Ilmahaaga yar ma miisaankiisu sidii la filayay kor u kacayaa? Mise had iyo jeer wuu daalan yahay oo hurdayaa? Mararka qaarkood, waxyaalahan gadaashooda, waxaa jiri kara xaalad caafimaad oo aynaan wax badan ka maqlin, laakiin aad muhiim u noqon karta. Maanta waxaan ka hadlaynaa xaalad noocaas ah. Taasi waa khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka, ama marka loo eego caafimaadka, xaaladda loo yaqaan Khaladaadka Dhalashada ee Dheef-shiid kiimikaadka (IEM) . Ha cabsan, xitaa haddii magacu uu xoogaa adag yahay, aan si fudud uga hadalno.
Waa maxay 'hab-socodkan dheef-shiid kiimikaadka'?
Si fudud haddii loo dhigo, jirkeenu wuxuu la mid yahay matoorka gaariga. Cuntada aan cunno iyo cabitaanno waa shidaalka matoorkan ku shaqeeya. Dheef-shiid kiimikaadku waa habka oo dhan ee lagu qaato shidaalkan oo loo rogo tamar, laga dhigo waxyaabaha jirku u baahan yahay inuu koro, iyo in laga takhaluso waxyaabaha qashinka ah. Marka tani si sax ah u shaqeyso, jirkeenu waa mid caafimaad qaba.
Markaa, qalad ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka (IEM) waa qalad yar oo ku dhasha meel ka mid ah matoorkan, habkan dheef-shiid kiimikaadka. Tani waxay keentaa in jidhku uusan awoodin inuu si habboon u beddelo cuntooyinka qaarkood tamar, ama uusan awoodin inuu ka saaro sunta waxyeelada leh ee jirka, kuwaas oo ku urura jirka.
Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee tayada IEM?
Waxaa jira boqolaal xaaladood oo noocaas ah. Mid walba wuu ka duwan yahay. Laakiin aan ka warqabno dhowr ka mid ah noocyada ugu badan. Kuwaas waxaa badanaa loogu magac daray ensaymka aan firfircooneyn.
| Nooca xaaladda caafimaad | Maxaa si fudud u dhacaya? |
|---|---|
| Cilladaha kaydinta lysosomal-ka | Qashinka jirka si fiican looma burburin karo loona baabi'in karo. Tani waxay keentaa in suntu ku ururto jirka. Tusaalooyin: Hurler syndrome, Gaucher disease. |
| Cudurka kaadida sharoobada maple | Asiidhyada amino ayaa ku urura jirka waxayna waxyeeleeyaan habdhiska neerfaha. Kaadida ilmaha waxay uraysaa sida sharoobada maple. |
| Cudurka kaydinta Glycogen | Jidhku ma awoodo inuu kaydiyo sonkorta (glucose) ee laga helo cuntada, taasoo keenta heerarka sonkorta dhiigga oo hooseeya. |
| Cudurada Mitochondrial | Unugyada jirku ma awoodaan inay soo saaraan tamar ku filan cuntada. Tani waxay saameysaa xubno badan, sida maskaxda, murqaha, iyo beerka. |
| Cilladaha dheef-shiid kiimikaadka birta | Birta uu jidhku u baahan yahay, sida naxaasta ama birta, ayaa ku ururta jidhka ilaa heer sun ah. Tusaalooyin: Cudurka Wilson, hemochromatosis. |
| Cilad wareeg Urea ah | Walxaha sunta ah ee ammonia ee jirka ku soo baxa lama tirtiri karo oo wuxuu ku ururaa dhiigga. |
Maxay tani u dhacdaa? Yaa ku dhaca?
Tani waa waxa ugu muhiimsan. Xaaladahan waxaa sababa isbeddel hidde-side . Taasi waa, ma aha sabab cillad ka timid hooyada ama aabaha. Waxaa sababa isbeddel aad u yar oo dhaca inta lagu jiro kala qaybinta unugyada marka ilmuhu uur yeesho.
Hidde-sidayaasha jirkeena ku jira waxay ina faraan inaan sameyno borotiinno loo yaqaan ensaymyo lagama maarmaan u ah geeddi-socodka dheef-shiid kiimikaadka. Ka fikir ensaymyadan inay yihiin shaqaalaha jirkeena. Xaaladda IEM, waxa dhaca ayaa ah in cilladda hidde-sidaha awgeed, shaqaalahani aysan helin tilmaamaha si ay si sax ah ugu shaqeeyaan.
Xaaladdani waxay ku dhici kartaa qof kasta, laakiin haddii qof qoyska ka mid ah uu hore u qabay xaaladdan, waxaa jirta khatar gaar ah oo ah in ilmuhu uu isna ku dhici doono.
Waa maxay astaamaha xaaladdan?
Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof waxayna ku xiran yihiin nooca cudurka. Mararka qaarkood calaamaduhu aad bay u yar yihiin, halka mararka kalena ay aad u daran yihiin. Waa kuwan qaar ka mid ah calaamadaha ugu badan.
- Guuldareysiga koritaanka: Ku guuldareysiga kordhinta miisaanka ama dhererka.
