Dhiiggaagu ma ku badan yahay ammonia? Aan wax ka baranno xaaladda khatarta ah ee hyperammonemia!

Waxyaabo badan ayaa ka socda gudaha jirkeena, sax? Mararka qaar, marka hababkani ay si yar u dhacaan, dhibaatooyin waaweyn ayaa soo bixi kara. Tusaale ahaan, hyperammonemia waa xaalad halis ah oo dhacda marka qashinka loo yaqaan ammonia uu ku bato dhiiggeenna. Aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto tan sababtoo ah waxay saameyn weyn ku yeelan kartaa noloshaada haddii aan si habboon loo daryeelin.

Waa maxay Hyperammonemia?

Si fudud haddii loo dhigo, hyperammonemia waa marka heerarka ammonia ee dhiiggaagu ay si aan caadi ahayn u sarreeyaan. Ammonia, ama NH3, waa badeeco qashin ah oo laga soo saaro xiidmahayaga marka aan dheefshiidno borotiinnada aan cunno. Caadiyan, ammonia-dan waxay tagtaa beerkeena waxaana lagu farsameeyaa halkaas. Waxaan habkan ugu yeernaa wareegga urea . Wareeggan dhexdiisa, ammonia-da waxaa loo beddelaa walax aan waxyeello lahayn oo loo yaqaan urea waxaana lagu soo saaraa kaadida. Si kastaba ha ahaatee, haddii wax qaldamaan wareegga urea-dan, ama haddii beerku uusan awoodin inuu si sax ah u farsameeyo ammonia-dan, ammonia-da waxay bilaabataa inay ku ururto dhiigga. Kordhinta ammonia-da ee dhiigga ayaa aad u sun ah Nidaamka neerfaha dhexe (CNS) , kaas oo ah maskaxda iyo laf-dhabarta. Taasi waa sababta hyperammonemia-da ay tahay xaalad u baahan daryeel caafimaad oo degdeg ah xitaa waxay noqon kartaa mid halis gelin karta nolosha .

Yaa ugu badan ee tan horumarin kara?

Xaaladdan, oo loo yaqaan hyperammonemia, waxay saameyn kartaa dhallaanka cusub, carruurta yaryar, iyo dadka waaweyn.

• Dadka waaweyn, qiyaastii 90% dadka qaba xaaladdan waa kuwa qaba cirrhosis of the liver .
• Ilmaha dhawaan dhashay waxay ku dhici karaan tan sababtoo ah waxay ku dhashaan cillad wareegga urea (xanuunka wareegga urea ee lagu dhasho) . Kuwani waa xaalado hidde-side.
• Sidoo kale, beerka oo shaqadiisa gaba iyo cudurada dheef-shiid kiimikaadka ee la dhaxlo waxay sababi karaan hyperammonemia carruurta yaryar.

Way adag tahay in si sax ah loo sheego sida ay tani u badan tahay, maadaama ay sababi karaan arrimo kala duwan. Laakiin cilmi-baarayaashu waxay qiyaaseen in cilladaha wareegga urea, oo ah mid ka mid ah sababaha, ay saameeyaan mid ka mid ah 250,000 oo carruur ah oo ku dhasha Mareykanka iyo mid ka mid ah 440,000 oo carruur ah oo ku dhasha adduunka oo dhan.

Maxay yihiin sababaha keena hyperammonemia?

Waxaa jiri kara dhowr sababood oo arrintan loo aaneynayo. Sababahani way is beddeli karaan marka da'du sii weynaato. Laakiin guud ahaan, laba ka mid ah sababaha ugu waaweyn waa dhibaatooyinka beerka iyo cilladaha wareegga urea (UCDs) .

