Ilmahaaga yar ma leeyahay calaamadahan? Aan ka warqabno Pearson Syndrome

Ilmahaaga yar ma had iyo jeer wuu xanuunsan yahay? Ma u muuqdaa mid caajis ah? Mararka qaar si fudud ayuu u nabarro u soo gaadhaa? In kasta oo ay u ekaan karaan waxyaabo caadi ah, mararka qaarkood waxaa jiri kara sabab dhab ah oo ka dambeysa taas oo aynaan ka warqabin. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad caafimaad oo naadir ah, laakiin aad u daran. Taasi waa cudur loo yaqaan Pearson Syndrome.

Waa maxay Pearson Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Pearson Syndrome waa cudur aad dhif u ah oo halis ah oo mitochondrial ah. Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay waxa mitochondria-dani yihiin. Bal qiyaas in unug kasta oo jidhkeenna ku jira uu la mid yahay warshad yar. Warshadahani waxay u baahan yihiin tamar si ay u shaqeeyaan. Qaybaha sameeya tamartaas, sida dhirta korontada yar yar, waxaa loo yaqaan mitochondria. Mitokondria-dan ayaa cuntada aan cunno u beddela tamar oo siiya tamarta loo baahan yahay xubin kasta iyo nidaam kasta oo jidhkeenna ku jira, sida beerka, wadnaha, iyo maskaxda, inay shaqeeyaan.

Ilmaha qaba Pearson Syndrome, waxaa jira isbeddello gaar ah, ama isbeddello, oo ku yimaada walxaha hidde-sidaha ee ku jira mitochondria-kan, taas oo ah, DNA-da mitochondrial. Tani waxay ka hortagtaa in unugyadu si habboon u soo saaraan tamar. Tani waxay inta badan saameysaa xubnaha muhiimka ah ee ilmaha sida dhuuxa lafaha, ganaca, iyo beerka.

Xaaladdan waxaa badanaa lagu ogaadaa dhallaanka. Waxay sababi kartaa dhibaatooyin kala duwan oo ku dhaca dhiigga ilmaha. Tusaale ahaan:

• Hoos u dhac ku yimaada unugyada dhiigga cas, taas oo ah , dhiig la'aan .
• Hoos u dhac ku yimaada unugyada dhiigga cad, taas oo ah , neutropenia .
• Hoos u dhac ku yimaada platelets-ka (unugyada caawiya xinjirowga dhiigga), oo loo yaqaan thrombocytopenia .

Cudurkan waxaa sidoo kale loo yaqaan Pearson's syndrome oo ah cudurka ganaca ee lafaha.

Waa maxay calaamadahan?

Ilmaha qaba Pearson Syndrome wuxuu muujin karaa calaamado kala duwan. Ilmo kasta ma yeelan doono dhammaan calaamadaha. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira calaamado caadi ah.

Calaamadaha ugu horreeya ee la arki karo

• Nabarro si fudud u dhaca: Xitaa nabar yar ayaa sababi kara nabar weyn ama nabar.
• Daal iyo daciifnimo joogto ah: Ilmuhu wuxuu dareemi karaa hurdo mar walba, sidii isagoon lahayn tamar uu ku ciyaaro.
• Shuban soo noqnoqda (shuban): Shubanku wuxuu socdaa dhowr maalmood waana ay adag tahay in la joojiyo.
• Cudurrada soo noqnoqda: Xanuun ka dhasha xitaa waxyaabaha ugu yar, qandho iyo hargab si joogto ah u dhaca.
• Guuldaradda koritaanka: In aan la kordhin dhererka ama aan la kordhin miisaanka sida carruurta kale ee da'da ah. Waxay la mid tahay in aan la kordhin miisaanka xitaa marka la cunayo.
• Maqaar cirro leh: Sababtoo ah la'aanta dhiigga jirka, midabka maqaarku wuu isbeddelaa oo wuu cirro noqdaa.
• Daciifnimo murqaha ah: Addimada ayaa dareema daciifnimo iyo daciifnimo.
• Matag: Matag badan, adigoon awoodin inaad yareyso waxaad cunayso.
• Jaalle ku dhaca maqaarka iyo caddaanka indhaha (jaundice): Calaamaddani waxay dhici kartaa marka shaqada beerka ay saamayso.

Dhibaatooyinka kale ee soo bixi kara waqti ka dib

Markaad la nooshahay cudurkan, dhibaatooyin badan ayaa soo bixi kara waqti ka dib. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Sonkorowga: Sonkorowga wuxuu ku dhici karaa dhaawaca soo gaara ganaca.
• Dhego la'aan: Dhego la'aantu si tartiib tartiib ah ayay u dhici kartaa.
• Cudurka Kearns-Sayre: Kani sidoo kale waa cudur mitochondrial ah. Wuxuu saameeyaa habdhiska neerfaha iyo wadnaha.
• Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa ama suuxdinta: Kuwaas waxaa ka mid noqon kara gariirka iyo gariirka aan la xakamayn karin ee addimada.
• Dhibaatooyinka aragga: Xaaladaha sida indhaha oo hoos u dhaca, retinitis pigmentosa, iyo cataracts ayaa dhici kara.

