Ma leedahay maqal la'aan iyadoo maqaarka, timaha, iyo midabka indhahaagu isbeddelaan? Aan ka hadalno arrintan (Waardenburg Syndrome)!

Mararka qaar waxaa laga yaabaa inaad dareentay in dadkeenna dhexdooda ay jiraan dad timo cad leh tan iyo carruurnimadiisii, ama dad leh hal il oo buluug ah kan kalena leh isha buniga ah. Dadka qaar waxay la kulmaan dhibaatooyin maqal tan iyo carruurnimadiisii. Mararka qaar waxaa jiri kara sabab hidde-side ah oo ka dambeysa waxyaabahaas oo aynaan garanayn. Taasi waa xaalad gaar ah oo aan maanta ka hadli doonno (Waardenburg Syndrome) . Ha cabsan, si fudud ayaan uga hadli doonnaa arrintan, si aad u fahmi karto.

Waa maxay Waardenburg Syndrome? Si fudud u dhig...

Hagaag, hadda aan aragno waxa uu yahay (Waardenburg Syndrome). Kani waa xaalad hidde ah . Taasi waa, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha jirkeenna. Si sax ah, xaaladdani waxay beddeli kartaa midabka (midabka) timahaaga, indhahaaga, iyo maqaarkaaga . Ma aha oo kaliya taas, laakiin dadka qaar ayaa sidoo kale yeelan kara dhibaatooyin maqal oo ay ugu wacan tahay tan. Waxaa jira afar nooc oo waaweyn oo tan ah (Waardenburg Syndrome). Noocyadan waxaa sababa isbeddello kala duwan (isbeddello) oo ku dhaca lix hiddo-wade. Nooc kasta wuxuu leeyahay astaamo gaar ah.

Yaa ku dhaca Waardenburg Syndrome?

Maadaama ay tani tahay xaalad hidde-side, waxay saameyn kartaa qof kasta. Badanaa, ilmuhu wuxuu hidda-wadaha xaaladdan ka dhaxlaa hooyada ama aabaha. Marka laga eego dhinaca caafimaadka, tan waxaa loo yaqaan dhaxalka "autosomal dominant" . Xaaladdan oo kale, waalidka bixiya hidda-wadaha badanaa wuxuu sidoo kale qabaa xaaladda. Bal qiyaas, haddii hooyada ama aabbaha uu leeyahay astaamahan, ilmuhu wuu qaadi karaa.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood, noocyada II iyo IV ee Waardenburg Syndrome ayaa sidoo kale loo gudbin karaa hiddo-wadaha "autosomal recessive" . Taas macnaheedu waa in labada waalidba ay tahay inay sitaan hiddo-wadaha ay dhibaatadu saameysey, laakiin ma laha astaamo. Si kastaba ha ahaatee, haddii labada waalidba ay hiddo-wadaha u gudbiyaan ilmahooda, ilmuhu wuu qaadi karaa xaaladdan.

Aad dhif u ah, xaaladdan waxay ku dhici kartaa qof aan lahayn taariikh qoys, taasoo ay ugu wacan tahay isbeddel hidde-side oo cusub.

Sidee bay caan u tahay tan?

Cudurka Waardenburg wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof 40,000 oo qof . Waxa kale oo uu mas'uul ka yahay inta u dhaxaysa 2% iyo 5% maqal la'aanta ku dhalatay.

Sidee ayuu Waardenburg Syndrome u saameeyaa jirkayga?

Isbeddellada hidde-sidaha ee sababa tan waxay saameyn karaan maqalkaaga . Dadka qaar waxay leeyihiin maqal caadi ah, laakiin kuwa kale waxay ku dhashaan maqal la'aan daran (dhalasho). Hiddo-sidayaashani waxay sidoo kale beddeli karaan muuqaalka indhahaaga, maqaarkaaga, iyo timahaaga . Waxaa laga yaabaa inaad leedahay laba indhood ama in ka badan oo midabyo kala duwan leh. Xaaladdan waxay sababi kartaa in meelaha qaarkood ee maqaarkaagu ay ka fududaadaan kuwa kale, timahaaguna ay isbeddelaan midabka, timahaaguna ay noqdaan cirro, gaar ahaan da' aad u yar .

Waa maxay calaamadaha Waardenburg Syndrome?

Calaamadaha cudurkan way kala duwan yihiin qof ilaa qof. Waxay ku kala duwanaan karaan xitaa qoyska dhexdiisa. Calaamadaha ugu muhiimsan waa maqal la'aan iyo midabaynta timaha, maqaarka, iyo indhaha. Intaa waxaa dheer, waxaa jira calaamado gaar ah oo ku xiran nooca Waardenburg Syndrome. Tusaale ahaan, nooca 1aad, waxaa kordha masaafada u dhaxaysa indhaha, nooca 3aad, cilladaha gacmaha iyo faraha, iyo nooca 4aad, cudur xiidmaha ah oo loo yaqaan cudurka Hirschsprung .

