A i ka këto simptoma i vogli juaj? Le të flasim për Sindromën Blau.

A i shfaqet shpesh skuqje i vogli juaj? Apo thoni se i dhembin kyçet? A i skuqen ndonjëherë sytë dhe a i duket pak i turbullt shikimi? Edhe pse mund të ndodhin një ose dy nga këto gjëra, ndonjëherë të gjitha mund të ndodhin së bashku. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme mjekësore për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo është Sindroma Blau .

Çfarë është Sindroma Blau?

Thënë thjesht, Sindroma Blau është një sëmundje e rrallë inflamatore që prek lëkurën, nyjet dhe sytë e fëmijës suaj. 'Inflamacion' do të thotë ënjtje dhe skuqje brenda trupit. Shkaku kryesor i kësaj gjendjeje është një mutacion gjenetik me të cilin lind fëmija . Shpesh, simptoma të tilla si skuqje të lëkurës, dhimbje të nyjeve ose artrit fillojnë para se fëmija të jetë 5 vjeç . Mund të shkaktojë gjithashtu një gjendje të quajtur uveit, e cila ndikon në shikim.

Çfarë do të thotë emri "Sindroma Blau"?

Kur e dëgjoni këtë emër, mund të pyesni veten se çfarë është. Le të hedhim një vështrim se çfarë domethënie kanë këto dy fjalë:

• Blau: Ky është në fakt emri i një mjeku. Në vitin 1985, Dr. Edward Blau, një ish-pediatër në Wisconsin, botoi një punim kërkimor mbi këtë sindromë. Ai përshkroi një familje që kishte vuajtur nga kjo sëmundje për katër breza.
• Sindroma: Në mjekësi, një sindromë është një gjendje në të cilën disa simptoma të lidhura bashkohen dhe prekin pjesë të ndryshme të trupit. Domethënë, një kombinim simptomash në vend të një sëmundjeje të vetme.

Cilat janë simptomat e Sindromës Blau?

Simptomat e sindromës Blau zakonisht fillojnë në foshnjëri . Më shpesh, këto simptoma bëhen të dukshme deri në moshën 5 vjeç. Ato prekin kryesisht lëkurën, nyjet dhe sytë e fëmijës suaj.

Simptomat e lëkurës

Shenja e parë e sindromës Blau është një gjendje e lëkurës e quajtur dermatit granulomatoz. Ky është një skuqje që shfaqet në lëkurë. Zakonisht shfaqet në krahë, këmbë ose zona të tjera të trupit, siç janë gjoksi dhe barku, brenda vitit të parë të jetës së një fëmije . Ky lloj dermatiti mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Gunga ose nodula të forta që mund t’i ndjeni nën lëkurën e fëmijës suaj . Këto quhen granuloma.
• Lëkura bëhet si koral .
• Flluska të kuqe, të verdha ose kafe në shtresën e sipërme të lëkurës së fëmijës, epidermën.Shfaqen gunga.

Simptomat në nyje

Sindroma Blau mund të shkaktojë inflamacion të rreshtimit të kyçeve të fëmijës suaj, të quajtur sinovium. Fëmija juaj mund të zhvillojë artrit në zona të tilla si duart, kyçet e duarve, këmbët dhe kyçet e këmbëve midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Simptomat e artritit përfshijnë:

• Dhimbje të kyçeve .
• Dhimbje muskuloskeletale , veçanërisht në tendona.
• Ënjtje ose ngurtësim i kyçeve .

Imagjinoni nëse i vogli juaj qan kur zgjohet në mëngjes, i paaftë të lëvizë gjymtyrët, ose nëse ankohet vazhdimisht se i dhembin kyçet kur shkon të luajë, duhet të shqetësoheni për këtë.

Simptomat e syve

Rreth 80% e fëmijëve të diagnostikuar me sindromën Blau zhvillojnë një gjendje të syrit të quajtur uveit. Uveiti është një inflamacion i shtresës së mesme të syrit, të quajtur uvea. Mund të prekë retinën dhe nervat optikë të fëmijës. Një fëmijë mund të ketë uveit në të dy sytë dhe gjithashtu mund të shkaktojë humbje të shikimit . Simptomat e uveitit përfshijnë:

• Shikim i ulët.
• Ju shihni pika të vogla të zeza ( njolla lundruese në sy) që lëvizin para syve tuaj.
• Ndjeni dhimbje ose presion në sy .
• Skuqje e syve .
• Fotosensitivitet , që do të thotë se bëhet e vështirë të shihet drita.
• Ënjtje e syve .

Si ndikon Sindroma Blau në pjesë të tjera të trupit?

Edhe pse kjo është shumë e rrallë, fëmija juaj me sindromën Blau mund të zhvillojë gjendje inflamatore potencialisht kërcënuese për jetën në këto organe:

• Enët e gjakut
• Truri
• Zemër
• Mëlçia
• Nyjet limfatike (sistemi limfatik)
• Shpretkë

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Blau?

Gjendja inflamatore e shkaktuar nga sindroma Blau mund të çojë në ndërlikime të tilla si:

• Katarakte, glaukomë, edemë cistoide makulare, shkëputje e retinës dhe humbje e plotë e shikimit.
• Vështirësi në lëvizje dhe përkulje e përhershme e nyjes së prekur.
• Sëmundja e veshkave dhe dështimi i veshkave .
• Inflamacion i zemrës.
• Shpretkë e zmadhuar.
• Neuropatia - probleme nervore.
• Hipertensioni pulmonar - presion i lartë i gjakut në mushkëri.
• Vaskuliti - inflamacion i enëve të gjakut.

Çfarë e shkakton sindromën Blau?

Shkaku kryesor i sindromës Blau është një mutacion në gjenin NOD2 . Tek shumica e njerëzve të shëndetshëm, ky gjen NOD2 prodhon një proteinë të quajtur NOD2. Kjo proteinë ndihmon sistemin tonë imunitar të luftojë mikrobet dhe infeksionet. Megjithatë, nëse fëmija juaj ka sindromën Blau, kjo proteinë NOD2 bëhet tepër aktive . Kjo ndryshon mënyrën se si funksionon sistemi imunitar, duke shkaktuar inflamacion të rëndë që prek sytë, lëkurën dhe nyjet e fëmijës.

Kush është në rrezik për të zhvilluar Sindromën Blau?

Nëse njëri prind ka sindromën Blau (ose mutacionin e gjenit që e shkakton atë), fëmija ka 50% shanse për të trashëguar gjenin e ndryshuar dhe për të zhvilluar sindromën . Fëmija duhet të trashëgojë një nga gjenet e ndryshuara për të zhvilluar sëmundjen. Kjo do të thotë se është një gjendje gjenetike që i përket një grupi të quajtur çrregullime autosomale dominante. Ndonjëherë, një fëmijë mund ta trashëgojë këtë mutacion gjeni dhe të mos zhvillojë sindromën Blau. Megjithatë, fëmija ka 50% shanse për t'ua kaluar gjenin e ndryshuar fëmijëve të tij në të ardhmen.

Çfarë lloj mjekësh diagnostikojnë dhe trajtojnë Sindromën Blau?

Në varësi të simptomave të fëmijës suaj, ai ose ajo mund të ketë nevojë për trajtim nga një ekip specialistësh, duke përfshirë:

• Një reumatolog (një mjek i specializuar në sëmundjet e kyçeve) për artritin dhe problemet që lidhen me të .
• Një dermatolog (specialist i lëkurës) për sëmundjet e lëkurës .
• Një oftalmolog (specialist i syve) për problemet e shikimit .

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Blau?

Testet për të diagnostikuar sindromën Blau ndryshojnë në varësi të simptomave të fëmijës suaj. Një test gjenetik (analizë gjaku) mund të bëhet për të identifikuar mutacionin e gjenit NOD2 që shkakton sindromën Blau. Fëmija juaj mund të ketë gjithashtu një ose më shumë nga testet e mëposhtme:

• Një ekzaminim i syveKjo mund të përfshijë teste të tilla si tomografia e koherencës optike (OCT) dhe testimi i fushës vizuale.
• Testet e imazherisë : skanimi MRI, skanimi CT, ultratingulli ose rrezet X për të parë nyjet dhe organet e tjera në varësi të simptomave.
• Biopsia e lëkurës : Marrja e një pjese të vogël të lëkurës për ekzaminim.

A mund ta zbulojnë testet prenatale Sindromën Blau?

Testet prenatale, të tilla si marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza, nuk testojnë posaçërisht për mutacionin e gjenit NOD2.

Cilat janë emra të tjerë për Sindromën Blau?

Mjeku i fëmijës suaj mund ta quajë sindromën Blau edhe me një nga këto emra:

• Artriti granulomatoz pediatrik
• Granulomatoza artrokutane uveale
• Granulomatoza familjare
• Granulomatoza sistemike familjare juvenile
• Artrit inflamator granulomatoz, dermatit dhe uveit

Sa e rrallë është Sindroma Blau?

Sindroma Blau është një sëmundje shumë e rrallë . Në mbarë botën, ajo prek më pak se një në një milion fëmijë .

Si e trajtojnë mjekët Sindromën Blau?

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të përpiqet të trajtojë gjendje të ndryshme për të zvogëluar simptomat dhe për të parandaluar përkeqësimet e sëmundjes. Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të gjendjes dhe ashpërsisë së saj. Ato mund të përfshijnë:

• Imunosupresantë : Barna të tilla si kortikosteroidet, metotreksati dhe frenuesit e faktorit të nekrozës së tumorit (TNF).
• Barna anti-inflamatore : Barna të tilla si ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID).
• Medikamente për sytë dhe/ose kirurgji në sy për katarakte dhe glaukomë .
• Trajtimet me terapi fizike dhe terapi okupacionale .

Cila është e ardhmja e dikujt me Sindromën Blau?

Edhe pse nuk ka një kurë specifike për sindromën Blau, trajtimi mund të kontrollojë simptomat dhe t'i japë fëmijës suaj një cilësi të mirë jetese në moshë madhore.Mund të ndihmojë. Mënyra se si kjo gjendje prek të gjithë është e ndryshme. Një studim zbuloi se 40% e fëmijëve me sindromën Blau kishin simptoma të lehta dhe ishin në gjendje të ishin po aq aktivë sa fëmijët e tjerë të moshës së tyre. Megjithatë, rreth 10% e fëmijëve zhvillojnë simptoma të rënda. Nëse sindroma Blau prek organet kryesore në trup, ajo mund të shkurtojë jetëgjatësinë e një personi .

A mund të parandalohet Sindroma Blau?

Nëse ju ose partneri juaj keni mutacionin gjenik që shkakton sindromën Blau, është mirë të vizitoni një këshillues gjenetik përpara se të keni fëmijë. Ky specialist mund t'ju flasë rreth rrezikut që pasardhësit tuaj të ardhshëm të trashëgojnë gjenin e ndryshuar NOD2.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Konsultohuni menjëherë me një mjek nëse fëmija juaj ka ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Nëse keni vështirësi në mbajtjen e gjërave, përkuljen e kyçeve ose lëvizjen .
• Nëse ka dhimbje të forta .
• Nëse keni probleme me shikimin .

Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si këto:

• Çfarë e bën fëmijën tim të zhvillojë Sindromën Blau?
• Cilat ilaçe dhe trajtime mund ta ndihmojnë fëmijën tim?
• A duhet që unë dhe bashkëshorti im t'i nënshtrohemi testeve gjenetike?
• A duhet të kem kujdes për shenjat e komplikimeve?

Cili është ndryshimi midis Sindromës Blau dhe Sarkoidozës me Fillim të Hershëm?

Sindroma Blau dhe sarkoidoza me fillim të hershëm janë në fakt e njëjta sëmundje , me të njëjtat simptoma. Megjithatë, fëmijët me sindromën Blau trashëgojnë ndryshimin e gjenit që shkakton sëmundjen. Fëmijët me sarkoidozë me fillim të hershëm nuk kanë një histori familjare të sindromës Blau. Kjo do të thotë që gjeni NOD2 ndryshon ose muton në mënyrë sporadike , pa asnjë arsye të dukshme. Kjo quhet mutacion gjeni de novo.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Kujdesi për një fëmijë me një gjendje kronike si Sindroma Blau mund të jetë sfiduese. Nëse keni Sindromën Blau, mund të jeni në gjendje të përdorni përvojën tuaj personale për ta mbështetur më mirë fëmijën tuaj. Gjithashtu mund ta përdorni përvojën tuaj për ta ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë me këtë gjendje gjatë gjithë jetës. Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni trajtim nga një specialist i cili është i njohur me artritin, uveitin dhe gjendjet e lëkurës që lidhen me Sindromën Blau. Ata mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të menaxhojë simptomat e tij dhe ta ndihmojnë të ketë një fëmijëri sa më të mirë. Nëse vini re ndonjë simptomë, mos e injoroni atë. Shkoni menjëherë tek një mjek.Sindroma Blau, Pediatria, Sëmundjet e Lëkurës, Artriti, Uveiti, Sëmundjet Gjenetike, Gjeni NOD2