Maxaad u baahan tahay inaad ka ogaato cudurka Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

Ma ka walwalsan tahay maqaarka ilmahaaga yar ama timaha oo daata? Mararka qaarkood, calaamadahan waxaa sababi kara xaalad naadir ah. Mid ka mid ah xaaladahaas waa Rothmund-Thomson Syndrome , ama (RTS) marka la soo gaabiyo. Magacu wuxuu u ekaan karaa mid xoogaa adag, laakiin aan u dhigno mid fudud oo si fudud loo fahmi karo.

Waa maxay Rothmund-Thompson Syndrome (RTS)?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Rothmund-Thompson syndrome waa xaalad ay carruurta qaar ku dhashaan. Waa xaalad hidde-side. Taasi waa, waxaa sababa isbeddel ku yimaada mid ka mid ah hiddo-sidayaasha ugu yar jirkeena. Xaaladdani waxay saameyn kartaa qaybo badan oo ka mid ah jirka ilmaha. Waxay inta badan saameysaa maqaarka, timaha, ilkaha, lafaha, indhaha, iyo bacriminta. Mararka qaarkood, carruurtani waxay yeeshaan isbeddelo ku yimaada cabbirka iyo qaabka waxyaabaha sida gacmahooda, cagahooda, iyo calaacashooda.

Yaa qaba xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka Rothmund-Thompson waa cudur hidde-side oo la dhaxlo . Taas macnaheedu waa haddii labada waalidba ay isbeddel ku sameeyaan hiddo-side gaar ah, ilmahoodu waxay u badan tahay inuu qabo cudurka.

Laakiin ha welwelin, tani waa xaalad aad dhif u ah . Kaliya 300 oo kiis ayaa laga soo sheegay adduunka oo dhan. Markaa ma aha wax qof walba ku dhaca.

Ma jiraa magac kale oo loo bixiyay tan? Haa, mararka qaarkood waxaa sidoo kale loo yaqaan `(poikiloderma congenitale)`.

Sidee ayuu cudurka Rothmund-Thompson u saameyn doonaa ilmahayga?

Xaaladdan (RTS) waxay sababi kartaa isbeddello ku yimaada qaabka uu ilmuhu u korayo iyo sida uu u korayo. Aan eegno waxa inta badan dhaca:

• Finan maqaarka ah: Finan cas ayaa laga yaabaa inay ka soo baxaan, gaar ahaan dhabannada.
• Timaha oo daata ama caato noqda: Waxaa dhici karta in timaha madaxa ka daato, iyo sidoo kale in indhaha iyo sunnayaasha ay daataan.
• Isbeddellada indhaha: Dhibaatooyinka indhaha qaarkood ayaa dhici kara.
• Ilka soo bixidda oo dib u dhacda: Ilka soo bixiddu waxay dhici kartaa waqti ka dambeeya carruurta kale.
• Astaamaha Wajiga: Waxaad arki kartaa astaamo sida san yar iyo daanka hoose oo soo baxaya.

Sidee Rothmund-Thompson Syndrome u Saameysaa Nidaamyada Jirka

Xaaladdan hidde-sidaha ah waxay dadka ku yeelan kartaa siyaabo badan oo kala duwan. Taas macnaheedu waa in qof walba uusan la kulmi doonin calaamado isku mid ah. Aan eegno sida ay u saamayso nidaamyada jirka ee kala duwan.

Maqaarka

Carruurta qaba xaaladdan badanaa waxay ku soo baxaan finan wejigooda inta u dhaxaysa da'da 3 iyo 6 bilood. Finankani waxay markii dambe ku faafi karaan gacmaha, lugaha, iyo dabada. Finankani waxaa sidoo kale loo yaqaan "poikiloderma." Waa isku-darka calaamadaha sida midabka maqaarka oo isbeddela, xididdada dhiigga ee muuqda, iyo khafiifinta maqaarka.

Tan ugu muhiimsan, carruurtani waxay halis dheeraad ah ugu jiraan inay qaadaan kansarka maqaarka ('Kansarka unugyada basal' iyo 'Kansarka unugyada Squamous'). Sidaa darteed, ilaalinta qorraxda iyo hubinta maqaarka ee joogtada ah aad bay muhiim u yihiin.

Timaha

Carruurtani waxay yeelan karaan timo madaxa oo aad u yar. Waxa kale oo laga yaabaa inay leeyihiin indhashareer ama sunnayaal aad u yar ama aan lahayn.

Ilkaha

Carruurta qabta cudurka Rothmund-Thompson syndrome waxay lumin karaan ilkaha, waxay yeelan karaan ilko aan fiicnayn, ama waxay yeelan karaan ilko soo daaha. Waxay sidoo kale halis ugu jiraan inay yeeshaan godad ilkaha ah. Sidaa darteed, waa fikrad wanaagsan in ilkahaaga si joogto ah loo baaro dhakhtarka ilkaha.

Indhaha

Carruurta qaba xaaladdan hidde-sidaha ayaa halis dheeraad ah ugu jira inay yeeshaan cataract, badanaa da'doodu u dhaxayso 3 iyo 7 sano. Cataract-ku waa muraayadda gudaha isha ku ururta. Tani waxay keeni kartaa lumis arag.

Lafaha

Waxaa sidoo kale jiri kara isbeddello lafaha ah. Lafaha ayaa laga yaabaa inay ka yar yihiin sidii caadiga ahayd, waxaa laga yaabaa in la isku daro, ama qaar ka mid ah lafaha ayaa laga yaabaa inay maqan yihiin. Sidoo kale, lafo waa khafiif yihiin oo si fudud ayay u jabi karaan (jab).

Nidaamka dheefshiidka (Xiddida caloosha)

Carruurta qabta RTS waxay yeelan karaan dhibaatooyin cunto. Matag iyo shuban ayaa sidoo kale caadi ah.

Nidaamka Dhiigga (Hematologic)

Carruurtani waxay badanaa la kulmaan xaalado sida dhiig-yaraan iyo unugyada dhiigga cad oo hooseeya. Unugyada dhiigga cad waa nooc ka mid ah unugyada jidhkeenna ee la dagaallama cudurrada.

Kobaca

Carruurtan waxaa laga yaabaa inay ku dhashaan miisaan yar oo dhalasho iyo dherer gaaban. Dad badan oo qaba cudurka Rothmund-Thompson syndrome waxay u badan tahay inay ka gaaban yihiin qofka caadiga ah noloshooda oo dhan.

Bacriminta

Haweenka, caadada aan caadiga ahayn ayaa dhici karta.

Waa maxay dhibaatooyinka ka dhasha cudurka Rothmund-Thompson syndrome?

Tani waa wax aan aad uga walaacsanahay. Carruurta qabta (RTS) waxay halis dheeraad ah ugu jiraan inay qaadaan noocyo kansar ah. Kuwa ugu muhiimsan waa:

• Kansarka lafaha ('Osteosarcoma')
• Leukemia-ga dhiigga ku dhaca, nooc ka mid ah kansarka dhiigga
• Lymphoma (kansarka nidaamka lymphatic)
• Kansarka maqaarka ('Kansarka unugyada basal' iyo 'Kansarka unugyada squamous')

Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay in carruurtan si joogto ah loo baaro oo laga feejignaado kansarka.

Maxaa sababa cudurka Rothmund-Thompson syndrome?

Cudurka Rothmund-Thompson waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'ANAPC1' ama 'RECQL4'.Dadka qaar ee qaba RTS waxay ka dhaxlaan isbeddelkan hooyadood iyo aabbahood labadaba. Tusaale ahaan, haddii adiga iyo lammaanahaagu aad tihiin sideyaal isbeddelkan hidde-sidaha ah, ilmahaagu wuxuu leeyahay fursad 1 ka mid ah 4 oo ah inuu ku dhaco RTS.

Si kastaba ha ahaatee, qof kasta oo qaba RTS ma laha isbeddelkan gaarka ah ee hidda-wadaha. Cilmi-baarayaashu wali waxay baarayaan sababta dadka qaar u yeeshaan RTS iyagoon lahayn isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'ANAPC1' ama 'RECQL4'.

Waa maxay calaamadaha cudurka Rothmund-Thompson syndrome?

Calaamadaha cudurka Rothmund-Thompson syndrome badanaa waxay soo baxaan sanadka ugu horreeya nolosha. Si kastaba ha ahaatee, calaamaduhu way kala duwan yihiin qof ilaa qof. Calaamadaha caadiga ah qaarkood waxaa ka mid ah:

• Cataracts
• Isbeddellada ku yimaada astaamaha wejiga (tusaale ahaan, sanka yar, daanka hoose ee soo baxaya)
• Dhibaatooyinka quudinta, gaar ahaan matag ama shuban ka dib marka la cabbo caano ama caanoboore
• Lafo-beelka lafaha gacmaha, gacmaha, ama lugaha
• Ilko yaryar, qaab khaldan, ama maqan
• Timo lumis ama koritaanka timaha oo yaraada (oo ay ku jiraan indhashareerka iyo sunnayaasha)
• Barro adag oo qallafsan oo maqaarka ku yaal (nabaro keratotic ah - sida galleyda)
• Finan maqaarka ah (poikiloderma) iyo finan suurtagal ah
• Isbeddellada midabka maqaarka (dhibco maqaar oo isbeddela)

Sidee dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka Rothmund-Thompson syndrome?

Waxaad calaamadahan ku arki kartaa ilmahaaga adiga. Ama, dhakhtarkaagu wuxuu ku arki karaa calaamadahan inta lagu jiro booqashada caadiga ah ee ilmaha caafimaad qaba. Haddii dhakhtarkaagu uu ka shakiyo RTS, wuxuu dalban doonaa dhowr baaritaan si loo xaqiijiyo cudurka.

Baaritaanno noocee ah ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado cudurka (RTS)?

Dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa baaritaanno sida:

• Biyo-baarista Maqaarka: Haddii ilmahaagu qabo finan maqaarka ah oo loo yaqaan poikiloderma, dhakhtarku wuxuu qaadan karaa muunad yar oo maqaarka ah oo uu u diri karaa baaritaan. Dhakhaatiirta takhasuska leh (cilmi-baarayaasha cudurada) ayaa muunaddan ku baari doona mikroskoob si ay u arkaan haddii ay jiraan wax isbeddel ah oo ku yimid unugyada maqaarka.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Kani waa baaritaan dhiig. Waxay ogaan kartaa in isbeddel ku yimid hiddo-sidayaasha 'ANAPC1' ama 'RECQL4'. Tani waxay xaqiijin kartaa (RTS). Laakiin xusuusnow, ilmo kasta oo qaba (RTS) ma laha isbeddelkan hidde-sidaha.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Rothmund-Thompson syndrome?

Nasiib darro, dhakhaatiirtu si buuxda uma daweyn karaan cudurka Rothmund-Thompson syndrome. Laakiin waxay daweyn karaan calaamadaha. Daaweynta (RTS) waxay ku xiran tahay calaamadaha ilmahaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu kula hadli doonaa daaweyn kaa caawin karta inaad caafimaad qabto ilmahaaga.

Iyadoo ku xiran calaamadaha gaarka ah ee ilmahaaga iyo da'diisa, dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan daaweyn sidan oo kale ah:

• Qalliinka cataract si loo hagaajiyo aragga.
• Haddii ay jiraan lafo aan caadi ahayn, waxaa lagu daaweyn karaa qalliinno gaar ah oo lafaha ah ('Qalliinka lafaha') .
• Ka ilaalinta qorraxda xooggan(isticmaalka kareemka qorraxda, xirashada koofiyadaha) iyo hubinta maqaarkaaga si joogto ah .
• Baaritaanno joogto ah oo ilkaha ah iyo daaweyn dib u soo celin ilkaha ah haddii loo baahdo.
• La socodka kansarka: Tani macnaheedu waa in si joogto ah loo hubiyo calaamadaha kansarka.

Ma jiraa daaweyn hidde-side ah oo loogu talagalay tan?

Waqtigan xaadirka ah, ma jirto daaweyn hidde-side oo la ansixiyay oo loogu talagalay cudurka Rothmund-Thompson, laakiin cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan inay baaraan isbeddellada hidde-side ee la xiriira RTS.

