Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo naadir ah, taasoo la macno ah in qof walba uusan arkin. Waxaa loogu yeeraa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). Xitaa ma maqlin magacan. Laakiin aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto xaaladaha noocaas ah, sababtoo ah markaa si dhakhso ah ayaan u aqoonsan karnaa calaamadaha oo aan u heli karnaa talada caafimaad ee lagama maarmaanka ah.

Waa maxay cudurka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Si fudud haddii loo dhigo, Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa qaybo kala duwan oo jirkeena ah. Waxay inta badan keentaa in ilmuhu yeesho astaamo aan caadi ahayn oo wejiga ah, isku-darka lafaha madaxa oo degdeg ah (tan waxaa loo yaqaan ''Craniosynostosis''), isbeddello kala duwan oo lafaha ah, dhibaatooyin maskaxda iyo habdhiska neerfaha (tusaale ahaan, dib u dhac ku yimaada horumarka garaadka), iyo mararka qaarkood cillado wadnaha ah.

Waxaa jira laba magac oo kale oo loo isticmaalo xaaladdan, "Marfanoid-craniosynostosis syndrome" iyo "Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome". In kasta oo magacyadu u ekaan karaan kuwo xoogaa adag, furaha ayaa ah in la fahmo in tani ay tahay xaalad hidde-side.

Sidee ayuu caadi u yahay SGS?

Xanuunka Shprintzen-Goldberg waa xaalad aad dhif u ah. Ilaa hadda, diiwaanka caafimaadku wuxuu xusay in ka yar 50 kiis oo cudurkan ah. Taas macnaheedu waa in dad yar oo qaba cudurkan ay adduunka ku nool yihiin.

Wax kale oo arrintan ku saabsan ayaa ah in calaamadaha SGS ay la mid yihiin laba xaaladood oo kale oo hidde-side ah oo loo yaqaan Marfan Syndrome iyo Loeys-Dietz Syndrome, sidaa darteed mararka qaarkood way adkaan kartaa in dhakhaatiirtu si sax ah u ogaadaan. Sidaa darteed, way adag tahay in la sheego inta qof ee dhabta ah ee qaba xaaladdan.

Waa maxay faraqa u dhexeeya Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome, iyo Loeys-Dietz Syndrome?

In kasta oo calaamadaha saddexdan xaaladood ay u ekaan karaan kuwo isku mid ah, haddana waxaa sababa isbeddello hidde-side oo kala duwan . Gaar ahaan, dadka qaba SGS waxay u badan tahay inay yeeshaan naafonimo maskaxeed. Waxay sidoo kale leeyihiin khatar yar oo ah cudurrada wadnaha marka loo eego kuwa qaba Marfan Syndrome iyo Loeys-Dietz Syndrome. Laakiin xusuusnow, dhammaan waxyaabahan way kala duwanaan karaan qof ilaa qof.

Waa maxay sababaha keena cudurka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Inta badan, sababta ugu weyn ee keenta SGS waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan `(SKI)` ee jirkeena. Hidda-wadaha SKI-ga wuxuu soo saaraa borotiin ka caawiya habab badan oo muhiim ah oo ku jira unugyadeenna, sida koritaanka, kala-qaybsanaanta, dhaqdhaqaaqa, bislaanshaha, iyo dhimashada.

Bal ka fikir, maadaama borotiinkan SKI uu ku jiro unugyo kala duwan oo jirkeena ah, haddii isbeddel ku yimaado hidda-wadahan, wuxuu saameyn karaa qaybaha kala duwan ee jirka. Taasi waa sababta aan u aragno calaamado kala duwan oo ku jira SGS.

Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah bukaanada SGS ma laha isbeddelka hidda-wadaha SKI, sidaa darteed saynisyahannadu wali waxay baarayaan sababaha kale ee suurtagalka ah ee xaaladdan xaaladaha noocaas ah.

Ma wax ka yimid jiilal baa?

Inta badan, cudurka Shprintzen-Goldberg syndrome lama dhaxlo.Isbeddelkan hidde-sidaha badanaa wuxuu si aan kala sooc lahayn u dhacaa, taas oo ah, ka dib rimidda, inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Sidaa darteed, dad badan oo qaba xaaladdan ma laha taariikh qoys oo cudurka ah.

