A ka ndonjë problem me kromozomet e foshnjës suaj? Le të flasim për aneuploidinë me fjalë të thjeshta!

Është shumë normale për ju, që prisni të bëheni nënë, të keni shumë shqetësime dhe frikëra për gjëra në këtë kohë. Sidomos kur mendoni për shëndetin e të voglit në barkun tuaj. Ndonjëherë i pyesim mjekët, ose edhe njerëzit poshtë nesh, për "sëmundje gjenetike" ose "probleme kromozomale". Për këtë do të flasim sot, një gjendje e quajtur Aneuploidia . Emri mund të tingëllojë si një problem i madh, por mos u shqetësoni. Do të flasim për këtë shumë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë janë kromozomet? Le ta kuptojmë thjesht.

Imagjinoni, çdo qelizë e vogël në trupin tonë ka toptha të vegjël fijesh brenda saj. Kjo është ajo që ne e quajmë kromozome . Brenda këtyre kromozomeve është ADN-ja jonë, e cila është jashtëzakonisht e rëndësishme. Ashtu si një program në një kompjuter, kjo ADN përmban të gjitha udhëzimet dhe informacionin që trupi ynë ka nevojë për t'u rritur, zhvilluar dhe për të bërë gjithçka. Ne i marrim këto udhëzime nga nëna dhe babai ynë. Kjo është arsyeja pse ndonjëherë dukemi si nëna jonë, ndonjëherë si babai ynë, dhe ndonjëherë kemi një përzierje të të dyjave.

Unë dhe ti, të gjithë kemi marrë 23 kromozome nga nëna jonë dhe 23 nga babai ynë, për një total prej 46 kromozomesh . Këto janë të rregulluara në çifte brenda qelizave tona; domethënë, 23 çifte. Nga këto, 22 çifte janë të njëjta për të gjithë. Çifti i fundit përcakton nëse jemi femër apo mashkull. Zakonisht, nëse është vajzë, rregullohet si XX , dhe nëse është djalë, rregullohet si XY .

Qelizat e trupit tonë zëvendësohen vazhdimisht. Kur qelizat e vjetra vdesin, formohen qeliza të reja. Ne e quajmë këtë ndarje qelizore . Është një proces i thjeshtë, si kur 'kopjoni' dhe 'ngjitni' në një kompjuter. Kur qelizat ndahen në këtë mënyrë, kromozomet për të cilat folëm janë saktësisht të njëjta dhe ato shkojnë në dy qelizat e reja që formohen. Kjo ndodh gjatë gjithë jetës sonë. Gjithashtu, kur qelizat bazë që janë të nevojshme për të formuar një foshnjë të re, domethënë veza e nënës dhe sperma e babait, ndodh edhe kjo ndarje qelizore. Megjithatë, ndonjëherë mund të ketë gabime dhe mangësi të vogla në këtë ndarje të kromozomeve. Numri i saktë i kromozomeve që duhet të ndahen mund të mos jetë i njëjtë. Nëse kjo ndodh, disa qeliza nuk marrin numrin e saktë të kromozomeve që duhet të ndahen. Kjo është arsyeja kryesore për gjendjet gjenetike si (sindroma Turner) ose (sindroma Daun) .

Pra, çfarë është kjo (aneuploidi)?

Thënë thjesht, aneuploidia është mungesa e numrit të saktë të kromozomeve në qelizat tona, që është 46. Shumicën e kohës, kjo gjendje ndodh për shkak të një gabimi të vogël që ndodh kur formohet veza e nënës ose spermatozoidi i babait. Pastaj, ndërsa foshnja fillon të zhvillohet, fillon një ndryshim në numrin e kromozomeve.

Ka dy gjëra që mund të ndodhin në këtë rast:

1.Trisomia: Kjo do të thotë që ekziston një kopje shtesë e njërit prej kromozomeve, duke rezultuar në një total prej 47 kromozomesh.

