Ilmahaaga yar ma qabaa cudurkan la yaabka leh? - Aan wax ka baranno cudurka Lesch-Nyhan Syndrome

Ilmahaaga yar ma is dhaawacayaa? Ma aragtay isagoo bushimihiisa qaniinaya, farahiisa qaniinaya, ama madaxa ku garaacaya meel? Marka taasi dhacdo, waa wax caadi ah adiga, hooyo ama aabbe ahaan, inaad dareento cabsi iyo walwal aad u daran. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad halis ah, laakiin aad dhif u ah oo loo yaqaan Lesch-Nyhan Syndrome. Waxaan rajeynayaa ka dib markaad tan akhrido, inaad si cad u fahmi doonto arrintan.

Waa maxay cudurka Lesch-Nyhan? Aan si fudud u fahanno!

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Lesch-Nyhan (LNS) waa xaalad aad dhif u ah oo dhacda marka ilmuhu dhasho . Waxay inta badan saamaysaa maskaxda iyo dhaqanka ilmaha. Sida aan hore u soo sheegnay, mid ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan uguna daran ee cudurkan waa is-dhaawaca ilmaha oo aan la xakamayn karin. Taas macnaheedu waa waxyaabo ay ka mid yihiin qaniinyada bushimahooda, qaniinyada faraha, ama madaxooda oo ku dhufta waxyaabo sida derbiga. Bal qiyaas inta uu le'eg yahay xanuunka uu ilmuhu dareemayo marka uu sidaas sameeyo.

Cudurkani wuxuu sababaa heerar sare oo ah uric acid, oo ah wax soo saar qashin ah oo si dabiici ah uga dhaca jirkeena. Cilmi-baarayaashu waxay tuhunsan yihiin in LNS ay sidoo kale saamayso heerarka dopamine-ka messenger-ka kiimikada, kaas oo muhiim u ah shaqada maskaxda ee caafimaadka qabta.

Carruurta qaba xaaladdan, LNS, waxay yeelan karaan xanuun daran oo xanuun badan oo loo yaqaan gout . Waxa kale oo laga yaabaa inay qabaan dystonia iyo dib-u-dhac maskaxeed.

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurka Lesch-Nyhan. Saadaalintu ma fiicna. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la adeegsanayo daaweyn ku habboon, calaamadaha ilmahaaga waa la xakameyn karaa, dhibaatooyinka waa la yareyn karaa, tayada noloshana ilaa xad ayaa la hagaajin karaa.

Yaa qaada Lesch-Nyhan Syndrome?

Cudurka Lesch-Nyhan waa cudur dheef-shiid kiimikaad oo la dhaxlo. Badanaa waxaa iska gudbiya hooyada una gudbisa wiilkeeda. Aad ayuu ugu yar yahay gabdhaha.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood, xitaa haddii uusan jirin qof qoyska ka mid ah oo hore u qabay cudurkan hidde-sidaha, xaaladdan 'LNS' waxay sidoo kale dhici kartaa sababtoo ah isbeddel degdeg ah oo ku yimaada '(isbeddel)' hiddo-side gaar ah '(hidde-sidaha HPRT1)' inta ilmuhu ku korayo ilmo-galeenka. 'Baaritaanka hidde-sidaha' wuxuu ogaan karaa in qofku leeyahay isbeddelkan hidde-sidaha ee la dhaxlo ama uu cusub yahay.

Ma jiraan xaalado kale oo u eg cudurka Lesch-Nyhan (LHS)?

Haa, waxaa jira xaalado kale oo dhowr ah oo muujinaya calaamado la mid ah 'LNS'. Tusaale ahaan, 'xanuunka autism spectrum disorder' iyo 'cerebral palsy' labaduba waxay leeyihiin calaamado la mid ah 'LNS'.Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad hesho baaritaan sax ah si ilmahaagu u helo daaweynta saxda ah.

