Waa maxay Spinal Muscular Atrophy (SMA)? Aan ka hadalno xaaladdan naadirka ah si fudud.

Ma waligaa dareentay in ilmahaagu yar yahay oo aan firfircoonayn, ama uu ka firfircoon yahay carruurta kale? Malaha ilmahaagu wuu ku adag yahay inuu qoortiisa si sax ah u qabsado, ama jidhkiisu wuxuu dareemayaa inuu dabacsan yahay? Waa wax caadi ah in waalid ama waalid uu dareemo cabsi marka ay arkaan wax sidan oo kale ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah oo keeni karta calaamadahan, laakiin aan si badan looga hadlin bulshada dhexdeeda. Taasi waa Spinal Muscular Atrophy, ama SMA marka la soo gaabiyo. Ha cabsan markaad maqasho magacan. Maqaalkan, waxaan si fudud uga hadli doonnaa cudurkan, si aad u fahmi karto.

Waa maxay SMA dhab ahaantii?

Si fudud haddii loo dhigo, Spinal Muscular Atrophy (SMA) waa xaalad hidde ah (la dhaxlo). Waa cudur la xiriira habdhiska neerfaha. Cudurkan awgiis, qaar ka mid ah muruqyada jidhkeena ayaa si tartiib tartiib ah u daciifa oo burbura. Sida qalab aan la isticmaalin ayaa si tartiib tartiib ah u miridhku u dhacaa.

Aan si kooban u sharaxno arrintan. Maskaxdeenna iyo laf-dhabartayadu waxay fariimaha u diraan muruqyada jidhkeenna iyagoo u sheegaya inay dhaqaaqaan. Farriimahan waxaa sidda nooc gaar ah oo unug neerfaha ah oo u shaqeeya sida silig koronto. Waxaan ugu yeernaa neerfayaashan dhaqdhaqaaqa hoose . Waxa ka dhaca SMA waa in neerfayaashan dhaqdhaqaaqa si tartiib tartiib ah loo burburiyo. Kadib fariinta maskaxda uga timaadda muruqyada si ay "u dhaqaaqaan" si habboon looma helo. Marka fariinta aan la helin, muruqyadu way firfircoonaadaan oo si tartiib tartiib ah ayay u daciifaan.

Cudurkan, muruqyada ugu dhow bartamaha jirka (muruqyada u dhow) si gaar ah ayay u daciifaan. Tusaale ahaan, meelaha sida garbaha, miskaha, iyo bowdada. Muruqyada ka fog bartamaha jirka (muruqyada fog), sida faraha, saameyn yar ayay ku yeeshaan. Daciifnimadani way sii kordheysaa waqti ka dib.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee SMA?

SMA isku mid ma aha. Dhakhaatiirtu waxay u qaybiyaan shan nooc oo waaweyn iyadoo lagu saleynayo da'da ay calaamaduhu ka bilaabmaan, darnaanta cudurka, iyo cimriga. Fahmidda kala-soociddan waxay kaa caawin kartaa inaad si fiican u fahamto cudurka.

Maxaa keena cudurkan SMA? Maxaa sababa?

Sidaan horay u sheegnay, kani waa cudur hidde-side. Taas macnaheedu waa inuu ka dhashay cillad ku jirta hidde-sideyaashayada.

Waxaa jirkeena ku jira hiddo-side loo yaqaan SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Shaqada ugu weyn ee hiddo-wadahani waa inuu soo saaro borotiin (SMN protein) oo lagama maarmaan u ah badbaadada neerfayaasha dhaqdhaqaaqa ee aan hore uga soo hadalnay. Qofka qaba SMA wuxuu leeyahay isbeddel ama cillad ku jirta hiddo-wadaha SMN1. Sidaa darteed, jidhku ma soo saaro borotiin SMN oo ku filan. La'aanteed borotiinkan, neerfayaasha dhaqdhaqaaqa ma noolaan karaan. Si tartiib tartiib ah ayay u yaraadaan oo u dhintaan.

Haddaba waa maxay hidda-wadaha SMN2?

Nasiib wanaag, jidhkeenu wuxuu leeyahay hiddo-side kale oo la mid ah hiddo-wadaha SMN1. Taasi waa hiddo-wadaha SMN2 . Tani waxay la mid tahay 'kayd' hiddo-wadaha SMN1. Si kastaba ha ahaatee, hiddo-wadaha SMN2 wuxuu soo saaraa oo keliya tiro aad u yar oo borotiin SMN ah.

Darnaanta cudurka waxaa lagu go'aamiyaa tirada nuqullada hidda-wadaha SMN2. Inta badan ee nuqullada hidda-wadaha SMN2 ee qofku leeyahay, ayaa borotiinnada SMN ee jirku soo saaraa badan yihiin. Sidaa darteed, xitaa haddii hidda-wadaha SMN1 uusan firfircoonayn, yaraanta ayaa la magdhabi karaa ilaa xad. Sidaa darteed, calaamadaha kuwa leh nuqullo badan oo SMN2 ah way fudud yihiin.

Sidee cudurkan u dhaxlaa ilmo?

Tan waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah . Taas macnaheedu waa in si ilmuhu u qaado cudurkan, hooyada iyo aabbaha labaduba waa inay dhaxlaan hidda-wadaha SMN1 ee cilladaysan.

Badanaa, labada waalidba waa "sidayaal" - waxay sitaan hal nuqul oo ah hidda-wadaha cilladaysan. Laakiin ma laha wax calaamado ah sababtoo ah waxay leeyihiin hal hidda-wade SMN1 oo wanaagsan. Marka laba waalid oo noocaas ah ay dhalaan ilmo,

• Waxaa jirta fursad 25% ah in ilmuhu uu qaado cudurka.
• Waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu uu sidoo kale noqon doono qof side ah.
• Ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 25% ah inuu caafimaad qabo isagoon wax cillado ah qabin.

Sidee loo ogaadaa SMA?

Haddii ilmahaaga looga shakiyo inuu qabo SMA, dhakhtarku marka hore wuxuu ku weydiin doonaa calaamadaha ilmahaaga iyo taariikhda caafimaad ee qoyska. Kadibna wuxuu samayn doonaa baaritaan jireed iyo neerfaha ah.

Baaritaanka ugu weyn ee lagu xaqiijinayo jiritaanka SMA waa baaritaanka hidde-sidaha. Kani waa baaritaan dhiig oo fudud. Waxay si sax ah u ogaan kartaa SMA 95% waqtiga. Wadamada horumaray, dhammaan dhallaanka cusub hadda waxaa laga baarayaa cudurkan.

Mararka qaarkood calaamadaha SMA waxay la mid noqon karaan cudurrada kale ee neerfaha, sida murqaha oo xumaada. Markaa haddii dhakhtarkaagu aanu isla markiiba ka shakin SMA, waxay dalban karaan baaritaanno kale si loo ogaado sababta, sida:

• Baaritaanka dhiigga ee Creatine Kinase (CK): Ensaymkan wuxuu ku ururaa dhiigga marka muruqyadu dhaawacan yihiin. Si kastaba ha ahaatee, heerarka CK badanaa ma sarreeyaan SMA.
• Daraasadda Koronto-qaadista (EMG) iyo Socodka Dareemayaasha:Tijaabooyinkani waxay cabbiraan dhaqdhaqaaqa korantada ee muruqyada iyo neerfayaasha.
• Baadhis Muruq: Tan si aad ah looma sameeyo hadda. Halkan, qayb yar oo muruq ah ayaa la qaadaa oo la baaraa.

Tan ma lagu ogaan karaa inta uurka la leeyahay?

Haa. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo SMA, waxaad ilmahaaga uurka ku jira ka baari kartaa cudurka inta uurku jiro. Waxaa jira laba baaritaan oo waaweyn:

1. Amniocentesis: Habkan, qadar yar oo dareere amniotic ah oo ku wareegsan ilmaha caloosha ku jira ayaa lagu saaraa irbad waxaana lagu sameeyaa baaritaan hidde-side.

2. Saameynta Chorionic Villus (CVS): Halkan, qayb yar oo unug ah ayaa laga soo qaadaa mandheerta oo la baaraa.

Waa maxay daawaynta SMA?

Nasiib darro, weli ma jirto daawo loogu talagalay SMA. Laakiin ha welwelin. Waxaa jira waxyaabo badan oo aad sameyn karto si aad u xakameyso astaamaha, uga hortagto dhibaatooyinka, iyo inaad fududeyso nolosha ilmahaaga. Intaa waxaa dheer, waxaa dhawaan la ogaaday daawooyin aad waxtar u leh oo beddeli kara habka cudurka.

Daaweyntu waxay u qaybsan kartaa laba qaybood oo waaweyn:

1. Maareynta calaamadaha iyo daryeelka taageerada leh

Kuwaas waxaa loogu talagalay in lagu yareeyo raaxo-darrada ka dhalata cudurka iyo in laga caawiyo ilmaha inuu ku noolaado nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

• Daaweynta Jirka: Waxay ka caawisaa ilaalinta qaab-dhismeedka saxda ah, ka hortagga adkaanta kala-goysyada, iyo daciifnimada murqaha oo gaabis ah.
• Daaweynta shaqada: Waxay ka caawisaa ilmaha inuu si madax-bannaan u qabto hawlaha maalinlaha ah.
• Qalabka caawinta: Waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad isticmaasho qalab gargaar oo kala duwan, sida qalabka gargaarka, qalabka ulaha, kuwa socodka, iyo kuraasta curyaamiinta.
• Daaweynta hadalka iyo liqidda: Waxay ka caawisaa dhibaatooyinka hadalka iyo liqidda.
• Tuubada quudinta: Haddii liqitaanku aad u adag yahay ama uu khatar yahay, tuubo ayaa laga yaabaa in si toos ah looga geliyo sanka ama caloosha caloosha.
• Hawo-qaadis caawimo leh: Marka ay jiraan dhibaatooyin neefsasho, waa in la isticmaalaa mashiinno gaar ah (hawo-qaadayaal).

2. Daawooyinka wax ka beddela habka cudurka

Tan iyo 2016, dhowr daawo ayaa la soo bandhigay kuwaas oo kacaan ku sameeyay daaweynta SMA. Kuwaasi waxay si weyn u beddeli karaan habka cudurka.

• Daaweynta Wax ka Beddelka Cudurrada: Daawooyinkani waxay ka shaqeeyaan kicinta hidda-wadaha 'kaydinta' ee aan hore uga soo hadalnay, hidda-wadaha SMN2, waxayna sababaan inay soo saaraan borotiin SMN oo dheeraad ah. Nusinersen (Spinraza®) iyo Risdiplam (Evrysdi®) waa nooca daawadan.
• Daaweynta Beddelka Hidde-sidaha: Kani waa hab daaweyn aad u horumarsan.Daawada onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) waxay ku beddeshaa hidda-wadaha SMN1 ee maqan ama cilladaysan hidda-wadaha SMN1 ee shaqeynaya. Kani waa daaweyn hal mar ah oo lagu bixiyo xididka (IV).

Horumarka cudurka SMA iyo dhibaatooyinka suurtagalka ah

Waqti ka dib, daciifnimada murqaha waxay keeni kartaa dhibaatooyin kala duwan.

• Scoliosis , kala-goysyada sinta, jabka.
• Nafaqo darro iyo fuuq-bax ka dhasha liqidda cuntada oo dhib ku ah.
• Caabuqyada laabta sida oof-wareenka neef-mareenka oo ay keento cuntada oo gasha marinnada hawada.
• Daciifnimo sambabada ah iyo neefsashada oo dhib ah.

Rajada nolosha ee ilmaha qaba SMA aad bay u kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka. Noocyada 3aad iyo 4aad, rajada nolosha badanaa si weyn uma saamayso. Xaaladaha aadka u daran sida nooca 1aad, caqabadaha ayaa ka sii badan. Si kastaba ha ahaatee, daawaynta cusub ee la soo bandhigay, rajada nolosha iyo tayada nolosha, gaar ahaan carruurta nooca 1aad, ayaa hadda si weyn u kordhay. Sidaa darteed, qofka ugu fiican ee ogaan kara macluumaadka ugu saxsan ee ku saabsan xaaladda ilmahaaga waa dhakhtarkaaga.