2. Monosomia: Kjo do të thotë që mungon një kromozom, duke rezultuar në një total prej 45 kromozomesh.

Kur një foshnjë ngjizet me këtë lloj anomalie kromozomale, shtatzënia shpesh nuk përfundon me sukses. Ekziston një rrezik i lartë për abort spontan . Në fakt, studimet kanë zbuluar se kjo gjendje (aneuploidia) është përgjegjëse për rreth gjysmën e të gjitha aborteve që ndodhin gjatë tremujorit të parë.

Cilat janë llojet kryesore të aneuploidisë?

Siç e përmendëm më parë, ekzistojnë dy lloje kryesore të aneuploidisë: Trisomia dhe Monosomia.

Trisomia

Trisomia do të thotë që foshnja ka një kromozom shtesë. Kjo e çon numrin e përgjithshëm të kromozomeve në 47. Ekzistojnë disa gjendje kryesore që mund të vijnë si pasojë e kësaj:

• Sindroma Daun: Kjo është gjendja për të cilën dëgjojmë më shumë. Ajo që ndodh këtu është se ekziston një kopje shtesë e kromozomit 21. Kjo do të thotë se ka tre kopje të kromozomit 21. Kjo quhet edhe (Trisomia 21) .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: Këtu ekziston një kopje shtesë e kromozomit 18. E njohur më parë si sindroma e Edwardsit , kjo gjendje mund të shkaktojë shumë probleme shëndetësore tek foshnjat e lindura me këtë gjendje.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: Këtu ekziston një kopje shtesë e kromozomit 13. E njohur më parë si sindroma Patau , kjo është gjithashtu një gjendje që shkakton probleme serioze shëndetësore.

Monosomi

Monosomia do të thotë që foshnja merr një kromozom më pak. Kjo rezulton në një total prej 45 kromozomesh. Gjendjet kryesore që vijnë si pasojë e kësaj janë:

• Sindroma Turner: Ky është një çrregullim i kromozomit seksual. Normalisht, një fëmijë femër ka dy kromozome X (XX). Një fëmijë femër me sindromën Turner ka vetëm një kromozom X. Kjo quhet (Monosomia X) . Meqenëse nuk ka kromozom Y, këto foshnje lindin si vajza.

Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo situatë?

Në fakt, një gjendje e quajtur aneuploidi mund të prekë çdo foshnjë . Ndodh rastësisht. Megjithatë, disa studime kanë zbuluar se rreziku rritet pak me plakjen e nënës . Për shembull, një nënë 20-vjeçare ka një shans prej një në 1,480 për të pasur një foshnjë me një anomali kromozomale, ndërsa një nënë 40-vjeçare ka një shans prej një në 65. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që nënat më të reja nuk janë në rrezik. Në rastin e sindromës Turner, thuhet se mosha nuk luan një rol të rëndësishëm.

Kjo është arsyeja pse, nëse po mendoni të keni një fëmijë, flisni me një mjek dhe merrni këshillim gjenetik.Është shumë e rëndësishme ta bëni. Pastaj mund të jeni të vetëdijshëm për këto situata paraprakisht, të kuptoni rreziqet tuaja dhe gjithashtu të flisni për testet e nevojshme.

Sa e zakonshme është aneuploidia? A ka ndonjë lidhje me abortet?

Aneuploidia dhe anomalitë kromozomale janë më të zakonshme nga sa mendojmë. Ato ndodhin në afërsisht një në çdo 150 shtatzëni . Aneuploidia është gjithashtu përgjegjëse për gati 50% të aborteve të hershme . Kjo do të thotë se në shumicën e rasteve, natyra do të ndërpresë një shtatzëni me një anomali kromozomale në vend që ta vazhdojë atë.

Si mund të ndikojë aneuploidia në shtatzëni?

Prania e një kromozomi shtesë (trisomia) ose mungesa e kromozomeve (monosomia) mund të ndikojnë në shtatzëni në mënyra të ndryshme.

Trisomia:

Shumica e shtatzënive me trisomi përfundojnë me abort . Studimet tregojnë se rreth 35% e të gjitha aborteve janë për shkak të trisomisë. Megjithatë, shumë rrallë, rreth 1% e foshnjave lindin me gjendje të trisomisë. Midis tyre, më të zakonshmet janë foshnjat me (Trisomia 21) ose (sindroma Daun). Nëse një foshnjë lind me një gjendje të tillë të trisomisë, shkalla e mbijetesës së foshnjës mund të jetë më e ulët se e një foshnje normale. Kjo për shkak të ndërlikimeve të ndryshme dhe defekteve kongjenitale që ndodhin në lindje.

Monosomia:

Gjendjet e monosomisë janë më të rralla se trisomitë. Për aq sa dihet, vetëm monosomia X, ose sindroma Turner, rezulton në një lindje të gjallë. Sindroma Turner ndodh kur është i pranishëm vetëm një kromozom X. Meqenëse nuk ka kromozom Y, këto foshnje lindin si vajza.

Cilat janë simptomat e aneuploidisë?

Simptoma më e zakonshme e aneuploidisë është aborti spontan . Kjo është kur një shtatzëni përfundon në mes të periudhës. Kjo zakonisht ndodh gjatë tremujorit të parë, por ndonjëherë mund të ndodhë më vonë. Simptomat e një aborti spontan përfshijnë:

• Me dhimbje në pjesën e poshtme të barkut dhe shpinës.
• Dhimbje barku si gjatë menstruacioneve.
• Ndoshta pak, ndoshta shumë gjakderdhje.

E rëndësishme: Nëse mendoni se keni këto simptoma, duhet të vizitoni menjëherë një mjek.

Megjithatë, edhe pse rreth 50% e aborteve spontane janë për shkak të shkaqeve gjenetike siç është aneuploidia, foshnjat ndonjëherë mund të lindin me këtë gjendje. Foshnje të tilla kanë më shumë gjasa të kenë defekte të lindjes , si dhe vonesa në zhvillim dhe aftësi të kufizuara intelektuale .

Pse ndodh kjo (aneuploidi)? Cilat janë shkaqet?

Aneuploidia është një defekt gjenetik. Më shpesh, ky defekt ndodh përpara se veza e nënës dhe spermatozoidi i babait të bashkohen, domethënë gjatë procesit të formimit të vezës dhe spermës. Më parë folëm për ndarjen e qelizave. Vezët dhe spermatozoidet formohen nga një proces i veçantë i ndarjes qelizore i quajtur mejozë . Këtu, një qelizë me 46 kromozome ndahet dy herë, duke krijuar katër qeliza (vezë ose spermë) me nga 23 kromozome secila. Aneuploidia ndodh kur çiftet e kromozomeve nuk ndahen siç duhet gjatë kësaj mejoze, dhe disa vezë ose spermë kanë shumë ose shumë pak kromozome.

Kjo është diçka që ndodh rastësisht dhe në mënyrë të papritur . Ashtu si printeri në zyrë ndonjëherë ndalon së punuari papritur, ose një fletë letre shtypet jashtë vendit, edhe ADN-ja jonë mund të ketë këto lloj gabimesh. Askush nuk mund të thotë se kur ose si do të ndodhë. Nëse doni të dini më shumë rreth kësaj, është mirë të flisni me një mjek dhe të merrni këshillim gjenetik.

A ka teste që mund të zbulojnë aneuploidinë gjatë shtatzënisë?

Po, ka disa teste që mund të bëhen gjatë shtatzënisë për të zbuluar nëse një foshnjë ka një gjendje të quajtur aneuploidi. Disa prej këtyre janë teste depistuese, ndërsa të tjerat janë teste diagnostikuese.

