Ilmahaaga yar ma yahay mid bulsho badan? Ma dhoola cadeeyaa oo la hadlaa qof kasta oo uu la kulmo, waana mid si la yaab leh u saaxiibtinimo badan? Malaha waad dareentay inuu leeyahay muuqaal weji oo gaar ah oo ka duwan carruurta kale. Haddii, marka lagu daro waxyaabahan, ay sidoo kale jiraan dib u dhacyo yar oo korriin iyo dhibaatooyin wadnaha ah oo ku dhaca ilmaha, waxaan ka hadlaynaa xaalad hidde-side oo naadir ah oo sababi karta. Ha cabsan ka dib markaad tan akhrido. Macluumaadkani wuxuu kaa caawin doonaa inaad si fiican u fahamto arrintan.
Waa maxay cudurka Williams syndrome?
Si fudud haddii loo dhigo, Williams Syndrome (WS) waa xaalad hidde-side oo naadir ah . Waxaa sababa isbeddel aad u yar oo ku yimaada hidde-sideyaashayada. Ilmaha qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin qaybo kala duwan oo jirka ah, gaar ahaan xubnaha sida xididdada dhiigga, wadnaha iyo kelyaha. Waxay sidoo kale leeyihiin astaamo gaar ah oo wajiga ah, naafonimo waxbarasho iyo astaamo shaqsiyeed oo gaar ah.
Waxa muhiimka ah ayaa ah in kasta oo aan dawo buuxda loo helin arrintan, haddana iyadoo la adeegsanayo daaweyn iyo taageero sax ah, calaamadaha ilmaha waa la xakameyn karaa waxayna si weyn uga caawin karaan ka gudbidda caqabadaha nolol maalmeedka.
Farqiga u dhexeeya Down syndrome iyo Williams syndrome
Labaduba waa xaalado hidde-side. Labaduba waxay sababi karaan dhibaatooyin wadnaha iyo habdhiska neerfaha. Laakiin sababaha labaduba way kala duwan yihiin. Cudurka Down syndrome waxaa sababa nuqul dheeraad ah oo wax loogu yeero koromosoom oo ku jira unugyada jirkeena. Cudurka Williams syndrome waxaa sababa luminta qayb yar oo ka mid ah koromosoom .
Maxaa sababa cudurka Williams syndrome?
U arag jirkeena buug tilmaamo oo weyn. Bogagga buuggan waxaa loo yaqaan koromosoomyo. Waxaa ku jira 46 bog oo noocaas ah (23 lammaane) mid kasta oo ka mid ah unugyadeenna. Bogga toddobaad ee buuggan (Koromosoom 7) ayaa tiro badan oo tilmaamaha dhismaha jirkeenna lagu qoray.
Ilmo qaba cudurka Williams syndrome ayaa dhasha isagoo aan lahayn qayb yar oo ka mid ah boggan toddobaad, kaas oo ka kooban qiyaastii 25 ama 27 hiddo-side. Waxay la mid tahay in qayb yar oo ka mid ah bogga tilmaamaha laga soo saaray. Calaamadaha ilmuhu muujinayo waxay ku xiran yihiin midkee ka mid ah hiddo-sideyaasha maqan. Tusaale ahaan, haddii hiddo-side loo yaqaan 'ELN' maqan yahay, waxay keeni kartaa dhibaatooyin wadnaha iyo xididdada dhiigga.
Tani khaladkeeda ma aha hooyada ama aabaha. Inta badan, waxaa sababa isbeddel aan kala sooc lahayn oo ku yimaada horumarka shahwada ama ukunta. Taasi waa, gebi ahaanba waa mid aan kala sooc lahayn . Aad dhif u ah, haddii mid ka mid ah waalidiinta uu qabo xaaladdan, ilmuhu sidoo kale wuu dhaxli karaa.
Sidee bay caan u tahay tan?
Kani waa xaalad aad dhif u ah. Badanaa waxay saameysaa qiyaastii hal qof 7,500 ilaa 10,000 oo qof.
Waa maxay calaamadahan?
Dhammaan carruurta qabta cudurka Williams syndrome isku mid ma aha. Qaarkood waxay yeelan karaan dhowr calaamadood, halka kuwa kalena ay yeelan karaan kuwo badan. Darnaantooduna way kala duwanaan kartaa. Aan eegno calaamadaha ugu muhiimsan.
| Nooca astaamaha | Waxyaabaha la arki karo |
|---|---|
| Sifooyinka gaarka ah ee wajiga | Waji ballaaran, san gaaban oo kor u jeeda, af ballaaran oo bushimaha buuxa leh, garka yar, laalaabyo geesaha indhaha ah, iyo qaab xiddigeed oo cad oo ku wareegsan caddaanka indhaha. Carruurta qaar waxay leeyihiin ilko yaryar, godad u dhexeeya ilkaha, ama ilko qalloocan. |
| Shakhsiyad gaar ah | Inaad noqoto qof aad u bulsho badan oo hadal badan, inaad noqoto qof aad u saaxiibtinimo badan xitaa dadka aan la aqoon, inaad si fiican u fahamto dareenka dadka kale (dareenka), walwalka xad-dhaafka ah iyo cabsida waxyaabo kala duwan (cabsi-cuqdadeed), iyo inaad ku adkaato xakamaynta shucuurta. ADHD sidoo kale waa wax caadi ah. |
| Dib u dhacyada horumarka | Miisaan yar oo dhalasho ah, naas nuujinta oo dhib ah, dib u dhac ku yimaada kororka miisaanka iyo koritaanka. Dib u dhaca fadhiga, socodka, iwm. Dhibaato ku timaada dhaqdhaqaaqa dhaqdhaqaaqa sida qabashada qalinka. |
| Dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga | Xaaladaha sida ciriiriga halbowlaha ugu weyn (aorta) ee dhiigga ka qaada wadnaha una gudbiya jidhka (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), cidhiidhiga halbowlaha dhiigga u qaada sambabada (syndrome stenosis), dhiig kar sare, iyo garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn (arrhythmia) waa wax caadi ah. Kuwani waa calaamadaha ugu horreeya ee la aqoonsado. |
| Dhibaatooyinka kale ee caafimaad | Heerarka calcium ee dhiigga oo kordha, caabuqyada dhegaha ee soo noqnoqda, qalooca lafaha, dhibaatooyinka kelyaha, dhibaatooyinka kala-goysyada iyo lafaha, xabeeb, iyo qaangaarnimada hore. |
Kala duwanaanshaha waxbarashada
Qiyaastii 75% carruurta qabta cudurka Williams syndrome waxay yeelan karaan naafonimo maskaxeed oo fudud. Tani waxay horseedi kartaa dhibaatooyin waxbarasho. Dhanka kale, carruurtani waxay leeyihiin xusuus cajiib ah . Waxay sidoo kale yeelan karaan xirfado luqadeed iyo hadal, xirfado akhris, iyo gaar ahaan hibo weyn oo muusig .
Sidee loo sameeyaa baaritaanka?
Dhakhtarkaagu marka hore wuxuu baari doonaa ilmahaaga, wuxuu weydiin doonaa taariikhdiisa caafimaad ee qoyska, wuxuuna fiiro gaar ah u yeelan doonaa astaamaha gaarka ah ee ku yaal wejigiisa.
Haddii laga shakiyo cudurka Williams syndrome, waxaa laga yaabaa in la amro baaritaan dhiig si loo xaqiijiyo. Waxaa jira laba hab oo ugu muhiimsan oo loo maro tan:
1. Baaritaanka KALLUUNKA (Fluorescence in situ hybridization): Baaritaankani wuxuu si toos ah u raadiyaa hidda-wadaha maqan ee `ELN` ee ku jira koromosoomka 7. Dadka badankood ee qaba cudurka Williams syndrome ma laha hidda-wadahaan.
2. Microarray-ga koromosoomka: Kani waa baaritaan casri ah oo si caadi ah loo isticmaalo. Waxay eegtaa dhammaan koromosoomyada ilmaha waxayna aragtaa haddii qayb ka mid ah DNA-da maqan tahay. Waxay sidoo kale tilmaami kartaa hiddo-sideyaasha maqan, taasoo siinaysa dhakhtarka fikrad wanaagsan oo ku saabsan calaamadaha uu ilmuhu yeelan karo.
Intaa waxaa dheer, baaritaanno dheeraad ah ayaa la dalban karaa si loo ogaado xaaladda gudaha ee jirka ilmaha.
- Baaritaannada EKG ama Ultrasound scan ee dhibaatooyinka wadnaha.