Waa kuwan xaalado kale oo la mid ah 'LNS':

• Cornelia de Lange syndrome - Tani sidoo kale waa cillad korriin.
• Kala-goysyada qoyska ee aan dhaqmin.
• Cudurka 'Fragile X syndrome'.
• Yaraanta Gulukooska 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Kani waa xaalad hidde ah oo saameysa unugyada dhiigga cas.
• 'Neerfaha dareenka ee dhaxalka'.
• Cudurka Huntington.
• Firfircoonida xad dhaafka ah ee fosforibosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - Tani waxay sidoo kale keentaa soo saarista xad dhaafka ah ee uric acid.
• 'Cudurka Rett'.
• "Cudurka Tourette"

Ma jiraan noocyo kala duwan oo ah cudurka Lesch-Nyhan (LHS)?

Nooca ugu badan ee cudurkan, oo loo yaqaan Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), waa mid aad u daran . Wuxuu sababaa dhibaatooyin jireed, maskaxeed, iyo dhaqan. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira noocyo kale oo fudud oo cudurka ah. Carruurta qaba noocyadan waxay leeyihiin calaamado yar. Sidoo kale aad ayay u yar tahay inay naftooda waxyeeleeyaan oo ay yeeshaan khalkhal dhaqdhaqaaq.

Noocyada jilicsan ee noocan oo kale ah waa:

• `Hawsha neerfaha ee la xiriirta HPRT1 (HND)`.
• 'Hyperuricemia la xiriira HPRT1 (Kelley-Seegmiller syndrome)' (Hyperuricemia la xiriira HPRT1 - Kelley-Seegmiller syndrome) - Kani waa nooca ugu fudud.

Magacyada kale ee loo yaqaan Lesch-Nyhan syndrome (LHS) maxay yihiin?

Cudurkan waxaa sidoo kale loo yaqaan dhowr magac oo kale. Waa:

• 'Cudurka is-gumidda ee Choreoathetosis'
• 'Dhibaatada buuxda ee hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase'
• 'Googooska dhalinyarada'
• 'Cudurka Dhallinyarada ee hyperuricemia'
• 'Kelley-Seegmiller Syndrome'
• 'Cudurka Lesch Nyhan (LND)'
• 'Cudurka Aasaasiga ah ee hyperuricemia'
• 'Wadarta yaraanta HPRT'
• 'X-linked hyperuricemia'

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Cudurka Lesch-Nyhan waa xaalad aad dhif u ah . Wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof 380,000 oo qof . Sidoo kale wuxuu ku badan yahay wiilasha. Cudurka waxaa markii ugu horreysay la aqoonsaday 1964.

Maxaa sababa cudurka Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Sababta ugu weyn ee tan loo sameeyay waaIsbeddel, ama isbeddel, oo ku yimaada hiddo-side gaar ah oo loo yaqaan 'hidde-side HPRT1'. Hiddo-side-kan 'HPRT1' wuxuu soo saaraa ensaym aad muhiim u ah oo loo yaqaan 'HPRT'. Ensaymku waa nooc ka mid ah borotiinka oo dedejiya falcelinta kiimikada (dheef-shiid kiimikaadka) ee jirkeena wuxuuna ka caawiyaa jirka inuu shaqeeyo.

Bal qiyaas waxa dhaca marka ensaymkan 'HPRT' uusan si fiican u shaqayn. Cudurka Lesch-Nyhan, jidhku si habboon uma isticmaali karo kiimikooyinka loo yaqaan 'purines' . Marka purine-yadan aan si habboon loo isticmaalin, waxay isu beddelaan 'uric acid'. Kani waa badeeco qashin ah oo ku jirta dhiiggeenna.

Caadiyan, inta badan 'uric acid'-kan wuxuu dhex maraa kelyaha wuxuuna ku soo baxaa kaadida. Si kastaba ha ahaatee, cudurka Lesch-Nyhan, 'uric acid' (uric acid) wuxuu ku ururaa jirka si xad dhaaf ah (hyperuricemia) .

Aashitada uric acid-ka ee xad-dhaafka ah waxay ku ururtaa sida dhagaxyo yaryar, ama kiristaalo urate ah, maqaarka, gacmaha, iyo cagaha. Kiristaalo-yadani waxay dhaawici karaan kala-goysyada waxayna sababi karaan xaalad loo yaqaan gout.

Sidoo kale, dhagaxyadan yaryar waxay ka samaysan karaan kelyaha ama kaadi haysta, taasoo xannibaysa socodka kaadida oo keenta xanuun. Xaaladaha daran qaarkood, labada kelyoodba way joojin karaan shaqada (shaqada kelyaha oo xumaata).

Waa maxay calaamadaha Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Calaamadaha carruurta qabta cudurka Lesch-Nyhan waxay saameeyaan awooddooda maskaxeed, dhaqdhaqaaqooda, iyo dhaqankooda . Daciifnimada xakamaynta murqaha iyo dib u dhaca koritaanka ayaa ka mid ah calaamadaha hore ee xaaladda.

Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay xafaayadaha ku yeeshaan kiristaal oranji ah haddii ay ku badan tahay uric acid jirkooda. Si kastaba ha ahaatee, inta badan carruurta qaba xaaladdan ma muujiyaan wax calaamado ah oo muuqda ilaa ay ka gaaraan qiyaastii 4 bilood jir.

Waxaa jira calaamado badan oo ay waalidiinta iyo dhakhaatiirtu arki karaan. Aan mid mid u eegno:

Waxyeelaynta naftaada iyo dadka kale

Dhaawaca is-gaarsiinta ee qasabka ah waa calaamad muujinaysa cudurka Lesch-Nyhan, xaalad dhacda ka dib marka ilmuhu bilaabo inuu ilko soo baxo. Dhaqankan badanaa waxaa ka mid ah:

• Ku dhufashada madaxaaga ama addimadaada meel.
• Bushimaha qaniinyada, faraha, iyo dhabannada.
• Indhaha oo ku xanuunaya.

Mararka qaar, carruurta qaba xaaladdan waxay isku dayaan inay waxyeelleeyaan dadka kale. Waxay aflagaado, qabsasho, garaacid, qaniinyo, ama candhuuf ku tufi karaan dadka kale . Waa inay aad u murugo badan tahay oo aan caawin karin hooyo ama aabbe inay arkaan tan, sax?

Dhibaatooyinka murqaha iyo dhaqdhaqaaqa

Calaamadaha kale ee caadiga ah waa dhibaatooyinka xakamaynta murqaha. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Ballismus waa dhaqdhaqaaqa soo noqnoqda ee gacmaha ama cagaha si isku mid ah.
• Dhibaato ku qabsashada, socodka, ama cunista gacmahaaga.
• Liqidda oo dhib kugu ah (dysphagia).
• Feejignaan xad dhaaf ah.
• Lulmoodka laf-dhabarta oo ay ugu wacan tahay murqaha oo isku urura `(opisthotonos)`.
• Dhaqdhaqaaq aan ikhtiyaari ahayn (dystonia) ama isbeddelo ku yimaada muuqaalka wejiga.
• Dhaqdhaqaaq aan ikhtiyaari ahayn oo gariir, qallooc, iyo dhaqdhaqaaqyo gariir ah (choreoathetosis).
• Dhaqdhaqaaqyo degdeg ah oo gariir ah (chorea).
• Dhaqdhaqaaqa oo daciif ah oo ay ugu wacan tahay adkaanta murqaha ama adkaanta (muruqyo kala-goysyada).
• Erayada oo yaraada ama hadalka oo gaabis ah (dysarthria).

Dhibaatooyinka caafimaadka

Carruurta qabta cudurka Lesch-Nyhan syndrome waxay yeelan karaan dhibaatooyin caafimaad oo gaar ah sababtoo ah ururinta 'uric acid' ee jirka. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Dhagaxyada kaadiheysta.
• Kelyaha oo shaqo gaba.
• Dhagaxyada kelyaha.
• Gout.
• Dhiig yaraanta megaloblastic oo ay keento yaraanta fitamiin B12.
• Matag soo noqnoqda.

Dhibaatooyinka waxbarashada

Carruurtu waxay sidoo kale yeelan karaan dhibaatooyin sida:

• Naafonimada waxbarashada.
• Dhibaatooyinka maskaxda sida xusuusta oo yaraata ama feejignaanta oo yaraata.
• Dhibaato qorsheynta waxyaabo adag.

