A nuk keni edhe ju vështirësi në ndalimin e gjakderdhjes? Le të mësojmë rreth hemofilisë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për sëmundjen e quajtur Hemofili ? Mund të ndiheni pak të frikësuar kur e dëgjoni këtë emër. Por mos u shqetësoni, sepse kjo është një sëmundje shumë e rrallë. Sot, do të flasim për atë që është hemofilia, si zhvillohet, cilat janë simptomat dhe nëse ka një trajtim, të gjitha në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është hemofilia?

Thënë thjesht, hemofilia është një çrregullim i trashëguar i gjakut që ndodh tek fëmijët. Kjo do të thotë që gjaku juaj nuk mpikset siç duhet. Kjo mund të shkaktojë gjakderdhje të tepërt, ose edhe mavijosje të vogla.

Mendojeni pak, në trupin tonë ka proteina të veçanta që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut. Ne i quajmë këta 'faktorë mpiksjeje' . Ata janë si ushtarë të vegjël që punojnë për të ndaluar gjakderdhjen. Kur zhvilloni hemofili, trupi nuk prodhon mjaftueshëm nga një ose më shumë prej këtyre 'faktorëve të mpiksjes'. Pastaj gjaku mpikset më pak dhe ju rrjedhni gjak më shumë.

Ekzistojnë disa lloje kryesore të hemofilisë. Gjendja mund të jetë e rëndë, e moderuar ose e lehtë, varësisht nga sasia e faktorëve të koagulimit në gjakun tuaj.

Lajmi i mirë është se ekziston një trajtim për këtë. Mjekët po përpiqen t'i rikthejnë faktorët e ulët të koagulimit në trup. Aktualisht nuk ka kurë për hemofilinë. Megjithatë, njerëzit me këtë gjendje zakonisht jetojnë aq gjatë sa të tjerët me trajtimin e duhur. Shkencëtarët po kërkojnë gjithashtu metoda të reja, të tilla si terapia gjenetike , për të parë nëse mund të shërohet.

A mund të zhvillohet hemofilia pas lindjes?

Po, mund të ndodhë. Por është shumë e rrallë. Kjo quhet 'hemofili e fituar'. Kjo do të thotë se nuk është e trashëguar. Ajo që ndodh këtu është se proteinat mbrojtëse të trupit tonë , të quajtura antitrupa , ndonjëherë sulmojnë gabimisht një nga faktorët tanë të koagulimit të gjakut. Këto antitrupa që sulmojnë në mënyrën e gabuar quhen 'autoantitrupa' .

A është hemofilia një sëmundje e zakonshme?

Jo, aspak. Kjo është një sëmundje shumë e rrallë. Sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara (CDC Gusht 2022), rreth 33,000 njerëz atje kanë hemofili. Ajo prek më shpesh burrat. Rrallë, gratë gjithashtu mund të përjetojnë simptoma të tilla si nivele të ulëta të faktorit të koagulimit të gjakut dhe gjakderdhje të rëndë gjatë menstruacioneve.

Cilat janë llojet e hemofilisë?

Ekzistojnë tre lloje kryesore të hemofilisë:

• Hemofilia A: Ky është lloji më i zakonshëm. Shkaktohet nga mungesa e faktorit të koagulimit të gjakut numër 8, i njohur edhe si faktori VIII., kur trupi nuk ka mjaftueshëm prej tij. Rreth 10 nga 100,000 njerëz mund ta kenë këtë.
• Hemofilia B: Kjo shkaktohet nga mungesa e faktorit 9 të koagulimit të gjakut, ose faktorit IX . Rreth 3 në 100,000 njerëz e kanë këtë lloj.
• Hemofilia C: E quajtur edhe mungesë e faktorit XI , kjo është shumë e rrallë, duke prekur rreth një në një milion njerëz.

A është hemofilia një sëmundje serioze?

Po, ndonjëherë kjo mund të jetë serioze. Njerëzit me hemofili të rëndë mund të kenë gjakderdhje në një mënyrë kërcënuese për jetën, të cilën ne e quajmë 'hemorragji'. Por shumicën e kohës ato kanë gjakderdhje në muskuj ose nyje.

Cilat janë simptomat e hemofilisë?

