Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Fragile X Syndrome (FXS)

Waxaa laga yaabaa inaad dareentay in ilmahaaga yar uu la kulmayo dib u dhacyo horumarineed ama qaar ka mid ah qaababka dhaqankooda ay yihiin kuwo xoogaa qariib ah. Waxaa laga yaabaa inay dib u dhaceen hadalka, ama aysan rabin inay la macaamilaan carruurta kale. Mararka qaarkood, waxyaalahan gadaashooda, waxaa jiri kara xaalad la yiraahdo Fragile X Syndrome (FXS). Ha cabsan markaad maqasho magacan. Aan ka hadalno si faahfaahsan maanta, si aad u fudud, waayahay?

Waa maxay Fragile X Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Fragile X Syndrome waa xaalad hidde ah oo laga dhaxlo jiil ilaa jiil . Waxay sababi kartaa in ilmaha uu yeesho isbeddello jireed oo gaar ah, dhibaatooyin dhaqan, iyo dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan. Tusaale ahaan:

• Dib u dhac ku yimaada koritaanka ilmaha.
• Naafonimada garaadka.
• Naafonimada waxbarashada.
• Walwalka soo noqnoqda.
• Dhibaato xagga feejignaanta iyo firfircoonida xad dhaafka ah, xaalad loo yaqaan xanuunka feejignaanta-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
• Xitaa waxay muujin kartaa calaamadaha xanuunka autism-ka.

Waxaa loogu yeeraa "Fragile X" sababtoo ah marka koromosoomka X lagu arko mikroskoob, qayb ka mid ah waxay u muuqataa "jab" ama "jilicsan." Magac kale oo loogu yeero waa Martin-Bell syndrome. Kani waa mid ka mid ah xanuunnada ugu badan ee la dhaxlo ee maskaxda iyo koritaanka (IDDs).

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Cilmi-baarayaashu ma hubaan inta qof ee adduunka ku nool ee qaba Fragile X Syndrome, laakiin waxay ku qiyaaseen in qiyaastii mid ka mid ah 11,000 oo gabdhood iyo mid ka mid ah 7,000 oo wiil ay cudurkan qabi karaan.

Waa maxay calaamadaha Fragile X Syndrome?

Cudurka 'Fragile X Syndrome' wuxuu saameyn karaa garaadka ilmahaaga, caafimaadka maskaxda, muuqaalka jirka, iyo dhaqanka. Aan eegno calaamadaha caadiga ah ee ku jira meel kasta.

Dhibaatooyinka la xiriira sirdoonka

• Naafonimada waxbarashada: Way adkaan kartaa in la barto oo la xasuusto waxyaabo cusub.
• IQ-ga oo yaraada: Marka dadku sii gaboobaan, dhibcaha IQ-gooda ayaa laga yaabaa inay si yar hoos ugu dhacaan.
• Dib u dhaca marxaladaha koritaanka ee carruurnimada: Tusaale ahaan, waxay ka daahi karaan carruurta kale marka ay si madax-bannaan u bilaabaan socodka, hadalka, iyo wax cunista.
• Dhibaatooyinka isgaarsiinta aan hadalka ahayn: Tani waxay ka dhigan tahay inay adkaan karto in fikradaha la muujiyo iyadoo la adeegsanayo dhaqdhaqaaqyo, tibaaxaha wejiga, iyo tilmaamo kale oo aan hadalka ahayn.
• Dhibaatooyinka fahamka iyo ku hadalka luqadda:Markay tahay laba sano jir, waxaad ogaan kartaa in ilmahaagu uu dhibaato kala kulmayo hadalka iyo fahamka ereyada.
• Dhibaato xalinta dhibaatooyinka xisaabta.

Hubi inaad hubiso horumarka ilmahaaga haddii ay jiraan dib u dhacyadan. Waa muhiim inaad dhakhtarkaaga kala hadasho marxaladaha horumarka ee ku habboon da' kasta iyo sida si habboon loogu qiimeeyo.

