Waa maxay McCune-Albright Syndrome? Aan ka hadalno!

Dhammaanteen waxaan danaynaynaa caafimaadka carruurteena, sax miyaa? Mararka qaar, waa wax caadi ah in la dareemo cabsi yar marka aan aragno isbeddello yaryar oo ku dhaca jirka carruurteena oo aynaan filayn. Waxaa laga yaabaa inay tahay bar bunni ah oo maqaarka ku taal, ama isbeddel yar oo ku yimaada horumarka lafaha, ama xitaa wax la mid ah ilmo qaangaar ah oo ka horreeya sidii la filayay. Kuwani had iyo jeer ma aha kuwo halis ah, laakiin mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad hidde-side oo naadir ah. Mid ka mid ah xaaladaha hidde-side ee naadirka ah, laakiin mudan in laga ogaado, oo aan maanta ka hadli doonno waa McCune-Albright Syndrome.

Waa maxay McCune-Albright Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, McCune-Albright syndrome waa xaalad hidde ah. Waxay inta badan saamaysaa lafaha ilmaha, maqaarka, iyo habdhiska endocrine-ka, ama qanjidhada soo saara hoormoonada . Xaaladdani waxay sababi kartaa waxyaabo sida nabarro ku dhaca unugyada lafaha (oo aan ugu yeerno "fibrous dysplasia"). Waxay sidoo kale keentaa dhibco gaar ah (midab-saarid) maqaarka, qanjidhada qaar ee xakameeya koritaankana waxay noqdaan kuwo firfircoon.

Maskaxda ku hay, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inaysan si xun u saameyn xaaladdan, oo leh astaamo aad u fudud. Si kastaba ha ahaatee, kuwa kale, waxay noqon kartaa mid aad u daran, mararka qaarna xitaa mid halis gelin karta nolosha. Markaa waa muhiim inaad ka warqabto tan.

Yaa ugu badan ee xaaladdan saameysa?

Cudurka McCune-Albright waa natiijada isbeddel hidde-side cusub . Taas macnaheedu waa inaysan ahayn wax laga dhaxlo waalidiinta carruurta. Ma saadaalin karno goorta iyo sida isbeddellada hidde-sideyaashani u dhici doonaan. Badanaa, isbeddelkan hidde-sideyaashu wuxuu dhacaa ka dib rimidda/bacriminta, marka ilmuhu ku uureysto caloosha hooyada, sababtoo ah qalad ku jira qaybinta unugyada iyo taranka.

Xasuuso tan: Isbeddelkan hidde-sideyaasha ah ma keeno wax waalidku sameeyeen ama aysan sameynin intii ay uurka lahaayeen. Markaa ha ka welwelin.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Dhab ahaantii, cudurka McCune-Albright waa xaalad aad dhif u ah. Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdani ay dhacdo qiyaastii hal qof boqol kun ama hal milyan oo carruur ah . Markaa, run ahaantii ma aha wax si aad ah loo arko.

Sidee ayuu McCune-Albright Syndrome u saameeyaa jirka ilmaha?

Xaaladdani waxay saameyn kartaa jirka ilmaha siyaabo kala duwan. Gaar ahaan, waxay saameyn kartaa koritaanka lafaha iyo shaqada nidaamka endocrine (nidaamka hoormoonka), kaas oo saameyn kara dhererka iyo miisaanka ilmaha .

Sidoo kale, waxaa laga yaabaa inaad ku aragto dhibco bunni ah oo kala duwan maqaarka ilmahaaga (oo loo yaqaan "boogaha café-au-lait"). Wax kale oo muhiim ah ayaa ah in carruurta qaar ayMuujinaya calaamado qaangaarnimo da' aad u yar.

Haddii aad dareento in ilmahaagu uu dhibaato kala kulmayo koritaanka iyo koritaanka caadiga ah ee calaamadahan awgood, aad bay muhiim u tahay inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad. Dhakhtarku wuxuu ku siin doonaa qorshe daaweyn oo gaar u ah ilmahaaga wuxuuna kaa caawin doonaa xakamaynta calaamadaha.

Waa maxay calaamadaha McCune-Albright Syndrome?

Calaamadaha xaaladdan waxaa inta badan lagu arkaa lafaha, maqaarka, iyo habdhiska hormoonka (habka hoormoonka) . Si kastaba ha ahaatee, calaamadahani si isku mid ah uma soo muuqdaan ama si isku mid ah ayay ugu kala duwan yihiin ilmo kasta. Way ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale.

