Unugyada dhiigga cas ma 'goobaaban' yihiin sidoo kale? Aan ka hadalno spherocytosis-ka dhaxalka ah!

Mararka qaar waxyaabuhu waxay ka dhacaan gudaha jirkeena annagoon xitaa ka warqabin. Ma adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah ayaa mar walba daal dareema? Malaha maqaarkaagu wuxuu isu beddelayaa huruud yar, ama waxaad ku dhibtoonaysaa neefsashada? Kuwani mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad aan caadi ahayn laakiin muhiim ah oo loo yaqaan ' Heraditary Spherocytosis' , oo aan maanta ka hadli doonno. Haddaba aan aragno waxa ay tahay?

Waa maxay Spherocytosis-ka Dhaxalka?

Si fudud haddii loo dhigo, tani waa cudur dhiig oo la iska dhaxlo . Waxa dhaca ayaa ah in unugyada dhiigga cas ay si ka dhakhso badan sidii caadiga ahayd u ​​burburaan. Tani waxay keentaa xaalad loo yaqaan dhiig-yaraan hemolytic ah .

Hadda fiiri, waxaan jirkeena ku leenahay unugyo dhiig cas. Kuwani waa unugyada qaada oksijiinta jirka oo dhan. Caadiyan, unugyadan dhiigga cas waxay la mid yihiin saxanno, oo gudaha u foorarsada labada dhinac, waana kuwo dabacsan. Waxay la mid yihiin 'donuts' yar, laakiin aan lahayn god dhexe. Sababtoo ah dabacsanaantooda, waxay ku cadaadin karaan xitaa xididdada dhiigga ee ugu yar.

Laakiin xaaladdan dhaxalka ah ee spherocytosis, waxa dhaca ayaa ah in qaabka unugyadan dhiigga cas ay isbeddelaan. Waxay lumiyaan qaabkooda saxanka waxayna noqdaan kuwo u eg kubbado yaryar, ama wareegsan . Waxaan ugu yeernaa unugyadan wareegsan spherocytes . Dhibaatadu waxay tahay, spherocytes-kani ma aha kuwo dabacsan. Way yara adag yihiin, marka ay dhex maraan xididdada dhiigga, gaar ahaan marka ay dhex maraan beeryarada, way ku dhegaan oo si fudud ayay u jabaan. Waxaa laga saaraa dhiigga si ka dhakhso badan unugyada dhiigga cas ee caadiga ah.

Yaa ugu badan ee xaaladdan saameysa?

Cudurkan waxaa badanaa lagu arkaa dadka ka soo jeeda Waqooyiga Yurub ama Waqooyiga Ameerika. Si kastaba ha ahaatee, wuxuu saameyn karaa qof kasta oo adduunka ah. Sida laga soo xigtay xogta, dhakhaatiirtu waxay ku qiyaaseen in inta u dhaxaysa 1 ka mid ah 2,000 iyo 5,000 oo qof oo ka mid ah dadka adduunka ay yeelan karaan cudurkan.

Dhakhaatiirtu waxay badanaa cudurkan ku ogaadaan dhallaanka ama carruurnimada hore . Carruurta qaar waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamadaha da'doodu u dhaxayso 3 iyo 8. Laakiin si la yaab leh, dadka qaar ma muujiyaan wax calaamado ah ilaa ay ka gaaraan 30 ama 40. Mararka qaarkood, marka ilmaha dhasha ah uu muujiyo calaamado dhiig-yaraan daran toddobaad gudaheed dhalashada, dhakhaatiirtu waxay ka shakiyaan cudurkan waxayna sameeyaan baaritaanno dhiig.

Sidee bay spherocytosis-ka dhaxalka ahi u saameeyaa jirkayga?

Marka laga soo tago dhiig-yarida hore loo soo sheegay (hemolytic anemia), dad badan oo qaba cudurkan ayaa laga yaabaa inay la kulmaan xaalado kale oo dhowr ah:

• Splenomegaly: Spine-kayagu wuxuu la mid yahay shaandho nadiifisa dhiigga. Waxay ka saartaa unugyada dhiigga cas ee duugoobay iyo kuwa dhaawacan. Markaa, 'spherocytes'-yadaas wareegsan way ku dhegaan iyagoo isku dayaya inay maraan xididdada yaryar ee plant-ka. Marka tirada unugyada ku dhegan ay korodho, plant-ku wuxuu bilaabaa inuu bararo.
• Cagaarshow:Waa marka maqaarkaaga, cadadka indhahaaga (sclera), iyo xuubka xabka ay huruud isu beddelaan. Marka unugyada dhiigga cas ay si dhakhso ah u burburaan, walax huruud ah oo loo yaqaan bilirubin ayaa ku ururta dhiiggaaga. Jaundice-ku wuxuu dhacaa marka heerka bilirubin-kani kor u kaco.
• Dhagaxa xameetida: Haddii heerarka bilirubin ay sii sarreeyaan, dhagaxa xameetida ayaa sameysmi kara.

Waa maxay calaamadaha dhiig-yarida hemolytic-ga ee ka dhalata burburka unugyada dhiigga?

Marka laga soo tago cagaarshow iyo bararka beeryarada, waxaa jiri kara dhowr calaamadood oo kale:

• Neefsashada oo adkaata (neefsasho la'aan): Tani waxay dhacdaa marka aysan jirin unugyo dhiig oo cas oo ku filan oo qaada oksijiinta jidhku u baahan yahay.
• Daal: Dareen daal aad u daran oo ka dhigaya mid aan macquul ahayn in la qabto hawlo maalmeedka.
• Garaaca wadnaha oo degdeg ah (tachycardia): Wadnuhu wuxuu bilaabaa inuu si ka dhakhso badan u garaaco. Marka ay taasi dhacdo, wadnuhu ma helo waqti ku filan oo uu ku buuxiyo dhiig, taasoo yaraynaysa xaddiga oksijiinta ee jidhku u baahan yahay.
• Dhiig-karka: Cadaadiska dhiigga oo ka hooseeya sidii la filayay.

Qof kastaa ma la kulmaa dhammaan xaaladahan?

Maya, maya. Dhakhaatiirtu waxay xaaladdan, Hereditary Spherocytosis, u kala saaraan saddex qaybood (mararka qaarkood waxaa jira qayb afraad, dhexdhexaad/ daran ), iyadoo lagu saleynayo nooca calaamadaha.

• Fudud: Qaybtan waxaa ku jira 20% ilaa 30% bukaanada. Waxay qabaan dhiig-yarida hemolytic. Si kastaba ha ahaatee, calaamado kale ma soo baxaan ilaa ay ka gaaraan 30 ama 40 sano.
• Dhexdhexaad: Inta u dhaxaysa 60% iyo 75% bukaanada ayaa ku jira qaybtan. Tan waxaa ku jira dhallaanka iyo carruurta yaryar. Waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhiig-yaraan dhexdhexaad ah iyo cagaarshow.
• Daran: Kani waa nooca ugu daran. Qiyaastii 5% bukaanada ayaa ku jira qaybtan. Dhallaanka cusub waxay muujiyaan calaamado dhiig-yaraan daran toddobaad gudaheed marka ay dhashaan.

Waa maxay sababta arrintan?

Sida magacu tilmaamayo, tani waa xaalad dhaxal ah, taasoo la macno ah in waalidiinta ay u gudbiyaan carruurta . Dhammaanteen waxaan ka helnaa nuqullo hidde-sideyaal ah waalidkeen. Haddii ay jiraan wax isbeddello ah , ama isbeddello ah, hidde-sideyaashan, waxaa loo gudbin karaa carruurteenna. Xaaladda spherocytosis-ka dhaxalka ah, xaaladda waxaa sababa isbeddellada ku dhaca shan hidde-side . Hidde-sideyaashani waxay u taagan yihiin borotiinnada sameeya qolofka dibadda ee unugyada dhiigga cas. (Daranaanshaha cudurku waxay ku xiran tahay nooca isbeddelka.)

Qiyaastii 75% dadka qaba cudurkan waxay ku dhaxlaan hab autosomal dominant ah . Taas macnaheedu waa inay qaadato hal hiddo-side oo isbeddelay oo ka yimid hal waalid si uu cudurka u keeno. Ilmaha uu dhalay waalid leh hiddo-side isbeddelay wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo hiddo-sidekaas.

Kuwa kale waxay dhaxlaan haddii ay dhaxlaan hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha isbeddelay ee labada waalid. Tan waxaa loo yaqaan qaabka dib-u-soo-noqoshada autosomal . Xaaladdan, waalidiintu waa kuwa sideyaasha ah oo keliya badanaana ma muujiyaan astaamo.

Marka laba qof oo sidda carruur ay dhalaan, ilmo kasta wuxuu leeyahay fursad 25% ah inuu ku dhaco cudurka, 50% fursad ah inuu noqdo side, iyo 25% fursad ah inuu ku dhaco cudurka.

Maxaa dhacaya marka hiddo-sidayaashani isbeddelaan?

Dhammaan unugyadeennu waxay leeyihiin xuub unug . Tani waa waxa kala soocaya waxa ku jira unugga iyo deegaanka dibadda oo ilaaliya. Xuubka unugyada dhiigga cas wuxuu ka samaysan yahay xuub khafiif ah oo dibadda ah iyo unugyo qalfoof ah oo gudaha ah, oo ka samaysan borotiinno isku xira.

Unugyada dhiigga cas waxay u baahan yihiin inay qaloocaan, rogrogaan, oo ay beddelaan qaabka. Sidaas ayay ku dhex mari karaan xididdada dhiigga yaryar oo ay uga gudbi karaan beeryarada. U fikir sidii inaan shaadh jilicsan ku laalaabinayno boorso aad u buuxsan. Xuubka unugyada dhiigga cas wuxuu beddeli karaa qaabka marka loo baahdo, isagoo ilaalinaya qaabkiisa gaarka ah ee saxanka.

Marka la eego spherocytosis-ka dhaxalka ah, isbeddellada hidde-sideyaashu waxay saameeyaan borotiinnada ku jira xuubka unugyada dhiigga cas. Tani waxay carqaladeyneysaa xiriirka ka dhexeeya cytoskeleton-ka iyo xuubka dibadda. Cytoskeleton-ku markaas ma awoodo inuu taageero siiyo xuubka dibadda. Natiijo ahaan, unugyada dhiigga cas waxay ka beddelaan qaabkooda saxanka dabacsan si ay u noqdaan "spherocytes" oo adag oo wareegsan.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan?

Dhakhaatiirtu waxay cudurkan ku ogaadaan iyagoo eegaya calaamadahaaga, waydiinaya taariikhda caafimaad ee adiga iyo qoyskaaga, iyo inay sameeyaan baaritaanno dhowr ah. Baaritaannadan waxaa ka mid noqon kara:

• Tirinta dhiigga oo dhammaystiran (CBC): Tani waxay bixisaa macluumaad ku saabsan dhiiggaaga iyo caafimaadkaaga guud.
• Baaritaanka dhiigga ee agagaarka: Tani waxay hubineysaa cabbirka iyo qaabka unugyada dhiigga. Waxay sidoo kale hubin kartaa jiritaanka unugyada dhiigga.
• Tirada unugyada dhiigga cas (reticulocytes): Tani waxay hubisaa in dhuuxa lafuhu uu soo saarayo unugyo dhiig oo cas oo caafimaad qaba oo ku filan.
• Baaritaanka tooska ah ee antiglobulin (tijaabada tooska ah ee antiglobulin - Tijaabada Coombs): Tani waxay hubinaysaa dhiig-yaraanta hemolytic-ga ee isdifaaca jirka.
• Heerka Bilirubin: Baaritaan dhiig oo lagu hubiyo heerarka sare ee bilirubin ee dhiigga.
• Jilicsanaanta osmotic-ga unugyada cas: Tani waxay cabbirtaa sida ugu fudud ee unugyada dhiigga cas ay u burburaan.
• Elektroforesis-ka xuubka balaasmaha: Kani waa farsamo gaar ah oo adeegsata garoon koronto si loo kala saaro DNA, RNA, ama borotiinno jel ama dareere. Waxay eegaysaa borotiinka ku jira xuubka unugyada dhiigga cas ee leh isbeddelka.

Sidee loola dhaqmaa arrintan?

Xulashooyinka daaweyntu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran calaamadaha. Tusaale ahaan, ilmaha cusub ee qaba dhiig-yaraanta daran waxaa laga yaabaa in la siiyo dhiig lagu shubo iyo/ama wakiilada kiciya erythropoietin (ESAs) isla marka xaaladda la ogaado. ESAs waa daawooyin kiciya soo saarista unugyada dhiigga cas.

Xulashooyinka kale ee daaweynta waa:

• Daawaynta sawir-qaadista: Daawaynta fudud ee la siiyo daaweynta cagaarshowga ee dhallaanka cusub.
• Dhiig-shubid: Dhiigga waxaa loo bixiyaa daaweyn loogu talagalay dhiig-yaraanta.
• Qalliinka Beerka: Qalliinka beerka waxaa laga saaraa qalliin si loogu daaweeyo xaalado daran.
• Qalliinka Cholecystectomy: Qalliinkan waxaa loo sameeyaa sidii daaweyn loogu talagalay dhagaxyada xameetida.
• Daaweynta birta ee loo yaqaan 'chelation therapy': Dhiigga oo si joogto ah loogu shubo wuxuu sababi karaa in birta xad-dhaafka ah ay ku ururto jirka (hemochromatosis) . Daaweyntan waxaa loo isticmaalaa in lagu saaro birta xad-dhaafka ah.