Si kastaba ha ahaatee, aad dhif ayay u dhacdaa in xaaladdan ay waalidku u gudbiyaan ilmaha. Haddii ay ku dhacdo, waxay ku jirtaa qaab autosomal dominant ah. Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ka dhigan tahay in xitaa haddii ilmuhu uu dhaxlo nuqul ka mid ah hidda-wadaha isbeddelay hal waalid oo keliya, ilmuhu wali wuu qaadi karaa xaaladdan.

Waa maxay calaamadaha Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Calaamadaha SGS aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado aad u fudud, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado daran. Calaamadahani waxay saameyn karaan qaybo kala duwan oo jirka ah.

Calaamadaha isku-darka lafaha madaxa ee dhicis ah ("Craniosynostosis)"):

Haddii lafaha madaxa ilmaha ay isku milmaan kahor inta uusan dhalan, ha ahaato ilmo galeenka ama marka uu dhasho, xaalad loo yaqaan "Craniosynostosis", calaamadaha sida:

• Madax dheer oo cidhiidhi ah.
• Masaafada indhaha oo korodhay, indhaha oo hore u soo baxaya ama hoos u foorarsanaya.
• Laab dheer oo cidhiidhi ah (oo ah afka sare).
• Foolka sare oo muuqda.
• Jillaab yar oo hoose.
• Dhegaha waxaa la dhigaa meel ka hooseysa sidii caadiga ahayd mararka qaarna dib ayaa loo rogaa.

Dhibaatooyinka kale ee lafaha:

Marka laga reebo tan, isbeddellada kale ee qalfoofka waxaa lagu arki karaa sida:

• Dhaqdhaqaaqa wadajirka ah.
• Naadiga cagta.
• Laabta oo hore u soo baxaysa ama quustay (Pectus excavatum/carinatum).
• Cudurka scoliosis-ka.
• Faraha si joogto ah u foorarsada ("(Camptodactyly)`).
• Gacmaha iyo lugaha oo ka dheer kuwa caadiga ah.
• Faro dhaadheer oo dhuuban ("(Arachnodactyly)"). Qaar baa sheegaya inay u eg yihiin lugaha caaro.

Dadka kale qaarkood waxay la kulmi karaan astaamo sidan oo kale ah:

• Dhibaatooyinka maskaxda, tusaale ahaan, dareeraha xad-dhaafka ah ee maskaxda ku jira (hydrocephalus).
• Dib u dhac ku yimaada horumarka iyo naafonimada garaadka ee fudud ilaa dhexdhexaadka ah.
• Dhibaatooyinka habdhiska dheefshiidka, tusaale ahaan calool istaagga ama dib u dhaca faaruqinta caloosha (Gastroparesis).
• Hernia-ka caloosha ama miskaha ("Hernia)").
• Jilicsanaanta maqaarka, sidii iyadoo laga dhex arki karo, iyo nabar fudud.
• Neefsashada oo dhib ah.
• Daciifnimo muruqa ah (`(Hypotonia)`). Tani waxay ka dhigan tahay xaalad uu jidhku dareemo nolol la'aan.

Calaamadaha wadnaha ee naadirka ah:

Kuwaas kuma dhacaan qof walba, laakiin dadka qaar waxay yeelan karaan xaalado wadne sida kuwan:

• Aneurysm-ka aorta (daciifnimada derbiga aorta).
• Dhiiggu wuxuu dib ugu socdaa sababtoo ah waalka aorta si fiican uma xidhna (xinjirowga aorta).
• Ballaarinta xididka xididka (`(Ballaca xididka xididka)`).
• Dhiig ka soo daadanaya waalka wadnaha (`(Daawada waalka Mitral)`).
• Soo dhicidda waalka mitral (shaqada khaldan ee waalka mitral-ka wadnaha).

Waxa muhiimka ah ayaa ah in dhammaan bukaanada SGS aysan lahayn dhammaan calaamadahan. Dadka qaar waxay yeelan karaan dhowr ka mid ah, darnaanta calaamadaha way kala duwanaan kartaa.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Baarista SGS waxay noqon kartaa mid xoogaa adag. Sidaan horay u soo sheegay, maadaama ay tahay xaalad naadir ah oo lagu khaldi karo Marfan Syndrome ama Loeys-Dietz Syndrome, ogaanshaha mararka qaarkood dib ayaa loo dhigi karaa.

Dhakhtarku wuxuu sameeyaa baaritaan isagoo ku saleynaya astaamaha iyo calaamadaha. Tani waxay ka dhigan tahay baaritaan taxaddar leh oo lagu sameeyo muuqaalka jirka ee ilmaha, horumarka, iyo dhibaatooyinka kale ee caafimaad. Mararka qaarkood baaritaanka hidde-sidaha ayaa xaqiijin kara isbeddelka hidde-sidaha SKI. Si kastaba ha ahaatee, maadaama dadka aan lahayn isbeddelka hidde-sidaha ay sidoo kale yeelan karaan SGS, hadda ma jiraan baaritaanno kale oo gaar ah oo kaa caawin kara ogaanshaha.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo gaar ah oo loo heli karo xaaladdan. Hadafka ugu weyn ee daaweynta cudurka Shprintzen-Goldberg waa in la maareeyo calaamadaha lana caawiyo bukaanka inuu ku noolaado nolol wanaagsan intii suurtagal ah.

Xulashooyinka daawaynta way kala duwanaan karaan, iyadoo ku xiran calaamadaha bukaanka. Waa kuwan dhowr tusaale:

• Socodka oo fududeynaya iyadoo la xiranayo taageerooyin lugaha ama dhabarka ah (`(biraha)`).
• Isticmaalka tuubada quudinta, haddii loo baahdo, si loo hubiyo nafaqo habboon.
• Maareynta daawooyinka lagu daweeyo xaaladaha wadnaha.
• Qalliin si loo saxo cilladaha wadnaha ama dhibaatooyinka lafaha ee madaxa, laf-dhabarta, ama laabta.
• Haddii marinnada hawadu xiran tahay, furitaan qalliin (tracheostomy) ayaa laga yaabaa in lagu sameeyo qoorta hore.

Sidoo kale, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa baaritaannadan hal mar sannadkii ama labadii sanaba mar, maadaama ay kaa caawin karaan inaad aragto haddii ay jiraan wax isbeddel ah oo ku yimid xaaladdaada:

• Tijaabada cufnaanta lafaha.
• Baaritaanka Echocardiogram si loo kormeero wadnaha.
• Baaritaannada angiography resonance angiography (MRA) ama angiography computed tomography (CTA) si loo baaro xididdada dhiigga.
• Hubi wax isbeddel ah oo ku yimaada qalfoofka (raajada X-ray).

Koox takhasus leh ayaa laga yaabaa in loo baahdo si loo daaweeyo qof qaba cudurka Shprintzen-Goldberg. Kooxdan waxaa ku jiri kara khabiiro sida:

• Dhakhtarka Wadnaha
• Qalliinka wejiga (qalliinka madaxa iyo lafaha wejiga)
• Khabiirka hidde-sidaha
• Dhakhtar qalliinka maskaxda iyo habdhiska neerfaha (`(Dhakhtarka neerfaha)`)
• Daaweeye xirfadeed - Qof ka caawiya dadka inay si fudud u qabtaan hawlaha maalinlaha ah.
• Dhakhtarka indhaha - dhibaatooyinka aragga (tusaale ahaan myopia).
• Dhakhtarka qalliinka afka - Dhibaatooyinka la xiriira ilkaha iyo daanka.
• Dhakhtarka qalliinka lafaha (qalliinka lafaha, kala-goysyada iyo lafdhabarta)
• Dhakhtarka Carruurta
• Daaweeye jireed - Qof gacan ka geysta hagaajinta dhaqdhaqaaqa iyo shaqada jirka.
• Dhakhtarka cilminafsiga
• Khabiirka Raajo-qaadista (`(Raajo-yaqaan)`) - sawir-qaadista caafimaadka.
• Daaweeye hadal (`(Daaweeyaha hadalka)`) - dhibaatooyinka hadalka.

Waa caawinta dhammaan dadkan aan bukaanka siin karno daaweynta iyo daryeelka ugu fiican.

Ma laga hortagi karaa cudurka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Hadda ma jirto si looga hortago isbeddelka hidde-sidaha ee sababa cudurka Shprintzen-Goldberg. Tani waxay sabab u tahay inay badanaa si aan kala sooc lahayn u dhacdo. Sidoo kale, saynisyahannadu weli ma hubaan waxyaabaha kale ee gacan ka geysta marka laga reebo hidda-wadaha SKI.

Waa maxay rajada nolosha ee Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Cimriga qofka qaba SGS wuxuu ku xiran yahay darnaanta xaaladda. Xaaladaha leh calaamado fudud, rajada nolosha si weyn looma saameyn karo. Si kastaba ha ahaatee, xaaladaha maskaxda, wadnaha, ama habdhiska dheefshiidka si xun loo saameeyo, rajada nolosha waa la gaabin karaa.

Maxaa kale oo aan dhakhtarkayga ka weydiin karaa cudurka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Markaad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Shprintzen-Goldberg, waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan. Waqtiyadaas oo kale, waa fikrad wanaagsan inaad kooxdaada caafimaadka weydiiso su'aalo sida:

• Isbeddelkan hidde-sidaha ma la iska dhaxlay, mise si kadis ah ayuu ku dhacay?
• Nidaamyada ku jira jirka ilmaha ee xaaladdan saameysa?
• Daawaynta noocee ah ayuu ilmahaygu u baahan yahay?
• Waa maxay calaamadaha ama calaamadaha u baahan daryeel caafimaad oo degdeg ah?
• Ilmahaygu ma yeelan doonaa dib u dhac ku yimaada horumarka mise naafonimo maskaxeed?
• Xaaladdani ma gaabin doontaa cimriga ilmahayga?
• Noocee takhasusle ah ayaan u baahanahay inaan aragno? Intee jeer ayaan u baahanahay?
• Ma habboon tahay in si joogto ah loo hubiyo lafaha, wadnaha, xididdada dhiigga, iyo maskaxda ilmahayga?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo naga caawin kara inaan la noolaano xaaladdan?
• Ma ku talinaysaa la-talin hidde-side ama baaritaan?

In kasta oo cudurka Shprintzen-Goldberg uu yahay xaalad hidde-side oo naadir ah, haddana waa muhiim inaad ka warqabto oo aad talo caafimaad raadsato sida ugu dhakhsaha badan. Haddii aad u malaynayso in ilmahaagu leeyahay calaamadahan, fadlan la tasho dhakhtar takhasus leh si aad u hesho ogaanshaha saxda ah.

Ugu dambeyntii, xasuuso tan (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Shprintzen-Goldberg (SGS) waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo sababi karta isbeddello ku yimaada wejiga ilmaha, lafaha, maskaxda, iyo xitaa wadnaha.Tan waa la dhaxli karaa, ama si aan kala sooc lahayn ayay u dhici kartaa.

In kasta oo aan dawo lahayn, haddana waxaa jira daawayn kala duwan oo la heli karo si loo maareeyo calaamadaha. Iyada oo taageero laga helayo koox takhasus leh, ilmahaagu wuu noolaan karaa sida ugu wanaagsan ee suurtogalka ah. Haddii aad ka shakisan tahay in ilmahaagu leeyahay calaamadahan, ha ka baqin inaad la hadasho dhakhtar. Ogaanshaha hore iyo daaweynta saxda ah waxay samayn kartaa farqi weyn. Xusuusnow, keligaa ma tihid. Waxaa jira kooxo taageero iyo agab diyaar u ah inay caawiyaan qoysaska la tacaalaya xaaladahan.

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, Cudurrada Hidde-sidaha, Craniosynostosis, Hidde-sidaha SKI, Cilladaha Lafaha, Dib-u-dhacyada Horumarka, Cudurrada Naadirka ah