Sidee lagu ogaadaa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Waxaa laga yaabaa inaad calaamado ku aragto ilmahaaga. Ama, dhakhtar ayaa laga yaabaa inuu dareemo dhaqan aan caadi ahayn inta lagu jiro baaritaanka caadiga ah. Bixiyeyaasha daryeelka caafimaadku waxay ku ogaadaan cudurka Lesch-Nyhan iyagoo sameynaya baaritaan jireed .

Waxay sidoo kale ku weydiin doonaan calaamadaha ilmahaaga iyo taariikhda caafimaad ee qoyska. Waxay sidoo kale raadin doonaan calaamado ay ka mid yihiin:

• Dib u dhacyada horumarka.
• Baaritaan dhiig ama kaadi ah ayaa go'aamin doona haddii heerka aashitada uric-gaaga uu sareeyo.
• Dhaqamada is-waxyeelaynta.

Waa maxay baaritaannada kale ee kaa caawiya ogaanshaha cudurka?

Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaannada dhiigga iyo baaritaanka hidde-sidaha si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka loona meesha laga saaro xaalado kale. Baaritaanka hidde-sidaha waxaa ku jira qaadashada muunad yar oo dhiig ah. Kadib baaritaanka hidde-sidaha, la-taliye hidde-sidaha ayaa kula hadli doona natiijooyinka.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Lesch-Nyhan syndrome, oo aad uur leedahay, kala hadal dhakhtarkaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanka uurka kahor, gaar ahaan haddii aad ogtahay in ilmahaagu yahay wiil. Baaritaankan uurka kahor waxaa ka mid noqon kara:

• Xasaasiyadda amniyoosenta.
• Muunad qaadis ah oo loo yaqaan 'chorionic villus'.

Ma jiraa daawo loogu talagalay cudurka Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurka Lesch-Nyhan syndrome, fursadaha daaweyntuna way xaddidan yihiin. Si kastaba ha ahaatee, bixiyeyaasha daryeelka caafimaadku waxay kaa caawin karaan adiga iyo ilmahaaga inaad maareysaan calaamadaha oo aad gaartaan nolol tayo wanaagsan leh.

Yaa ka mid noqon doona kooxda daaweynta Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ee ilmahayga?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Lesch-Nyhan, koox ka kooban khabiiro kala duwan iyo shaqaale caafimaad ayaa badanaa dabooli doona dhammaan noocyada calaamadaha. Kooxdani waxay ku jiri kartaa:

• Khabiir ku takhasusay hidde-sidaha.
• Khabiir ku takhasusay kelyaha (nephrologist).
• Dhakhtar neerfaha ah.
• Daaweeye shaqo.
• Dhakhtar carruureed.
• Daaweeye jireed.
• Shaqaale bulsho.
• Dhakhtar ku takhasusay luqadda hadalka.
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska kaadida (urologist).

Sidee loo daweeyaa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Daaweynta cudurka Lesch-Nyhan syndrome waxay ku xiran tahay calaamadaha ilmahaaga iyo darnaantooda.

Dhallaanka cusub iyo carruurta yaryar waxay u baahan karaan kormeer dheeraad ah iyo taageero quudinta .

Bixiyahaaga daryeelka caafimaad ayaa kugula talin kara waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Daawooyinka lagu xakameeyo heerarka sare ee uric acid ama lagu yareeyo dhibaatooyinka dhaqanka.
• Kaalmo ku saabsan quudinta ama liqidda.
• Qalabka caawinta, sida kursiga curyaamiinta, si loo fududeeyo dhaqdhaqaaqa.
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada.
• Qalabka ilaalinta sida kabaalka ama ilaaliyaha afka si looga hortago dhaqdhaqaaq aan ikhtiyaari ahayn sida qaniinyada faraha.
• Habraacyada sida lithotripsy-ga shockwave ama laser lithotripsy si loo jebiyo dhagaxyada kelyaha ama kaadi haysta.