Ma laga hortagi karaa spherocytosis-ka dhaxalka ah?

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurkan, taasi waa, haddii uu jiro taariikh dhaxal ah, way adag tahay in laga hortago. Sababtoo ah waa wax ka yimaada hiddo-sideyaasha. Laakiin waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto waa in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo, macnaheedu maaha in adiga ama carruurtaadu ay hubaal ahaan qaadi doonaan cudurkan.

Tusaale ahaan, haddii aad ka dhaxasho hiddo-side isbeddelay mid ka mid ah waalidiintaada, waxaad haysataa fursad 50% ah oo aad ku qaadi karto cudurka. Haddii aad ka dhaxasho hiddo-side isbeddelay labada waalid, waxaad haysataa fursad 25% ah oo aad ku qaadi karto cudurka. Sidoo kale, waxaa jira fursad 50% ah inaad noqon doonto side cudurka oo aadan muujin wax calaamado ah.

Haddii aad wax walaac ah ama walaac ah ka qabto arrintan, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga ama ilmahaaga baaritaanka spherocytosis-ka dhaxalka ah. Natiijooyinku waxay kaa caawin doonaan inaad ogaato haddii adiga ama ilmahaagu aad dhaxasheen isbeddelka hidde-sidaha. Markaa waxaad heli kartaa fikrad ah waxa aad filan karto.

Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sharxi doonaa macnaha natiijooyinka baaritaanka, haddii cudurku yahay mid fudud, dhexdhexaad ah, ama mid daran, xaaladaha mustaqbalka soo bixi kara, iyo calaamadaha hore ee cudurka.

Maxaan filan karaa haddii aniga/ilmahaygu qabo xaaladdan?

Dadka badankood ee qaba spherocytosis-ka dhaxalka ah waxay leeyihiin saadaal wanaagsan . Si kastaba ha ahaatee, qof walba isku mid ma aha. Saadaasha adiga ama ilmahaagu waxay ku xiran tahay arrimo ay ka mid yihiin darnaanta cudurka, haddii aad qabto dhibaatooyin caafimaad oo kale, iyo caafimaadkaaga guud.

Ilmahaygu wuxuu qabaa spherocytosis-ka dhaxalka ah. Sideen u daryeeli karaa?

Booqashooyinka dabagalka joogtada ah ee carruurta qaba cudurkanTani waa in lala socdo caafimaadkooda guud iyo in la hubiyo calaamadaha cusub, sida dhiig-yarida ama dhagaxa xameetida. Haddii ilmahaagu u baahdo dhiig-shubid joogto ah, dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan tallaalka fayraska hepatitis B. Waxay sidoo kale kugula talin karaan tallaabooyinka aad qaadi karto si aad ilmahaaga uga ilaaliso caabuqyada fayraska, sida parvovirus B19 , kaas oo keeni kara dhibaatooyin caafimaad oo degdeg ah oo halis ah.

Cudurka 'spheretary spherocytosis' waa cudur dhiig oo naadir ah oo dhaxal ah oo u baahan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah . Dhakhaatiirtu waxay daweyn karaan xaaladaha caafimaad ee mararka qaarkood halista ah ee uu keeno cudurka. Si kastaba ha ahaatee, ma jirto daawo loogu talagalay cudurkan dhiigga.

Ugu dambeyntii, waa inaan idhaahdaa... (Fariin Guriga Loo Qaado)

La noolaanshaha cudur daba-dheeraada, ama daryeelka qof qaba, had iyo jeer ma fududa. Wayna sii adkaan kartaa marka aad la nooshahay xaalad aysan dad badan xitaa ka warqabin ama aysan maqlin. Haddii adiga ama ilmahaaga aad qabtid cudurka 'spherosis' ee dhaxalka ah, waxaa laga yaabaa inaad dareento inaad kaligaa tahay, oo aadan haysan cid aad caawimo u raadsato.

Ha welwelin. La hadal dhakhtarkaaga. Waxay sameyn doonaan wax kasta oo ay awoodaan si ay kuu caawiyaan adiga iyo ilmahaaga. Way ku farxi doonaan inay ka jawaabaan su'aalahaaga. Xusuusnow, keligaa kuma tihid safarkan. Waxaad heli kartaa taageerada iyo macluumaadka aad u baahan tahay.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kuu anfici doono. Caafimaad qab!

` Spherecytosis-ka dhaxalka, unugyada dhiigga cas, dhiig la'aan, beeryaro, cudurada dhaxalka, hiddo-sidayaasha, cudurada dhiigga, cagaarshow, dhagaxa xameetida