Ilmahaagu ma qabaa dhibaato naadir ah oo ku timaadda horumarka maskaxda? (Miller-Dieker Syndrome)

Maanta waxaan ka hadli doonnaa mowduuc aad dhif u ah oo xasaasi u ah waalidiinta. Kani waa xaalad la yiraahdo Miller-Dieker Syndrome. Kani waa xaalad hidde ah oo saameysa horumarka maskaxda ilmahaaga. Waxaa laga yaabaa inaadan hore u maqlin magacan, laakiin ka warqabka xaaladahan waxay noqon kartaa mid aad muhiim u ah, gaar ahaan waalidiinta cusub.

Waa maxay Miller-Dieker Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Miller-Decker waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo qaybta dibadda ee maskaxda ilmahaaga, oo loo yaqaan 'cerebral cortex ', ay siman tahay. Caadiyan, maskaxda caafimaadka qabta, qaybtani waxay leedahay laalaab badan oo isku dhafan, laalaab iyo jeexdin. Waxay la mid tahay lawska. Laakiin carruurta qaba xaaladdan, laalaabyadaas iyo jeexdintu si fiican uma sameysmaan.

Ilmaha qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu muujiyo calaamado jireed marka uu dhasho. Haddii kale, dhibaatooyin daran oo xagga koritaanka iyo neerfaha ah ayaa bilaaba inay soo baxaan qiyaastii 6 bilood jir. Inta badan, tani waxay ka dhalataa isbeddel aan kala sooc lahayn oo ku yimaada koromosoomyada. Si kastaba ha ahaatee, xaaladaha qaarkood, xaaladdan waxaa sidoo kale sababi kara isbeddel hidde ah oo laga dhaxlay waalidka.

Nasiib darro, weli ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Miller-Decker. Waa xaalad xaddidaysa nolosha, iyadoo carruurta badankood ay dhintaan ka hor da'da 2 sano.

Xaaladdan waxaa markii ugu horreysay lagu sharraxay 1960-meeyadii laba dhakhtar, James Q. Miller iyo H. Dieker. Taasina waa sababta loogu yeero "Xanuunka Miller-Dieker."

Waa maxay magacyada kale ee arrintan loo bixiyay?

Dhakhtarkaagu wuxuu u isticmaali karaa magaca caafimaadka lissencephaly cudurka Miller-Decker. Lissencephaly macnaheedu waa "maskax siman." Waxa kale oo laga yaabaa inaad maqasho magacyadan:

• Cudurka lissencephaly ee caadiga ah
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly syndrome

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Cudurka Miller-Decker waa xaalad aad dhif u ah . Waxay saameysaa qiyaastii hal ka mid ah 100,000 oo carruur ah oo dhasha. Taas macnaheedu waa xitaa Sri Lanka, aad bay u yar tahay in la helo ilmo qaba xaaladdan.

Waa maxay sababta arrintan?

Carruurta qabta cudurka Miller-Decker waxay leeyihiin qayb ka maqan koromosoomka 17.Way jiraan. Taas macnaheedu waa inay lumiyeen hal ama in ka badan oo hiddo-sideyaal ah. U fiirso sidii inaan haysanno buugaag yar oo tilmaamo ah oo ku jira jirkeenna, kuwaas oo aan ugu yeerno koromosoomyo. Gudaha koromosoomyadan waxaa ku jira hiddo-sideyaal, kuwaas oo ah koodhadhka xukuma wax kasta oo jirkeenna ku jira. Markaa, luminta hiddo-sideyaashan badanaa waxay dhacdaa si aan kala sooc lahayn, taasi waa, sabab la'aan. Lumitaanka hiddo-sideyaashan waxay ku dhici kartaa shahwada, ukunta, ama inta lagu jiro koritaanka ilmaha ka dib rimidda ilmo-galeenka.

Qoysas badan, marka ilmo qaba xaaladdan uu dhasho, qof qoyska ka mid ah hore uma qabin cudurka. Taas macnaheedu waa inaysan jirin taariikh qoys.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood, qiyaastii 10kii qoysba mid ka mid ah , mid ka mid ah waalidiinta ayaa leh hiddo-side wax yar ka beddelay koromosoomka 17, taasoo la micno ah in loo habeeyey si khaldan. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan translocation dheellitiran . Sababtoo ah dhammaan hiddo-sideyaasha ku jira koromosoomkan ayaa jira, taasoo la micno ah in hiddo-sideyaashu aysan jirin, hooyada iyo aabbaha midkoodna ma muujin doonaan calaamadaha cudurka Miller-Decker. Si kastaba ha ahaatee, marka waalid qaba noocaan 'translocation' uu leeyahay ilmo, ilmuhu wuxuu waayi karaa qaybo ka mid ah hiddo-wadaha sababtoo ah hab-dhismeedka aan habboonayn.

Yaraanta hidda-wadahani waxay saamaysaa habka maskaxdu u korto inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka. Sida hore loo soo sheegay, qaybta dibadda ee maskaxda (qaybta maskaxda) ma laha laablaabyada iyo godadka saxda ah, qaybtaasina waxay noqotaa mid siman.

Waa maxay astaamaha?

Cudurka Miller-Decker wuxuu saameeyaa horumarka jireed iyo maskaxeed ee ilmaha. Darnaanta calaamadaha waxay ku xiran tahay sida maskaxda ilmuhu u bislaato.

Ilmuhu wuxuu la kulmi karaa astaamo sida:

• Neefsashada oo dhib ah
• Dib u dhacyada horumarka - Tani waxay ka dhigan tahay inaad dib u dhacdo sameynta waxyaabaha ku habboon da'da qofka.
• Liqidda oo dhib kugu ah (dysphagia)
• Dhibaatooyinka quudinta
• Muruq yar (hypotonia) - Taas macnaheedu waa in muruqyada jidhku ay daciif yihiin oo dabacsan yihiin.
• Adkaanta murqaha ama dabacsanaanta
• Suuxdin - Xaalad keenta suuxdin soo noqnoqda.
• Horumarka jirka oo gaabis ah

Astaamaha lagu arki karo muuqaalka ilmaha

Carruurta qabta cudurka Miller-Decker badanaa waxay leeyihiin madaxyo ka yar kuwa caadiga ah. Tan waxaa loo yaqaan microcephaly . Waxay sidoo kale yeelan karaan astaamo weji oo gaar ah:

• Dhegaha waxaa la dhigaa meel ka hooseysa sidii caadiga ahayd waxayna yeelan karaan qaab aan caadi ahayn.
• Wejiga ayaa hore u soo baxaya.
• Sanku waa yar yahay waana la rogi karaa.
• Qaybta dhexe ee wejiga waxay u muuqataa inay ku degtay (midface hypoplasia) .
• Bushimaha sare way ballaadhnaan karaan, daanka hoosena wuu yaraan karaa.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah?

Carruurta qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin kale marka ay dhashaan. Tusaale ahaan:

• Xaaladaha wadnaha ee lagu dhasho - cudurada wadnaha ee jira marka la dhalayo.
• Faraha waxaa laga yaabaa inay qalloocan yihiin ama qaloocan yihiin (clinodactyly) .
• Dhibaatooyinka kelyaha.
• Qaar ka mid ah xubnaha caloosha ayaa laga yaabaa inay ku yaalliin meel ka baxsan caloosha (omphalocele) .

Sidee loo ogaadaa cudurkan?

Baaritaanno qaar oo la sameeyo inta lagu jiro uurka, sida sawirka ultrasound-ka , ayaa ka caawin kara dhakhtarkaaga inuu arko haddii ilmahaagu leeyahay horumar maskaxeed oo aan caadi ahayn ama calaamado kale oo cudurka ah. Haddii tan laga shakiyo, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaanka amniocentesis-ka hidde-sideyaasha ama sampling-ka chorionic villus (CVS) . Baaritaannadani waxay xaqiijin karaan in ilmahaagu leeyahay isbeddellada hidde-side ee la xiriira cudurka Miller-Decker.

Marka ilmuhu dhasho ka dib, adiga ama dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inaad aragto qaar ka mid ah astaamaha gaarka ah ee wejiga ee hore loo soo sheegay. Ama, ilmuhu wuxuu bilaabi karaa inuu suuxo . Badanaa, dhallaankani ma dhaafaan marxaladaha koritaanka ilmaha ee saddex ilaa shan bilood - sida fadhiga iyo rogrogmada.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Sida aan horay u soo sheegnay, nasiib darro ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Miller-Decker syndrome . Kani waa xaalad nolosha xaddidaysa. Daaweyntu waxay inta badan ku wajahan tahay xakamaynta calaamadaha sida suuxdinta iyo ka dhigista ilmaha mid raaxo leh intii suurtagal ah. Sababtoo ah dhibka liqidda, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan in lagu quudiyo tuubo (quudinta tuubada / nafaqada gudaha) .

Maxaad sameyn kartaa haddii ilmahaagu qabo xaaladdan?

Daryeelka iyo korinta ilmo qaba xanuun halis ah oo nolosha ka mid ah oo sidan oo kale ah runtii waa hawl aad u adag . Waxaa laga yaabaa inaad la kulanto walaac badan, walbahaar, iyo xitaa niyad jab . Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad daryeesho caafimaadkaaga jireed iyo maskaxeed inta aad daryeelayso ilmahaaga.