• Testimi Joinvaziv Prenatal (NIPT) / Skrinimi Joinvaziv Prenatal (NIPS): Ky është një test i thjeshtë gjaku që mund të bëhet pas 10 javësh të shtatzënisë. Ai merr një mostër të gjakut të nënës dhe kërkon ADN-në e foshnjës në të për të parë se sa të ngjarë është që ajo të ketë gjendje si sindroma Daun, Trisomia 18 dhe Trisomia 13. Kjo tregon vetëm rrezikun, jo shkakun e saktë.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Ky është një test që kryhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë. Këtu, mjeku merr një mostër shumë të vogël qelizash nga placenta dhe e teston atë për gjendje gjenetike. Kjo mund të zbulojë me saktësi gjendje të tilla si aneuploidia. Megjithatë, mbart një rrezik shumë të vogël për abort.
• Amniocenteza: Ky është një test që zakonisht bëhet midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë. Këtu, mjeku merr një mostër të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën dhe shqyrton qelizat e foshnjës në të. Kjo gjithashtu mund të zbulojë me saktësi gjendje të tilla si aneuploidia dhe disa defekte të tjera të lindjes. Ekziston gjithashtu një rrezik shumë i vogël për abort.

Para se të merrni një vendim në lidhje me këto teste, është shumë e rëndësishme të flisni me kujdes me mjekun tuaj dhe të kuptoni pro dhe kundrat.

Si trajtohet aneuploidia?

Në fakt, nuk ka trajtim specifik për gjendjen (aneuploidia).Shumë gjendje aneuploidike janë fatale për foshnjën ose shkaktojnë probleme serioze siç janë aftësitë e kufizuara intelektuale dhe defektet fizike. Prandaj, trajtimi synon trajtimin e simptomave dhe ndërlikimeve të secilit fëmijë. Kjo do të thotë krijimin e një plani trajtimi që është i përshtatur për secilin fëmijë dhe i mban ata të shëndetshëm.

Nëse jeni shtatzënë, ekziston rreziku i një aborti për shkak të (aneuploidisë). Një abort është një përvojë shumë e vështirë për një grua, si fizikisht ashtu edhe emocionalisht. Nëse kjo ndodh, duhet t'i jepni vetes kohë për t'u shëruar.

Nëse po mendoni të krijoni familje, flisni me një mjek në lidhje me testet gjenetike dhe mënyrat për të rritur shanset tuaja për një shtatzëni të suksesshme.

A ka ndonjë gjë që mund të bëjmë për të zvogëluar rrezikun e aneuploidisë?

Aneuploidia nuk mund të parandalohet plotësisht sepse është një defekt gjenetik i rastësishëm. Megjithatë, ka disa gjëra që mund të bëjmë për të zvogëluar rrezikun që një foshnjë të ketë një defekt të lindjes:

• Një dietë e ekuilibruar: Konsumimi i ushqimeve të shëndetshme është shumë i rëndësishëm gjatë shtatzënisë.
• Bëni testime gjenetike përpara se të planifikoni të mbeteni shtatzënë: Sidomos nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike ose nëse jeni mbi 35 vjeç.
• Përjashtoni plotësisht pirjen e duhanit dhe konsumimin e alkoolit.
• Marrja e saktë e vitaminave prenatale të rekomanduara nga mjeku juaj: veçanërisht vitaminat që përmbajnë acid folik.

Nëse keni abort për shkak të aneuploidisë, a mund të mbeteni shtatzënë përsëri?

Po, shumicën e kohës është e mundur . Mundësia që një abort spontan për shkak të aneuploidisë të ndodhë përsëri është shumë e ulët. Sepse, siç e kemi thënë më parë, kjo është një ngjarje e rastësishme. Shumë gra kanë pasur foshnje të shëndetshme pas një aborti spontan për shkak të aneuploidisë. Megjithatë, është një ide e mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me rreziqet tuaja dhe testet që mund të bëhen përpara se të përpiqeni të mbeteni shtatzënë përsëri.

Çfarë mund të prisni nëse keni një fëmijë me aneuploidi?

Shpesh, kur diagnostikohet një gjendje (aneuploidi), prindërit duhet të përballen me një abort spontan. Kjo është një përvojë shumë e trishtueshme. Por ajo që është e rëndësishme të kuptohet është se kjo ndodhi për shkak të një defekti gjenetik që ndodhi gjatë ngjizjes, jo për shkak të ndonjë gjëje që bëri nëna gjatë shtatzënisë. Mjeku juaj do t'ju ndihmojë të rikuperoheni fizikisht dhe emocionalisht pas një aborti.