Dhibaatooyinka beerka awgood

Beerkeenu waa xubinta ugu weyn ee ammonia u beddesha urea. Markaa haddii beerku dhaawacmo ama uu cudur qabo, si sax ah uma farsamayn karo ammonia. Waa marka ammonia ay ku ururto dhiigga. Waa kuwan xaalado la xiriira beerka oo sababi kara hyperammonemia:

• Cudurka Beerka : Marka beerka uu dhaawacmo , awooddiisa uu ku farsameeyo ammonia waa mid xaddidan. Tani waxay ku badan tahay cudurrada beerka ee daran, laakiin xitaa dadka qaba cudurka beerka ee deggan, heerarka ammonia mararka qaarkood si lama filaan ah ayay u kici karaan, tusaale ahaan, haddii wax ka dhacaan caloosha ama mindhicirka ( dhiig-baxa caloosha iyo mindhicirka) ama haddii ay jirto dheelitir la'aan elektrolyt ah. Tani waa sababta ugu weyn ee heerarka sare ee ammonia ee dadka waaweyn iyo carruurta.
• Cudurka beerka ee encephalopathy : Tani waxay dhacdaa marka beerka uu dhaawacmo oo uusan si sax ah u farsamayn karin ammonia. Ammonia waxay ku ururtaa dhiigga waxayna u safartaa maskaxda. Tani waxay sababi kartaa jahwareer, jahawareer , iyo xitaa miyir-beel. Mararka qaarkood way dhiman kartaa.
• Cirrhosis-ka beerka: Cirrhosis-ku waa beddelka unugyada beerka ee caafimaadka qaba unugyada nabarka. Tani waxay sababi kartaa in beerka uusan si fiican u shaqeynin waxayna keeni kartaa hyperammonemia. Cirrhosis-ku waa cudur beerka ah oo daba dheeraada.
• Beerka oo si degdeg ah u shaqeeya: Tani waa marka beerku si lama filaan ah u joojiyo shaqada. Waxaa sababi kara cudurro iyo xaalado kala duwan. Tusaale ahaan, dhaawaca beerka ee ay keento daroogada oo ay keento daawooyin gaar ah, sida acetaminophen , wuxuu ka dhigan yahay 50% dhammaan kiisaska beerka oo si degdeg ah u shaqeeya ee Mareykanka. Waxay ka dhigan tahay 64% kiisaska hyperammonemia ee carruurta.
• Hoos u dhaca socodka dhiigga ee beerkaaga: Haddii dhiiggu si fiican ugu qulquli waayo beerkaaga, jidhku ma diri karo ammonia beerka si loo farsameeyo. Xitaa markaas, ammonia ayaa ku ururta dhiigga.
• Cudurka Reye:Kani waa xaalad aad dhif u ah. Waxay saamaysaa dhiigga, maskaxda, iyo beerka. Badanaa waxay sababtaa heerarka ammonia ee dhiigga oo kordha iyo heerarka gulukooska dhiigga oo hooseeya. Waxay inta badan saamaysaa carruurta yaryar iyo dhallinyarada ka soo kabanaya caabuqyada fayraska sida busbuska ama hargabka/hargabka oo qaatay aspirin calaamadahaas awgood. Sababta saxda ah ee Reye's syndrome lama oga. Si kastaba ha ahaatee, khatartan awgeed, aspirin waa in aan la siin carruurta yaryar iyo dhallinyarada haddii aan si gaar ah dhakhtar ugu talin.

Sababo la xiriira Dhibaatooyinka Wareegga Urea (UCDs)

