Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Cudurka Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Ma maqashay cudurka Pelisseus-Merzbacher, ama PMD marka la soo gaabiyo? Waxaa laga yaabaa inaad dareentay in ilmahaagu yar uu leeyahay dib u dhac ku yimaada koritaanka, socodka oo dhib ku ah, ama calaamado kale oo aan caadi ahayn, waadna ka walwalsan tahay. Tani dhab ahaantii waa xaalad aad dhif u ah. Taas macnaheedu waa inaysan ahayn wax dad badan ay la kulmaan. Laakiin waa muhiim inaad ka warqabto, gaar ahaan haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu la kulmay dhibaatooyinkan.

Waa maxay cudurka Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Aan si fudud u fahanno!

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Pelizaeus-Merzbacher (PMD) waa xaalad naadir ah oo badanaa hidde-side ah , taasoo la macno ah in jiilba jiil u gudbin karo, taasoo saameysa maskaxdaada iyo laf-dhabartaada (neerfaha ugu weyn ee ka soo daadanaya laf-dhabartaada). Waxay inta badan keentaa dhibaatooyin dhaqdhaqaaqa, sida socodka, orodka, iyo boodboodka, iyo shaqada murqaha.

Ka fikir sida neerfayaasha jidhkeenu ay u eg yihiin fiilooyin koronto. Fiilooyinkani waa halka fariimaha maskaxdeenu ay ku dhex maraan jidhkeena oo dhan. PMD, daboolka ilaalinta ee ku wareegsan neerfayaashaas oo loo yaqaan myelin kuma filna. Myelin waa sida balaastigga ku yaal fiilada korontada. Waa waxa u oggolaanaya fariimaha neerfaha inay si dhakhso leh oo sax ah u socdaan. Markaa marka daboolka myelin-kan la yareeyo, waxaa jira dhibaatooyin la xiriira gudbinta fariimaha neerfaha.

Dadka qaar ee qaba PMD waxay sidoo kale la kulmi karaan dib u dhac ku yimaada horumarka, taasoo la macno ah inay ka daahi karaan waxbarashada, hadalka, ama socodka, sida ku habboon da'dooda. PMD waa cudur sii socda . Taas macnaheedu waa in calaamadaha ay ka sii dari karaan waqti ka dib.

Sidee ayuu cudurkani u saameeyaa jirkeena? (Waa maxay leukodystrophy?)

PMD waa cudur hidde-side ah oo ka tirsan koox cuduro ah oo loo yaqaan leukodystrophies . Cudurradani waxay saameeyaan maadada cad ee habdhiska neerfaha. Maaddadan cad waa meesha ay ku yaalliin fiilooyinka dareemayaasha ee dahaarka leh ee myelin. Markaa PMD, jidhkeenu ma sameeyo myelin ku filan, sidaa darteed maaddadan cad way dhaawacan tahay. Tani waa sababta fariimaha maskaxda uga imanaya inta kale ee jirka aysan si sax ah ugu socon.

Bal qiyaas, haddii qof fariin sita uusan raacin wadada saxda ah, fariintu waxay ku xayirmi kartaa jidka, ama waxay ku dambayn kartaa meel khaldan, sax? Taasi waa waxa ku dhaca habdhiska neerfaha marka myelin lumo.

Yaa u badan inuu ku dhaco PMD?

PMD waxay inta badan saameysaa wiilasha iyo ragga . Tani waxay sabab u tahay waa cudur hidde-side oo X-linked ah . Tani waxay ka dhigan tahay in isbeddelka keena cudurkan uu ku jiro koromosoomka X. Sidaad ogtahay, dheddiggu waxay leeyihiin laba koromosoom X, halka raggu ay leeyihiin hal koromosoom X iyo hal koromosoom Y.

Markaa, xitaa haddii haweeneydu ay leedahay isbeddelkan hidde-sidaha ee hal koromosoom oo X ah, calaamaduhu ma noqon karaan kuwo aad u daran sababtoo ah koromosoom kale oo X ah oo caafimaad qaba. Cudurku wuxuu noqon karaa mid aan haba yaraatee soo bixin. Laakiin haddii nin uu leeyahay isbeddelkan koromosoomkiisa X ee keliya, khatarta ah inuu cudurku ku dhaco ayaa ka sarreysa.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee cudurka Pelissaeus-Merzbacher?

Waxaa jira laba nooc oo ugu waaweyn oo cudurka Pelisseus-Merzbacher ah:

1. Cudurka Pelizaeus-Merzbacher ee Caadiga ah

Kani waa nooca ugu badan . Calaamaduhu waxay badanaa ka bilaabmaan sanadka ugu horreeya nolosha ilmaha . PMD-ka caadiga ah wuxuu inta badan sababaa dhibaatooyin la xiriira murqaha iyo dhaqdhaqaaqa. Tusaale ahaan, ilmuhu wuxuu yeelan karaa lugaha oo istaaga, socod gaabis ah, ama wuxuu ku adkaan karaa inuu ilaaliyo dheelitirka.

Kartida garaadka ee dadka qaba PMD-kan caadiga ah, taas oo ah, awoodda ay wax ku bartaan oo ay ku xasuustaan, badanaa si fiican ayay u horumaraan ilaa qaangaarnimada. Laakiin markaas horumarkaasi wuu joogsan karaa. Ka dib qaangaarnimada, waxaa dhici karta in si tartiib tartiib ah hoos ugu dhaco awoodaha garaadka.

2. Cudurka Pelizaeus-Merzbacher ee dhalmada ka dhasha

Noocan waa mid naadir ah oo aad u daran . Noocan, calaamadaha sida dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa daran, dib u dhaca koritaanka, dhibaatooyinka quudinta, iyo suuxdintu waxay ka soo muuqan karaan dhallaanka, dhowr bilood gudahood dhalashada.

Carruurta qabta PMD-ka ku dhasha badanaa ma bartaan socodka . Sidoo kale, qaar badan ayaa ku dhibtooda hadalka. Si kastaba ha ahaatee, waxay awoodaan inay fahmaan waxa dadka kale sheegayaan. Tani waa xaalad aad u nasiib darro ah.

Sidee ayuu cudurkan ugu badan yahay PMD?

Sida hore loo soo sheegay, cudurka Pelizaeus-Merzbacher waa cudur aad dhif u ah . Sida laga soo xigtay khubarada ku sugan waddan sida Mareykanka, qiyaastii mid ka mid ah 200,000 oo rag ah ayaa qaba cudurkan. Tani xitaa way ka yar tahay dumarka. Inkasta oo ay adag tahay in la helo tirakoob sax ah oo ku saabsan arrintan Sri Lanka, haddana waxaa loo arkaa cudur naadir ah oo adduunka ka jira.

Waa maxay calaamadaha PMD?

Calaamadaha cudurka Pelisseus-Merzbacher way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof, laakiin waxaa jira calaamado caadi ah:

• Dhibaatooyinka dheelitirka: Awood la'aanta in la ilaaliyo dheelitirka saxda ah inta la socdo ama la taagan yahay.
• Dib u dhac ku yimaada horumarka: Dib u dhaca hadalka, socodka, iyo ciyaarta iyadoo loo eegayo da'da.
• Dhibaatooyinka quudinta: Dhibaato nuugista ama liqidda cuntada. Tani waxay sidoo kale horseedi kartaa miisaan lumis.
• Stridor: Dhawaaq aan caadi ahayn oo qaylo badan marka la neefsanayo.
• Dhaqdhaqaaq indho oo aan ikhtiyaari ahayn (nystagmus): Dhaqdhaqaaq degdeg ah, joogto ah, oo aan la xakamayn oo indhaha ah oo hore iyo gadaal ama kor iyo hoos u socda.
• Gariirid aan ikhtiyaari ahayn oo jidhka ah ama gariir (dystonia): Murqo xanuun aan la xakamayn karin ama gariir qaybaha jidhka ah.
• Miisaan kordhin liidata: Ku guuldareysiga kordhinta miisaanka sida ku habboon da'da.
• Daciifnimo murqaha ah (hypotonia): Dareen daciifnimo, la'aan murqaha ah.

Haddii ilmahaagu leeyahay mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadahan, aad bay muhiim u tahay inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad .

Maxaa sababa PMD?

Cudurka Pelisseus-Merzbacher waxaa badanaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha PLP1 . Isbeddelkan waxaa laga dhaxli karaa mid ama labada waalid.

Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 20% wiilasha qaba PMD, isbeddelka hidda-wadaha PLP1 lama helin. Qaar ka mid ah waxaa laga yaabaa inay isbeddel ku sameeyaan hidda-wadaha GJC2 . Kuwa kale waxay yeelan karaan PMD sabab la'aan. Kuwani waa dhibaatooyinka daawada.

Sidee loo ogaadaa PMD?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inuu ka shakiyo PMD iyadoo lagu saleynayo astaamihiisa. Waxay dalban karaan dhowr baaritaan si loo xaqiijiyo shakiga:

• Baaritaannada sawir-qaadista: Kuwaas waxaa ka mid ah sawirka MRI-ga . Tan waxaa loo isticmaali karaa in lagu ogaado haddii ay jirto la'aanta myelin ee maskaxda iyo laf-dhabarta ilmaha. Waxay la mid tahay sawir qaadista.
• Baaritaannada hidde-sidaha: Baaritaannadan, oo ku lug leh qaadashada muunad dhiig, waxay go'aamin karaan in isbeddelka hidde-sidaha ee sababa PMD uu jiro iyo in kale. Kani waa habka kaliya ee si cad loogu xaqiijin karo cudurka.

Waa maxay daawaynta PMD?

Nasiib darro, weli ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Pelisseau-Merzbacher . Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maahan inaysan jirin wax aan sameyn karno. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la hagaajiyo tayada nolosha bukaanka iyo in la xakameeyo astaamaha .

Waxaa jira dhowr hab oo daaweyn ah oo loo isticmaali karo tan:

• Daawooyinka: Daawooyinka waxaa la siin karaa si loo yareeyo murqo xanuun iyo suuxdin.
• Daaweynta jirka ama daaweynta shaqada: Kuwani waxay gacan ka geystaan ​​​​hagaajinta dheelitirka, xoogga, iyo xakamaynta dhaqdhaqaaqa ilmaha. Gaar ahaan, waxay ku tababaraan inay socdaan, ciyaaraan, iyo inay wax qabtaan keligood.
• Daaweynta indhaha: Dhaqdhaqaaqyada indhaha ee aan ikhtiyaarka lahayn ee hore loo soo sheegay (nystagmus) waxaa lagu daaweyn karaa muraayadaha indhaha ama, xaaladaha qaarkood, qalliin.
• La-talin: La- taliye Caafimaad Dhimirka oo Ruqsad haystaAad bay muhiim u tahay inaad talo ka hesho dhakhtar. Taladani waxay kaa caawin doontaa inaad la qabsato walbahaarka iyo walwalka la socda cudurka hidde-sidaha sida kan oo kale ah, waxayna sidoo kale kaa caawin doontaa inaad si caafimaad leh ula qabsato. Tani aad bay muhiim ugu tahay ilmaha iyo waalidiinta labadaba.

Waa maxay saadaasha PMD?

Saadaasha cudurka PMD, taas oo ah, inta uu cudurku ku saameyn doono iyo inta aad noolaan doonto, waxay ku xiran tahay darnaanta calaamadahaaga . Dadka qaba calaamadaha daran waxay u badan tahay inay yeeshaan cudur aad u daran iyo cimri gaaban.

Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar waxaa laga yaabaa inaysan lahayn calaamado daran. Waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo aysan saameyn badan ku yeelan hawlahooda maalinlaha ah. Dhakhtarkaaga ama kalkaalisadaadu waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto sida PMD ay u saameyn karto adiga ama ilmahaaga. Weligaa ha quusan.

Ma jiraa hab looga hortago PMD?

Nasiib darro, ma jirto si looga hortago cudurka Pelisseus-Merzbacher sababtoo ah waa xaalad hidde-side.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qabto PMD, ama haddii aad u malaynayso inaad tahay side cudurka (taasi waa, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka), waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sidaha .

Baaritaanka hidde-sidaha ayaa go'aamin kara haddii aad qabto isbeddel hidde-sidaha oo sababa PMD. Waxaad la hadli kartaa la-taliye hidde-sidaha si aad u fahamto natiijooyinka baaritaanka oo aad u ogaato khatarta aad u leedahay in carruurtaadu ay dhaxlaan xaaladda. Tani waxay aad waxtar ugu yeelan kartaa qorsheynta mustaqbalka.

Su'aalaha aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan cudurka Pelisseus-Merzbacher, ama haddii aad ka shakisan tahay, waxaad dhakhtarkaaga weydiin kartaa su'aalahan:

• Waa maxay sababta ugu badan ee ilmahayga/aniga igu dhici karta cudurka Pelisseus-Merzbacher?
• Baaritaanno noocee ah ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado cudurka Pelisseus-Merzbacher?
• Waa maxay daawaynta cudurka Pelissaeus-Merzbacher? Waa maxay daawaynta ugu fiican ilmahayga/aniga?
• Waa maxay fursadda ay carruurtaydu iga dhaxli doonaan cudurka Pelisseus-Merzbacher?

Su'aalahan marka laga soo tago, la hadal dhakhtarkaaga wax kasta oo aad ka fikirayso, cabsi ama shaki kasta oo aad qabto. Ha ku hayn wax maskaxdaada ku jira.

Ugu dambeyntii, waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento naxdin iyo murugo marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Peliseus-Merzbacher. Waxay ku dhacdaa qof walba. Xusuusnow, keligaa ma tihid .

Daaweynta PMD way kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka iyo darnaanta calaamadaha. Dadka qaar ee qaba PMD waxay leeyihiin calaamado khafiif ah, sidaa darteed awooddooda ama cimrigooda si weyn uma saameeyaan.

La shaqee dhakhtarkaaga si aad u sameyso qorshe daaweyn oo adiga iyo qoyskaagaba u shaqeeya.Macluumaadka saxda ah, taageerada, iyo jacaylka, waxaad la kulmi kartaa caqabadan. Had iyo jeer isku day inaad si wanaagsan u fikirto.

Cudurka Pelisseus -Merzbacher, PMD, cudurada hidde-sidaha, myelin, habdhiska neerfaha, carruurta, dib u dhac ku yimaada horumarka