Dhibaatooyinka caafimaadka dhimirka

• Walwalka soo noqnoqda .
• Xaaladaha sida niyad-jabka .
• Baahi xooggan oo loo qabo in lagu celiyo ama laga fikiro waxyaabo gaar ah (dhaqamada waswaaska-khasabka ah).

Astaamaha Jirka

Calaamadahani kuma dhacaan qof walba, laakiin qaar ka mid ah calaamadaha ugu badan waa:

• Waji dheer oo cidhiidhi ah.
• Waji weyn.
• Heshiis weyn.
• Dhegaha waaweyn.
• Indhaha isdhaafsan (strabismus).
• Faraha oo aad u dabacsan, ama "labanlaaban".
• Cagaha siman.
• Xiniinyaha wiilashu way weynaadaan ka dib qaangaarnimada.
• Laab-qalooc sare leh.
• La'aanta xoogga muruqa (hypotonia), taasoo la macno ah in jirku uu dareemi karo xoogaa daciifnimo.

Waa maxay dhibaatooyinka hab-dhaqanka?

Cudurka 'Fragile X Syndrome' wuxuu ilmaha ku keeni karaa dhibaatooyin dabeecadeed oo kala duwan. Tusaale ahaan:

• Dhibaato xagga feejignaanta iyo firfircoonida xad dhaafka ah (ADHD).
• Walwal bulsho iyo xishood. Bal qiyaas, marka aad tagto xaflad guriga qaraabo, waxaad ka fogaataa dadka kale oo aad hoos u eegtaa marka qof hadlo.
• Dhaqamada soo noqnoqda sida sacabka gacanta ama qaniinyada gacanta.
• Ka caga jiididda inaad indhaha isku qabato.
• Xanuunada Dareenka - Taas macnaheedu waxa weeye inaad xasaasiyad badan ku yeelan karto waxyaabaha sida meelaha dadku ku badan yihiin, qof taabta jirkaaga, buuqa, cuntooyinka qaarkood, iyo dharka. Mararka qaarkood waxaa laga yaabaa inaad la yaabto xitaa dhawaaqa ugu yar, ama waxaad dhihi kartaa inaadan cuni karin cuntooyinka qaarkood.
• Dhibaato fahamka shucuurta dadka kale iyo tilmaamaha bulsheed.

Maxaa sababa Fragile X Syndrome?

Tani waxay sabab u tahay isbeddel hidde ah oo ku yimaada hidda-wadaha 'FMR1' oo ku yaal koromosoomkeena X. Hidde-wadaha 'FMR1' wuxuu farayaa jirkeena inuu sameeyo borotiin loo yaqaan 'FMRP'. Borotiinka 'FMRP' aad ayuu muhiim ugu yahay horumarinta isku xirka '(synapses)' ee u dhexeeya unugyada neerfaha. Waa iyada oo loo marayo 'synapses'-kan ay dareemayaasha '(dareenka dareenka)' u safraan.

Isbeddel ku yimaada hidda-wadaha FMR1 awgeed, qayb ka mid ah DNA-da oo loo yaqaan ku celcelinta saddex-geesoodka ah ee CGG ayaa aad uga dheereysa sidii caadiga ahayd. Caadiyan, qaybtani waxay ku celcelisaa qiyaastii 5 ilaa 40 jeer, laakiin dadka qaba Fragile X Syndrome, waxay ku celcelisaa in ka badan 200 oo jeer .Tani waxay keentaa in hidda-wadaha 'FMR1' la "aamusiyo", taasoo la micno ah inaysan si sax ah u samayn karin borotiinka 'FMRP'. Tani waxay saamaysaa habdhiska neerfaha ee ilmaha waxayna sababtaa calaamadaha Fragile X Syndrome.