Ma ka hortagi karaa ilmahayga inuu kordho (RTS)?

Nasiib darro, ma jirto si looga hortago cudurka Rothmund-Thompson syndrome. Waa xaalad hidde-side. Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay ku dhacaan taariikh qoys awgeed. Mararka qaarna waxay sidoo kale dhici kartaa sababo aan la garanayn awgood.

Sideen ku ogaan karaa in ilmahaygu halis ugu jiro inuu ku dhaco cudurka (RTS)?

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah (ama qoyska lammaanahaaga) uu qabo cudurka Rothmund-Thompson syndrome, aad ayey muhiim u tahay inaad hesho la-talin hidde-side. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad wax badan ka barato khatartaada inaad ilmo qabto RTS. Adiga iyo lammaanahaaguba waxaad samayn kartaan baaritaanno dhiig si aad u aragtaan inaad sideyaal u tihiin isbeddelka hidde-sidaha.

Bal qiyaas inaad labadiinuba leedihiin isbeddelka hidda-wadaha. Tani macnaheedu maaha in ilmahaagu hubaal ahaan u kobci doono RTS. Ilmahaagu wuxuu noqon karaa side RTS ah (macnaheedu waa inuu hidda-wadaha u gudbin karo carruurtiisa isagoon lahayn astaamo), laakiin sidoo kale waxaa dhici karta inaanu yeelan doonin astaamo.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo (RTS)?

Dhakhaatiirtu si taxaddar leh ayay ula socon doonaan ilmahaaga ('ilaalinta'). Maadaama carruurta qabta (RTS) ay halis dheeraad ah ugu jiraan inay qaadaan kansarro gaar ah, dhakhtarku si joogto ah ayuu u hubin doonaa calaamadaha kansarradan.

Ilmahaagu wuxuu u baahan karaa caawimo khabiiro si uu u maareeyo qaar ka mid ah calaamadaha RTS. Marka laga soo tago dhakhtarka carruurta ee caadiga ah, waxay u tagi karaan dhakhtar indhaha, dhakhtarka maqaarka, dhakhtarka ilkaha, dhakhtarka lafaha, hidde-yaqaanka, iyo dhakhtarka dhiigga/cilmi-nafsiga .

Waa maxay rajada nolosha ee ilmahayga qaba cudurka Rothmund-Thompson?

Carruurta badankood ee qaba cudurka Rothmund-Thompson syndrome waxay leeyihiin mustaqbal wanaagsan. Caqligooduna sidoo kale waa caadi. Dadka qaba (RTS) ee aan qaadin kansarku waxay ku nool yihiin cimri caadi ah.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga qaba cudurka Rothmund-Thompson?

Had iyo jeer la hadal dhakhtarkaaga calaamadaha ilmahaaga. Dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa inaad caawimo ka raadsato khabiiro.

Isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga haddii aad aragto wax dhibco ama buro cusub ah oo ku yaal maqaarka ilmahaaga, gaar ahaan haddii ay isbeddelaan midabka ama qaab-dhismeedka. Sidoo kale, u sheeg dhakhtarkaaga haddii aad aragto wax barar ama buro ah oo ku yaal gacmaha ama lugaha ilmahaaga, ama haddii ilmahaagu ka cabanayo xanuun.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Cudurka Rothmund-Thompson syndrome waa xaalad hidde ah oo carruurta qaar ku dhashaan. Waxay keentaa finan maqaarka ah, timaha, lafaha, iyo isbeddellada ilkaha. Waxay sidoo kale kordhisaa khatarta kansarka. (RTS) lama daaweyn karo, laakiin astaamaha waa la daaweyn karaa. Kala hadal dhakhtarkaaga siyaabaha aad ilmahaaga uga caawin karto inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta. Ha welwelin, xaaladdan waxaa lagu maarayn karaa talo iyo daryeel caafimaad oo habboon.

' Rothmund-Thomson Syndrome, RTS, poikiloderma, khalkhalka hidde-sidaha, finanka maqaarka, timaha oo daata, khatarta kansarka