Sheekooyin ku saabsan qoysaska la dagaallamaya cudur naadir ah: Safar rajo (Cudur naadir ah)

Bal qiyaas, ilmahaaga yar ayaa dhoola cadeynaya, ordaya oo ciyaaraya. Si farxad leh ayaad ula soconaysaa tallaabo kasta oo horumarkiisa ah. Marka aad u malaynayso in wax walba ay fiican yihiin, si lama filaan ah socodkiisu wuu isbeddelaa, wuxuu bilaabaa inuu si joogto ah u dhaco. Aragista wax la mid ah waxay cabsi gelin lahayd hooyo ama aabbe, sax? Tani waxay ku saabsan tahay dhowr qoys oo aan waligood rajo ka bixin inkastoo ay la kulmeen waayo-aragnimo murugo leh. Sheekooyinkoodu wax badan ayay na barayaan.

Sheekada "Wiilka": Maalintii Wax Walba Isbedeleen

Will waa wiil yar oo aad u shar badan, firfircoon, oo firfircoon. Sida ay sheegtay hooyadiis, Casey, wax kasta oo horumarkiisa ah waxay ku dhaceen waqtigii loogu talagalay. Markii Will uu jiray qiyaastii laba sano, wuxuu socday oo si fiican u ciyaarayay, laakiin sabab la'aan, wuxuu bilaabay inuu si joogto ah u dhaco. Maalin maalmaha ka mid ah, si lama filaan ah ayuu u dhacay.

Laga bilaabo maalintaas, caafimaadka Will wuxuu bilaabay inuu si degdeg ah u xumaado. Baaritaanno badan ka dib, dhakhaatiirtu waxay ugu dambeyntii ogaadeen in Will uu qabo cudur aad u naadir ah. Cudurka waxaa loogu yeeri jiray 'Leigh syndrome' .

Si fudud haddii loo dhigo, unug kasta oo jirkeena ku jira wuxuu leeyahay warshado koronto oo yar oo loo yaqaan mitochondria oo bixiya tamar. Cudurkan naadirka ah ee loo yaqaan Leigh syndrome, xarumahan tamarta dhaliya si fiican uma shaqeeyaan sababtoo ah isbeddel hidde ah. Will wuxuu lahaa isbeddel ku yimid mid ka mid ah hiddo-sidayaashaas, oo loo yaqaan SURF1. Xaaladdan waxay ka tirsan tahay koox cuduro ah oo badan oo loo yaqaan cudurada mitochondrial.

Casey wuxuu xasuustaa waqtigaas isagoo dareen weyn qaba. "Waxay ahayd waqti aad u adag nolosheenna. In kasta oo mid ka mid ah carruurtaydu uusan socon karin, haddana ilmahayga kale wuxuu baranayay socodka." Bal qiyaas sida ay hooyadaasi dareemaysay.

Dagaal ka baxsan waalidnimada

Markii ay arrintani ku dhacday ilmahooda, Casey iyo ninkeeda, Doug, ma aysan fadhiisanin oo keliya oo ma daawan. Waxay bilaabeen inay baaraan wax kasta oo ay ka ogaan karaan cudurka. Sida Casey uu leeyahay, "Markaad maqasho cudur naadir ah oo sidan oo kale ah, waxay dareemeysaa in noloshaada oo dhan ay hortaada ka dhacayso... ka dibna waa inaad barataa wax kasta oo jira si aad uga ogaato cudurka ilmahaaga. Waxay la mid tahay inaad tagto dugsi caafimaad oo aad qaadato koorso cusub."

Markii ay ogaadeen sida macluumaadka iyo agabka yar ee laga heli karo cudurka, waxay la midoobeen qoysas kale oo carruur leh isla xaaladdaas waxayna bilaabeen "Cure Mito Foundation." Hadafka hay'addan wuxuu ahaa inay gacan ka geysato helitaanka daaweyn ama daawo loogu talagalay cudurka Leigh.

Fiiri caqabadaha ay waalidiintu la kulmaan iyo doorka weyn ee ay ciyaaraan.

"Sophia" oo xanuunka u beddeshay xoog

Sheekada hooyo lagu magacaabo Sophia Silber ayaa sidoo kale la xiriirta arrintan. Waxay sidoo kale ka tirsan tahay guddiga agaasimayaasha ee Hay'adda 'Cure Mito'. Lix sano ka hor, gabadheeda yar Miriam, dhowr toddobaad ka dib dhalashadii, ayaa u geeriyootay 'Leigh syndrome'. Naxdinta geerida lama filaanka ah ee lama filaanka ah aad bay u weynayd oo Sophia waxay sheegtay in dhacdadu ay noloshooda u qaybisay laba qaybood: 'kahor' iyo 'kadib'. "Eray kasta, daqiiqad kasta oo waqtigaas ka mid ah waxay weligeed ku jirtaa qalbiyadeenna," ayay tiri.

Laakiin halkaas kuma aysan joogsan. Waxay isticmaashay aqoonteeda xirfadeed (falanqaynta xogta tijaabada caafimaad) si ay u abuurto diiwaan bukaan oo ururin doona macluumaadka ku saabsan bukaanada qaba cudurkan adduunka oo dhan. Waxay ku tabarucday kumanaan saacadood tan.

Maxay muhiim u tahay diiwaangelinta bukaanka sidan oo kale ah?

Bal qiyaas, maadaama cuduradani ay aad u yar yihiin, ma jiro hal dhakhtar oo la kulmi doona tiro badan oo bukaanno ah oo sidan oo kale ah. Markaa macluumaadka ugu fiican ee ku saabsan sida cudurku u kobco, sida uu u socdo, iyo sida astaamuhu isu beddelaan waxay la xiriiraan bukaanada iyo qoysaskooda. Marka macluumaadkan hal meel lagu ururiyo, wuxuu noqdaa ilo qiimo leh oo loogu talagalay cilmi-baarayaasha raadinaya dawooyin cusub. Waxay u gogol xaaraysaa daaweyn cusub.

Dhaxalka Rajada

Aan dib ugu noqonno sheekadii Will. Maanta, Will waa 11 jir. In kasta oo uusan socon karin, hadli karin, ama uusan afka wax ku cuni karin, haddana xaaladdiisu way deggan tahay. Tan ugu muhiimsan, awooddiisa maskaxeed wali aad bay u fiican tahay. Hooyadiis waxay sheegtay inuu aad u xiiseeyo sayniska. Intii lagu jiray wicitaan fiidiyoow ah oo dhawaan dhacay, wuu dhoolla caddeeyay oo suul kor u taagay si uu u xaqiijiyo tan.

Hay'adda Cure Mito, oo ay bilaabeen waalidiinta Will, ayaa hadda maalgelinaysa daaweynta hidde-sidaha iyo cilmi-baarista dib-u-habaynta daawada si loo arko haddii daawooyinka kale ee jira loo isticmaali karo daaweynta cudurka.

Taas macnaheedu waxa weeye in waxa aan ku sameyno magaca Will ay badbaadin karaan nolosha ilmo kale oo qaba cudurkan mustaqbalka. Taasi waa dhaxalka uu ka tagayo. Sheekooyinkani waxay noo sheegayaan in xaaladdu si kasta oo ay u adag tahay, haddii aan isu nimaadno oo aan rajo la shaqeyno, aan sameyn karno farqi weyn. Dagaalka ay waalidiintani u dagaallamayaan ilmahooda ayaa mustaqbal u abuuraya kumanaan carruur ah oo kale.