Simptomat më të rëndësishme janë gjakderdhja e pazakontë ose e tepërt dhe mavijosjet.

Simptoma të zakonshme

Njerëzit me hemofili mund të zhvillojnë mavijosje të mëdha edhe nga aksidente të vogla. Kjo do të thotë që rrjedh gjak nën lëkurë.

• Ndoshta pas operacionit, pas nxjerrjes së një dhëmbi, apo edhe vetëm një prerjeje në gisht , gjakderdhja mund të zgjasë për një kohë jashtëzakonisht të gjatë.
• Gjakderdhja nga hunda mund të ndodhë papritur pa asnjë arsye.

Sasia e mavijosjeve/gjakderdhjes që keni varet nëse keni hemofili të rëndë, të moderuar ose të lehtë.

• Njerëzit me hemofili të rëndë mund të kenë gjakderdhje të shpeshtë pa ndonjë arsye të dukshme.
• Njerëzit me hemofili të moderuar mund të gjakderdhin për një kohë jashtëzakonisht të gjatë nëse kanë pësuar një aksident serioz.
• Njerëzit me hemofili të lehtë përjetojnë gjakderdhje jonormale vetëm pas një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale ose një aksidenti të rëndë.

Mund të ketë edhe simptoma të tjera:

• Dhimbje kyçesh për shkak të grumbullimit të gjakut në trup. Zona të tilla si kyçet e këmbëve, gjunjët, ijet dhe shpatullat mund të dhembin, të fryhen ose të ndihen të nxehta në prekje.
• Gjakderdhje në tru. Kjo është një dukuri shumë e rrallë tek njerëzit me hemofili të rëndë. Nëse keni gjakderdhje në tru, mund të keni dhimbje koke të vazhdueshme, shikim të turbullt ose përgjumje ekstreme . Nëse keni hemofili, duhet të vizitoni menjëherë një mjek nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma.

Simptomat tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël

Ndonjëherë, hemofilia zbulohet kur një foshnjë mashkull është rrethprerë dhe rrjedh gjak më shumë se zakonisht. Herë të tjera, fëmijët shfaqin simptoma disa muaj pas lindjes. Simptomat më të zakonshme janë:

• Gjakderdhje:Foshnjat mund të rrjedhin gjak nga goja kur kafshojnë një lodër të vogël.
• Gunga të fryra në kokë: Foshnjat dhe fëmijët e vegjël mund të zhvillojnë gunga të mëdha e të rrumbullakëta (vezë pate) kur godasin kokën.
• Të qara të shpeshta, shqetësim dhe ngurrim për t’u zvarritur ose për të ecur: Këto mund të ndodhin nëse gjaku ka hyrë në një muskul ose kyç. Zona mund të ndihet e mavijosur, e fryrë, e nxehtë në prekje, ose foshnja mund të ndiejë dhimbje edhe kur preket lehtë.
• Hematomat: Një 'hematoma' është një koleksion i mpiksjeve të gjakut që mblidhen nën lëkurë tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Këto lloje hematomash mund të ndodhin edhe pas një injeksioni.

Cilat janë shkaqet e hemofilisë?

Këta 'faktorë mpiksjeje' prodhohen nga gjene të caktuara në trupin tonë. Në hemofili trashëgimore, gjenet që udhëzojnë prodhimin e këtyre 'faktorëve të mpiksjes' mutohen, që do të thotë se ndryshojnë. Këto gjene të mutuara mund të prodhojnë 'faktorë mpiksjeje' të gabuar ose të mos prodhojnë mjaftueshëm 'faktorë mpiksjeje'. Megjithatë, rreth 20% e pacientëve me hemofili janë spontane, që do të thotë se ata mund ta zhvillojnë sëmundjen edhe nëse askush në familje nuk e ka kaluar më parë.

Si trashëgohet hemofilia?

Të dy llojet e hemofilisë A dhe B janë sëmundje të lidhura me seksin. Ato trashëgohen në një mënyrë recesive të lidhur me kromozomin X. Le të shohim se si ndodh kjo:

• Të gjithë marrim një palë kromozomesh nga nëna jonë dhe një palë kromozomesh nga babai ynë. Nëse merrni një kromozom X nga nëna juaj dhe një kromozom X nga babai juaj, jeni vajzë. Nëse merrni një kromozom X nga nëna juaj dhe një kromozom Y nga babai juaj, jeni djalë. Thënë thjesht, nëna gjithmonë i jep fëmijës së saj një kromozom X. Seksi juaj përcaktohet nga fakti nëse babai ju jep një kromozom X apo një kromozom Y.
• Nëse një grua ka një defekt në gjenin që prodhon këtë 'faktor mpiksjeje' vetëm në një nga dy kromozomet e saj X, ajo mund të jetë bartëse e hemofilisë, por mund të mos shfaqë simptoma sepse ka një gjen të shëndetshëm në kromozomin tjetër X.
• Nëse një nënë bartëse me një kromozom X të dëmtuar si ky lind një fëmijë mashkull, ka 50% shanse që fëmija të trashëgojë kromozomin X të dëmtuar. Nëse kjo ndodh, fëmija mashkull do të zhvillojë hemofili.
• Nëse ajo nënë ka një vajzë, ka 50% mundësi që fëmija të trashëgojë gjithashtu kromozomin X të dëmtuar. Megjithatë, ajo mund të mos shfaqë simptoma sepse trashëgon një kromozom X të shëndetshëm nga babai i saj. Atëherë edhe ajo vajzë do të jetë bartëse.

Kjo do të thotë që një grua që trashëgon një kromozom X të dëmtuar bëhet bartëse e hemofilisë. Ajo mund të mos ketë simptoma, por mund t’ua kalojë sëmundjen fëmijëve të saj. Çdo fëmijë që ajo ka ka 50% shanse për të trashëguar hemofilinë.Fëmijët meshkuj kanë më shumë gjasa të shfaqin simptoma nëse trashëgojnë hemofilinë, sepse nuk marrin një kromozom X të shëndetshëm nga babai i tyre.

A kanë edhe vajzat simptoma të hemofilisë?

Po, mund të ndodhë. Por simptomat zakonisht janë të lehta. Për shembull, një grua që mbart gjenin e hemofilisë mund të mos ketë mjaftueshëm faktorë normalë të koagulimit. Nëse kjo ndodh, ajo mund të përjetojë gjakderdhje jashtëzakonisht të rëndë gjatë ciklit menstrual, të mavijoset lehtë, të ketë gjakderdhje të tepërt pas lindjes ose të ketë gjakderdhje në nyje, duke shkaktuar probleme me nyjet.

Si e diagnostikojnë mjekët hemofilinë?

Një mjek së pari do t'ju pyesë për një histori të plotë mjekësore dhe do të bëjë një ekzaminim fizik. Nëse keni simptoma të hemofilisë, ata do t'ju pyesin edhe për historinë tuaj familjare. Ata mund të bëjnë teste të tilla si:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo bëhet për të parë llojet e qelizave në gjak.
• Testi i Kohës së Protrombinës (PT): Ky test mund të kontrollojë se sa shpejt mpiks gjaku juaj.
• Testi i Kohës së Tromboplastinës Pjesore (PTT): Ky është një tjetër test që mat kohën që i duhet gjakut për t’u mpiksur.
• Testi(et) specifik i faktorit të koagulimit: Ky test gjaku mat nivelet e faktorëve specifikë të koagulimit, siç janë faktori VIII dhe faktori IX .

Cilat janë këto nivele të faktorëve të koagulimit?

Faktorët e koagulimit janë substanca që ndihmojnë në kontrollin e gjakderdhjes. Mjekët e klasifikojnë hemofilinë si të lehtë, të moderuar ose të rëndë bazuar në sasinë e këtyre faktorëve të koagulimit në gjakun tuaj:

• Njerëzit me faktorë koagulimi midis 5% dhe 30% të niveleve normale kanë hemofili të lehtë.
• Njerëzit me faktorë koagulimi midis 1% dhe 5% të niveleve normale kanë hemofili të moderuar.
• Njerëzit me më pak se 1% të faktorëve normalë të koagulimit kanë hemofili të rëndë.

Cilat janë trajtimet për hemofilinë?

Mjekët e trajtojnë hemofilinë duke rritur nivelet e ulëta të faktorëve të koagulimit ose duke zëvendësuar faktorët e koagulimit që mungojnë. Kjo quhet terapi zëvendësuese .

Në këtë terapi zëvendësuese, ju jepen faktorë koagulimi të bërë nga plazma njerëzore (koncentrate të plazmës njerëzore) ose 'faktorë koagulimi' rekombinantë . Zakonisht, vetëm njerëzit me hemofili të rëndë kanë nevojë për këtë terapi zëvendësuese në mënyrë të rregullt. Njerëzit me hemofili të lehtë deri në të moderuar u jepet kjo terapi nëse janë gati t'i nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale. Atyre u jepen antifibrinolitikë.Mund të jepen edhe ilaçe që parandalojnë tretjen e mpiksjeve të gjakut.

Këto koncentrate të faktorëve të gjakut janë bërë nga gjaku i dhuruar i njeriut. Ato pastrohen dhe testohen për të zvogëluar rrezikun e transmetimit të sëmundjeve infektive si hepatiti dhe HIV-i . Këta faktorë zëvendësues jepen si infuzion intravenoz (IV) .

Nëse keni hemofili të rëndë dhe keni gjakderdhje të shpeshtë, mjeku juaj mund të përshkruajë një trajtim të quajtur 'infuzione të faktorëve profilaktikë' për të parandaluar gjakderdhjen.

A ka ndonjë ndërlikim në trajtim?

Disa njerëz që marrin këtë terapi zëvendësuese zhvillojnë antitrupa , të quajtur frenues , që sulmojnë faktorët e koagulimit që u jepen. Mjekët përdorin një procedurë të quajtur Induksion i Tolerancës Imune (ITI) për ta trajtuar këtë. ITI përfshin dhënien e injeksioneve ditore të faktorëve të koagulimit për të ulur nivelet e frenuesve. Ky mund të jetë një trajtim afatgjatë dhe disa njerëz mund të kenë nevojë për këtë trajtim për muaj ose edhe vite.

A mund të parandalohet hemofilia?

Jo, nuk mund të bëhet. Nëse keni hemofili dhe keni fëmijë, mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike . Në këtë mënyrë, ju dhe fëmijët tuaj mund të zbuloni nëse ka të ngjarë t'ia kaloni hemofilinë brezit të ardhshëm.

Çfarë lloj shprese duhet të ketë një person me hemofili?

Nëse keni hemofili, mund të keni nevojë për trajtim mjekësor për gjithë jetën. Sasia e trajtimit që ju nevojitet varet nga lloji i hemofilisë që keni, ashpërsia e saj dhe nëse zhvilloni apo jo 'frenues'.

Cila është jetëgjatësia e një personi me hemofili?

Sipas Federatës Botërore të Hemofilisë, jetëgjatësia e një burri me hemofili është rreth 10 vjet më e shkurtër se ajo e një burri pa hemofili, sipas të dhënave të vitit 2012 nga Federata Botërore e Hemofilisë. Megjithatë, ata thonë se fëmijët me hemofili që diagnostikohen dhe trajtohen në moshë të re kanë një jetëgjatësi normale .

Por jo të gjithë janë njësoj. Ajo që është e vërtetë për një person mund të mos jetë e vërtetë për një tjetër. Nëse ju ose fëmija juaj keni hemofili, pyeteni mjekun tuaj se çfarë të prisni. Ai ose ajo e njeh më mirë gjendjen dhe shëndetin e përgjithshëm tuaj/të fëmijës suaj.

Si kujdesem për veten time?

Personat me hemofili mund të kenë nevojë për kujdes të vazhdueshëm mjekësor për të parandaluar gjakderdhjen. Ata gjithashtu mund të duhet të heqin dorë nga disa aktivitete dhe ilaçe. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bëni për të menaxhuar ndikimin që hemofilia ka në jetën tuaj.

Gjëra që nuk duhen bërë

Gjërat që të tjerët i përplasin, i rrëzojnë ose i pengojnë lehtë mund të shkaktojnë probleme serioze për njerëzit me hemofili. Ata duhet të shmangin aktivitetet që i vënë në rrezik të lartë për t'u rrëzuar ose për t'u goditur rëndë. Shembuj:

• Duke luajtur sporte si futboll, hokej dhe regbi.
• Pjesëmarrja në gjëra të tilla si boksi dhe mundja.
• Duke ngarë një motoçikletë.
• Skateboarding.

Sporte të tjera, si futbolli, basketbolli dhe bejsbolli, gjithashtu mbartin një rrezik të lartë lëndimi. Nëse doni të luani këto sporte, flisni me mjekun tuaj për gjëra të tilla si përdorimi i pajisjeve mbrojtëse.

Ilaçet që nuk janë të mira për t’u marrë

Qetësuesit e dhimbjeve si aspirina, ibuprofeni dhe naprokseni parandalojnë mpiksjen e gjakut. Gjithashtu, marrja e antikoagulantëve si heparina ose varfarina nuk është një ide e mirë.

Gjëra që mund të bëni për të jetuar një jetë më të mirë

Ka shumë gjëra që mund të bëni për të zvogëluar ndikimin që hemofilia ka në jetën tuaj:

• Filloni një rutinë ushtrimesh: Mund të shqetësoheni se mos lëndoheni gjatë ushtrimeve. Megjithatë, bisedoni me mjekun tuaj rreth mënyrave për të qëndruar aktivë, duke zvogëluar njëkohësisht rrezikun e gjakderdhjes.
• Menaxhoni stresin : Hemofilia është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe mund t'ju duhet të bëni një përpjekje shtesë për ta balancuar atë me përgjegjësitë tuaja familjare dhe të punës.
• Ruani shëndet të mirë dentar: Larja e dhëmbëve, përdorimi i fillit dentar dhe vizitat e rregullta te dentisti mund të zvogëlojnë rrezikun e nevojës për trajtim dentar që mund të shkaktojë gjakderdhje. Mos harroni t'i tregoni mjekut tuaj për gjendjen tuaj.
• Mbani një peshë të shëndetshme: Nëse keni vështirësi në lëvizje për shkak të gjakderdhjes së brendshme dhe dëmtimit të kyçeve, kontrolli i peshës suaj do t'ju ndihmojë.
• Informoni ata përreth jush: Nëse keni hemofili të rëndë, mund të përjetoni episode të papritura dhe të pakontrollueshme të gjakderdhjes, edhe nëse merrni ilaçe. Informoni familjen tuaj se çfarë duhet të bëni nëse kjo ju ndodh. Nëse fëmija juaj ka hemofili, informoni kujdestarët e tyre dhe stafin e shkollës se çfarë duhet të bëni nëse fëmija juaj ka gjakderdhje.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse vini re ndonjë ndryshim në trupin tuaj, siç është gjakderdhja e tepërt ose mavijosjet, vizitoni një mjek.

Kur të shkoni në Dhomën e Urgjencës

Ju duhet të shkoni menjëherë në dhomën e urgjencës në këto situata:

• Nëse keni dhimbje koke të forta ose keni marramendje, këto simptoma mund të tregojnë se po keni gjakderdhje në tru.
• Nëse keni nyje të fryra dhe/ose të dhimbshme dhe nuk keni medikamente zëvendësuese të faktorëve hormonalë.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Nëse ju ose fëmija juaj jeni diagnostikuar me hemofili, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• Çfarë lloj hemofilie kam unë/fëmija im?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
• A do të duhet unë/fëmija im të marrë trajtim çdo ditë?
• Cilat aktivitete nuk janë të mira për mua/fëmijën tim?
• Cilat ilaçe nuk janë të mira për mua/fëmijën tim për t’u marrë?
• Çfarë mund të bëj për të menaxhuar ndikimin që kjo gjendje po ka në jetën time/të fëmijës tim?

Mesazh për t’u marrë me vete

Hemofilia është një çrregullim i rrallë i trashëguar i gjakut. Mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në jetën tuaj. Njerëzit me hemofili mund të kenë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës. Prindërit e fëmijëve me hemofili mund të shqetësohen për mbrojtjen e fëmijëve të tyre nga dëmtimi, si dhe për t'i mësuar ata të jetojnë me hemofili.

Aktualisht, mjekët nuk mund ta kurojnë plotësisht hemofilinë. Megjithatë, ata mund të ofrojnë trajtime për të parandaluar ose zvogëluar simptomat e hemofilisë. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë hapa që mund të ndërmerrni për të zvogëluar ndikimin e hemofilisë në jetën tuaj të përditshme. Gjëja më e rëndësishme është të qëndroni të qetë dhe të ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj.