Maqaarkaaga, timahaaga, iyo indhahaagu ma si aan caadi ahayn ayay u iftiimaan? Ma laga yaabaa inay sabab u tahay Oculocutaneous Albinism (OCA)?

Ma aragtay dad leh maqaar iyo timo aad u cadcad, mararka qaarna xitaa caddaan? Xitaa indhahoodu waa iftiin, sida qof ka yimid waddan kale. Waxaa laga yaabaa in mid ka mid ah xubnaha qoyskaaga, saaxiib, ama xitaa ilmahaaga uu leeyahay astaamahan. Caafimaad ahaan, waxaan tan ugu yeernaa Oculocutaneous Albinism (OCA). Ha cabsan, xitaa haddii magacu u dhawaaqo xoogaa dheer. Tani waa xaalad hidde-side oo naadir ah, taas oo ah, mid aad dhif u ah. Maanta, waxaan uga hadli doonnaa si aad u fudud, si aad u fahamto.

Hadda waa inaad la yaabban tahay waxa albinism-kan (OCA) yahay iyo sababta uu u dhaco, sax? Si fudud haddii loo dhigo, waxaa jira wax jirkeena ku jira oo midab siiya maqaarkeena, timaha, iyo indhaheenna, waxaana loo yaqaan melanin. Waxay la mid tahay rinjiga. Melanin-kan ayaa ah waxa siiya maqaarkeena, timaha, iyo indhaheenna midabkooda gaarka ah. Markaa, waxa ku dhaca dadka qaba albinism-ka ayaa ah in jidhkoodu uusan awoodin inuu si habboon u soo saaro melanin-kan ama uu ku qaybiyo jidhkooda oo dhan. Bal qiyaas, marka rinjigu yaraado, wuxuu noqdaa mid khafiif ah. Taasi waa sababta maqaarkooda, timaha, iyo indhahoodu ay aad uga fududaadaan sidii la filayay. Hoos u dhacan melanin-ka ma saameeyo oo keliya muuqaalka, laakiin melanin-kan sidoo kale waa lama huraan in indhaheenna ay si sax ah u shaqeeyaan.

Isbeddelkan muuqaalka ah wuxuu dadka qaar ku noqon karaa wax yar oo ceeb ah, waana wax caadi ah in la dareemo ceeb iyo walwal yar oo ku saabsan u ekaansho ka duwan bulshada. Sidoo kale, saameynta indhaha ayaa ka dhigi karta mid adag in la qabto hawlo maalmeedka. Runtii way niyad jabi kartaa. Laakiin, qaybta ugu fiican ayaa ah, waxaa jira daaweyn kaa caawin karta yareynta saameynta indhaha ee xaaladdan.

Sidee ku ogaan kartaa inaad qabto cudurka albinism (OCA)? Waa maxay calaamadaha?

Marka laga soo tago calaamadaha aad ku arki karto xaaladdan albinism (OCA), waxaa sidoo kale jira calaamado ay dhakhtar kaliya ku ogaan karo baaritaanno gaar ah. Aan eegno waxa ay yihiin.

Isbeddello muuqda oo ku yimaada maqaarka iyo timaha

Kani waa calaamadda ugu badan uguna fudud ee lagu arko albinism (OCA).

• Isbeddellada timaha: Dadka qaba cudurka albinism (OCA) waxay yeelan karaan timo cad ama midab huruud/dahab ah oo aad u khafiif ah. Tani waxay si gaar ah ugu badan tahay carruurta yaryar. Si kastaba ha ahaatee, marka ay weynaadaan, sida carruurnimada ama qaangaarnimada, timahooda ayaa laga yaabaa inay bilaabaan inay yeeshaan midab. Sunnayaasha, sunnayaasha, iyo timaha kale ee jirka ayaa sidoo kale noqon kara kuwo cad ama khafiif ah.
• Isbeddellada maqaarka: Iyadoo ku xiran nooca albinism-ka (OCA) ee aad qabtid, maqaarkaagu wuxuu noqon karaa mid aad u cirro leh. Maqaarka dadka qaar ayaa laga yaabaa inuu aad u khafiifsan yahay oo uu u muuqdo mid hufan, taasoo la micno ah in maqaarku uu aad u khafiifsan yahay oo la arki karo. Kuwa kale waxaa laga yaabaa inaysan midab madow ahayn markay carruur yihiin, laakiin waxaa laga yaabaa inay isbeddel yar ku yimaadaan midabka maqaarka markay weynaadaan.

Astaamaha iyo raaxo-darrada lagu arko indhaha

Albinism (OCA) waxay sidoo kale sababi kartaa isbeddello aad u muuqda oo ku yimaada midabka indhaha.

• Haddii aad qabto cudurka albinism (OCA), isha indhahaagu waxay noqon kartaa midab buluug khafiif ah/cawlan khafiif ah. Mararka qaarkood, marka iftiinku ku dhaco indhahaaga, ishaadu waxay u ekaan kartaa casaan ama casaan. Midabkani wuu isbeddeli karaa noloshaada oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, noocyada qaar ee albinism (OCA) waxay sidoo kale sababi karaan indho bunni ah.

Dhibaatooyinka kale ee indhaha ee aad la kulmi karto waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka aragga: Aragga oo aan caddayn, aragga oo labanlaabma, ama aragga oo hooseeya.
• Feejignaan sawireed: Taas macnaheedu waa inay adag tahay inaad indhahaaga u furnaato iftiinka qorraxda ama iftiinka dhalaalaya, indhahaaguna ay noqdaan buluug.
• Isbeddellada ku yimaada sida labada indhood u wada shaqeeyaan: Xaaladaha sida strabismus, halkaas oo indhuhu aysan isku jiho u jeedin, iyo dhibka ku yimaada isku darka waxa labada indhood ay arkaan hal sawir (cillad aragga binocular ah).
• Dhaqdhaqaaqyo degdeg ah oo aan la xakamayn karin oo indhaha ah (Nystagmus): Tani waxay noqon kartaa mid aad u dhib badan.
• Aragga oo cakiran oo ka dhasha isbeddellada qaabka isha (Qalabyada Refractive): Waxay la mid yihiin kiisaska loo baahan yahay muraayadaha indhaha.

Waxa dhakhtarku arko inta lagu jiro baaritaanka indhaha

Markaad u tagto dhakhtarka indhaha, waxaa jira calaamado kale oo uu ama ay raadin doonaan inta lagu jiro baaritaanka:

• Giraangiraha madow ee ishaada (iris) aad buu u khafiifsan yahay oo waxaad arki kartaa iftiin dhex maraya marka aad indhahaaga eegto.
• Waxaa laga yaabaa in isbeddelo ku yimaadaan qaabka ishaada, taasoo saameyn karta habka ay ishaadu u shaqeyso.
• Waxaa jira fursad sare oo isbeddelo ah oo ku yimaada qaab-dhismeedka neerfaha indhaha, kaas oo isku xira indhaha iyo maskaxda. Tani waxay saameyn kartaa habka maskaxdu u habayso waxaad aragto iyo sida aad u aragto adduunka.

Calaamadaha kale ee suurtagalka ah

Noocyada qaar ee albinism-ka (OCA), ama xaalado kale oo keena, waxay sababi karaan calaamado iyo saameyno kale oo gaar ah. Tusaalooyinka qaar waa:

• Naafonimada garaadka
• Isbeddellada dhererka
• Dhibaatooyinka xakamaynta murqaha ama dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa

Si kastaba ha ahaatee, calaamado kale oo kuwan oo kale ah ayaa ku dhaca qaabka ugu naadirka badan ee albinism (OCA). Dhakhtarkaagu wuxuu si fiican kuugula talin karaa calaamadaha adiga (ama cunug aad daryeesho) ay la kulmi karaan.

Maxaa albinism-kan (OCA) u dhacaa?

Albinism (OCA) waxaa sababa isbeddel (isbeddel) ku yimaada DNA-dayada, taasoo macnaheedu yahay cillad hidde ah oo saameysa habka jirkeenu u soo saaro melanin. Markaa, waa xaalad hidde ah. Waxaa jira laba siyaabood oo ay ku dhici karto:

• Dhaxalka waalidiinta: Badanaa, albinism (OCA) waxaa sababa cillado hidde ah (isbeddello) oo laga dhaxlo waalidiinta. Kuwaas had iyo jeer waxaa lagu dhaxlaa hab autosomal recessive ah.Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ka dhigan tahay in ilmuhu uu xaaladdan ku dhici doono oo keliya haddii uu dhaxlo hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimaada hooyadii iyo aabbahood. Kuma filna haddii ay ka timaaddo mid ka mid ah labadaas.
• Isbeddellada aan kala sooca lahayn ee dhaca inta lagu jiro marxaladda uurjiifka: Mararka qaarkood, isbeddel aan kala sooc lahayn oo ku yimaada hidda-wadaha ayaa dhici kara horraanta nolosha ilmaha, oo aan laga dhaxlin waalidiinta. Dhakhaatiirtu si sax ah uma oga sababta ay tani u dhacdo, mana saadaalin karaan kahor.