Waxaad caawimo ka heli kartaa waxyaabaha sida:

• Soo hel adeegyada taageerada ee ilmahaagu u baahan yahay, sida adeegyada baxnaaninta, daryeelka caafimaadka guriga, iyo aaladaha caawinta.
• Ku biir koox taageero ah oo ay weheliyaan waalidiinta carruurta sidan oo kale ah. Waxay kaa caawin doontaa inaad dareento kalinimo yar, waxaadna wax ka baran kartaa waayo-aragnimada dadka kale.
• Baro xaaladda ilmahaaga iyo calaamadaha gaarka u ah.
• Waqti u samee naftaada . Naso, samee wax aad jeceshahay.
• Raadi siyaabo caafimaad leh oo aad ku yareyn karto walbahaarka. Waxay noqon kartaa wax la mid ah inaad la socoto saaxiib ama aad bilowdo hiwaayad cusub.
• La hadal xirfadle caafimaadka dhimirka . Waxay ku siin doontaa nasasho badan.
• Haddii loo baahdo, isticmaal daawooyinka sida daawooyinka niyad-jabka sida uu dhakhtarku kugula taliyay.

Ma laga hortagi karaa cudurka Miller-Decker?

Si kastaba ha ahaatee, taasi waxay ka dhigan tahay inaysan jirin hab looga hortagi karo cudurka Miller-Decker, kaas oo si lama filaan ah u dhaca sabab la'aan.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad haysato ilmo qaba xaaladdan, baaritaan hidde-side ayaa la samayn karaa si loo ogaado haddii adiga ama lammaanahaagu aad leedihiin 'translocation dheelitiran' ee hore loogu soo sheegay koromosoomka 17. Marka waalidka qaba 'translocation' noocaas ah uu yeesho ilmo kale, badanaa waxaa jira qiyaastii saddexdiiba mid fursad ah in ilmahaasi uu sidoo kale yeelan doono cudurka Miller-Decker.

Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad adiga iyo lammaanahaagu la kulantaan la-taliye hidde-side si aad uga wada hadashaan khatartan iyo fursadahaaga.

Waa maxay mustaqbalka ilmaha qaba xaaladdan?

Runtii waa wax laga xumaado in la yiraahdo. Rajada nolosha ee carruurta qabta cudurka Miller-Decker badanaa aad bay u gaaban tahay . Carruur badan ayaa qaba suuxdin daran oo halis gelin karta nolosha. Ama, maadaama muruqyada cunaha ay daciif yihiin, xaalado sida 'oof-wareenka hunguriga' ayaa dhici kara, halkaas oo cuntada iyo cabitaanku ay galaan sambabada. Tani aad bay khatar u tahay.

Carruurta badankood waxay dhintaan marka ay gaaraan da'da 2. Carruurta qaar waxay noolaan karaan ilaa 10 sano. Si kastaba ha ahaatee, badbaada ilaa ay ka gaaraan da' yartooda waa mid aad u naadir ah.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Dib u dhacyada koritaanka - haddii aadan sameyn waxyaabo ku habboon da'daada.
• Haddii aad dhib ku qabtid neefsashada, cunista, ama liqidda.
• Haddii aad suuxdin joogto ah qabtid.
• Haddii horumarka jireed uu u muuqdo mid gaabis ah.
• Haddii aad aragto astaamo aan caadi ahayn oo wejiga ah ama astaamo jireed .

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee la weydiin karo dhakhtarka?

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Miller-Deeker, waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalo sida:

• Maxaa keena in ilmahaygu yeesho cudurka Miller-Decker?
• Daawaynta noocee ah ayaa caawin karta ilmahayga?
• Maxaan sameyn karaa si aan ilmahayga guriga ugu caawiyo?
• Ma aniga iyo lammaanahayga ma maraa baaritaanka hidde-sidaha?
• Waa maxay dhibaatooyinka kale ee aan ka walaacsanahay?

Ugu dambeyntii, xasuuso

Marka ilmahaagu qabo cudur halis ah oo nolosha xaddidaya sida tan, waa muhiim inaad caawimaad ka raadsato khabiiro iyo xirfadlayaal daryeel caafimaad oo aqoon u leh cudurka. Dhakhtarkaagu wuxuu kaa caawin karaa maaraynta calaamadaha ilmahaaga wuxuuna ka caawin karaa inay sida ugu macquulsan u raaxaystaan. Waxay sidoo kale kugu xiri karaan agabyo iyo adeegyo taageero ah oo kaa caawin kara qoyskaaga xilligan adag.

Inta ugu macquulsan, ku raaxayso waqtiga ay qoyskaagu wada joogaan. Is jeclaada oo is taageera. Isku day inaad ururiso xusuus qurux badan oo aadan waligaa ilaawi doonin. Ha isku dayin inaad keligaa safarkan marto, waxaa jira dad badan oo ku caawin kara.

' Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, horumarinta maskaxda, cudurada hidde-sideyaasha, koromosoom 17, caafimaadka carruurta, dib u dhacyada koritaanka