Ilmahaaga yar ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Prader-Willi Syndrome

Waxaa laga yaabaa inaad walaac ka qabtay koritaanka iyo horumarka ilmahaaga, ama sida uu wax u cunayo oo uu wax u cabbayo. Carruurta qaar waxay u baahan yihiin daryeel gaar ah. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin muhiim ah oo ay tahay inaad ka warqabto.

Waa maxay cudurka Prader-Willi?

Si fudud haddii loo dhigo, Prader-Willi Syndrome (PWS) waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa dheef-shiid kiimikaadka ilmaha. Waxay sababi kartaa isbeddello ku yimaada horumarka iyo dhaqanka ilmaha.

Ilmo yar oo qaba xaaladdan ayaa leh muruqyo aad u yar (hypotonia). Taas macnaheedu waxa weeye in jidhku uu dareemi karo daciifnimo aad u daran. Waxaa laga yaabaa inay adag tahay in la nuugo oo la cuno cunto marka hore. Si kastaba ha ahaatee, inta u dhaxaysa da'da laba iyo lix, rabitaan cunto oo aan caadi ahayn, ama gaajo joogto ah (hyperphagia), ayaa bilaabata inay soo baxdo. Haddii cuntada aan si habboon loo xakamayn, cunista xad-dhaafka ah waxay keeni kartaa in ilmuhu aad u weynaado, ama cayil daran.

Intaa waxaa dheer, PWS waxay sababi kartaa in ilmuhu seego marxaladaha koritaanka caadiga ah iyo inuu dib u dhigo qaangaarnimada. Marar dhif ah, dhibaatooyin halis gelin kara nolosha ayaa dhici kara, sida dhibaatooyinka neefsashada, dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga oo ay sababaan cayilka, hurdada oo yaraata, iyo macaanka.

Yaa ugu badan ee xaaladdan saameysa?

Dhab ahaantii, xaaladdan oo loo yaqaan Prader-Willi syndrome waxay ku dhici kartaa qof kasta. Maadaama ay tahay hidde-side, badanaa waxay ku dhacdaa si aan kala sooc lahayn, taasoo la macno ah inay dhacdo sabab la'aan marka unugyada jeermiska la sameeyo. Aad dhif u ah, waa la dhaxli karaa haddii qof qoyska ka mid ah uu hore u qabay xaaladdan.

Sidee ayuu caadi u yahay cudurka Prader-Willi?

Waa xaalad aad dhif u ah. Haddii aad eegto adduunka oo dhan, waa qiyaastii mid ka mid ah 10,000 ilaa mid ka mid ah 30,000 oo carruur ah. Markaa, waad qiyaasi kartaa sida ay u dhif tahay.

Waa maxay calaamadaha cudurka Prader-Willi?

Sida PWS u saamayso qof kasta way kala duwanaan kartaa, laakiin waxaa jira calaamado caadi ah.

Calaamadaha lagu arko xilliga dhallaanka:

Qaar ka mid ah calaamadahan waxaa la arki karaa isla marka ilmuhu dhasho:

• Oohin daciif ah .
• Daal iyo caajis joogto ah.
• Nuugista iyo cunista oo dhib ku ah (Awoodda quudinta oo liidata).
• Jidh jilicsan , ama la'aanta murqaha ('hypotonia'). Waxay dareemi kartaa in jidhkaagu u dhacayo sida caruusad.

Astaamaha jireed ee soo muuqda marka ilmuhu korayo:

Astaamahani mararka qaarkood way jiraan marka ilmuhu dhasho, laakiin way sii muuqdaan marka ilmuhu weynaado:

• Indho u eg yicib .
• Madax dheer oo cidhiidhi ah.
• Af saddex-xagal ah.
• Inaad ka gaaban tahay carruurta kale (dherer gaaban).
• Gacmo iyo lugo yaryar.
• Xubinta taranka oo aan horumarsanayn.