Maxaa keena Pearson Syndrome?

Waxaan horey u sheegnay in Pearson Syndrome ay sababto cillado ku jira DNA-da mitochondrial (mtDNA) . Xusuusnow, mitochondria waa qaybaha soo saara tamarta ee ku dhawaad ​​​​unug kasta oo jirkeena ku jira. Markaa, marka cillad ka jirto mitochondria-dan, unugyadu ma helaan tamarta ay u baahan yihiin. Kadib unugyadaas way dhaawacaan ama way dhintaan kahor.

Ka fikir sidan: Mitochondria waxay la mid tahay matoorka gaariga. Haddii ay dhibaato ka jirto matoorka, gaarigu ma shaqeynayo. Isla sidaas oo kale ayaa ku dhacda unugyada.

Saynisyahannadu weli si cad uma fahmaan sababta cilladahaas ay u dhacaan mitochondrial DNA (mtDNA), iyo sida saxda ah ee cilladahani u sababaan calaamadahan.

Ma wax ka yimid jiilal baa?

Inta badan, Pearson Syndrome wuxuu dhacaa sabab la'aan. Taasi waa, waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Si kastaba ha ahaatee, aad dhif ayay u dhacdaa, taasoo la micno ah in laga gudbi karo hal waalid ilaa mid kale. Laakiin kiisaska noocaas ah aad bay u yar yihiin, weli si buuxda looma fahmin.

Sidee ayay dhakhaatiirtu ku helaan tan?

Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo in ilmahaagu qabo Pearson Syndrome, isaga ama iyadu waxay dalban doonaan baaritaanno. Qaar ka mid ah kuwan waxaa ka mid ah:

• Baaritaannada dhiigga: Hubi tirada unugyada dhiigga cas, unugyada dhiigga cad, iyo platelets-ka dhiigga ku jira. Sidoo kale hubi shaqada beerka iyo kelyaha.
• Baaritaanka dhuuxa lafta:Tani waxay ku lug leedahay in xoogaa yar oo dhuuxa lafaha ah laga qaado sinta ama meel kale oo ku habboon iyadoo la isticmaalayo suuxin fudud oo lagu baaro mikroskoob. Tani waxay ogaan kartaa cilladaha ku jira unugyada dhiigga, sida kiishyada dareeraha ku jira ee gudaha unugyada ama kaydka birta ee unugyada dhiigga cas.
• Tijaabada saxarada: Tani waxay kaa caawineysaa inaad fikrad ka hesho shaqada ganaca.
• Baaritaanka Kaadida/Kaadida: Waxay hubisaa shaqada kelyaha iyo dhibaatooyinka kale.

Natiijooyinka baaritaannadan, gaar ahaan baaritaanka unugyada lafaha, waxaa si taxaddar leh u baaraya dhakhtarka cudurrada si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay Pearson Syndrome?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Pearson Syndrome. Daaweynta hadda jirta waxaa loogu talagalay in lagu yareeyo calaamadaha iyo in ilmaha laga dhigo mid raaxo leh intii suurtagal ah. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Dhiig-shubid: Dhiigga waxaa loo bixiyaa daaweyn ahaan xaaladaha sida dhiig-yarida.
• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada: Kuwani waa muhiim si loo xoojiyo muruqyada ilmaha loona caawiyo inay qabtaan hawlo maalmeedka.
• Tallaalka unugyada asliga ah: Daaweyntani waxay u noqon kartaa mid guuleysata carruurta qaar, laakiin waa daaweyn aad u adag.
• Kaabisyo: Kaabisyo sida coenzyme Q10, L-carnitine, iyo fiitamiinno kala duwan ayaa ka caawiya unugyada inay soo saaraan tamar.
• Daaweynta caabuqyada: Maadaama cuduradu si joogto ah u dhacaan, antibiyootiko ayaa la siiyaa caabuqyada bakteeriyada iyo daawooyinka fayraska dila ee caabuqyada fayraska.

Carruurta ku nool da'da hore ee dhallaanka waxay u baahan yihiin inay la socdaan khabiiro kala duwan oo ku saabsan beerkooda, kelyaha, wadnaha, iyo ganaca, maadaama xubnahan ay sidoo kale saameyn karaan waqti ka dib.

Intee in le'eg ayay dadka qaba xaaladdan noolaan karaan?

Tani waa wax laga xumaado in la yiraahdo. Carruurta badankood ee qaba Pearson Syndrome, qiyaastii kala bar, waxay ku dhintaan carruurnimada ama carruurnimada hore. Aad ayay u yar yihiin marka ay qaangaaraan. Cudurku wuxuu ugu dambeyntii keeni karaa lactic acidosis daran (urur lactic acid ah oo dhiigga ku jira) iyo cillad xubnaha ah.