Maxay yihiin dhibaatooyinka kale ee ay sababi karaan albinism (OCA)?

Sida aan horay uga soo hadalnay, melanin waa midab ilaalin ah. Jidhkeenu wuxuu soo saaraa si uu u nuugo shucaaca UV ee waxyeelada leh ee ka yimaada qorraxda. Taasi waa sababta dadka aan lahayn albinism-ku ay badanaa u madow yihiin marka ay qorraxda ku baxaan. Shucaaca UV-ga wuxuu waxyeeleeyaa DNA-da unugyada maqaarkeenna. Dhaawacani wuxuu kordhiyaa khatarta kansarka maqaarka, gaar ahaan kansarka unugyada basal iyo kansarka unugyada squamous. Dhaawaca ka yimaada shucaaca UV waa mid is biirsaday, sidaa darteed dhaawaca badan ee jira ayaa sii kordhaya khatarta ah inuu kansar ku dhaco. Dadka qaba albinism-ku waxay leeyihiin melanin yar, sidaa darteed waa muhiim in maqaarkooda laga ilaaliyo qorraxda.

Sidee dhakhtarku si sax ah ugu ogaadaa cudurka albinism (OCA)?

Dhakhtar ayaa laga yaabaa inuu ka shakiyo inaad qabto OCA marka ay isbeddel ku sameeyaan maqaarkaaga, timahaaga, ama indhahaaga. Badanaa waxaa lagu ogaadaa da' aad u yar. Dhakhaatiirta carruurta ayaa ah kuwa ugu horreeya ee ka caawiya ogaanshaha xaaladda. Dhakhaatiirtu waxay isticmaali karaan dhowr hab si ay u xaqiijiyaan OCA oo ay u go'aamiyaan nooca gaarka ah.

Qaar ka mid ah hababkaas waa:

• Baaritaanka jirka
• Baaritaannada dhiigga
• Baaritaanka indhaha
• Baaritaanka hidde-sidaha
• Imtixaanka Awoodaha Aragga ee La Soo Bandhigay (VEP)
• Sawir-qaadashada isku-xidhka indhaha (OCT)

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay albinism (OCA)?

Si daacad ah, ma jirto daawo loo helo cudurka albinism (OCA). Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhowr daaweyn oo kaa caawin kara yareynta raaxo-darrada la xiriirta xaaladda.

Diiradda ugu weyn ee dadka qaba cudurka albinism (OCA) waa daaweynta xaaladaha indhaha ee la xiriira, oo ay ku jiraan:

• Isha caajiska ah (Amblyopia)
• Strabismus (isdhaafsiga isha)
• Khaladaadka Reflective

Dhakhtarkaaga indhaha ayaa u badan tahay inuu kugula taliyo inaad xirato muraayadaha qorraxda ama muraayadaha madow si loo yareeyo cabsi-gelinta iftiinka qorraxda iyo in indhahaaga laga ilaaliyo iftiinka qorraxda.

Waxaa jira hal daawo oo gaar ah oo la yiraahdo nitisinone (magacyada summadaysan ee Nityr® ama Orfadin®). Waxaa la ogaaday inay waxtar u leedahay dadka qaba nooca albinism-ka oculocutaneous-type-1. Nitisinone wuxuu ka shaqeeyaa xakamaynta burburka amino acid muhiim ah oo loo yaqaan tyrosine oo ku jira jirkeena. Daraasad la sameeyay 2019 ayaa muujisay in nitisinone ay ka caawisay shan qof oo waaweyn oo qaba nooca albinism-ka nooca-1 inay yeeshaan midabaynta maqaarka iyo inay hagaajiyaan aragga. Cilmi-baarayaashu waxay sidoo kale aaminsan yihiin in bilaabista daawada da'da yar ay xitaa waxtar badan yeelan karto.

Xasuuso, waxaa jira arrimo badan oo go'aaminaya fursadaha daaweynta, sidaa darteed khabiirka indhahaaga oo keliya ayaa ku siin kara macluumaad ku saabsan fursadaha daaweynta ugu fiican adiga (iyo ilmahaaga). Isaga ama iyadu waxay noqon doonaan hagahaaga.

Sidee bay u egtahay in lala noolaado albinism (OCA)?

Cudurka maqaarka ee Oculocutaneous albinism (OCA) waa xaalad cimri dheer ah. Saameyntu way kala duwanaan kartaa qof ilaa qof. Dad badan ayaa dareema isbeddello ku yimaada indhahooda, timahooda, iyo maqaarkooda. Dadka qaar ayaa si cad u dareema isbeddelladan, halka kuwa kalena aysan si aad ah u dareemin.

Dad badan oo qaba cudurka albinism (OCA) waxay la kulmaan dhibaatooyin caafimaad oo la xiriira xaaladdan, gaar ahaan dhibaatooyinka indhaha. Si kastaba ha ahaatee, dhibaatooyinka halista ku ah nolosha ama kuwa halista ku ah nolosha waa dhif. Waxa ugu muhiimsan waa in laga hortago dhaawaca maqaarka ee ka yimaada iftiinka qorraxda iyo ilo kale oo ka yimaada shucaaca UV.

Haddii aad si joogto ah u raacdo talada dhakhtarkaaga oo aad daryeesho indhahaaga, dadka badankooda qaba cudurka albinism (OCA) waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah sida qof kasta oo kale. Xaaladdu badanaa saameyn kuma yeelato cimrigaaga, gaar ahaan haddii aad ka fogaato dhibaatooyinka sida kansarka maqaarka.

Albinism (OCA) si fudud ayay dadka kale u arki karaan, ama waxay noqon kartaa wax aan aad u muuqan. La noolaanshaha xaaladdan - ha ahaato mid muuqata iyo mid aan muuqanba - waxay la imaan kartaa caqabado. Si kastaba ha ahaatee, kuwani waa caqabado aad caawimo u raadsan karto. Haddii adiga ama ilmo aad daryeesho uu leeyahay calaamadaha albinism (OCA), waxaa ugu wanaagsan inaad la kulanto dhakhtar ama dhakhtar indhaha ku takhasusay. Waxay kaa caawin karaan inaad fahamto xaaladda oo ay kaa caawin karaan inaad hesho daaweyn iyo agab ku caawin kara.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan u baahanahay inaan ka xasuusanno sheekadan waa

Hagaag, markaa waa kuwan waxyaabo ay tahay inaad maskaxda ku hayso wixii aan maanta ka hadalnay:

• Cudurka Oculocutaneous albinism (OCA) waa xaalad hidde-side. Waa cillad ku timaadda soo saarista ama qaybinta melanin, oo ah midabka siiya midab maqaarkeenna, timaha, iyo indhaheenna.
• Kani waa xaalad nololeed oo dhan, laakiin dhibaatooyinka la socda waa la maarayn karaa.
• Waxa ugu muhiimsan waa inaad maqaarkaaga ka ilaaliso qorraxda.Maadaama melanin yar ay la macno tahay khatar sare oo kansarka maqaarka ah, aad ayey muhiim u tahay inaad xirato muraayadaha qorraxda, koofiyadaha, dharka dhaadheer, iyo kareemka qorraxda oo wanaagsan.
• Sidoo kale waa inaad fiiro gaar ah u yeelataa indhahaaga. Si joogto ah ula tasho dhakhtarka indhaha si aad talo u hesho.
• Waa wax caadi ah in aad dareento murugo iyo walaac ku saabsan xaaladdan. Ha ka baqin inaad caawimaad weydiisato dhakhtar, qoys, ama saaxiib aad ku kalsoon tahay.
• Xasuuso, xitaa haddii aad qabto cudurka albinism (OCA), waxaad ku noolaan kartaa nolol farxad leh oo guul leh sida qof kasta oo kale!

Haddii aad wax su'aalo ah ka qabtid arrintan, hubi inaad la hadasho dhakhtar. Ha welwelin, waxaa jira xalal wax walba loo heli karo.

' Albinism, OCA, cudurada maqaarka, cudurada indhaha, cudurada hidde-sideyaasha, melanin, ilaalinta qorraxda