Sidee tan loogu gudbiyaa jiil ilaa jiil? (Qaabka Dhaxalka)

Cudurka 'Fragile X Syndrome' waxaa lagu dhaxlaa qaab awood leh oo isku xiran X. Tani waxay ka dhigan tahay in hidda-wadaha isbeddelay ee sababa uu ku yaal koromosoomka X. Waa "kan ugu badan" sababtoo ah xitaa hal nuqul oo hidda-wadaha isbeddelay ayaa ku filan inuu keeno cudurka.

Cudurka 'Fragile X Syndrome' wuxuu ku badan yahay wiilasha wuxuuna leeyahay calaamado aad u daran sababtoo ah waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah oo keliya. Gabdhuhu waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah . Sidaa darteed, xitaa haddii hal koromosoom oo X ah uu leeyahay isbeddel, koromosoom kale oo X ah oo caafimaad qaba ayaa laga yaabaa inaanu muujin calaamado wuxuuna noqon karaa oo keliya side. Si kastaba ha ahaatee, wiilasha qaba Fragile X had iyo jeer waxay yeeshaan calaamado.

Ma jiraan khataro caafimaad oo kale oo ku yimaada dadka qaba Fragile X?

Haa, aad bay muhiim u tahay. Haddii ilmahaagu qabo Fragile X Syndrome, waa inaad dhakhtarkaaga u sheegtaa. Maadaama aad tahay side, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto khataro caafimaad oo kordhay, sida:

• Menopause-ku wuxuu dhacaa kahor da'da 40 sano.
• Cudurrada la xiriira xusuusta sida waallida.
• Dhiig kar sare.
• Niyad-jab.
• Walaaca.
• Dhan-xanuun.
• Hoos u dhaca shaqada qanjirka thyroid (Hypothyroidism).
• Xanuun daba-dheeraada.
• Neef-qabatada hurdada.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Fragile X Syndrome?

Mararka qaar dadka qaba Fragile X Syndrome waxay yeelan karaan xaalado caafimaad oo kale. Hal daraasad, waalidiintu waxay ku sheegeen in carruurtoodu ay sidoo kale qabaan:

• Suuxdin.
• Dhibaatooyinka hurdada. Daraasad kale ayaa lagu ogaaday in 4 ka mid ah 10 carruur ah oo qaba xanuunka Fragile X iyo autism ay qabaan dhibaatooyin hurdo, marka la barbar dhigo 3 ka mid ah 10 carruur ah oo qaba Fragile X oo keliya.
• Gardarro ama xanaaq. Carruurta qaba Fragile X, gaar ahaan kuwa qaba autism spectrum disorder, waxay u badan tahay inay noqdaan kuwo gardarro badan.
• Dhaqamada dhaawaca is-gaarsiinta.
• Cayilka.

Sidee lagu ogaadaa Fragile X Syndrome?

Si loo ogaado cudurka Fragile X Syndrome, waxaa la qaadaa muunad DNA ah oo laga soo qaaday dhiigga ilmahaaga ama unugyo kale.Dhakhtarku wuxuu qaadi doonaa muunadda oo u diri doonaa shaybaar. Halkaas, waxay hubin doonaan inay ilmuhu qabaan isbeddelkii hore loogu sheegay hidda-wadaha 'FMR1'.

Haddii aad uur leedahay oo aad ka shakisan tahay in ilmahaagu qabo Fragile X Syndrome, waxaad la kulmi kartaa la-taliye hidde-side oo waxaad samayn kartaa baaritaanno uur qaadis ah sida:

• Amniocentesis: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku jira ilmo-galeenka oo la tijaabiyo.
• Saameynta Chorionic villus: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad unugyo ah oo laga soo qaaday mandheerta oo la tijaabiyo.

Da'dee ayaa badanaa cudurkan lagu ogaadaa?

Inta badan wiilasha waxaa lagu ogaadaa da'da 35-37 bilood . Gabdhaha waxaa laga yaabaa in la ogaado wax yar ka dib, qiyaastii 42 bilood jir . Si kastaba ha ahaatee, waxaad dareemi kartaa calaamado qaar ilaa 12 bilood.

