Ilmahaagu ma si dhakhso ah ayuu u gaboobaa? Aan wax ka baranno Progeria

Hooyo iyo aabbe ahaan, dhammaanteen waxaan si xiiso leh u daawannaa ilmaha yar oo maalinba maalinta ka dambeysa koraya. Laakiin, qiyaas... ka waran haddii ilmuhu ku da'o heer aan la qiyaasi karin, oo aan ahayn si caadi ah? Aad bay u adag tahay in la qiyaaso. Maanta waxaan ka hadlaynaa cudur aad u naadir ah, laakiin aad muhiim u ah in laga warqabo. Tan waxaa la yiraahdaa Progeria.

Waa maxay Progeria dhab ahaantii?

Si fudud haddii loo dhigo, Progeria waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah kaas oo sababa in jirku si dhakhso ah u gaboobo. Ilmaha qaba xaaladdan waxay u eg yihiin ilmo caafimaad qaba marka ay dhashaan. Si kastaba ha ahaatee, sanadka ugu horreeya ama laba sano gudahood noloshooda, waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamado muujinaya gabowgan degdega ah. Heerka koritaankoodu aad ayuu u gaabiyaa, miisaankooduna si tartiib tartiib ah ayuu u kordhaa.

Laakiin waxa ugu muhiimsan ayaa ah, ma jiraan wax caqli-gal ah oo ku jira carruurtan. Aad bay u caqli badan yihiin. Dhibaatadu waxay la xiriirtaa isbeddellada jireed ee ka dhasha habkan gabowga ee degdega ah ee jirka.

Magaca "progeria" wuxuu ka yimid ereyga Giriigga "geras" oo macnihiisu yahay "gabow." Nooca ugu weyn ee cudurkan waxaa loo yaqaan Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Tani waa xaalad aad u murugo badan, sababtoo ah ma jirto daawo loogu talagalay Progeria. Celceliska cimriga carruurtan waa qiyaastii 14.5 sano. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa ku nool da'da 20-meeyada. Sababta ugu weyn ee dhimashada carruurtan waa wadne xanuun ama istaroog . Sababta tan ayaa ah in atherosclerosis , oo ah cudur sababa in derbiyada xididdada dhiigga ay qaro weynaadaan, badanaa uu ku dhaco dadka waaweyn, carruurtan da'da aadka u yar.

Yaa cudurkan ku dhaca? Sidee buu u badan yahay?

Progeria waa xaalad hidde-side oo saameyn karta qof kasta. Laakiin ma aha mid dhaxal ah . Taasi waa, laga dhaxlo waalidiinta. Badanaa waxaa sababa isbeddel hidde-side oo de novo ah. Taasi waa, isbeddel aan kala sooc lahayn oo ku dhaca shahwada ka hor inta aan la uuraysan.

Waa maxay calaamadaha Progeria?

Calaamadaha Progeria waxay la mid yihiin kuwa gabowga caadiga ah, laakiin waxay soo muuqdaan da' aad u yar. Calaamadahan waxaa lagu arki karaa labada sano ee ugu horreeya nolosha. Aan kala saarno astaamahan.

Waa maxay sababta arrintan? Maxaa arrintani u dhacaysaa?

Tani waxay sabab u tahay isbeddel aad u yar oo ku yimid hal hiddo-side oo jirkeenna ku jira. Hiddo-sidegan waxaa loo yaqaan hiddo-side LMNA . Shaqada hiddo-sidegan waa inuu sameeyo borotiin la yiraahdo lamin A, kaasoo ku yaal xudunta unug kasta oo jirkeenna ku jira wuxuuna ka caawiyaa inuu ilaaliyo qaabkiisa.

Unugyadeennu waxay u malaynayaan inay yihiin leben, iyadoo xudunta laf-dhabarku ay tahay xarunta xakamaynta ee gudaha ku jirta. Borotiinka lamin A wuxuu la mid yahay qaab-dhismeed xooggan oo ku wareegsan xuduntaas.

Progeria, qalad yar oo ku yimaada hidda-wadaha LMNA wuxuu sababaa in nuqul cilladaysan oo aan caadi ahayn oo borotiinka lamin A ah la soo saaro beddelkiisa. Tan waxaa loogu yeeraa.Progerin . Borotiinkan cilladaysan ee progerin wuxuu sababaa in xudunta unugga ay lumiso xooggeeda oo ay noqoto mid aan degganayn. Si tartiib tartiib ah, unugyadani way dhaawacaan oo way dhintaan kahor. Marka ay tani ku dhacdo unug kasta oo jidhka ku jira, jirka oo dhan wuxuu bilaabaa inuu si dhakhso ah u gaboobo.

Ma cudur dhaxal ah baa kani?

Maya. Inta badan, tani ma aha mid dhaxal ah. Tani waa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Tani waa xaalad autosomal dominant ah . Taas macnaheedu waa in xitaa hal nuqul oo hidda-wadaha cilladaysan ah ay ku filan tahay inay keento cudurka.

Laakiin, waxaa jira hal shay. Haddii aad hore u haysatay ilmo qaba Progeria, khatarta ah in ilmo kale uu ku dhaco xaaladdan ayaa xoogaa ka sarreysa, inta u dhaxaysa 2% iyo 3%. Tani waxay sabab u tahay xaalad loo yaqaan mosaicism . Taas macnaheedu waa in mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay isbeddelkan hidde-sidaha ee unugyada qaar ee jirkooda (tusaale ahaan, unugyada soo saara shahwada ama ukunta), laakiin ma muujiyaan astaamo. Sidaa darteed, haddii ilmahaagu qabo Progeria, aad ayey muhiim u tahay inaad raadiso baaritaanka hidde-sidaha oo aad la hadasho dhakhtarkaaga arrintan.

Sidee loo ogaadaa loona maareeyaa cudurka?

Dhakhtarkaagu wuxuu ka shakin karaa xaaladdan iyadoo lagu saleynayo muuqaalka jirka iyo astaamaha ilmahaaga. Si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka, waxaa la qaadi doonaa muunad dhiig ah oo laga qaado ilmaha, baaritaanka hidde-sidahana waa la sameyn doonaa.

Hababka Daaweynta

1. Daawada: Daawada Lonafarnib ayaa loo isticmaalaa tan. Daawadan, oo asal ahaan loogu sameeyay kansarka, ayaa la ogaaday inay gacan ka geysato hoos u dhigista horumarka Progeria. Daawadan waxaa la muujiyay inay kordhiso celceliska cimriga carruurta qiyaastii 2.5 sano. Tani,

• Waxay kordhisaa dabacsanaanta xididdada dhiigga.
• Waxay xoojisaa qaab-dhismeedka lafaha.
• Waxay ka caawisaa kordhinta miisaanka jidhka.
• Waxay hagaajisaa awoodda maqalka.

2. Daaweynta Jirka iyo Daaweynta Shaqada:

Daaweynta jireed waxay gacan ka geysataa ilaalinta dhaqdhaqaaqa kala-goysyada ilmaha, dheelitirka, iyo qaab-dhismeedka. Daaweynta shaqadu waxay ka caawisaa ilmaha inuu barto inuu si madax-bannaan wax u cuno, ilaaliyo nadaafadda shaqsiyeed, iyo inuu si fudud u qabto hawlaha maalinlaha ah, sida qorista.

3. Kormeer caafimaad oo joogto ah:

Ilmaha qaba Progeria wuxuu u baahan yahay kormeer caafimaad oo joogto ah si dhibaatooyinka iman kara loo aqoonsado loona maareeyo si dhakhso ah.

Sidee baad u daryeeshaa ilmahaaga waalid ahaan?

Inaad ogaato in ilmahaagu qabo Progeria waa wax adag in lala tacaalo. Waxay dareemi kartaa culays badan. Laakiin kaligaa kuma tihid safarkan. Waxa ugu muhiimsan waa inaad abuurto jawi guri oo caadi ah oo farxad leh intii suurtagal ah ilmahaaga.

• Nolol caadi ah sii:U ogolow ilmahaaga inuu ka qayb qaato dhammaan hawlaha uu awoodo, oo hubi inaysan dareemin in laga tagay carruurta kale ee qoyska.
• Runta ka hadal: Ilmahaaga kala hadal xaaladdiisa si uu u fahmo oo uu da'diisa ugu habboon yahay. Waa muhiim inaad si daacad ah arrintan ula yeelato qof kasta oo qoyska ka mid ah. Haddii loo baahdo, raadso la-talin qoys.
• U diyaari ilmahaaga falcelinta dadka kale: Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay si lama filaan ah u eegaan ilmahaaga ama xitaa si hoose u sheegaan. Bar ilmahaaga sida loola macaamilo xaaladaha noocaas ah.
• La xiriir dugsiga: Carruur badan oo qaba Progeria waxay dhigtaan dugsiga. Si joogto ah ula xiriir maamulayaasha dugsiga, macallimiinta, iyo kalkaaliyayaasha caafimaadka si aad u hubiso badbaadada iyo raaxada ilmahaaga. Samee qorshe waxa la sameeyo haddii ay dhacdo xaalad degdeg ah (tusaale ahaan, xanuun laabta ah, neefsashada oo ku adkaata) oo la socodsii dugsiga.