Calaamadaha Lafaha

Astaamaha ugu muhiimsan uguna badan ee la xiriira lafaha ee xaaladdan waa xaalad loo yaqaan "fibrous dysplasia." Si fudud haddii loo dhigo, tani waa marka unugyada nabarku ku koraan gudaha lafaha halkii ay ka ahaan lahaayeen unugyada lafaha ee caafimaadka qaba. Markaa, marka ilmuhu korayo, meelaha ay unugyadan fibreedka ahi ku yaalliin way daciifaan. Tani waxay keeni kartaa jabka, ama lafuhu si aan caadi ahayn ayay u kori karaan oo u qalloocan karaan . Iyada oo ku xidhan tirada lafaha ay saameeyeen, xaaladdan "fibrous dysplasia" waxay noqon kartaa mid fudud dadka qaarkiis iyo mid daran kuwa kale.

Wax kale ayaa ah, aad dhif u ah, macnaheedu waa wax ka yar 1% dadka qaba xaaladdan, "laf-jabka"-kan wuxuu sababi karaa nabarro/buro oo kansar ah. Aad bay dhif u tahay, laakiin waa wax fiican in laga warqabo.

Calaamadaha kale ee la xiriira lafaha waxaa ka mid ah:

• Horumar aan sinnayn oo lafaha wejiga ah.
• Xanuunka lafaha iyo raaxo la'aanta.
• Socod adag ama dhaqdhaqaaq (Lusitaanka dhaqdhaqaaqa).
• Cudurrada daciifiya lafaha, sida 'Rickets' ama 'osteomalacia'.
• Cudurka scoliosis-ka.
• Dherer gaaban.
• Koboc aan sinnayn oo lafaha lugaha ku jira (tani waxay sababi kartaa socod lug ah).

Calaamadaha maqaarka

Carruurta qaar ee ku dhasha cudurka McCune-Albright waxay leeyihiin midab maqaar oo ka duwan meelaha kale ee maqaarkooda. Dhibcahani waxay u dhexeeyaan bunni khafiif ah ilaa bunni madow . Waxay sidoo kale leeyihiin xuduudo godan. Kuwaas waxaa loo yaqaan dhibco café-au-lait. Waxay ka soo muuqan karaan hal dhinac oo jirka ah oo keliya. Marka ilmuhu korayo, dhibcahani waxay noqon karaan kuwo aad u muuqda oo ay tirada sii kordhi karaan.

Calaamadaha nidaamka endocrine

Xaaladdani waxay saameyn kartaa habdhiska endocrine-ka ee ilmaha, nidaamka qanjidhada soo saara hoormoonada. Natiijo ahaan, carruurtu waxay muujin karaan calaamado qaangaarnimo markay aad u yar yihiin . Gaar ahaan gabdhaha waxay bilaabi karaan caadada markay da'doodu tahay laba sano.Tani waxay dhacdaa sababtoo ah finanka ku jira ugxan-sidaha ayaa soo saara estrogen xad-dhaaf ah, oo ah hoormoon galmo dheddig ah. Wiilashu waxay sidoo kale la kulmi karaan calaamadahan hore ee qaangaarnimada.

Qiyaastii 50% dadka qaba cudurka McCune-Albright waxay leeyihiin qanjir thyroid oo weynaaday . Marka qanjidhka thyroid uu weynaado, wuxuu soo saaraa hoormoon thyroid oo aad u badan. Xaaladdan waxaa loo yaqaan hyperthyroidism. Tani waxay keeni kartaa calaamado sida garaaca wadnaha oo degdeg ah, dhidid xad dhaaf ah, dhiig kar sare, iyo miisaan lumis .

Calaamadaha kale ee la xiriira nidaamka endocrine waxaa ka mid ah:

• Soo saarista xad-dhaafka ah ee hoormoonada koritaanka ee qanjirka 'pituitary'. Tani waxay sababi kartaa addimo waaweyn, astaamo weji oo wareegsan, iyo/ama xaalado u eg arthritis-ka (acromegaly).
• Qanjidhada adrenal-ka waxay soo saaraan hoormoonka walaaca badan ee cortisol. Tani waxay horseedi kartaa xaalad loo yaqaan Cushing's syndrome, oo lagu garto cayilka iyo dib u dhaca koritaanka.

Waa maxay sababta arrintan?

Cudurka McCune-Albright waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha GNAS1. Hidda-wadaha GNAS1 wuxuu soo saaraa borotiinno xakameeya dhaqdhaqaaqa hoormoonka. Markaa, marka isbeddel ku yimaado hidda-wadahaan, ensaym loo yaqaan adenylate cyclase (sidoo kale borotiin) wuxuu bilaabaa inuu soo saaro hoormoon aad u badan. Taasi waa sababta calaamadahan.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in isbeddelkan hidde-sidaha uu dhaco ka dib marka ilmaha lagu uureeyo caloosha hooyada (isbeddelka somatic). Taasi waa, tani maaha xaalad laga dhaxlo waalidiinta ilmaha. Tani sabab uma aha wax khalad ah oo ka yimid hooyada ama aabaha, ama wax ay sameeyeen ama aysan sameynin intii ay uurka lahaayeen. Sidoo kale, ma jiraan kiisas la xaqiijiyay oo ah in qof qaba cudurka McCune-Albright uu qabo ilmo qaba isla xaaladdan. Sababta saxda ah ee "isbeddelka somatic" weli lama helin. Cilmi-baaristu waxay soo jeedinaysaa in kuwani ay yihiin dhacdooyin aan kala sooc lahayn oo iskood u dhaca.

Sidee loo ogaadaa cudurkan?

Cudurka McCune-Albright waxaa badanaa lagu ogaadaa carruurnimada hore. Dhakhtar ayaa baari doona ilmaha oo ka raadin doona cilladaha habdhiska endocrine-ka, nabarrada maqaarka sida "boogaha café-au-lait" iyo "dysplasia fibrous". Baadhista cudurka waxaa badanaa la sameeyaa ka dib marka la ogaado calaamadaha qaangaarnimada hore ama horumarka lafaha aan caadiga ahayn .

Noocee baaritaanno ah ayaa loo sameeyaa tan?

Baaritaannada lagu ogaanayo cudurkan waxaa ka mid ah:

• Baaritaannada dhiigga: Hubi shaqada nidaamka endocrine (nidaamka hoormoonka).
• Baaritaanka hidde-sidaha:Aqoonso isbeddelka hidde-sidaha ee keena calaamadahaaga. Tani waxay badanaa ku lug leedahay qaadashada muunad yar (biopsy) oo maqaarka ama unugyo kale ah oo la baaro.
• Tijaabooyinka sawirka: Baaritaanno sida raajooyin ayaa la sameeyaa si loo hubiyo koritaanka lafaha.

Sidee loo daaweeyaa?

Daawaynta cudurka McCune-Albright way kala duwan tahay qof ilaa qof. Ma jirto daawo loo heli karo xaaladdan. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la yareeyo lana xakameeyo astaamaha.

Kuwa soo socda waxaa loo samayn karaa daaweyn ahaan:

• Daawooyinka loogu talagalay dhibaatooyinka koritaanka lafaha, sida bisphosphonates, waxay yareeyaan khatarta jabka.
• Daawooyinka lagu xakameeyo qaangaarnimada hore, tusaale ahaan, daawooyinka ka hortagga aromatase.
• Daawooyinka loogu talagalay xaaladda 'hyperthyroidism', tusaale ahaan 'antithyroids'.
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada ayaa diyaar u ah dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa.
• Qalliinka dhibaatooyinka koritaanka lafaha, gaar ahaan dysplasia-da fibrous.

Ma yareyn karaa khatarta ah in ilmahaygu uu ku dhaco xaaladdan?

Sidaan horay uga soo hadalnay, cudurka McCune-Albright waxaa sababa isbeddel hidde-side cusub. Sidaa darteed, ma jirto wax aan sameyn karno si aan uga hortagno inuu dhaco.

Haddii aad uur leedahay, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga ku saabsan la-talinta hidde-sidaha si aad u ogaato haddii aad halis ugu jirto xaalado kale oo hidde-sidaha ah. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan gaarka ah, McCune-Albright syndrome, ma aha wax laga hortagi karo kahor.

Haddii ilmahaygu qabo xaaladdan, maxaan filan karaa?

Saadaasha ilmahaaga waxay ku xiran tahay darnaanta cudurka. Si kastaba ha ahaatee, dadka badankood waxay ku nool yihiin nolol caadi ah. Kooxdaada caafimaadka ayaa kaa caawin doonta inaad hesho daaweynta ugu fiican si ay u yareyso calaamadaha ilmahaaga una yareyso raaxo-darrada.