Su'aalo noocee ah ayuu dhakhtarku weydiin karaa si uu u ogaado cudurka?

Kahor inta uusan dhakhtarka ilmahaaga ama la-taliyaha hidde-sidaha amrin baaritaanka Fragile X Syndrome, waxay ku weydiin karaan su'aalo sidan oo kale ah:

• Calaamadaha aad ku aragtay ilmahaaga waa maxay?
• Sidee ayuu ilmahaagu wax cusub u bartaa?
• Ilmahaagu ma xishoodaa?
• Ilmahaagu ma qabaa dhibaatooyin hurdo?
• Ilmahaagu ma walwalsan yahay had iyo jeer?
• Ilmahaagu ma iska ilaaliyaa inuu indhaha isku taago?
• Ilmahaagu ma leeyahay astaamo aan caadi ahayn oo jirkiisa ku yaal?
• Sidee bay u tahay awoodda hadalka ee ilmahaaga?

Ma lagu ogaan karaa Fragile X Syndrome marka uu qaangaaro?

In kasta oo cudurka Fragile X Syndrome badanaa lagu ogaado carruurnimada, haddana waxaa jira laba cudur oo kale oo ku dhaca qoyska Fragile X kuwaas oo saameeya dadka waaweyn. Waa:

• Cudurka gariirka/ataxia ee la xiriira jilicsanaanta X (FXTAS): Calaamadaha waxaa ka mid ah dhibaatooyinka dheelitirka, gacmaha oo is ruxma, xasillooni darro niyadda, xusuusta oo luma, dhibaatooyinka fikirka, iyo kabuubyo ku dhaca addimada.
• Ku filnaanshaha ugxan-sidaha ee la xiriira jilicsanaanta X-da (FXPOI): Calaamadaha waxaa ka mid ah bacriminta oo yaraata, dhib ku ah uur qaadista, caadada oo aan joogto ahayn ama maqan, iyo caadada oo aan waqtigeeda la gaarin.

Haddii aad leedahay astaamo sidan oo kale ah, waxaa ugu wanaagsan inaad la hadasho dhakhtar.

Sidee loo daaweeyaa Fragile X Syndrome?

Ma jirto daawo gaar ah oo loogu talagalay Fragile X Syndrome.Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha xaaladdan waa la daaweyn karaa. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa kuu qori kara daawooyin kala duwan. Waa kuwan tusaalooyin, oo lagu kala saaray calaamadaha:

• Suuxdin ama xasillooni darro niyadda:
• Kaarboonat Litiyaam
• Gabapentin (Neurontin®)
• Loogu talagalay ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) iyo dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) iyo nefazodone (Serzone®)
• Xanuunka waswaaska ee qasabka ah (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) iyo citalopram (Celexa®)
• Dhibaatooyinka hurdada:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

Kani waa liis yar oo daawooyin ah oo uu dhakhtarkaagu kuu qori karo. Hubi inaad dhakhtarkaaga kala hadasho waxyeellooyinka suurtagalka ah iyo dhibaatooyinka ka dhalan kara daawo kasta.

Marka laga soo tago daawada, dhakhtarku wuxuu inta badan ku taliyaa daaweynta nafsiga ah , taas oo ah nooc daaweyn ah oo ka caawisa ilmaha inuu la noolaado xaaladdan oo uu xakameeyo dhaqankiisa.

Maxaa mustaqbalka dadka qaba Fragile X Syndrome?

Dadka qaar ee qaba Fragile X Syndrome waxay si madax-bannaan u noolaan karaan. Daraasado ayaa muujinaya in qiyaastii 4 ka mid ah 10kii gabdhood iyo 1 ka mid ah 10kii wiil ee qaba Fragile X ay koraan si ay u noqdaan kuwo aad u madax-bannaan. Gabdhuhu waxay u badan tahay inay ka badan yihiin wiilasha inay:

• Akhrinta buugaagta leh fikrado cusub iyo ereyo cusub.
• Ku hadalka jumlado adag.
• Ku hadalka xawaare caadi ah.