Nëse një fëmijë lind me aneuploidi, ai fëmijë mund të përballet me vonesa në zhvillim , shtat të shkurtër, defekte kongjenitale dhe aftësi të kufizuara intelektuale gjatë gjithë jetës së tij. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kontrolloni rregullisht shëndetin e fëmijës me një mjek dhe të ofroni trajtimin dhe mbështetjen e nevojshme. Nuk ka kurë të plotë për aneuploidinë.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

• Keni simptoma të një aborti spontan.Nëse keni ndonjë simptomë (dhimbje barku, dhimbje shpine, gjakderdhje), vizitoni menjëherë një mjek. Ai/ajo do t'ju tregojë nëse duhet të shkoni në spital apo jo.
• Pas një aborti, nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek, pasi ato mund të jenë shenjë e një infeksioni:
• Nëse keni ftohje dhe temperaturë (dridhura, ethe)
• Nëse keni gjakderdhje të rëndë (Gjakderdhje e rëndë)
• Nëse keni dhimbje dhe shqetësime të shpeshta

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut tuaj?

Kur flisni me një mjek për këtë, mos harroni t'i bëni këto pyetje:

• A jam në rrezik të kem një fëmijë me një sëmundje gjenetike?
• Pas një aborti për shkak të aneuploidisë, a është trupi im mjaftueshëm i shëndetshëm për të pasur një fëmijë tjetër?
• Nëse jam në rrezik të kem një fëmijë me një sëmundje gjenetike, a më rekomandoni kontrolle shtesë prenatale?

Cili është ndryshimi midis (Aneuploidisë) dhe (Poliploidisë)?

Aneuploidia dhe poliploidia janë të dyja gjendje gjenetike që vijnë si pasojë e një ndryshimi në numrin e kromozomeve në ADN-në e një foshnje. Por ka një ndryshim të vogël.

• Aneuploidia është prania e një kromozomi shtesë (p.sh. 47) ose një kromozomi më pak (p.sh. 45). Rrallë, mund të mungojnë/shtohen kromozome të shumta.
• Poliploidia është gjendja e të pasurit një grup shtesë kromozomesh (domethënë 23 kromozome). Për shembull, nëse trashëgoni 23 kromozome nga nëna juaj dhe 46 kromozome nga babai juaj (domethënë dyfishi i numrit normal), kjo quhet Triploidia. Këto janë gjendje shumë të rralla dhe shpesh fatale.

Së fundmi, gjëra për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete)

Aneuploidia mund të jetë e frikshme kur dëgjoni për të. Por mos harroni, shpesh është një ngjarje e rastësishme, pa asnjë faj tuajin. Ashtu si kompjuteri që përdorim papritmas ndalon së punuari, edhe kur qelizat tona ndahen, ndonjëherë mund të ndodhin gabime të vogla.

Gjëja më e rëndësishme është të dini se nuk jeni vetëm. Ka mjekë, familjarë dhe miq që mund të flasin për këtë, t'ju japin këshilla dhe t'ju ndihmojnë. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë ose jeni tashmë shtatzënë, flisni hapur për këtë me mjekun tuaj. Merrni këshillim gjenetik. Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni gjendje si aneuploidia, rreziqet tuaja dhe testet që mund të bëhen. Gjithashtu, nëse duhet të përballeni me një përvojë traumatike si një abort spontan, mos hezitoni të merrni mbështetjen që ju nevojitet për t'u rikuperuar fizikisht dhe emocionalisht prej saj.

Shpresojmë që gjithçka të shkojë mirë!

Kromozome , aneuploidi, gjenet, shtatzënia, abort, sindroma Down, sindroma Turner, trisomia, monosomia, testimi gjenetik, defektet e lindjes, ADN-ja, ndarja qelizore