Waan ogahay inaad dareemi doonto murugo, cabsi, iyo murugo markaad tan maqasho. Runtii tani waa xaalad adag in la adkeysto.

Sidee baad ula macaamilaysaa xaalad adag oo noocaas ah?

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Pearson Syndrome, waxay noqon kartaa shoog iyo xanuun aan la qaadan karin oo soo gaara qoyska oo dhan. Taasi waa wax dabiici ah.

• Keligaa ma tihid: Marka hore, xasuuso inaadan kaligaa tan soo mareynin. Waxaa ku hareeraysan dhakhaatiir, kalkaaliyayaal caafimaad, qoys, iyo saaxiibo kuwaas oo ku caawin kara oo ku fahmi kara.
• Kooxaha taageerada: Waxaa jira kooxo taageero oo ay sameeyeen waalidiinta carruurta qabta cudurrada naadirka ah. Ku biirista mid waxay kaa caawin kartaa inaad dareento kalinimo yar. Marka kuwa kale ay wadaagaan waayo-aragnimadooda, waxaad sidoo kale heli kartaa raaxo iyo fikrado.
• Baro, laakiin...: Mas'uuliyadaada maaha inaad dadka kale wax ka barato mitochondria iyo Pearson Syndrome. Waxaa jira meelo badan oo laga heli karo macluumaad ku saabsan.
• Weydiiso caawimo: Dadka kugu xeeran ayaa laga yaabaa inay diyaar u yihiin inay ku caawiyaan, laakiin waxaa laga yaabaa inaysan garanayn sida loo sameeyo. U caddee waxaad u baahan tahay. Waxaa laga yaabaa inaad u baahan tahay waqti kalinimo ah oo aad la qaadato ilmahaaga, ama waxaad u baahan tahay waqti aad naftaada kula qaadato. Ha ka xishoon inaad weydiisato caawimo, sida inaad tagto dukaanka, inaad qabato shaqo guri, ama inaad carruurta daryeesho.
• Wax ka qabashada shucuurta: Way adkaan kartaa in la xakameeyo shucuurta la socota marka la ogaado in ilmahaagu qabo cudur halis gelinaya nolosha. Maadaama cudurkani uu yahay mid naadir ah, waxaa laga yaabaa inaad dareento kalinimo dheeraad ah. Marka hore, tagista kooxaha taageerada sida tan oo kale ah iyo raadinta macluumaadka waxay u ekaan kartaa mid aan loo baahnayn. Waa caadi inaad rabto inaad waqti badan la qaadato ilmahaaga intii suurtagal ah. Si kastaba ha ahaatee, xusuusnow in ay jiraan meelo aad ka heli karto caawimaad noocaas ah. Taageerada noocaas ah aad bay muhiim ugu tahay la wadaagista murugadaada, xanuunkaaga, iyo helitaanka xoogga aad kula qabsan karto.

Had iyo jeer xasuuso "kaligaa ma tihid." Waxaad ka heli kartaa xoogga iyo hagitaanka aad u baahan tahay iyada oo loo marayo dhakhaatiirta, qoyska, asxaabta, iyo kooxaha kale ee taageerada.

Ugu dambeyntii, xasuuso tan.

Cudurka Pearson waa xaalad naadir ah laakiin aad u daran. Waxaa sababa dhibaato ka timaada mitochondria, oo ah awoodaha yar yar ee awood siiya unugyadeenna. Tani waxay saameyn kartaa xubnaha muhiimka ah sida dhuuxa lafaha ilmaha iyo ganaca.

• Ka digtoonow astaamaha: Haddii ilmahaagu leeyahay astaamo ay ka mid yihiin daal joogto ah, midab-cad, nabar fudud, ama xanuun soo noqnoqda, raadso talo caafimaad.
• Baaritaan sax ah ayaa muhiim ah: Baaritaanno gaar ah ayaa loo baahan yahay si loo ogaado cudur naadir ah sida kan oo kale.
• Daawayntu waxay ujeedadeedu tahay xakamaynta calaamadaha: Inkasta oo aanay jirin dawo dhammaystiran, haddana waxaa jira daawayn lagu yaraynayo calaamadaha laguna gargaarayo ilmaha.
• Taageerada cilminafsiga waa lama huraan: Taageerada cilminafsiga aad bay muhiim ugu tahay qoyska wajahaya caqabad noocaas ah. Ka dhig inay dareemaan inaysan kaligood ahayn.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kaa caawiyay inaad fahamto xaaladdan naadirka ah. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan tan, fadlan ha ka waaban inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

---

' Pearson syndrome, mitochondria, dhuuxa lafta, ganaca, dhiig la'aan, cudurada hidde-sidaha, cudurada carruurta