A lindi fëmija juaj pa pjesën me ngjyrë të syrit? A të flasim në detaje për Aniridia-n?

Kur i vogli juaj erdhi për herë të parë në botë, a vutë re ndonjë gjë të çuditshme ose të ndryshme në lidhje me sytë e tij ose të saj të vegjël? Ndonjëherë, megjithëse shumë rrallë, foshnjat lindin me pjesën me ngjyrë të syrit, irisin, të cilën disa e quajnë "unaza e zezë", të zhdukur plotësisht ose pjesërisht. Në mjekësi, ne e quajmë këtë gjendje (Aniridia) . Të dëgjosh këtë emër mund të jetë paksa e frikshme, por mos u shqetësoni. Gjëja më e rëndësishme është të jesh i informuar mirë për këtë. Le të flasim për të gjitha qartë sot.

Çfarë është saktësisht Aniridia? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, Aniridia është një gjendje në të cilën një foshnjë lind me mungesë të pjesshme ose të plotë të pjesës me ngjyrë të syve të tyre, irisit. Disa foshnje nuk kanë fare iris. Të tjerë mund të kenë vetëm një pjesë të vogël të irisit në të dy sytë.

Gjëja e rëndësishme është që kjo gjendje (Aniridia) prek gjithmonë të dy sytë e foshnjës. Nuk është diçka që prek vetëm njërin sy. Mjekët zakonisht e diagnostikojnë këtë gjendje sapo lind foshnja. Sepse kur shikon sytë, është e qartë se kjo iris mungon. Pavarësisht se sa e vogël është irisi i foshnjës, kjo gjendje (Aniridia) patjetër do të ndikojë në shikimin e tij. Gjithashtu, mund të jetë një arsye për probleme të tjera me sytë ndërsa ai rritet.

Pse u ndodh kjo të vegjëlve tanë? Çfarë e shkakton Aniridia-n?

Tani ndoshta po mendoni: "Pse i ndodhi kjo fëmijës tim?" Aniridia është një çrregullim gjenetik. Domethënë, ajo shkaktohet nga një ndryshim në gjenet brenda qelizave të trupit tonë.

Për të qenë të saktë, shkaku kryesor i kësaj është një ndryshim në një gjen të quajtur (PAX6) . Ky gjen (PAX6) është shumë i rëndësishëm. Sepse, ndërsa foshnja është në barkun e nënës, ky gjen ndihmon në formimin e syve të foshnjës, disa pjesëve të trurit, palcës kurrizore dhe organeve të tilla si pankreasi. Ky ndryshim gjenetik zakonisht ndodh midis javës së 12-të dhe të 14-të të shtatzënisë.

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë këtë gjendje (Aniridia)? (Faktorët e rrezikut)

Aniridia është më e zakonshme tek fëmijët, prindërit e të cilëve e kanë këtë gjendje. Për shembull, nëse njëri prej prindërve ka Aniridia, ka një shans 50/50 që edhe fëmija i tyre ta ketë atë.

Por kjo nuk do të thotë që nëse keni Aniridia, të gjithë fëmijët tuaj do ta kenë atë. Do të thotë vetëm se ekziston një rrezik pak më i lartë se të tjerët.

Gjithashtu, ndonjëherë një fëmijë mund ta zhvillojë këtë gjendje edhe nëse të dy prindërit nuk kanë Aniridia. Ne e quajmë sporadike, që do të thotë se ndodh rastësisht . Afërsisht një në çdo tre fëmijë mund ta zhvillojë Aniridia në këtë mënyrë.

Cilat janë simptomat që mund të shohim tek një foshnjë me Aniridia?

Meqenëse pjesa me ngjyrë e syrit të foshnjës, irisi, mungon, bebëza e syrit mund të duket më e madhe se normalja. Ndonjëherë forma e kësaj bebëze të syrit mund të ndryshojë nga njëra anë në tjetrën. Gjithashtu, mund të jetë e vështirë për ta që t'i përshtatin sytë me dritën e ndritshme ose të zbehtë. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Humbje e plotë ose e pjesshme e shikimit: Shikimi mund të zvogëlohet në njërin ose të dy sytë.
• Shikim i turbullt: Mund të mos jeni në gjendje t’i shihni gjërat qartë.
• Dhimbje syri: Ndonjëherë sytë mund të dhembin.
• Shikim i dobët: Shikimi mund të jetë shumë i dobët.
• Fotofobia: Vështirësi në shikimin e dritës, sytë mund të ndihen blu.