Astaamaha saameeya horumarka iyo dhaqanka ilmaha:

Kuwani waa sifooyinka ay waalidiintu mararka qaarkood dareemaan inay ugu badan yihiin, waxayna noqon karaan kuwo xoogaa caqabad leh:

• Cadhada xanaaqa , xanaaq shucuureed ama madax adayg.
• Naafonimo garaadka: Tani waxay ka dhigan tahay inay qaadato waqti in la barto oo la fahmo waxyaabaha cusub.
• Dhaqamada xaasidnimada ama qasabka ah sida maqaarka oo la iska jaro.
• Xanuunada hurdada. Mararka qaar waxaad dareemeysaa hurdo aad u badan maalintii, habeenkiina waxaad dareemeysaa inaadan seexan karin.
• Dhibaatooyinka cunista. Kani waa calaamadda ugu cad. Inta aad cunto, ma dareemaysid dhereg. Tani waxay keentaa xad-dhaaf xad-dhaaf ah (hyperphagia).

Bal qiyaas sida ay u adkaan lahayd haddii ilmahaagu, iyadoon loo eegin inta uu cunayo, uu ku sii yiraahdo, "Waxaan rabaa wax badan, waan gaajaysanahay." Cunista xad-dhaafka ah waxay keeni kartaa cayilka fasalka saddexaad, kaas oo kordhin kara khatarta ah inuu ku dhaco dhibaatooyin kale, sida sonkorowga iyo cudurrada wadnaha.

Waa maxay sababta arrintan? Maxaa arrintani u dhacaysaa?

Cudurka Prader-Willi waxaa sababa isbeddel ku yimaada hiddo-sidayaashayada. Gaar ahaan, hiddo-sidayaasha qaar ee ku jira koromosoomka 15 ee jirkeena si fiican uma shaqeeyaan.

Dhammaanteen waxaan ka helnaa hal nuqul oo koromosoom 15 ah hooyadeen markii aan uur qaadanay, hal nuqulna aabbahay. Caadiyan, hidda-sidayaasha ku jira nuqulka koromosoom 15 ee aabbahay waa la hawlgeliyaa, taas oo ah, "ku shaqeeya." Hidda-sidayaasha ku jira nuqulka koromosoom 15 ee hooyadeen waa "dammaansan yihiin," taas oo ah, aamusnaan. Waxaan tan ugu yeernaa 'sawir-qaadista hidde-sideyaasha.' Si kastaba ha ahaatee, labada nuqulba waa loo baahan yahay si hidda-sidayaasha jidhkeenna si habboon ugu shaqeeyaan.

Hadda, xaaladda 'PWS' waxaa sababi kara isbeddello dhowr ah oo ku yimaada koromosoomkan 15:

• Tirtiridda Kroomosoomka : Qiyaastii 70% bukaannada PWS, qayb ka mid ah 15-ka koromosoom ee laga dhaxlo aabaha ayaa ka maqan unug kasta. Markaa, calaamadaha ayaa dhaca sababtoo ah hiddo-sideyaasha aabaha si fiican uma shaqeeyaan hiddo-sideyaasha hooyadana waa aamusan yihiin.
• Kala-goysyada hal-dhammaan ee hooyada: Qiyaastii 25% wakhtiga, ilmuhu wuxuu ka dhaxlaa laba nuqul oo koromosoom 15 ah hooyadooda , mana jiro mid ka mid ah aabahood. Xaaladdan oo kale, labada nuqul ee koromosoom 15 waa aamusan yihiin, sidaa darteed hiddo-sidayaashu si fiican uma shaqeeyaan.
• Beddelidda: Wax ka yar 1% kiisaska, qayb ka mid ah koromosoomka 15 ayaa jabta oo ku dhegta koromosoom kale. Kadib, hiddo-sidayaashu ma joogaan meeshii ay ahayd inay joogaan, sidaas darteed ma qabtaan shaqadii loo baahnaa.

Si fudud haddii loo dhigo, koromosoomkan 15 waa waxa bixiya tilmaamo lagu sameeyo waxyaabaha loo yaqaan 'nucleolar RNAs yar yar (snoRNAs)' kuwaas oo ka caawiya unugyadeenna inay sameeyaan waxyaabo kala duwan. 'snoRNAs'-yadan waxay xakameeyaan molecules-ka kale ee 'RNA'. Molecules-ka 'RNA' waxay sameeyaan borotiinno, borotiinnadaasina waxay qabtaan shaqo badan oo unugyada ah. Markaa, marka ay dhibaato ka timaado koromosoom 15, hawshan oo dhan way qaloocdaa.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan? (Cudurka lagu ogaado)

Dhakhtar ayaa ogaanaya cudurka Prader-Willi isagoo si taxaddar leh u baaraya ilmaha oo sameynaya baaritaanno hidde-side. Dhakhtarku wuxuu eegi doonaa astaamaha jireed ee ilmaha wuxuuna ku weydiin doonaa su'aalo ku saabsan calaamadaha ilmahaaga, caadooyinka cunista, iyo dhaqanka.

Haddii uu jiro shaki laga qabo PWS, waxaa la dalban doonaa baaritaan hidde-side . Tani badanaa waa baaritaan dhiig. Tani waxay si sax ah u go'aamin kartaa haddii ay jiraan wax cillado ah oo ku jira DNA-da ilmaha, taas oo ah, isbeddellada ku yimaada hidde-sideyaasha.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Marka la daaweynayo cudurka Prader-Willi, diiradda ugu weyn waa xakamaynta calaamadaha iyo ka hortagga dhibaatooyinka. Ma jirto hal daaweyn oo loogu talagalay tan, laakiin isku-darka daaweynta ayaa la isticmaalaa.

Hababka daaweynta:

• Carruurta yaryar, waxaad u isticmaali kartaa qalab gaar ah sida ibta dhalada gaarka ah si ay uga caawiso inay cabbaan caanaha . Maadaama ay ku adag tahay inay nuugaan, waxay u baahan yihiin inay helaan nafaqada ay u baahan yihiin.
• Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga ka caawiso inuu si habboon wax u cuno . Tani waxay la macno tahay inuu quudiyo cuntooyinka kalooriga yar iyo inuu xakameeyo xaddiga uu cuno. Tani waxay noqon kartaa waxoogaa caqabad ah, maadaama ilmahaagu badanaa uu dareemi doono gaajo.
• Daawooyinka waxaa la siiyaa si loo kordhiyo hoormoonada qaarkood . Tusaale ahaan, hoormoonka koritaanka. Wiilasha, testosterone ama gonadotropin chorionic human (HCG) ayaa la siin karaa, gabdhahana, estrogen.
• Daawaynta taageerada leh aad bay muhiim u tahay. Daawaynta jireed waxay caawisaa xoojinta murqaha, daawaynta hadalka-luqadku waxay caawisaa hagaajinta hadalka, waxbarashada gaarka ahna waxay gacan ka geysataa horumarinta awoodaha waxbarasho ee ilmaha.

Waa maxay waxyeelada ka dhalata cudurka Prader-Willi?

Badanaa, carruurta qaba xaaladdan waxay cayilaan sababtoo ah xad-dhaafka. Cayilkan wuxuu keeni karaa dhibaatooyin kale:

• Dhibaatooyinka wadnaha.
• Sonkorowga (Nooca 2aad ee Sonkorowga).
• Dhiigkar sare (Dhiigkar sare).
• Dhibaatooyinka neefsashada.
• Neef-qabatada hurdada.

In kasta oo cayilku yahay xaalad adag, haddana waa la maarayn karaa. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa awoodi doona inuu ku siiyo hagitaan wanaagsan arrintan.

Ma ka hortagi karnaa tan?

Nasiib darro, cudurka Prader-Willi lama hortagi karo . Waa hidde-side. Inta badan, waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Lama saadaalin karo. Ma keeno wax waalidku sameeyeen ka hor ama inta lagu jiro uurka.

Haddii aad qorsheyneyso inaad dhasho ilmo kale, ama haddii aad rabto inaad wax badan ka barato arrintan, waa fikrad wanaagsan inaad hesho la-talin hidde-side. Kadib, waxaad ka hadli kartaa khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaaladdan hidde-side.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo cudurka Prader-Willi?

Tani waxay kaa dhigi kartaa inaad dareento murugo iyo naxdin aad u badan. Taasi waa caadi. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la helo daaweyn habboon laga bilaabo bilowga iyo daryeel wanaagsan oo la sii wado , carruurta badankood ee qaba cudurka Prader-Willi waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.