Ilmahaagu wuxuu ka gaaban yahay da'da kuwa kale sababtoo ah calaamadaha korriinku way xidhmaan goor hore sababtoo ah qaan-gaarnimada hore. Si kastaba ha ahaatee, haddii xaaladda la ogaado oo hore loo daaweeyo, waxaa jirta fursad wanaagsan oo ah in isbeddelladan qaan-gaarnimada dib loo dhigo.

Aad ayey muhiim u tahay inaad la socoto marxaladaha koritaanka ee ilmahaaga si aad u hubiso in ilmahaagu si habboon u korayo.

Waxaa jira khatar aad u yar oo ah in cudurkan uu ku dhaco kansar , sidaa darteed waa lama huraan in ilmahaagu uu maro baaritaanno caafimaad oo joogto ah.

Gaar ahaan, haweenka qaba cudurka McCune-Albright waxay halis ugu jiraan inay kansarka naasaha ku dhacaan da' ka hor inta caadiga ah, sidaa darteed waa muhiim inaad la hadasho dhakhtarkaaga oo aad hesho baaritaanno lagu taliyay.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii ilmahaagu uu muujinayo calaamadaha cudurka McCune-Albright, la tasho dhakhtar. Tusaale ahaan:

• Nasasho la'aan soo noqnoqota, firfircooni xad dhaaf ah, xanaaq degdeg ah oo soo baxa, iyo hurdo la'aan (kuwani waxay noqon karaan calaamadaha hyperthyroidism).
• Isbeddellada ku yimaada qaabka lafaha oo ay ugu wacan tahay cillado ku yimaada koritaanka lafaha.
• Socod adag.
• Caadada waxay bilaabataa da' aad u yar.
• Xanuun daran oo lafaha ah.

Xaalad degdeg ah! Haddii aad u malaynayso in ilmahaagu uu jabay laf (tusaale ahaan, xanuun, barar, awood la'aan dhaqdhaqaaq ama miisaan qaadis, nabarro), isla markiiba tag qolka gurmadka degdegga ah.

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarka?

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaaladdan, waxaa laga yaabaa inay ku caawiso inaad dhakhtarka weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Ilmahaygu ma u baahan yahay daawo si loo yareeyo astaamaha?
• Ilmahaygu ma u baahan doonaa qalliin loogu talagalay dysplasia-da fibrous-ka?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawooyinka la siiyo ilmahayga si loo xakameeyo astaamaha?

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah waxay ku adkaan kartaa waalidiinta cusub. Laakiin xusuusnow, ogaanshaha hore iyo daawaynta ayaa ka caawin kara ilmahaaga inuu la qabsado calaamadaha. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa inaad la kulanto la-taliye hidde-side, oo ah khabiir ku takhasusay hidde-sideyaasha. Waxay kaa caawin karaan inaad si fiican u fahamto cudurka waxayna ku siin karaan taageerada shucuureed ee aad u baahan tahay. Waxay sidoo kale ku hagi karaan tallaabooyinka aad qaadi karto si aad uga caawiso ilmahaaga inuu ku noolaado nolol caafimaad leh oo dhammaystiran.

Waxyaabo muhiim ah oo ay tahay in la xasuusto (Fariin Guriga Loo Qaado)

Cudurka McCune-Albright waa xaalad naadir ah, laakiin halis ah oo hidde-side ah.

• Tani waxay saameysaa lafaha, maqaarka, iyo habdhiska hormoonnada .
• Calaamadaha ugu muhiimsan waa "lafaha oo nabar ku dhaca", "dhibco bunni ah oo maqaarka ku yaal", iyo qaangaarnimada hore.
• Tani ma aha wax laga dhaxlay waalidiinta, waa isbeddel hidde-side oo cusub.
• In kasta oo aanay jirin dawo dhammaystiran, haddana waxaa jira daawayn wanaagsan oo lagu xakameeyo astaamaha.
• Baaritaanka hore iyo daaweynta, iyo sidoo kale la socodka caafimaad ee joogtada ah, aad bay muhiim u yihiin.
• Keligaa ma tihid; raadi taageero dhakhaatiirta iyo la-taliyayaasha hidde-sidaha.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kaa caawiyay inaad fahamto xaaladdan. Xusuusnow, haddii aad shaki qabtid, waligaa ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtar.

' McCune-Albright Syndrome', cudurada hidde-sidaha, cudurada lafaha, dysplasia fibrous, dhibco maqaarka ah, dhibco kafee-au-lait ah, dhibaatooyinka hoormoonka, qaan-gaarnimada hore, dysplasia fibrous ah, dhibco kafee-au-lait ah, nidaamka endocrine