A mund të shkaktojë Aniridia komplikacione të tjera?

Po, një fëmijë me Aniridia jo vetëm që mund të ketë një iris të reduktuar, por edhe pjesë të syrit që ndihmojnë me shikimin, siç janë nervat optikë dhe retina.

Gjithashtu, ndërsa fëmijët me Aniridia rriten, ata kanë më shumë gjasa të zhvillojnë disa sëmundje të tjera të syve. Për shembull:

• Katarakti: Mjegullimi i lentes së syrit.
• Kornea të turbullta: Mjegullim i membranës transparente në pjesën e përparme të syrit.
• Glaukoma: Një gjendje në të cilën rritet presioni brenda syrit, duke dëmtuar nervin optik.
• Nistagmus: Lëvizje e shpejtë dhe e pakontrolluar e syve para dhe mbrapa.

Një gjë tjetër e rëndësishme është se fëmijët me aniridia sporadike, në veçanti, janë në rrezik në rritje për të zhvilluar një lloj të rrallë kanceri të veshkave të quajtur tumori Wilms. Meqenëse gjeni (PAX6) për të cilin folëm më parë ndikon jo vetëm në sy, por edhe në zhvillimin e pjesëve të tjera të trupit, duke përfshirë veshkat, ndryshimet në atë gjen mund të ndikojnë edhe në pjesë të tjera. Prandaj, mjekët po i kushtojnë vëmendje edhe kësaj.

Si e diagnostikojnë me saktësi mjekët këtë gjendje (Aniridia)?

Zakonisht, mjeku mund ta diagnostikojë këtë gjendje (Aniridia) sapo lind foshnja, sepse është menjëherë e dukshme që sytë e foshnjës nuk kanë iris.

Megjithatë, nëse jeni të shqetësuar se foshnja juaj mund të ketë Aniridia ose një gjendje tjetër gjenetike, qoftë për shkak se dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje apo për arsye të tjera, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik prenatal . Kjo përfshin marrjen e një mostre gjaku nga ju për të parë nëse foshnja juaj është në rrezik të ketë një gjendje gjenetike. Ndonjëherë, mund të bëhet një test i quajtur amniocentezë . Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën dhe testimin e tij.

Çfarë mund të bëhet për të trajtuar një foshnjë me Aniridia?

Kur trajtohet gjendja (Aniridia), qëllimi kryesor i mjekëve është të ruajnë dhe përmirësojnë shikimin e foshnjës sa më shumë që të jetë e mundur.

Gjëja më e rëndësishme është që sytë e foshnjës suaj të kontrollohen rregullisht nga një oftalmolog. Sa më shpejt të zbuloni ndryshime në sytë e foshnjës suaj, aq më të mira janë shanset tuaja për të menaxhuar simptomat dhe për të parandaluar ndërlikimet.

Foshnja mund të ketë nevojë për një ose më shumë nga trajtimet e mëposhtme:

• Syze ose Lente Kontakti: Ashtu si njerëzit e tjerë me dëmtime të shikimit, fëmijët me Aniridia mund ta përmirësojnë shikimin e tyre duke përdorur syze ose lente kontakti. Lente kontakti me ngjyra të specializuara janë në dispozicion për fëmijët me Aniridia. Këto duken tamam si irisi i syrit. Ato gjithashtu ndihmojnë në kontrollin e sasisë së dritës që hyn në sy dhe zvogëlojnë ndjeshmërinë ndaj dritës.
• Medikamentet: Nëse foshnja juaj ka glaukomë ose probleme me kornenë, mjeku mund të përshkruajë pika mjekësore për sytë, lot artificialë ose medikamente të tjera .
• Ndërhyrja kirurgjikale: Nëse zhvillohet katarakt, ajo mund të duhet të hiqet me anë të ndërhyrjes kirurgjikale të kataraktit . Gjithashtu, ndonjëherë mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale e glaukomës për të kontrolluar gjendjen. Si një trajtim më i ri, disa fëmijë mund të kenë mundësinë e implantimit të irisit artificial të syve. Megjithatë, meqenëse ky është ende një trajtim shumë i ri, nuk është i përshtatshëm për të gjithë fëmijët. Ky është një vendim që merret nga mjeku.

Në cilat situata duhet të vizitoni menjëherë një mjek?

Nëse vini re ndonjë ndryshim në sytë ose shikimin e fëmijës suaj, vizitoni një mjek sa më shpejt të jetë e mundur. Gjithashtu mund t'i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• Sa shpesh duhet t’i kontrolloj sytë foshnjës sime?
• A është transplantimi artificial i irisit i përshtatshëm për fëmijën tim?
• Cilat janë shanset që fëmija im të zhvillojë komplikime?
• Për cilat ndryshime ose simptoma duhet të jem veçanërisht i vetëdijshëm?

Në rast urgjence, domethënë, nëse shihni ndonjë nga simptomat e mëposhtme, duhet ta çoni fëmijën tuaj menjëherë në spital:

• Nëse humbisni papritur shikimin.
• Nëse keni dhimbje të forta në sy.
• Nëse filloni të shihni drita të reja para syve tuaj, ose nëse filloni të shihni njolla të zeza lundruese.

Nëse fëmija im ka Aniridia, çfarë duhet të pres?

Nëse foshnja juaj ka Aniridia, mund të prisni që ajo të ketë disa probleme me shikimin. Gjithashtu, ajo do të ketë nevojë për kontrolle të rregullta të syve gjatë gjithë jetës së saj.Kështu monitorohet shëndeti i syve të tij.

Sipas statistikave, rreth tetë nga dhjetë fëmijë me Aniridia kanë shikim të dobët ose ndonjë lloj aftësie të kufizuar. Gjithashtu, shumë njerëz me Aniridia zhvillojnë glaukomë, zakonisht midis moshës 10 dhe 20 vjeç.

Megjithatë, mos u shqetësoni nga këto statistika. Kjo nuk do të thotë që çdo fëmijë i lindur me Aniridia do t'i ketë të gjitha këto gjëra. Bisedoni me mjekun ose oftalmologun tuaj për të zbuluar se cilët faktorë mund të ndikojnë konkretisht në fëmijën tuaj dhe çfarë të prisni ndërsa rritet.

Është normale të ndiheni të frikësuar dhe të tronditur kur zbuloni se i porsalinduri juaj ka një gjendje që ndikon në shikimin e tij në lindje. Aniridia mund të shkaktojë një sërë problemesh, por ka trajtime që mund të ndihmojnë.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend nga kjo histori (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)

Në rregull, le të bashkojmë disa nga pikat më të rëndësishme nga ajo që kemi folur dhe t'i mbajmë mend ato:

• Aniridia është një gjendje në të cilën një foshnjë lind pa të gjithë ose një pjesë të pjesës me ngjyrë të syrit, irisin.
• Kjo është një gjendje gjenetike. Në mënyrë specifike, gjeni (PAX6) është i përfshirë në këtë.
• Kjo gjendje ndikon padyshim në shikim. Me kalimin e kohës, mund të çojë edhe në sëmundje të tjera të syve, siç janë katarakti dhe glaukoma.
• Gjëja më e rëndësishme është ta dalloni këtë gjendje herët dhe t’i kontrolloni sytë fëmijës suaj rregullisht te një oftalmolog në intervale të rregullta. Kjo është diçka që duhet bërë patjetër.
• Ekzistojnë trajtime për gjendjen (Aniridia). Këto përfshijnë syze, lentet e kontaktit, medikamente dhe ndonjëherë edhe ndërhyrje kirurgjikale.
• Është normale të ndihesh i frikësuar dhe i trishtuar kur zbulon se fëmija yt ka këtë gjendje. Por gjëja më e rëndësishme është të mos bësh panik dhe të veprosh bazuar në këshillat e duhura mjekësore. Mjeku yt do të të ofrojë gjithë mbështetjen që të nevojitet.

Nëse keni pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos i mbani për vete. Pyetni mjekun tuaj të familjes ose oftalmologun.

Aniridia , irisi i syrit, pjesa me ngjyrë e syrit, dëmtimi i shikimit, gjeni PAX6, sëmundjet e syrit, sëmundjet e syrit tek fëmijët