Cudurka 'Fragile X' badanaa wuxuu ku badan yahay wiilasha. Qiyaastii 8 ka mid ah 20 gabdhood oo qaba 'Fragile X' uma baahna caawimo hawlaha maalinlaha ah. Laakiin 1 ka mid ah 20 wiil ayaa u baahan caawimo. In kasta oo gabdho badan ay ka qalin jabiyaan dugsiga sare, haddana wiilasha badankood ma shaqeeyaan. Qiyaastii kala bar haweenka qaba 'Fragile X' waxay shaqeeyaan waqti buuxa, laakiin 2 ka mid ah 10 wiil ayaa shaqeeya.

Ilmahaygu ma aadi karaa xanaanada/dugsiga?

Haa, laakiin ilmahaagu wuxuu u baahan karaa hoy gaar ah oo ku yaal xanaanada carruurta ama dugsiga. Qaybo ka mid ah maalinta dugsiga iyo fasalka ayaa laga yaabaa in loo baahdo in la hagaajiyo si ay ugu habboonaadaan baahiyahooda. Macallinka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inuu awoodo inuu wax ka beddelo deegaanka iyo manhajka.

Isbeddellada la xiriira deegaanka:

• Ku haynta wasakhowga buuqa heer hoose.
• In la helo iftiin dabiici ah.
• Ka fogaanshaha meelaha dadku ku badan yihiin.

Isbeddellada la xiriira manhajka:

• Adeegsiga qalabka muuqaalka sida jaantusyada, bogagga midabaynta, iyo sawirrada.
• Ka caawinta carruurta inay wax bartaan iyagoo adeegsanaya agab ay aad u xiiseeyaan .
• U tilmaamidda ilmaha inuu u shaqeeyo kooxo yaryar .

Hubi inaad dugsiga u sheegto in ilmahaagu qabo Fragile X Syndrome. Kala hadal macallinka baahiyahooda gaarka ah. Waxa kale oo laga yaabaa inaad rabto inaad aragto dhakhtar cilmi-nafsi iyo/ama la-taliye. Waxay la shaqeeyaan carruurta ka weyn 3 sano. Khabiiro kale oo aad rabto inaad la xiriirto waxaa ka mid ah:

• Daaweeyayaasha shaqada
• Daaweeyayaasha Dhaqanka
• Dhakhaatiirta ku takhasusay luqadda hadalka
• Shaqaalaha bulshada

Weydiiso dugsigaaga iyo bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ee deegaankaaga macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan arrintan.

Intee in le'eg ayuu jiraa Fragile X Syndrome? Waa maxay cimriga qofka?

Cudurka 'Fragile X Syndrome' waa xaalad nolosha oo dhan ah. Ma jirto daawo gaar ah oo loo heli karo.

Si kastaba ha ahaatee, mid ka mid ah calaamadaha Fragile X Syndrome ma aha mid halis gelinaya nolosha. Sidaa darteed, rajada nolosha ee dadkani waxay la mid tahay tan qofka caadiga ah.

Ma laga hortagi karaa Fragile X Syndrome?

Maya, Fragile X Syndrome waa xaalad hidde-side ah mana laga hortagi karo. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, ama aad hore u uur leedahay, waxaa habboon inaad la hadasho la-taliye hidde-side oo ku saabsan khatarta ah in ilmahaagu dhaxlo xaaladdan.

Sidee bay noloshu ula mid tahay Fragile X Syndrome?

Cudurka 'Fragile X Syndrome' si isku mid ah uma saameeyo ilmo kasta. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa ku siin kara fikrad wanaagsan oo ku saabsan sida uu u saameyn doono ilmahaaga iyo qoyskaaga. In kasta oo qaybo ka mid ah xaaladda ay noqon karto mid adag, haddana waxaa jira astaamo badan oo wanaagsan. Tusaale ahaan, cilmi-baarayaashu waxay arkeen dad qaba 'Fragile X':

• Waa wax faa'iido leh.
• Nooc.
• Ka fikirka dadka kale.
• Saaxiibtinimo.
• Si fiican ayaa loogu dayan karaa.
• Xusuusta muuqaalka iyo xusuusta muddada dheer waa kuwo wanaagsan.
• Waan jeclahay kaftanka, waanan u arkaa kuwo qosol leh.

Sideen u caawin karaa saaxiib/xubin qoyska ah oo qaba Fragile X Syndrome?

Sida ugu macquulsan u ogow. Raadi kooxaha taageerada iyo agabka bulshada ee adiga iyo iyaga kaa caawin kara. Barnaamijyada xirfadaha nolosha ayaa laga yaabaa inay ku habboon yihiin. Qaarkood waxay bixiyaan hagitaan ku saabsan waxyaabaha sida:

• Hawlaha bulshada.
• Galmo.
• Hiwaayadaha.
• Waxbarashada.
• Shaqooyin.

Aad ayey muhiim u tahay inaad u dooddo ilmahaaga si uu u hubiyo inuu helo daryeelka uu u baahan yahay iyo inuu helo tayada ugu fiican ee nolosha.

Goorma ayaan ilmahayga u geyn karaa dhakhtar?

Ilmahaaga u gee dhakhtarka carruurta isla marka aad aragto calaamadaha Fragile X Syndrome. Ha dib u dhigin, sababtoo ah faragelinta hore waa mid aad muhiim u ah.

Su'aalo noocee ah ayaan dhakhtarka weydiiyaa?

Waa kuwan su'aalo aad weydiin karto dhakhtarkaaga marka aad ka hadlayso cudurkaaga:

• Ilmahaygu ma u baahan yahay inuu arko dhakhtar takhasus leh?
• Noocee daaweeyayaal ah ayaa ilmahaygu u baahan yahay inuu arko?
• Sidee ayuu u daran yahay Fragile X Syndrome?
• Dawo noocee ah ayaa ku habboon ilmahayga?
• Sideen u caawin karaa ilmahayga?
• Waa maxay ikhtiyaarradayda wax ka qabashada hore?
• Sideen u caawin karnaa qoys ahaan ilmahayga?

Ogaanshaha cudurka Fragile X Syndrome wuu kugu adkaan karaa adiga iyo ilmahaaga. Waa bilowga isbeddello iyo hagaajin badan. Waxyaabaha sida daaweynta, daawada, iyo hoyga iskuulka hadda waa qayb ka mid ah nolosha ilmahaaga. Inta aad caawinayso ilmahaaga, ha ilaawin baahiyahaaga. Xusuusnow, inaad haysato ilmahaaga oo qaba cudurka Fragile X Syndrome waxay la macno tahay inaad sidoo kale halis sare ugu jirto xaalado caafimaad oo kale oo badan, sida niyad-jabka iyo madax-xanuunka.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Haddaba, maanta waxaan wax badan ka hadalnay cudurka Fragile X Syndrome. Waa kuwan qaar ka mid ah waxyaabaha muhiimka ah ee la xasuusto:

• Kani waa xaalad hidde-side , taasoo la micno ah inay tahay wax jiilal la isu gudbiyo.
• Tani waa nolol weligeed ah , laakiin astaamaha waa la maarayn karaa.
• Ogaanshaha hore, daawaynta hore, iyo bilaabista adeegyada daaweynta ee lagama maarmaanka ah aad bay muhiim ugu yihiin koritaanka ilmaha.
• Sida ilmaha oo kale, waxaad u baahan tahay taageero. Way adag tahay inaad kaligaa la kulanto arrimahan.
• In kasta oo ay jiraan caqabado la xiriira xaaladdan, haddana carruurtani waxay sidoo kale leeyihiin waxyaabo iyo karti badan oo wanaagsan.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, fadlan xor u noqo inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

` cudurka x ee jilicsan, fxs, khalkhalka hidde-sidaha, dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada garaadka, caafimaadka carruurta, naafonimada waxbarashada