Ilmahaaga yar ma leeyahay timo qaro weyn oo qaro weyn? Aan wax ka baranno cudurka Menkes!

Ma aragtay in timaha ilmahaaga yar ay aad u qariib yihiin, ay u eg yihiin silig, midabkooduna uu fudud yahay, oo si fudud u jabaan? Mise jidhka ilmahaagu ma dareemayaan inuu aad u dabacsan yahay oo qabow yahay? In kasta oo ay yihiin waxyaabo aan mararka qaarkood fiiro gaar ah u yeelan, haddana waxay noqon karaan calaamadaha ugu horreeya ee cudurro naadir ah. Tusaale ahaan, cudur ku dhici kara dhallaanka, laakiin aan si badan looga hadlin, waxaa loo yaqaan Cudurka Menkes. Aan maanta si faahfaahsan uga hadalno arrintan.

Waa maxay Cudurka Menkes? Si fudud haddii loo dhigo...

Cudurka Menke waa xaalad hidde-side . Waxay la macno tahay in ilmo uu ku dhasho. Waxa ka dhaca arrintan ayaa ah in jidhku uusan si habboon u isticmaali karin naxaasta nafaqada leh ee lagama maarmaanka ah. Hadda waxaa laga yaabaa inaad ka fikirayso, "Maxaa naxaasta loogu talagalay?" Dhab ahaantii, naxaasta waa wax ka caawiya nidaamyo badan oo muhiim ah oo jidhkeenu si sax ah u shaqeeyo. Ka fikir:

• Habdhiska neerfaha (taas oo ah, maskaxda iyo neerfayaasha oo ku dhex socda jirka oo dhan) waa inay si sax ah u shaqeeyaan.
• Lafahayaga ha ahaadaan kuwo xooggan.
• Timaheenna iyo maqaarkeennuba ha ahaadaan kuwo caafimaad qaba.
• Xididdada dhiiggeenna (meesha dhiiggu ka qulqulo) waa inay si sax ah u shaqeeyaan.

Naxaasta ayaa lagama maarmaan u ah dhammaan kuwan. Markaa, maadaama jidhka ilmaha qaba cudurka Menkes uusan si habboon u isticmaalin naxaastaas, waxay sababi kartaa dhaawac halis ah, gaar ahaan habdhiska neerfaha. Tani waxay keentaa in koritaanka ilmaha uu hakad galo oo jidhku uu daciifo. Waxa nasiib darro ah, cudurkani wuxuu noqon karaa mid nolosha halis gelin kara .

Cudurkan, timaha ilmaha ayaa noqda kuwo si yaab leh u qaloocan waxayna u egyihiin silig, sidaa darteed dadka qaar waxay ugu yeeraan "cudur timo oo qallafsan."

Waxa muhiimka ah ayaa ah in aan weli daawo buuxda loo helin arrintan. Si kastaba ha ahaatee, haddii daawaynta naxaasta la bilaabo afarta toddobaad ee ugu horreeya dhalashada ilmaha, waxaa suurtagal ah in la yareeyo calaamadaha oo la kordhiyo cimriga ilmaha. Sidaa darteed, ogaanshaha hore waa mid aad muhiim u ah.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Menkes?

Adduunka oo dhan, waxaa hore loo maleynayay in qiyaastii 100,000 oo carruur ah oo dhasha ah ay qaadi karaan cudurkan. Taasi waa qiyaastii hal milyan oo ka mid ah laba milyan iyo badh.

Si kastaba ha ahaatee, daraasad cusub oo la sameeyay sannadkii 2020 iyadoo la adeegsanayo xog laga helay Xogta Isku-darka Genome ayaa lagu ogaaday in tiradani ay aad uga badan karto. Sidaas darteed, waxaa la sheegay in mid ka mid ah 8,664 carruur ah oo lab ah oo ku nool Mareykanka oo keliya, ama qiyaastii 225 carruur ah sannadkii, uu yeelan karo xaaladdan.

Haddii hababka baaritaanka ee loogu talagalay dhallaanka cusub la sameeyo mustaqbalka, tirakoobyadan ayaa si dheeraad ah loo xaqiijin doonaa waxaana suurtogal ah in cudurka la aqoonsado goor hore oo la bilaabo daaweynta.

Yaa u badan inuu ku dhaco cudurkan?

Cudurka Menkes wuxuu ku badan yahay wiilasha.Waa kan ugu badan ee saameeya. Laakiin wuxuu saameyn karaa jinsiyad kasta, qowmiyad kasta.

Waa maxay calaamadaha cudurka Menkes?

Carruurta qabta cudurka Menkes mararka qaarkood waxay ku dhalan karaan waqti hore . Waxay u muuqan karaan inay guud ahaan caafimaad qabaan marka ay dhashaan.

Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha ugu horreeya waxay bilaabaan inay soo muuqdaan qiyaastii 2 ilaa 3 bilood jir . Kuwaasi waa:

• Timaha qallafsan waa nooc ka mid ah timaha qallafsan, qallafsan, iyo kuwa hir leh. Timahani waa kuwo aad u khafiif ah, mararka qaarkoodna caddaan ama cawl. Sidoo kale si fudud ayay u jabaan.
• Muruq yaraanta (Hypotonia): Tani waxay ka dhigan tahay in jidhka ilmaha uu aad u liito. Waxay u muuqataa mid aan nolol lahayn.
• Heerkulka jirka oo hooseeya (Hypothermia): Jirka ilmaha ayaa mar walba qabow dareema.
• Wajigu wuxuu isu beddelaa mid hoos u dhacaya .
• Calaamadaha suuxdinta (suuxdinta/suuxdinta) , taas oo ah, xaalado sida suuxdinta.
• Koritaan gaabis ah iyo guuldarro ku timaadda koritaanka: Ilmuhu si fiican uma korayo mana kordhinayo miisaanka .
• Jaalle maqaarka iyo indhaha ah (jaundice).

Calaamadahani isku mar kuma soo baxaan ilmo kasta. Mararka qaarkood, inkastoo ay aad u dhif tahay, calaamadahani waxay soo muuqan karaan dabadeed carruurnimada ama xitaa qaangaarnimada.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Menkes Syndrome?

Xanuunka Menkes waa cudur neerfaha ku dhaca oo si tartiib tartiib ah u burburiya habdhiska neerfaha . Taas macnaheedu waa in waqti ka dib, dhibaatooyinka garashada ay ku soo baxaan maskaxda iyo xirfadaha fikirka. Carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba cudurkan waxay yeelan karaan dhibaatooyin sida:

• Dhibaatooyinka sida dhiigbaxa maskaxda (hematomas-ka subdural) .
• Diverticulosis waa soo saarista bacaha yaryar ee ka soo baxa derbiyada mindhicirka ama kaadi haysta.
• Samaynta lafo yaryar oo dheeraad ah (lafo wormian ah) oo ku jira madaxa.
• Lumitaanka xirfadaha dhaqdhaqaaqa .
• Lafo-beelku waa xaalad keenta in lafo-beelku daciifo oo ay jabaan, taasoo sahlaysa in la jabo.
• Cudurka tortuosity-ga halbowlaha .

Waxaa jira wax muhiim ah oo halkan laga sheego. Mararka qaar, marka ilmo yar uu dhiig ka socdo maskaxda ama lafo jaban, dhakhaatiirtu waxay ka shakin karaan in ilmaha la dhibaateynayo. Haddii aad ogtahay in ilmahaagu uu ku jiro jawi ammaan ah, laakiin ay muujinayaan calaamadahan, hubaal la hadal dhakhtarkaaga oo kala hadal in lagaa baaro cudurka Menkes.

Waa maxay Cudurka Geeska Occipital (OHS)?

Cudurka Geeska Occipital (OHS) waa nooc fudud oo ka mid ah Cudurka Menkes.Taas macnaheedu waa in calaamaduhu aysan aad u daranayn. Badanaa waxaa la ogaadaa marka ilmuhu jiro inta u dhaxaysa 5 iyo 10 sano.

Marka laga soo tago calaamadaha fudud ee Cudurka Menkes, carruurta qabta OHS ayaa sidoo kale la kulmi kara:

• Geesaha occipital: Kuwani waa qaab-dhismeedyo u eg gees oo ay sameeyeen kaydadka kaalshiyamka ee salka madaxa.
• Dysautonomia: Dhibaato ka timaadda habdhiska neerfaha oo saameysa waxyaabaha sida cadaadiska dhiigga iyo dheelitirka jidhka.
• Dabacsanaanta kala-goysyada iyo maqaarka.
• Dhibaatooyin yaryar oo ku yimaada awoodda fikirka.

Maxaa sababa cudurka Menkes?