- Rabitaanka cuntada:Cunug la'aanta ilmaha ee ah inuu wax cuno ama cabbo caano.
- Daal joogto ah iyo hurdo la'aan: Ilmuhu badanaa waa caajis badan yahay oo ma firfircoona.
- Miisaan lumis.
- Suuxdin (qalal).
- Ur aan caadi ahayn oo ka yimaada kaadida, dhididka, ama neefta: Tusaale ahaan, cudurrada qaarkood waxay yeelan karaan ur macaan, halka kuwa kalena ay yeelan karaan ur gebi ahaanba ka duwan.
- Calool xanuun iyo matag.
Ilmo kasta oo qaba calaamadahan ma laha IEM, laakiin haddii mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadahan ay sii jiraan, waa muhiim inaad isla markiiba la kulanto dhakhtar.
Sidee loo aqoonsan karaa xaaladdan?
Nasiib wanaag, maanta, cuduro badan oo kuwan ka mid ah ayaa la ogaan karaa wax yar ka dib dhalashada. Dalalka qaar, kuwaas waxaa lagu ogaadaa baaritaanka dhallaanka cusub. Sri Lanka, baaritaanadan waxaa sidoo kale lagu sameeyaa cudurrada qaarkood.
Baaritaannada ugu muhiimsan ee loo isticmaalo in lagu ogaado cudurka waa:
- Baaritaannada dhiigga iyo kaadida (Baaritaanka dheef-shiid kiimikaadka): Kuwani waxay ogaan karaan walxaha kiimikada aan caadiga ahayn ee ku ururay jirka.
- Baaritaanka hidde-sidaha: Muunad dhiig ama muunad candhuuf ayaa kaa caawin karta inaad go'aamiso hidda-wadaha cilladaysan.
- Amniocentesis: Inta uurka la leeyahay, muunad yar oo ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha ayaa la qaadi karaa si loo arko in ilmuhu qabo xaaladdan.
- Baaritaanka indhaha: Baaritaanka indhaha ayaa sidoo kale la samayn karaa, maadaama xaaladaha IEM qaarkood ay sidoo kale saameyn karaan indhaha.
Sidee loo daaweeyaa?
Hababka daaweyntu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka, laakiin hadafka ugu weyn waa in jirka laga joojiyo nuugista waxyaabaha uusan xamili karin iyo in laga saaro sunta ku ururtay jirka.
1. Beddelidda cuntadaada: Tani waa daaweynta ugu weyn. Waa inaad gebi ahaanba ka saartaa cuntooyinka aan jidhku karin (tusaale ahaan, borotiinno gaar ah, dufan) cuntadaada. Tani waxay u baahan tahay talo ka timid khabiirka nafaqada iyo dhakhtar.
2. Qaadashada daawada: beddelka ensaymka ama daawooyinka ka caawiya ka saarista sunta ayaa la siin karaa si loogu beddelo ensaymyada jirka ee aan ku filnayn.
3. Kaadi-saaridda: Xaaladaha qaarkood ee daran, sunta ku ururtay dhiigga ayaa laga yaabaa in loo baahdo in laga saaro iyadoo la kaashanayo mashiin.
4. Tallaalka xubnaha: Xaaladaha aadka u daran, waxaa laga yaabaa in loo baahdo qalliin beerka ah, tusaale ahaan.
Xaaladaha sidan oo kale ah, waa muhiim in la ogaado cudurka oo la bilaabo daaweynta sida ugu dhakhsaha badan. Tani waxay si weyn u kordhinaysaa fursadda ilmaha ee ah inuu ku noolaado nolol caadi ah.
Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?
Haddii aad tahay hooyo uur leh, kala hadal dhakhtarkaaga baaritaannada loo samayn karo ilmahaaga.
Haddii ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadaha kor ku xusan, gaar ahaan haddii ay jiraan wax dhibaato ah oo ku saabsan koritaanka, hubi inaad la kulanto dhakhtarka carruurta.
Tan ugu muhiimsan: Haddii ilmahaagu qabo suuxdin ama uu aad u daalan yahay, isla markiiba gee Qaybta Daaweynta Degdegga ah ee isbitaalka ugu dhow (ETU).
La noolaanshaha xaaladahan waxay noqon kartaa mid adag, gaar ahaan marka ay timaado cuntada. Laakiin iyadoo la siinayo talo caafimaad iyo daaweyn sax ah, carruurtani waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo farxad leh.
Fariinta Guriga La Qaadanayo
- Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka (IEM) waa xaalad hidde-side. Lama keeno qaladka waalidka.
- Xaaladdan, jidhku ma awoodo inuu cuntada u beddelo tamar ama uu ka saaro sunta.
- Haddii ilmahaagu aanu si fiican u koreynin, uu si joogto ah u daalan yahay, uu lumiyo rabitaanka cuntada, ama uu leeyahay ur aan caadi ahayn, raadso talo caafimaad.
- Ogaanshaha hore iyo daaweynta cimriga oo dhan (gaar ahaan xakamaynta cuntada) waxay ka caawin kartaa ilmaha inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta.
- Had iyo jeer raac tilmaamaha dhakhtarkaaga si sax ah. Haddii aad shaki qabtid, weydii marar badan.
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada