

Sidee baad naftaada u daryeeshaa?

Ka dib marka lagaa helo FOP, waxaad u baahan doontaa inaad si dhow ula shaqeyso dhakhtarkaaga si aad u sameyso qorshe daaweyn oo adiga iyo calaamadahaaga ku habboon. La-taliye hidde-side ayaa kaa caawin kara inaad fahamto cudurka oo aad siiso taageero shucuureed adiga iyo qoyskaaga. Soo-gaadhista waxay noqon kartaa mid xanuun badan oo aan raaxo lahayn. Si kastaba ha ahaatee, dhakhtarkaaga ayaa soo jeedin kara siyaabo lagu maareeyo calaamadahan.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Waa inaad dhakhtar aragtaa haddii:

• Haddii uu jiro xanuun daran .
• Haddii bararku uusan hoos u dhicin.
• Haddii dhaqdhaqaaqaagu xaddidan yahay, kala-goysyadaadu ay adag yihiin, ama kala-goysyadaadu ay ku dheggan yihiin.
• Haddii aadan cuni karin.

MUHIIM: Haddii aad dhibaato ku qabtid neefsashada , isla markiiba wac 1990 ama aad qolka gurmadka degdegga ah ee ugu dhow.

Su'aalaha aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Marka aad hesho cudur naadir ah oo sidan oo kale ah, waxaa laga yaabaa inaad isweydiiso, "Maxaan sameeyaa hadda?" Dhakhtarkaagu si joogto ah ayuu ula socon doonaa caafimaadkaaga wuxuuna ku siin doonaa taageerada lagama maarmaanka ah.

Waxaad dhakhtarkaaga weydiin kartaa su'aalo sida:

• Qalabkee iyo qalabkee dhaqdhaqaaqa ayaa diyaar ii ah si ay iiga caawiyaan inaan qabto hawlahayga maalinlaha ah?
• Daawooyinkee ayaad ku talinaysaa si loo yareeyo bararka iyo bararka?
• Sideen u maareyn karaa xanuunka la socda calaamadahayga?

Waxay sidoo kale kuu gudbin karaan la-taliye hidde-side ama daaweeye shaqo. Waxay kaa caawin karaan inaad fahamto cudurkaaga, yareyso calaamadaha soo noqnoqda, iyo inaad ku noolaato nolol raaxo leh.

Soo Koobid: Aan xasuusanno!

FOP waa xaalad aad u adag oo adag. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim inaad ka warqabto, aad hore u aqoonsato calaamadaha, oo aad raadiso talo caafimaad iyo taageero habboon.

• FOP waa cudur hidde-side oo naadir ah kaas oo muruqyada iyo unugyada isku xira ay isu beddelaan lafo.
• Astaan ​​muhiim ah waa cilladda suulka weyn ee dhalashada.
• Wax kasta oo waxyeello ah oo soo gaara jirka (dhaawac, jirro) waxay sababi kartaa 'barar'. Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay in la taxaddaro.
• Baaritaannada bayobsiga kuma habboona bukaanadan.
• In kasta oo aan la helin daawo, haddana waxaa jira daawayn lagu xakameynayo calaamadaha laguna hagaajinayo tayada nolosha. Cilmi-baaris ayaa socota.
• Haddii adiga ama qof aad taqaan uu leeyahay calaamadahan, isla markiiba raadso talo caafimaad.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Xusuusnow, keligaa ma tihid. Allow waxaad heli doontaa xoog aad kula kulanto caqabaddan adigoo adeegsanaya macluumaadka saxda ah iyo taageerada!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Cudurada Hidde-sidaha, Lafaha, Muruqyada, Cudurada Naadirka ah, ACVR1