Sida aan hore u soo sheegnay, Cudurka Menkes waa cudur hidde-side . Taasi waa, wuxuu ku jiraa dhalashada. Qiyaastii laba meelood saddex meelood kiisaska, waxaa sababa hiddo-wade cilladaysan oo laga dhaxlay hooyada . Qiyaastii saddex meelood meel kiisaska, cudurka waxaa sababa isbeddello cusub oo ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan ATP7A.

Hidde-sidayaasha keena cudurkan waxaa la yiraahdaa `ATP7A`, kaas oo saameeya soo saarista borotiin xakameeya xaddiga naxaasta ee jirkeena. Markaa marka hid-sidayaashan `ATP7A` uusan si sax ah u shaqayn, jidhkeenu si sax ah uma 'qaadi karo' naxaasta.

Wiilashu waxay u badan tahay inay dhaxlaan hidda-wadahaan sababtoo ah Menkes Syndrome waa cudur hidde-side oo X-linked ah . Wiilashu waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah. Markaa haddii uu jiro hidda-wade cilladaysan, cudurku wuu kobcayaa. Gabdhuhu waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah, markaa si ay u qaadaan cudurka, labada hiddo-wade ee cilladaysan waa in la dhaxlaa.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka Menkes?

Si loo ogaado cudurka Menkes, dhakhtarku marka hore wuxuu baari doonaa ilmaha. Gaar ahaan, waxay fiiro gaar ah u yeelan doonaan timaha jilicsan ee qaloocan . Waxay sidoo kale weydiin doonaan astaamaha iyo taariikhda caafimaad ee qoyska. Ilmaha waxaa sidoo kale laga baari karaa:

• Baaritaannada dhiigga: Saamiga dhiigga ayaa la qaadaa si loo hubiyo heerarka hoose ee naxaasta, ceruloplasmin (borotiin sita naxaasta), iyo catecholamines, hoormoonno gacan ka geysta xakamaynta dhaqdhaqaaqa murqaha iyo shucuurta.
• Sawirka CT ama X-ray: Tani waxay raadin doontaa lafo yaryar oo qaloocan (lafo gooryaan ah) oo ku jira madaxa ilmaha. Kuwaas waxaa sababa dhibaatooyin ka yimaada unugyada isku xiran oo ay keento la'aanta naxaasta.
• Baaritaanka maqaarka: Muunad aad u yar oo maqaarka ilmaha ah ayaa la qaadaa oo lagu baaraa mikroskoob si loo hubiyo sida wanaagsan ee jirka ilmuhu u isticmaalo naxaasta.
• Ultrasound: Tan waxaa loo isticmaalaa in lagu baaro kaadi haysta. Diverticula, oo ah bacaha ka soo baxa kaadi haysta, waa dhibaato caadi ah oo ka dhalata Menkes Syndrome.
• Baaritaanka kaadida: Baaritaankani wuxuu hubiyaa heerarka sii kordhaya ee asiidhyada qaarkood (HVA/VMA) ee kaadida. Tirada asiidhyadani way kala duwan tahay iyadoo ku xiran dhaqdhaqaaqa ensaymka ku xiran naxaasta.

Ilmahaygu ma samayn karaa baaritaanka hidde-sidaha ee cudurka Menkes?

Cilmi-baarayaashu wali waxay isku dayayaan inay helaan siyaabo cusub oo lagu ogaan karo cudurka Menkes goor hore. Baaritaanka hidde-sidaha ee raadinaya isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha ATP7A waa hal hab oo tan lagu sameeyo.

Sidee dhakhaatiirtu u daweeyaan cudurka Menkes?

Si daaweyntu u noqoto mid waxtar badan leh, waa in la bilaabo 25 ilaa 28 maalmood gudahood marka la dhasho . Guusha daaweyntu waxay ku xiran tahay sida uu u daran yahay isbeddelka ku yimaada hidda-wadaha 'ATP7A'.

Dhakhaatiirtu waxay carruurta qaba cudurka Menkes siiyaan daawo naxaas ah oo lagu magacaabo copper histidine oo ah irbado hoosaadka ah . Hadafka daaweyntani waa in la kordhiyo tirada naxaasta ee dhiigga ku jirta. Waxay sidoo kale kaa caawin kartaa yareynta dhaawaca habdhiska neerfaha, yareynta xaaladaha sida suuxdinta, iyo kordhinta cimriga ilmaha.

Sideen u maareyn karaa calaamadaha ilmahayga?

