Çfarë është amiloidoza AL? Le të flasim për këtë sëmundje të rrezikshme!

A keni dëgjuar ndonjëherë për këtë sëmundje të quajtur `Amiloidoza AL`? Ndoshta jo, apo jo? Në fakt, kjo është pak e rrallë, që do të thotë se nuk është një sëmundje që prek të gjithë. Megjithatë, nëse ndodh, mund të jetë pak serioze. Thënë thjesht, është një ndryshim në një lloj qelize të quajtur `Qeliza plazmatike` që kemi në trupin tonë, dhe disa nga proteinat e prodhuara prej tyre dalin jashtë kontrollit dhe depozitohen në organe të ndryshme të trupit tonë, duke i dëmtuar ato. Është si një makinë që funksiononte mirë dhe papritmas filloi të bënte pjesët e gabuara. Le të flasim për këtë pak më në detaje , sepse është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është saktësisht `Amiloidoza AL`?

Kjo `amiloidozë AL` është një lloj i një grupi më të madh sëmundjesh të quajtur `Amiloidozë`. `Amiloidoza` është një sëmundje e rrallë që ndodh kur ka një ndryshim, ose `mutacion`, në `qelizat plazmatike` në palcën e kockave tona. Këto qeliza plazmatike të ndryshuara prodhojnë një lloj proteine ​​jonormale. Këto proteina, si topa të ngatërruara fijesh, grumbullohen së bashku dhe depozitohen në organet dhe indet tona jetësore.

Në amiloidozën AL, lloji i proteinës që prishet në këtë mënyrë është proteina e zinxhirit të lehtë. Këto proteina të zinxhirit të lehtë janë pjesë e antitrupave që trupi ynë përdor për të luftuar sëmundjet. Këta antitrupa prodhohen nga të njëjtat qeliza plazmatike që përmenda më parë.

Zakonisht, amiloidoza AL prek më së shumti zemrën dhe/ose veshkat . Megjithatë, ndonjëherë mund të prekë stomakun, zorrët, nervat dhe lëkurën.

Gjëja më e mirë është se nëse kjo sëmundje njihet herët dhe trajtohet shpejt , ndonjëherë mund të menaxhohet si një sëmundje kronike. Megjithatë, nëse nuk trajtohet, mund të çojë në gjendje serioze kërcënuese për jetën dhe madje edhe në vdekje. Pra, kjo nuk është diçka që duhet marrë lehtë.

Çfarë domethënie kanë dy shkronjat `AL` në këtë emër?

Ekzistojnë lloje të ndryshme të amiloidozës. Çdo lloj emërohet sipas proteinës jonormale që shkakton sëmundjen. Në amiloidozën AL, shkronja A qëndron për amiloidozën dhe shkronja L qëndron për proteinën e quajtur zinxhir i lehtë që shkakton sëmundjen. Lloje të tjera të njohura të amiloidozës janë amiloidoza AA (e shkaktuar nga proteina amiloide A në serum) dhe amiloidoza ATTR (e shkaktuar nga transtiretina).

Si ndikon `amiloidoza AL` në trupin tim?

Thënë thjesht, amiloidoza AL është një sëmundje e qelizave plazmatike. Qelizat plazmatike janë pjesë e sistemit tonë imunitar. Detyra e tyre kryesore është të prodhojnë antitrupa për të luftuar infeksionet. Imagjinoni që në trupin tonë ka mijëra klone të qelizave plazmatike që prodhojnë lloje të ndryshme antitrupash për të luftuar sëmundje të ndryshme. Një qelizë plazmatike ndahet dhe prodhon shumë më tepër qeliza.

Në sëmundjet që përfshijnë 'qelizat plazmatike', një grup i këtyre 'qelizave plazmatike' ndahen në mënyrë të pakontrollueshme, duke prodhuar sasi të mëdha të të njëjtit lloj 'antitrupash'.

Në amiloidozën AL, kur prodhohen antitrupa, prodhohen dy zinxhirë proteinash të quajtur zinxhirë të rëndë dhe zinxhirë të lehtë. Ajo që ndodh këtu është se qelizat plazmatike prodhojnë shumë proteina të zinxhirëve të lehtë. Këto zinxhirë të lehtë palosen gabim dhe grumbullohen së bashku. Këto proteina të grumbulluara quhen fibrile amiloide. Këto fibrile depozitohen në organet tona. Atëherë fillojnë të ndodhin dëmtime serioze në ato organe, ndonjëherë deri në pikën që kërcënojnë jetën.

Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo sëmundje?

Amiloidoza është një sëmundje relativisht e rrallë. Është vlerësuar se prek midis 9 dhe 14 persona për milion në Shtetet e Bashkuara dhe midis 5 dhe 12 persona për milion në pjesë të tjera të botës. Amiloidoza AL është pak më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë. Zakonisht prek edhe njerëzit mbi moshën 60 vjeç . Mosha mesatare e diagnozës është rreth 64 vjeç.

Cilat janë simptomat e `amiloidozës AL`?

`Amiloidoza AL` mund të prekë jo vetëm organet e trupit tonë, nga koka te këmbët, por edhe gjymtyrët. Shpesh, simptomat e kësaj sëmundjeje mund të jenë të ngjashme me simptomat e sëmundjeve të tjera, më pak serioze. Gjithashtu, simptomat shfaqen shumë ngadalë . Kështu që mund të mos vini re menjëherë një ndryshim në trupin tuaj.

Simptomat që lidhen me kokën dhe qafën:

• A ndjeni marramendje ose kokëlehtësi (`kokëfortësi`) kur zgjoheni?
• A keni një skuqje me ngjyrë vjollcë rreth syve ose në qepallat tuaja?
• A e ndjeni gjuhën tuaj më të madhe se zakonisht ?

Simptomat që lidhen me duart dhe këmbët:

Duart mund të kenë këto karakteristika:

• A përjetoni ndjesi shpimi gjilpërash, djegieje ose shpimi gjilpërash në duar? Këto mund të jenë simptoma të një gjendjeje të quajtur "Neuropati Periferike".
• A po përjetoni ndjesi shpimi gjilpërash dhe mpirje në majat e gishtave? Këto mund të jenë simptoma të "Sindromës së Tunelit Karpal".

Simptomat në këmbë dhe shputa mund të përfshijnë:

• A ju janë ënjtur këmbët ose shputat ?
• A ndihen këmbët tuaja pa jetë ?

Përveç kësaj, mund të vini re se ju nxihen lehtë , rrjedh gjak lehtë ose keni njollosje të purpurt të lëkurës aty ku ka rrudha.

Simptomat që tregojnë probleme me zemrën dhe mushkëritë:

Simptomat më poshtë mund të jenë gjithashtu simptoma të sëmundjeve të tjera, por kini kujdes:

• Palpitacionet e zemrës: Një ndjesi sikur zemra po rreh fort dhe me shpejtësi.
• Gulçim (dispne): Një ndjesi ngushtësie në gjoks, sikur nuk mund të marrësh frymë thellë.
• Dhimbje në gjoks : Dhimbje kudo në gjoks. Kjo dhimbje mund të jetë e mprehtë, e shurdhër ose të vijë e të zhduket. Dhimbja në gjoks mund të jetë gjithashtu një shenjë e një ataku në zemër, kështu që nëse keni dhimbje në gjoks që zgjat më shumë se pesë minuta dhe nuk zhduket me pushim ose ilaçe, telefononi menjëherë 911 ose kërkoni që dikush t'ju çojë në spital.
• Lodhje : Ndiheni aq të lodhur sa nuk mund të kryeni as detyrat e përditshme, sikur trupit tuaj të mos i ketë mbetur më jetë.

Simptomat që tregojnë probleme me stomakun ose zorrët:

Amiloidoza AL mund të ndikojë gjithashtu në zakonet tuaja të të ngrënit. Mund të përjetoni simptoma të tilla si:

• Oreks i dobët: Oreksi i të gjithëve ndryshon herë pas here. Por nëse keni humbje të oreksit për disa ditë pa ndonjë arsye, kjo mund të jetë shenjë e një problemi të zorrëve që lidhet me amiloidozën AL.
• Fryrje ose gazra të tepërta : Fryrja dhe gazrat janë simptoma të zakonshme, por ndonjëherë të sikletshme. Megjithatë, nëse keni gazra të vazhdueshëm, kjo mund të jetë shenjë e një problemi me stomakun që lidhet me amiloidozën AL.
• Kapsllëku : Kapsllëku është të kesh më pak se tre jashtëqitje në javë. Nëse keni kapsllëk për më shumë se tre javë, është një problem për të cilin duhet të flisni me mjekun tuaj.
• Diarre : Jashtëqitje të ujshme. Nëse diarreja vazhdon, duhet t'i tregoni edhe mjekut tuaj.

Simptomat që tregojnë probleme me veshkat ose fshikëzën:

Mund të vini re një ndryshim në pamjen e urinës ose në shpeshtësinë e nevojës për të urinuar. Këto simptoma mund të përfshijnë:

• A shihni më shumë flluska në urinën tuaj se zakonisht?
• A po urinoni më pak se zakonisht, apo duhet të zgjoheni natën për të urinuar ?

Çfarë e shkakton amiloidozën AL?

Kemi folur pak më parë për këtë. "Amiloidoza AL" shkaktohet nga "qelizat plazmatike" që prodhojnë "antitrupa", proteina të quajtura "zinxhirë të rëndë" dhe "zinxhirë të lehtë", kur këto proteina të "zinxhirit të lehtë" prodhohen me tepri. Këto "zinxhirë të lehtë" palosen gabim, grumbullohen së bashku dhe formojnë "fibrile amiloide" që më pas depozitohen në organet tona. Atëherë fillojnë problemet.

Si e diagnostikojnë mjekët amiloidozën AL?

Mjekët përdorin disa teste për të diagnostikuar amiloidozën AL. Testi më i rëndësishëm është marrja e një mostre të vogël të indit ose organit që mendohet se është prekur nga sëmundja. Kjo quhet biopsi. Biopsitë mund të klasifikohen si më poshtë:

• Biopsia e palcës së kockave : Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të palcës së kockave brenda një kocke.
• Biopsia e veshkave : Mund të merren disa copa të vogla të indit të veshkave.
• Biopsia e zemrës : Mund të merren disa pjesë të vogla të muskulit të zemrës.
• Biopsia e jastëkut të dhjamit : Një pjesë e vogël e indit dhjamor merret nga barku. Ky është një test relativisht i lehtë.

Teste shtesë

Mjeku juaj mund të bëjë teste të tjera për të parë se sa mirë funksionojnë organet tuaja. Këto mund të përfshijnë:

• Analizat e gjakut : Këto bëhen për të kontrolluar se si funksionojnë veshkat, zemra dhe mëlçia, si dhe për të kontrolluar sasinë e zinxhirëve të lehtë në gjakun tuaj.
• Testi i urinës : Ky është zakonisht një test 24-orësh për mbledhjen e urinës. Ju e mbledhni urinën në shtëpi dhe e çoni mostrën te mjeku juaj. Ky test kontrollon nëse veshkat tuaja janë të prekura nga amiloidoza.
• Elektrokardiograma (EKG): Një EKG mat aktivitetin elektrik të zemrës.
• Ekokardiograma : Ndonjëherë quhet ultratinguj i zemrës, kjo përdor valë zanore me frekuencë të lartë për të matur lëvizjet e zemrës.
• RMN kardiake (Rezonancë Magnetike Kardiake) : Ky test mund të marrë imazhe shumë të qarta dhe të detajuara të zemrës.

Si trajtohet amiloidoza AL?

Mjekët e trajtojnë amiloidozën AL për të zvogëluar simptomat, për të kontrolluar dëmtimin e organeve dhe për të ngadalësuar ose ndaluar grumbullimin e proteinave anormale amiloide.

Mjekët mund ta trajtojnë amiloidozën AL me kimioterapi, imunoterapi ose steroide. Shumicës së njerëzve u jepen një ose dy ilaçe kimioterapie, shpesh në kombinim me steroide. Këto ilaçe punojnë së bashku për të shkatërruar qelizat plazmatike që prodhojnë proteinat e zinxhirit të lehtë.

Është e rëndësishme të theksohet se, ndërsa këto ilaçe mund të ndalojnë ose ngadalësojnë përparimin e amiloidozës AL, ato nuk mund të largojnë fibrilat amiloide që janë grumbulluar tashmë në organet tuaja. Pasi të fillojë trajtimi, sistemi juaj imunitar mund t'i largojë gradualisht këto proteina anormale. Studiuesit po kërkojnë gjithashtu antitrupa të rinj monoklonalë që mund t'i largojnë këto fibrile.

Mjeku juaj do të flasë gjithashtu me ju nëse mund të përfitoni nga një "transplant i palcës së kockave" ose "transplant i qelizave staminale". Edhe pse këto janë trajtime më të ndërlikuara, ato mund të jenë shumë të suksesshme për disa njerëz.

A mund të parandalohet zhvillimi i `amiloidozës AL`?

Fatkeqësisht, jo. Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar amiloidozën AL ose ndonjë lloj tjetër të amiloidozës. Amiloidoza AL ndodh kur një qelizë e vetme plazmatike bëhet anormale dhe fillon të ndahet në mënyrë të pakontrollueshme. Kjo nuk është diçka që ne mund ta kontrollojmë.

Sa gjatë mund të jetoni me `amiloidozën AL`?

Mjekët tani po i ndihmojnë njerëzit me amiloidozë AL të jetojnë më gjatë. Për disa, amiloidoza AL është një gjendje afatgjatë ose kronike që mund të menaxhohet me ilaçe. Megjithatë, është e rëndësishme të mbahet mend se kjo është një gjendje shumë serioze dhe mund të çojë në gjendje mjekësore kërcënuese për jetën.

Meqenëse amiloidoza AL është një sëmundje e rrallë, është e vështirë për mjekët të dinë saktësisht se sa gjatë mund të jetojë dikush me këtë sëmundje. Nëse keni amiloidozë AL, pyeteni mjekun tuaj për prognozën tuaj pas trajtimit. Mjeku juaj mund t'ju japë informacionin më të mirë se çfarë të prisni.

Si kujdesem për veten time?

Nëse keni amiloidozë AL, mjeku juaj do të përqendrohet kryesisht në trajtimin e simptomave tuaja dhe ndalimin ose ngadalësimin e përparimit të sëmundjes. Mund t'ju duhet të vazhdoni të merrni ilaçe, dhe këto trajtime mund të kenë efekte anësore. Një mënyrë se si mund të kujdeseni për veten është të mësoni rreth efekteve anësore të trajtimeve tuaja dhe si t'i menaxhoni ato. Ja disa sugjerime të tjera:

• Disa trajtime mund të ndikojnë në oreksin tuaj . Nëse po, pyeteni mjekun tuaj për zakonet e shëndetshme të të ngrënit që do t'ju ndihmojnë të qëndroni të fortë gjatë trajtimit. Të ngrënit një dietë të ekuilibruar është shumë e rëndësishme.
• Mundohu të pushosh shumë . Pushimi është thelbësor për trupin kur lufton një sëmundje si kjo.
• Ushtrimet janë një mënyrë e shkëlqyer për ta mbajtur mendjen të lumtur dhe për t'ju ndihmuar të mbani një peshë të shëndetshme. Megjithatë, kërkoni këshilla nga mjeku juaj për ushtrime që nuk do ta sforcojnë shumë trupin tuaj.
• Meqenëse amiloidoza AL është një sëmundje e rrallë, mund të ndiheni të vetmuar dhe të izoluar . Të tjerët mund të mos e kuptojnë sëmundjen. Pyesni mjekun tuaj për grupet ose programet mbështetëse për njerëzit me amiloidozë AL. Të flasësh me njerëz të tillë mund të jetë një burim i shkëlqyer force.

Së fundmi, disa pika të rëndësishme (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Amiloidoza AL (zinxhiri i lehtë amiloid ose amiloidoza primare) është një sëmundje e rrallë e shkaktuar nga depozitimi i proteinave anormale të zinxhirit të lehtë në organet dhe indet e trupit tonë. Mund të jetë një sëmundje shumë serioze , ndonjëherë e menaxhuar si një sëmundje kronike, por gjithashtu mund të shkaktojë gjendje mjekësore kërcënuese për jetën.

Por mos u shqetësoni, mjekët po gjejnë mënyra të reja për të ndihmuar njerëzit me amiloidozë AL të jetojnë jetë më të gjata dhe më të mira. Nëse keni amiloidozë AL, pyeteni mjekun tuaj në lidhje me provat dhe kërkimet e reja klinike për të trajtuar sëmundjen. Zbulimi dhe trajtimi i hershëm janë thelbësorë. Është gjithashtu e rëndësishme të qëndroni pozitivë dhe të ndiqni këshillat e mjekut tuaj.

` Amiloidoza AL, amiloidoza primare, qelizat plazmatike, proteinat e zinxhirit të lehtë, fibrilet amiloide, sëmundja e veshkave, sëmundja e zemrës`