Sida aan horay uga soo hadalnay, wareegga urea waa habka sunta ah ee ammonia loogu beddelo urea oo lagu soo saaro kaadida. Wareeggan wuxuu leeyahay dhowr tallaabo, mid walbana wuxuu u baahan yahay nooc ka duwan oo ensaym ah. Ensaymyadani waa:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• CPS (Carbamoyl phosphate synthetase)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Haddii mid ka mid ah ensaymyadan uu yar yahay, wareegga urea si sax ah uma shaqeeyo. Ammonia ayaa ku ururta dhiigga. Noocan yaraanta ensaymyada waxaa loo yaqaan khalkhalka wareegga urea (UCD). UCD-yadu waxay sababi karaan hyperammonemia, kaas oo noqon kara mid ba'an ama mid daba-dheeraada. UCD-yadu waa xaalado lagu dhasho. Dhallaanka cusub ee qaba yaraanta dhammaystiran ee ensaymyada wareegga urea badanaa waxay yeeshaan hyperammonemia ba'an 24 ilaa 72 saacadood gudahood dhalashada. Hadday yaraanta ensaymku tahay mid fudud ama qayb ahaan ah, ururinta ammonia waxay dhici kartaa wakhti kasta oo nolosha ah, inta lagu jiro jirro, walbahaar, ama dhacdooyin kale oo walaac leh. UCD-yadani waxay ka dhigan yihiin 23% kiisaska hyperammonemia ba'an ee carruurta yaryar ee aadka u xanuunsan.

Sababo kale

Intaa waxaa dheer, waxaa jiri kara sababo kale oo dhowr ah:

• Kelyaha oo shaqo gaba: Haddii kelyuhu aysan si sax ah u soo saari karin urea-da sababo la xiriira kelyaha oo shaqo gaba, waxay sababi kartaa in ammonia ay ku ururto dhiigga.
• Xanuunada dhiigga qaarkood: Hyperammonemia waxaa sidoo kale sababi kara xanuunada dhiigga sida multiple myeloma iyo acute leukemia.
• Caabuqyo gaar ah: noolaha soo saara urease sida Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) iyo KlebsiellaCaabuqyada bakteeriyada sida streptococci, gaar ahaan carruurta leh cilladaha kaadida ee lagu dhasho iyo dadka waaweyn ee qaba kaadida oo ay ugu wacan tahay caabuqyada kaadida (UTIs), waxay sababi karaan hyperammonemia daran.

Waa maxay calaamadaha Hyperammonemia?

Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran sida xaaladdu u fudud tahay ama u daran tahay, iyo sidoo kale da'da uu ku dhaco.

Calaamadaha fudud ee ay ku badan yihiin carruurta iyo dadka waaweyn

• Lallabo iyo matag
• Xanuunka caloosha
• Xanaaq soo noqnoqda
• Madax-xanuun (madax-xanuun)
• Dhibaato ka haysata dheelitirka, isku-dubbaridka, iyo hadalka (ataxia)
• Isbeddellada dhaqanka

Calaamadaha fudud ee dheeraadka ah ee saameeya carruurta oo keliya

• Ku guuldareysiga horumarinta
• Daciifnimo murqaha ah (hypotonia)
• Dib u dhacyada horumarka neerfaha

Calaamadaha daran ee carruurta iyo dadka waaweyn

Kuwani waa calaamado aad khatar u ah. Haddii aad qabtid mid ka mid ah kuwan, waa inaad isla markiiba raadsataa talo caafimaad.

• Jahwareer iyo jahawareer
• Isbeddellada niyadda
• Hurdo xad dhaaf ah
• Isbeddellada ku yimaada miyir-qabka
• Suuxdin
• Neefsasho degdeg ah (Hyper hawo-qaadis)
• Kooma

Digniin: Haddii adiga ama qof kuu dhow uu leeyahay calaamadahan, fadlan isla markiiba wac 911, ama aad waaxda gurmadka degdegga ah ee isbitaalka kuugu dhow. Heerarka ammonia ee dhiigga oo kor u kacay waa kuwo halis gelinaya nolosha waxayna u baahan yihiin daryeel caafimaad oo degdeg ah!

Calaamadaha ilmaha dhasha ah

Haddii ilmaha dhasha uu saameeyo hyperammonemia, calaamadaha soo socda badanaa waxay soo muuqdaan 24 ilaa 72 saacadood gudahood dhalashada:

• Xanaaq soo noqnoqda, oohin soo noqnoqda
• Matag
• Daal badan
• Suuxdin
• Guux marka la neefsanayo
• Neefsasho degdeg ah (Hyper hawo-qaadis)

Muhiim: Haddii ilmahaagu muujiyo calaamadahan, isla markiiba wac dhakhtarka haddii aad weli isbitaalka ku jirto. Haddii aad guriga joogto, isla markiiba wac 911, ama u gee isbitaalka ugu dhow. Tani ma aha wax dib loo dhigo.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan arrintan?

Dhakhaatiirtu waxay badanaa tuhunsan yihiin hyperammonemia iyagoo baaraya heerarka ammonia ee dhiigga ku jira.

• Carruurta ilaa hal bil jir ah, haddii heerka ammonia ee dhiigga ku jira uu ka badan yahay 80 micromol/litir (80 micromol/L).
• Carruurta waaweyn, haddii ay ka badan tahay 55 micromol/litir (55 micromol/L).
• Dadka waaweyn, haddii ay ka badan tahay 30 micromol/litir (30 micromol/L).

Cutubkan cabbirka (micromol/L) waa hab lagu cabbiro xaddiga ammonia ee ku jira dhiigga.

Baaritaanno noocee ah ayaa la sameeyaa si loo ogaado tan?

Baaritaanka ugu weyn waa baaritaan dhiig oo cabbira heerka ammonia ee dhiiggaaga. Haddii heerka ammonia-gaagu sarreeyo, dhakhtarkaagu wuxuu samayn karaa baaritaanno kale si uu u ogaado sababta. Tusaale ahaan, baaritaanno dhiig si loo hubiyo shaqada beerkaaga iyo shaqada kelyahaaga , iyo sidoo kale baaritaanka kaadida . Sababtoo ah hyperammonemia waxay dhaawici kartaa habdhiska dhexe ee neerfaha waxayna noqon kartaa mid halis gelin karta nolosha, dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale samayn karaa baaritaanno sawir-qaadis ah, sida sawirka CT (computed tomography) ama sawirka MRI (magnetic resonance imaging), si loo hubiyo dhibaatooyinka saameeya maskaxda.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay hyperammonemia?

Daawayntu waxay ku xidhan tahay sababta. Tusaale ahaan, qofka weyn, waxay sabab u tahay cudurka beerka ama encephalopathy-ga beerka, ama ilmaha cusub, waxay sabab u tahay khalkhal ku yimaada wareegga urea (UCD). Marka uu jiro hyperammonemia daran, yoolka ugu weyn waa in la yareeyo heerka ammonia ee dhiigga iyo in la xakameeyo dhibaatooyinka gaarka ah sida bararka maskaxda iyo cadaadiska oo kordha oo ku wareegsan maskaxda (hypertension intracranial).

• Haddii ilmaha dhasha uu qabo hyperammonemia, dhakhaatiirtu waxay joojin doonaan inay siiyaan borotiin (sababtoo ah ammonia waxaa la soo saaraa marka borotiin la dheefshiido) waxayna siin doonaan gulukoos, oo ah xal sonkor ah, si ay u siiso kalooriyo. Waxay sidoo kale isticmaali doonaan hab loo yaqaan hemodialysis . Tani waxay ku lug leedahay nadiifinta dhiigga ilmaha iyo ka saarista ammonia iyada oo loo marayo mashiinka dialysis-ka iyo shaandho gaar ah (sida kelyaha macmalka ah).
• Dadka qaba yaraanta ensaymka wareegga urea (UCD) ee ku dhaca hyperammonemia sababo la xiriira walbahaarka, sida hyperammonemia-da uu keeno walbahaarka, waxaa sidoo kale la siiyaa borotiinka oo laga saaro iyo gulukoos sida kalooriyo. Dhiig-baxa waxaa la sameeyaa oo keliya haddii heerarka ammonia-da aysan hoos u dhicin dhowr saacadood gudahood daaweynta bilowga ah.
• Daaweynta cudurka encephalopathy-ga beerka waa in la yareeyo soo saarista ammonia ee xiidmaha. Daaweynta koowaad waa daawooyinka afka laga qaato oo ay ku jiraan lactulose iyo lactitol . Sonkortaani waxay yareeyaan soo saarista iyo nuugista ammonia ee xiidmaha.

Dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan kaabisyo cunto sida kuwan si ay uga caawiyaan dadka qaba cilladaha wareegga urea inay yareeyaan soo noqnoqoshada astaamahooda:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

Ma jiraan siyaabo looga fogaan karo xaaladdan?

Maadaama ay jiraan sababo badan oo keena hyperammonemia, dhammaan xaaladaha lama hortegi karo. Si kastaba ha ahaatee, waxaad qaadi kartaa tallaabooyin aad kaga hortagto noocyada qaar ee cudurrada beerka, gaar ahaan kuwa la xiriira cuntadaada iyo qaab nololeedkaaga. Haddii aad halis ugu jirto cudurka beerka, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa inaad sameyso isbeddelladan qaab nololeedka:

• Waa caadi in la iska ilaaliyo ama la xaddido isticmaalka khamriga.
• Ka fogow cuntooyinka iyo cabitaannada ay ku jiraan dufanka trans ama sharoobada galleyda ee fructose-ku ku badan yahay.
• Si looga fogaado dhaawaca beerka, aad uga taxaddar markaad isticmaaleyso daawooyinka dhakhtarku qoro iyo kuwa aan dhakhtar qorin.
• Jimicsi joogto ah .
• Xaddidaadda cunista hilibka cas.

Si looga hortago cudurka Reye's syndrome, oo ah xaalad keenta hyperammonemia carruurta iyo dadka waaweyn ee da'da yar, ha siin carruurta aspirin calaamadaha caabuqa fayraska (sida hargabka ama busbuska) haddii aan si gaar ah dhakhtarku kugula talin. Cilladaha wareegga Urea (UCDs) waa dhif, laakiin waxaa jira baaritaanno hidde-side si loo ogaado inaad qabto hiddo-sideyaasha keena. Kala hadal dhakhtarkaaga arrintan.

Waa maxay saadaasha xaaladdan?

Aragtida hyperammonemia, taas oo ah, awoodda lagu bogsan karo, waxay ku xiran tahay dhowr arrimood:

• Heerarka ammonia-daadu waa inta ay le'eg yihiin.
• Mudo intee le'eg ayaa heerka ammonia kor loo qaaday.
• Maxaa sababa hyperammonemia?

Guud ahaan, saadaasha hyperammonemia waa mid liidata. Haddii aan la daaweyn ama la daawayn goor dambe, bararka maskaxda ee aan la celin karin wuxuu la xiriiraa heer dhimasho oo sarreeya. Nasiib darro, iyadoon loo eegin sida ugu dhakhsaha badan ama si xoog leh loogu daweeyo hyperammonemia daran, ma jirto wax dammaanad ah in natiijadu ay fiicnaan doonto. Dalka Mareykanka, heerka badbaadada 11-ka sano ee dadka qaba cilladaha wareegga urea (UCDs) ee ku dhaca hyperammonemia goor hore noloshooda waa qiyaastii 35%. Kuwa ku dhaca hyperammonemia goor dambe noloshooda, heerka badbaadada waa qiyaastii 87%. Heerka badbaadada hal sano iyo saddex sano ee bukaanada qaba encephalopathy beerka oo daran oo ay ugu wacan tahay hyperammonemia ayaa la soo sheegay inay yihiin 42% iyo 23%, siday u kala horreeyaan.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee hyperammonemia?