Waa wax caadi ah in loo baahdo caawimo dheeraad ah oo ku saabsan shaqada dugsiga. Dhammaan carruurta qaba PWS waxay u baahan doonaan taageero noloshooda oo dhan si ay si madax-bannaan ugu noolaadaan intii suurtagal ah. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu gudbin karaa khabiir nafaqo. Waxay kaa caawin karaan inaad maareyso cuntada ilmahaaga oo aad abuurto qorshe cunto. Waxa kale oo ay waxtar u leedahay waalidiinta iyo qoysaska inay arkaan la-taliye caafimaadka dhimirka ama ay ku biiraan koox taageero ah oo loogu talagalay qoysaska leh carruurta qaba xaaladdan. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad barato siyaabo cusub oo aad ula qabsato oo aad u taageerto ilmahaaga.

Ma jiraa daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo?

Maya, hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Prader-Willi. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris ayaa socota si loo sii fahmo xaaladda.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii aad u malaynayso in ilmahaagu leeyahay calaamadaha cudurka Prader-Willi, isla markiiba la tasho dhakhtarka ilmahaaga . Ha iska indho tirin dib u dhac kasta oo ku yimaada horumarka (marxaladaha horumarka ee la seegay) inta lagu jiro dhallaanka. Haddii xaaladda hore loo aqoonsado, dhakhtarkaagu wuxuu kaa caawin karaa maaraynta xaaladda ilmahaaga, inuu ka caawiyo inay gaaraan marxaladaha horumarka, iyo inuu yareeyo dhibaatooyinka isagoo xakameynaya cuntadooda.

Su'aalo noocee ah ayaan dhakhtarka weydiiyaa?

Markaad u tagto dhakhtarka, waa fikrad wanaagsan inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu ka ilaaliyo cayilka?
• Maxaa daawaynta ilmahaygu ku jiri doontaa?
• Maxay yihiin dhibaatooyinka dhaqanka ee uu ilmahaygu qabi karo?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo naga caawin kara inaan wax ka baranno oo aan la qabsanno PWS?
• Ma fikrad wanaagsan baa in baaritaanka hidde-sidaha loo sameeyo inta kale ee qoyskayga?

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys marka aad ogaato in ilmahaagu uu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah oo aan la daweyn karin. Si kastaba ha ahaatee, kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay ku siin doonaan taageerada iyo hagitaanka aad u baahan tahay. Ilmahaagu wuxuu qaadan karaa waqti dheer si uu u gaaro marxalado horumarineed marka loo eego carruurta kale ee da'dooda ah. Waxay sidoo kale u baahan doonaan daryeel taageero oo cimri dheer ah si looga hortago dhibaatooyinka. Haddii aad qabtid wax su'aalo ah oo ku saabsan ogaanshaha ilmahaaga ama sida ugu wanaagsan ee loo daryeelo ilmahaaga, ha ka waaban inaad la hadasho dhakhtarka ilmahaaga.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan u baahanahay inaan xasuusanno (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan dib u soo koobno ​​qaar ka mid ah waxyaabihii ugu muhiimsanaa ee aan maanta ka wada hadalnay Prader-Willi Syndrome:

• Kani waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah, taasoo la micno ah inaysan sabab u ahayn qaladka waalidka.
• Calaamadaha qaar ayaa la arki karaa xitaa marka ilmuhu yar yahay , sida caajisnimo iyo dhibka naas-nuujinta.
• Gaajo joogto ah iyo xad dhaaf xad dhaaf ah ayaa ah astaamaha ugu muhiimsan ee xaaladdan, taasoo keeni karta cayil.
• Tani waxay saameyn kartaa horumarka ilmaha, dhaqanka, iyo waxbarashada.
• In kasta oo aan la helin daawo, haddana waxaa jira daawayn kaa caawin karta xakamaynta calaamadaha iyo nolol wanaagsan. Aad ayay muhiim u tahay in cudurka la aqoonsado goor hore oo la bilaabo daaweynta.
• Taageerada waalidiinta iyo qoyska aad ayey muhiim u tahay. Waxaad caawimo ka heli kartaa dhakhaatiirta, khubarada nafaqada, daaweeyeyaasha, iyo kooxaha taageerada.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad wax walaac ah ka qabto ilmahaaga, ha ka waaban inaad raadsato talo caafimaad.

` Cudurka Prader-Willi, PWS, cudurada hidde-sidaha, caafimaadka carruurta, cayilka xad-dhaafka ah, cuntada, dib u dhac ku yimaada koritaanka