Dhibaato maqal

Dadka qaar ee qaba Waardenburg Syndrome waxay yeelan karaan maqal la'aan dhexdhexaad ah ilaa mid daran oo ku dhacda hal ama labada dhegood. Si kastaba ha ahaatee, xaaladaha qaarkood, maqalka gabi ahaanba ma saameyn karo. Maqal la'aantan waa mid dhalasho ah .

Calaamadaha midabka

Cudurka Waardenburg wuxuu sababi karaa isbeddelo ku yimaada timahaaga, maqaarkaaga, iyo midabka indhahaaga, sida:

• Indho aad u khafiif ah oo buluug ah.
• Laba indhood oo laba midab leh. Bal qiyaas, mid buluug ah kan kalena bunni ah.
• Irides-ka Heterochromia waa isbeddel ku yimaada midabka qaybta midabka leh ee isha (iris) xitaa gudaha isha isku midka ah.
• Joogitaanka timo cad ama timo timo ah oo ku jira timaha, badanaa ka sarreeya foodda (foornada hore).
• Cirro timaha oo da' aad u yar soo baxa.
• In maqaarkaagu yeesho dhibco ama baro ka fudud meelaha kale (leukoderma-ka ku dhasha) .

Waa maxay noocyada Waardenburg Syndrome?

Waxaa jira afar nooc oo ugu waaweyn oo ah Cudurka Waardenburg. Dhakhtar ayaa noocaan ku ogaan doona calaamadahaaga.

• Nooca I: Masaafada u dhaxaysa indhaha aad bay u ballaaran tahay, buundada sankuna waa ballaaran tahay.
• Nooca II: Dhego la'aan dhexdhexaad ah ilaa mid daran.
• Nooca III - Waxaa sidoo kale loo yaqaan "Cudurka Klein-Waardenburg": maqal la'aan, isbeddelo midabka maqaarka ah, iyo cillado ku yimaada horumarka lafaha gacmaha iyo faraha.
• Nooca IV - Sidoo kale loo yaqaan Waardenburg-Shah syndrome: Iyadoo ay weheliso dhammaan astaamaha kale ee cudurka Waardenburg, xaalad la yiraahdo cudurka Hirschsprung ayaa sidoo kale dhacda. Tani waxay sababi kartaa calool istaag daran ama xannibaad xiidmaha ah.

Kuwaas, noocyada I iyo II ayaa ugu badan. Noocyada III iyo IV aad bay u yar yihiin.

Waa maxay sababaha keena xanuunka Waardenburg?

Cudurka Waardenburg waxaa sababa isbeddel ku yimaada mid ama in ka badan hiddo-sidayaasha soo socda:

• `(EDN3)` (nooca IV)
• `(EDNRB)` (nooca IV)
• `(MITF)` (nooca II)
• `(PAX3)` (noocyada I iyo III)
• `(SNAI2)` (nooca II)
• `(SOX10)` (nooca IV)

Hidde-sidayaashani waa waxa abuura noocyada kala duwan ee unugyada jidhkeena. Kuwaas waxaa ka mid ah nooc gaar ah oo unug ah oo loo yaqaan "melanocytes" oo ka samaysan unugyadan. Unugyadani waxay soo saaraan midabka "melanin pigment" kaas oo midab siiya maqaarkeena, timaha, iyo indhaheenna.Marka laga soo tago soo saarista midabyada, unugyadani waxay sidoo kale gacan ka geystaan ​​​​shaqaynta qaybta gudaha ee dhegteena. Markaa, haddii isbeddel ku yimaado mid ka mid ah hiddo-sidayaashan, waxay sababi kartaa calaamadahan.

Sidee loo ogaadaa Waardenburg Syndrome?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa u badan inuu ogaan doono cudurka Waardenburg Syndrome markuu dhasho ama inta lagu jiro carruurnimada hore . Waxay samayn doonaan baaritaan jireed si ay u eegaan astaamaha iyo taariikhda caafimaad ee qoyskaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa baaritaanka hidde-sidaha si loo xaqiijiyo cudurka iyo in la raadiyo calaamado kale oo la xiriira xaaladda, sida:

• Baaritaan indhaha ah.
• Tijaabo maqal ah .
• Iyadoo ku xiran nooca calaamadaha, baaritaannada sawir-qaadista waxaa lagu sameyn karaa dhegta gudaha, gacmaha iyo faraha, ama xiidmaha.

Sidee loo daweeyaa Waardenburg Syndrome?

Dhammaan noocyada Waardenburg Syndrome uma baahna daaweyn. Si kastaba ha ahaatee, haddii ay jiraan wax calaamado ah, waxaa loola dhaqmaa sidii loogu baahdo. Tusaale ahaan:

• Isticmaalka qalabka maqalka ama sameynta qalliinka lagu rakibo cochlear si loogu daaweeyo dhibaatooyinka maqalka.
• Isticmaalka kareemka qorraxda si loo ilaaliyo meelaha ay ka soo baxaan isbeddelka midabka maqaarka ee ka yimaada qorraxda .
• Haddii aad calool fadhido (gaar ahaan nooca IV), qaado daawo ama cunto faybar badan leh .
• Qalliinka lagu saarayo ama lagu hagaajinayo qayb xiran oo xiidmaha ah (nooca IV).
• Isticmaalka looshinnada ama boomaatooyinka la mariyo si loo ilaaliyo caafimaadka maqaarka.

Waardenburg Syndrome ma laga hortagi karaa?

Maadaama ay tani sabab u tahay isbeddel hidde-side, ma jirto si dhab ah oo looga hortagi karo . Si kastaba ha ahaatee, haddii aad rabto inaad ogaato khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side, waxaad kala hadli kartaa dhakhtar ku saabsan la-talinta hidde-sideyaasha iyo baaritaanka .

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo cudurka Waardenburg?

Haddii ilmahaaga lagu ogaado cudurka Waardenburg Syndrome, waa muhiim inaad sameyso baaritaanno maqal oo joogto ah inta uu nool yahay. Tani waxay ku lug yeelan kartaa inaad la kulanto dhakhtar ama dhakhtar maqal. Tani waa sababta oo ah dhibaatooyinka maqalka ee ka dhaca carruurnimada waxay dib u dhigi karaan marxaladaha koritaanka waxayna saameyn karaan horumarka garashada . Si kastaba ha ahaatee, dadka qaba xaaladdan waxay inta badan ka faa'iideysan karaan qalabka lagu rakibo cochlear iyo qalabka maqalka .

Waxa ugu muhiimsan waa inaad hore u aqoonsato maqalka ilmahaaga oo aad bixiso faragelinta lagama maarmaanka ah.

Timaha, indhaha, iyo midabka maqaarka ilmahaaga ayaa laga yaabaa inay dareemaan inay ka duwan yihiin asxaabtooda. Xaaladaha noocaas ah, carruurta qaar ayaa ka faa'iidaysta farsamooyinka la-talinta cilmi-nafsiga sida daaweynta dabeecadda garashada (CBT) si ay uga caawiso inay dhisaan kalsoonidooda.

Dadka qaba Waardenburg Syndrome waxay leeyihiin cimri caadi ah . Ma jirto daawo loo heli karo tan, laakiin calaamadaha waa la maarayn karaa dadkuna waxay ku noolaan karaan nolol wanaagsan.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii calaamadahaagu ay adkeynayaan inaad qabato hawlo maalmeedka, gaar ahaan haddii aad dhego la'aan qabtid , ama haddii aad qabto dhibaatooyin sida calool istaag soo noqnoqda , hubi inaad la tashato dhakhtar.

Su'aalo noocee ah ayaan dhakhtarka weydiiyaa?

Markaad dhakhtar u tagto, waxaad weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Ma u baahanahay inaan isticmaalo qalabka gargaarka maqalka?
• Ma u baahanahay qalliin si aan u hagaajiyo maqalkayga?
• Sideen maqaarkayga uga ilaalin karaa qorraxda?
• Haddii aan timaha isbeddelo, ma rinjiyeyn karaa timahayga?

Ugu dambeyntii, waxa la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

In kasta oo laga yaabo inaad isbeddello ku sameyso muuqaalkaaga sababo la xiriira Cudurka Waardenburg, haddana waxyaalahaas ayaa ah waxa kaa dhigaya mid gaar ah . Mararka qaarkood, gaar ahaan carruurta, haddii calaamadahani ay kaa dhigaan mid aan raaxo lahayn, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho la-taliye caafimaadka dhimirka si uu uga caawiyo inay dhisaan kalsoonidooda isku-kalsooni . Haddii ilmahaaga lagu ogaado Cudurka Waardenburg, si dhow ula soco marxaladihiisa horumarineed inta ay carruurnimadooda ku jiraan. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad hubiso in calaamadaha aysan saameyn ku yeelan horumarkooda garaadka ama awooddooda inay si fiican u koraan. Ha welwelin, iyadoo la siinayo talo iyo taageero caafimaad oo habboon, waxaad si guul leh ugu noolaan kartaa xaaladdan!

Cudurka Waardenburg , cudurada hidde-sidaha, isbeddelka midabka maqaarka, isbeddelka midabka timaha, isbeddelka midabka indhaha, maqal la'aanta, lumis maqal oo ku dhasha