Haddii xaaladdan aan si dhakhso ah loo daweyn, heerarka ammonia ee sarreeya waxay dhaawici karaan habdhiska dhexe ee neerfaha waxayna horseedi karaan dhibaatooyin halis gelin kara nolosha. Dhibaatooyinkaas waxaa ka mid ah:

• Bararka maskaxda
• Cadaadis dheeraad ah oo ku wareegsan maskaxda (dhiigkarka intracranial)
• Kaadida maskaxda - Tani waxay inta badan ka dhalataa bararka maskaxda iyo cadaadiska sii kordhaya ee ku wareegsan maskaxda.
• Kooma
• Geeri

Haddii qof uu muddo dheer qabo hyperammonemia fudud oo daba-dheeraada, waxaa laga yaabaa inay yeeshaan naafonimo maskaxeed iyo dhibaatooyin dhaqan iyo maskaxeed oo joogto ah.

Goorma ayaan dhakhtar u tagnaa?

Haddii adiga ama qof aad danaynayso uu leeyahay astaamo muujinaya hyperammonemia, isla markiiba wac 911 ama tag isbitaalka ugu dhow. Tani ma aha wax dib loo dhigo. Haddii aad qabto cudur beerka ah ama qayb ka mid ah yaraanta ensaymka urea, aad ayay muhiim u tahay inaad si joogto ah ula kulanto dhakhtarkaaga si aad u maareyso xaaladdaada oo aad ula socoto heerarka ammonia-gaaga.

Hyperammonemia waa xaalad halis ah oo ay sababi karaan dhowr arrimood. Haddii adiga, ilmahaaga, ama ilmahaagu aad isku aragtaan calaamadahan, isla markiiba caawimo raadso. Haddii aad qabto cudur beerka ah, ama haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xanuunka wareegga urea (UCDs), la hadal dhakhtarkaaga khatarta aad ugu jirto inaad qaaddo hyperammonemia. Waxay halkaas u joogaan inay ku caawiyaan.

Ugu dambeyntii, xasuuso tan.

Hagaag, markaa waa kuwan qaar ka mid ah waxyaabaha ugu muhiimsan ee aad u baahan tahay inaad xasuusato wixii aan ka soo hadalnay:

• Hyperammonemia waa heer aad u sarreeya oo ammonia ah oo ku jira dhiigga. Tani aad bay u waxyeellaysaa maskaxdeenna iyo habdhiska neerfaha.
• Waxaa jiri kara dhowr sababood oo arrintan loo aaneyn karo. Dhibaatooyinka beerka iyo cilladaha wareegga urea (UCDs) ayaa ah sababaha ugu waaweyn.
• Calaamaduhu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda iyo da'da. Waxay u dhaxayn karaan calaamado fudud sida lallabbo, matag, iyo madax-xanuun ilaa calaamado aad u daran sida jahawareer, suuxdin, iyo miyir-beel. Dhallaanka cusub waa inay sidoo kale si gaar ah uga welwelaan astaamahooda.
• Haddii aad leedahay calaamado daran, waa inaad raadsataa talo caafimaad isla markiiba. Tani waxay noqon kartaa xaalad dhimasho ama nolol ah.
• Daawayntu waxay ku xiran tahay sababta. Daawaynta degdegga ah waxay yareyn kartaa heerarka ammonia iyo xakamaynta dhibaatooyinka.
• In kasta oo sababaha qaar aan laga hortagi karin, haddana khataraha qaar waxaa lagu yareyn karaa iyadoo la ilaaliyo qaab nololeed caafimaad leh iyo daryeelka beerkaaga .
• Hadday tahay inaad qabto cudur beerka ah ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo UCD-yada, waa muhiim inaad sameyso baaritaanno caafimaad oo joogto ah.

Ha iloobin, adigaa ugu fiican ee caafimaadkaaga yaqaan. Haddii aad dareento wax ka duwan ama aan caadi ahayn, ha ka baqin inaad la hadasho dhakhtar. Hyperammonemia, ammonia, beerka, wareegga urea, maskaxda, calaamadaha, daaweynta