Ma yareyn karaa khatarta ilmahayga ee ah inuu ku dhaco cudurka Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Xaqiiqdii, ma jirto si looga hortago cudurka Lesch-Nyhan. Waxaa sababa isbeddellada hidde-sidaha (isbeddellada) ee dhaca inta ilmuhu ku korayo ilmo-galeenka. Wax kasta oo aad sameyso ma sababi karaan cudurkan. Xusuusnow taas. Xaaladaha qaarkood, baaritaanka uurka ka hor ayaa la sameyn karaa si loo ogaado isbeddelka hidde-sidaha.

Sidee u aragtaa ilmaha qaba cudurka Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Aragtida carruurta qabta cudurka Lesch-Nyhan guud ahaan waa mid liidata . Badanaa ma socon karaan waxayna u baahan yihiin kursiga curyaamiinta. Qaar badan waxay leeyihiin cimri gaaban . Dhibaatooyinka cudurka awgood, waa dhif in dadku ay noolaadaan wax ka badan 20 sano. Si kastaba ha ahaatee, koox daaweyn ah ayaa kaa caawin karta adiga iyo ilmahaaga inaad maareysaan calaamadaha oo aad ka caawiso ilmahaaga inuu ahaado mid raaxo leh oo firfircoon intii suurtagal ah.

Goorma ayaan u raadsan karaa talo caafimaad ilmahayga?

Waa muhiim inaad hore u aqoonsato cudurka Lesch-Nyhan . Bixiyeyaasha daryeelka caafimaadku waxay adiga iyo ilmahaaga ku siin karaan taageero joogto ah iyo yareynta calaamadaha. Dhakhtarkaagu wuxuu kula shaqayn doonaa si uu u habeeyo qorshe daaweyn oo ku habboon baahiyaha isbeddelaya ee ilmahaaga.Waxay abuurtaa qorshe daryeel oo shaqsiyeed.

Waalidiin badan ayaa dareema naxdin iyo caawimaad la'aan weyn ka dib markii lagu ogaado cudurka Lesch-Nyhan. Sida la fahmi karo, kani waa cudur hidde-side oo naadir ah oo aan dawo loo helin. Si kastaba ha ahaatee, ogaanshaha iyo daawaynta hore waxay si weyn u hagaajin kartaa tayada nolosha ilmaha. Kala hadal dhakhtarkaaga daawaynta wax ku oolka ah ee wax ka beddeli kara marka ilmahaagu korayo.

Ugu dambeyntii, fariinta guriga la qaado

Hagaag, marka laga soo tago wixii aan ka soo hadalnay, waxaan rajeynayaa inaad faham ka heshay cudurka Lesch-Nyhan Syndrome. Tani waa xaalad aad dhif u ah, oo aad u adag oo ku dhacda ilmaha iyo qoyska.

• Kani waa cudur hidde-side ah: badanaa waxaa u gudba hooyada ilaa wiilka, ama waxaa sababi kara isbeddel hidde-side cusub.
• Calaamadda ugu weyn waa is-dhaawaca: waxay sidoo kale keentaa dhibaatooyin muruq, xaalado sida gout, iyo naafonimo waxbarasho.
• Ma jirto daawo, laakiin astaamaha waa la xakameyn karaa: iyadoo la adeegsanayo daaweyn kala duwan iyo taageero ka timid koox dhakhaatiir takhasus leh, waxaan isku dayi karnaa inaan nolosha ilmaha ka dhigno mid raaxo leh intii suurtagal ah.
• Ogaanshaha hore waa mid aad muhiim u ah: Haddii aad aragto astaamo, isla markiiba raadso talo caafimaad.
• Keligaa ma tihid: Way adkaan kartaa inaad maskax ahaan xoog yeelato xaalad sidan oo kale ah. Si kastaba ha ahaatee, raadi taageero dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo kuwa aad jeceshahay.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, fadlan la xiriir dhakhtar aqoon u leh sida ugu dhakhsaha badan.

Cudurka Lesch -Nyhan, LNS, hidda-wadaha HPRT1, aashitada uric, gout, is-dhaawaca, khalkhalka hidde-sidaha, carruurta, cudurrada hidde-sidaha, aashitada uric