Maadaama aan weli daawo loo helin cudurka Menkes, dhakhaatiirtu waxay diiradda saaraan maaraynta calaamadaha. Kooxda caafimaadka ee daweynaysa ilmahaaga waxay sameyn karaan waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Qorista daawooyinka lagu xakameeyo suuxdinta.
• Nafaqada gudaha waa quudinta cuntada iyada oo loo marayo tuubo si ay uga caawiso ilmaha inuu si fiican u nuugo nafaqooyinka.
• Ku talinaysa daaweynta jirka ama daaweynta shaqada .
• Qorista daawooyinka xanuunka .

Waa maxay mustaqbalka dadka qaba cudurka Menkes?

Haddii aan daaweynta hore loo bilaabin, carruurta qabta cudurka Menkes badanaa waxay noolaadaan wax ka yar saddex sano .

Xitaa marka la daaweeyo, calaamadaha cudurka Menkes way ka sii dari karaan waqti ka dib. Xitaa wiilasha qaba cudurkan ee hela daaweyn waxay noolaan karaan 10 sano ama ka yar.

Ma laga hortagi karaa cudurka Menkes?

Nasiib darro, cudurka Menkes lama hortagi karo . Haddii aad leedahay xubin qoyska ka tirsan ama ilmo qaba xaaladdan, waa muhiim inaad la hadasho dhakhtar oo aad hesho la-talin hidde-side .

Kahor intaadan uur qaadin, waxaad samayn kartaa baaritaan hidde-side (baaritaanka hidde-sideyaasha / baaritaanka DNA-da) si aad u ogaato inaad qabto hidda-wadaha keena cudurka Menkes. Macluumaadkani wuxuu kaa caawin karaa markaad qorsheyneyso qoyska.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar u tagto cudurka Menkes?

Haddii aad u malaynayso in ilmahaagu leeyahay calaamadaha cudurka Menkes, isla markiiba la tasho dhakhtar . Ogaanshaha hore wuxuu hagaajin karaa tayada nolosha carruurta qaba xaaladdan.

Maadaama cudurka Menkes uu ku dhasho X-chromosome, haweenku waxay samayn karaan baaritaan DNA ah si ay u ogaadaan inay qabaan hidda-wadaha keena cudurka. Waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha ka hor intaadan carruur dhalin.

Haddii ilmahaagu qabo Cudurka Menkes, kala hadal dhakhtarkaaga siyaabaha ugu wanaagsan ee lagu maareeyo calaamadaha laguna hagaajiyo tayada noloshaada. Inkasta oo aanay jirin daawo loogu talagalay Cudurka Menkes, dhakhaatiirtu waxay si adag uga shaqeynayaan sidii ay u heli lahaayeen siyaabo cusub oo lagu ogaado laguna daweeyo xaaladdan. Sidoo kale, ku biirista kooxaha taageerada ee waalidiinta carruurta qabta Cudurka Menkes waa hab fiican oo lagu wadaago khibradaha laguna helo raaxo.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan soo koobno ​​qaar ka mid ah waxyaabaha aad u baahan tahay inaad xasuusato wixii aan ka soo hadalnay:

• Cudurka Menkes waa cudur hidde-side ah oo sababa in jidhku aanu si sax ah u isticmaalin naxaasta.
• Tani waxay ku badan tahay wiilasha .
• Haddii timaha ilmahaagu ay si aan caadi ahayn u duuban yihiin, midabkoodu khafiif yahay, qaab-dhismeedkoodu dabacsan yahay, ama uu koritaankoodu gaabis yahay, isla markiiba raadso talo caafimaad.
• Aad ayey muhiim u tahay in la ogaado cudurka oo la bilaabo daaweynta goor hore . Waxaa ugu wanaagsan haddii daaweynta la bilaabo 4ta toddobaad ee ugu horreeya dhalashada.
• In kasta oo aanay jirin dawo dhammaystiran, haddana waxaa jira daawayn lagu xakameeyo astaamaha laguna dheereeyo cimriga .
• Haddii aad leedahay taariikh qoys oo cuduradan ah, waa caqli inaad raadsato la-talin hidde-side .

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad shaki qabtid, marna ma aha goor dambe inaad la hadasho dhakhtar.

` Cudurka Menkes, Naxaasta, Cudurada hidde-sidaha, Cudurada carruurta, Nidaamka neerfaha, Timo qaloocan, ATP7A