- Baaritaanka Ultrasound-ka si loo hubiyo xaaladda kelyaha iyo kaadi haysta.
- Hubinta heerarka kalsiyum ee dhiigga ama kaadida.
Sidee loo daaweeyaa?
Sida aan hore u soo sheegnay, xaaladdan si buuxda looma daweyn karo. Si kastaba ha ahaatee, daaweyntu waxay gacan ka geysan kartaa maaraynta calaamadaha waxayna ka caawin kartaa ilmaha inuu ku noolaado nolol wanaagsan. Tani waxay u baahan tahay caawimaad khabiiro kala duwan.
- Dhakhtarka Wadnaha: Dhibaatooyinka wadnaha.
- Dhakhtarka Indhaha: Dhibaatooyinka la xiriira hoormoonada iyo heerarka kalsiyum.
- Dhakhtarka Dhegaha, Sanka iyo Cunaha (Dhakhtarka Qalliinka ENT): Loogu talagalay caabuqyada dhegaha.
- Daaweeyaha Jirka: Si loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa jirka iyo xoogga murqaha.
- Daaweeyaha hadalka iyo luqadda: Si loo horumariyo xirfadaha hadalka iyo luqadda.
Daaweyntu waxay ku jiri kartaa cunto yareysa heerarka kaalshiyamka dhiigga, daawada dhiig karka, barnaamijyada waxbarashada gaarka ah, iyo, haddii loo baahdo, qalliinka xididdada dhiigga ama wadnaha. Waxaas oo dhan waxaa go'aamiya dhakhtarkaaga .
Maxaad sameyn kartaa waalid ahaan?
Waa wax caadi ah inaad dareento culeys badan marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Williams syndrome. Laakiin xaqiiqooyinkani way ku caawin doonaan.
- Sii ilmahaaga jacayl badan: u ogolow inuu adduunka u sahamiyo sida ay awooddooda iyo xawaarahooda u kala horreeyaan.
- La xiriir dhakhaatiirta si joogto ah: Si joogto ah u samee baaritaanno caafimaad si aad ula socoto caafimaadka ilmahaaga.
- Ka raadi taageero dheeraad ah iskuulka: Kala hadal macallimiinta iyo maamulaha iskuulka qorshayaasha gaarka ah ee looga baahan yahay waxbarashada ilmahaaga.
- Xog hel: Baro inta aad awooddo ee ku saabsan xaaladdan si aad si habboon ugu dooddo ilmahaaga.
- La xiriir dadka kale: La hadal waalidiinta kale ee leh carruur sidan oo kale ah. Weydii dhakhtarkaaga kooxaha taageerada.
- Naftaadana ka fikir: Daryeelka caafimaadkaaga maskaxda iyo jirka inta aad daryeelayso ilmahaaga. Haddii aad dareemayso daal, ha ka labalabeyn inaad caawimo weydiisato.
| Goorta la raadinayo talo caafimaad | |
|---|---|
| Si joogto ah ula kulan dhakhtarka. | Isla markiiba tag Qaybta Daaweynta Degdegga ah ee isbitaalka (ETU). |
|
|
Haddii aad shaki ama cabsi ka qabto ilmahaaga, ha iska indho tirin. Adiga ayaa ugu fiican ilmahaaga. Markaa isla markiiba raadso talo caafimaad.
Fariinta Guriga La Qaadanayo
- Cudurka Williams syndrome ma aha qalad ka yimid hooyada ama aabaha. Waa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn.
- Carruurta qaba xaaladdan waxay muujin karaan astaamo ay ka mid yihiin muuqaallo weji oo gaar ah, shakhsiyad aad u saaxiibtinimo leh, naafonimo waxbarasho, iyo dhibaatooyin wadnaha ah.
- In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daaweyn aad waxtar u leh oo lagu maareeyo calaamadaha.
- Iyadoo la kaashanayo jacaylka iyo taageerada dhakhaatiirta takhasuska leh, daaweeyeyaasha, macallimiinta, iyo waalidiinta, carruurtani waxay ku noolaan karaan nolol aad u guulaysata oo farxad leh.
- Haddii aad wax walaac ah ka qabto ilmahaaga, waligaa ha iska indho tirin oo isla markiiba la hadal dhakhtarkaaga.
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada