Sindroma e Bloom-it: A jeni në dijeni të kësaj gjendjeje të rrallë gjenetike?

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën e Bloom-it? Ndoshta ky emër është pak i ri për ju. Në fakt është shumë i rrallë, që do të thotë se është raportuar tek shumë pak njerëz në mbarë botën. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë, sepse është një gjendje gjenetike që mund të ndikojë në disa sisteme në trupin tonë. Pra, le të flasim për të në detaje dhe thjesht sot.

Çfarë është Sindroma e Bloom-it?

Thënë thjesht, Sindroma e Bloom-it është një gjendje gjenetike që trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin BLM në trupin tonë, i cili bën që gjeni të mos funksionojë siç duhet. Kjo mund të shkaktojë ndryshime në sisteme të ndryshme në trup, siç janë rritja dhe sistemi imunitar.

Njerëzit që jetojnë me këtë gjendje kanë më shumë gjasa të preken nga infeksione më shpesh. Ekzistojnë gjithashtu vonesa të konsiderueshme në zhvillim, ndjeshmëri ndaj diellit dhe një rrezik në rritje për kancer . Kjo mund të tingëllojë paksa e frikshme, por gjëja e rëndësishme është të jesh i vetëdijshëm për këtë dhe të ndërmarrësh hapat e nevojshëm.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Sindroma e Bloom-it është një gjendje e rrallë që mund të prekë çdo grup etnik në botë. Megjithatë, hulumtimet kanë zbuluar se është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje hebraike të Evropës Lindore, të njohur si Ashkenazi. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se askush tjetër nuk mund ta prekë. Aktualisht ka më pak se 300 raste të njohura të gjendjes në të gjithë botën. Pra, mund ta shihni sa e rrallë është.

Si ndikon Sindroma e Bloom-it tek ju ose tek fëmija juaj?

Jo të gjithë me këtë gjendje do të përjetojnë të njëjtat simptoma. Disa njerëz mund të kenë më pak simptoma, ndërsa të tjerët mund të preken më rëndë. Por ka disa simptoma të zakonshme.

Karakteristikat fizike të dukshme

• Gjatësi më e shkurtër se mesatarja: Këta njerëz mund të rriten pak më të shkurtër se një fëmijë mesatar.
• Një fytyrë e ngushtë dhe veshë të mëdhenj: Mund të shihni disa ndryshime në formën e fytyrës.
• Një zë i lartë: Mund të ketë një ndryshim në zë.

Gjendjet shëndetësore që mund të paraqesin një rrezik më të lartë

Përveç këtyre karakteristikave fizike, njerëzit me Sindromën Bloom janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar probleme të tjera shëndetësore.

• Sëmundja Pulmonare Obstruktive Kronike (SPOK): Mund të shfaqen probleme afatgjata me mushkëritë.
• Infeksione të shpeshta: Infeksionet, veçanërisht në veshë dhe mushkëri, mund të ndodhin shpesh. Kjo mund të jetë për shkak të disa dobësive në sistemin e tyre imunitar.
• Rezistenca ndaj insulinës dhe diabeti mellitus:Ekziston rreziku i zhvillimit të sëmundjeve të tilla si diabeti.
• Skuqje ose lezione të lëkurës kur ekspozohen në diell: Disa njerëz mund të përjetojnë skuqje të lëkurës, të ngjashme me ekzemën, kur ekspozohen në diell.

Le të jemi të vetëdijshëm edhe për rrezikun e kancerit.

Ky është problemi më serioz që lidhet me Sindromën Bloom. Njerëzit me këtë gjendje kanë një rrezik dukshëm më të lartë për të zhvilluar disa lloje kanceri në një moshë më të re sesa personi mesatar. Gjithashtu, ekziston mundësia e zhvillimit të më shumë se një kanceri. Prandaj, kësaj duhet t'i kushtohet vëmendje e veçantë.

Disa nga llojet më të rrezikshme të kancerit janë:

• Tumori i Wilmsit - Ky është një lloj kanceri që shfaqet në veshka.
• Kanceret gastrointestinale - domethënë kanceret e zorrëve dhe stomakut.
• Leuçemia - Një kancer i lidhur me gjakun.
• Limfoma - një kancer i sistemit limfatik.
• Osteosarkoma - Një kancer që shfaqet në kocka.
• Kanceri i lëkurës - veçanërisht një lloj i quajtur kanceri i qelizave skuamoze.

Është normale të ndihesh i frikësuar kur dëgjon për këto kancere. Megjithatë, kontrollet e rregullta të rekomanduara nga mjeku juaj mund të ndihmojnë në zbulimin e tyre herët. Kjo rrit mundësinë e trajtimit.

A ka emra të tjerë për Sindromën e Bloom-it?

Po, ndonjëherë mjekët e quajnë këtë gjendje "sindroma Bloom-Torre-Machacek". Një emër tjetër është "eritema telangiektatike kongjenitale". Edhe pse ky emër mund të tingëllojë pak i komplikuar, emri më i përdorur është Sindroma e Bloom-it.

Cila është arsyeja për këtë situatë? Le ta shqyrtojmë më nga afër.

Siç e përmendëm më parë, Sindroma e Bloom-it është një çrregullim gjenetik. Domethënë, shkaktohet nga një defekt në gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë. Secila prej qelizave tona ka diçka që quhet kromozome. Këto kromozome janë ato që ruajnë informacionin tonë gjenetik.

Sindroma e Bloom-it preket në mënyrë specifike nga një gjen i quajtur BLM. Ky gjen ndihmon në riparimin e ADN-së sonë dhe në ruajtjen e stabilitetit të kromozomeve. Imagjinoni, nëse ky gjen BLM nuk funksionon siç duhet, ka një shans më të lartë që gabimet e ADN-së të ndodhin kur qelizat tona ndahen. Ky është shkaku kryesor i kësaj gjendjeje.

Nëse të dy prindërit kanë një mutacion në gjenin BLM (domethënë, ata janë bartës të sëmundjes), atëherë kur ata kanë një fëmijë, ekziston një shans prej 1 në 4 që fëmija ta trashëgojë sëmundjen me secilën shtatzëni . Kjo do të thotë që Sindroma e Bloom-it ndodh vetëm nëse fëmija trashëgon të dy kopjet e gjenit të mutuar BLM nga nëna dhe babai.

Cilat janë simptomat e Sindromës së Bloom-it?

Kjo gjendje mund të shkaktojë një sërë simptomash. Jo të gjithë do t'i përjetojnë të gjitha. Disa simptoma mund të jenë shumë delikate, ndërsa të tjerat mund të jenë më të dukshme.

Simptomat që shihen zakonisht janë:

• Çdo anomali në fytyrë, zonën e nofullës dhe veshët: për shembull, një fytyrë e ngushtë, veshë të mëdhenj.
• Ndryshime në sistemin endokrin dhe sistemin imunitar: Ndryshime në funksionin hormonal dhe rezistencën ndaj sëmundjeve.
• Vonesa në zhvillim dhe intelektuale: Disa fëmijë mund të kenë vështirësi në të nxënë.
• Hipersensitiviteti ndaj diellit: Edhe një periudhë e shkurtër ekspozimi ndaj diellit mund të shkaktojë djegie dhe skuqje të lëkurës.
• Infeksione të shpeshta: Sidomos infeksionet e veshit dhe infeksionet e mushkërive (si pneumonia) mund të ndodhin shpesh.
• Probleme me rritjen gjatë fazës fetale ose pas lindjes: Foshnja mund të humbasë peshë dhe gjatësi si në mitër ashtu edhe pas lindjes.
• Probleme me lëkurën: Njolla të kuqe, skuqje dhe skuqje, veçanërisht kur ekspozoheni në diell. Këto ndonjëherë mund të përhapen nëpër faqe dhe hundë në formën e një fluture.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Ndonjëherë, gjendja mund të zbulohet ndërsa foshnja është ende në mitër. Për shembull, nëse një skanim tregon se foshnja nuk po rritet siç pritet, mjekët mund të rekomandojnë një test të veçantë, siç është amniocenteza gjenetike, e cila shqyrton gjenet e foshnjës.

Ose, pasi të lindë foshnja, ju ose pediatri që e viziton foshnjën mund të vini re disa nga këto simptoma. Atëherë mund të rekomandohen testime të mëtejshme.

Cilat janë testet diagnostikuese?

Mjekët së pari do të bëjnë një ekzaminim fizik të fëmijës. Pastaj, ata mund të bëjnë një analizë gjaku për të kontrolluar strukturën e kromozomeve. Kjo mund të përcaktojë me siguri nëse ka ndonjë defekt në gjenin BLM.

Cilat janë trajtimet për Sindromën e Bloom-it?

Të them të drejtën, nuk ka një trajtim specifik që mund ta shërojë plotësisht Sindromën e Bloom-it. Trajtimet aktuale synojnë kryesisht menaxhimin e simptomave dhe mbrojtjen nga ndërlikimet e mundshme.

• Probleme ushqyese tek fëmijët e vegjël: Foshnjat me këtë gjendje mund të përjetojnë humbje të oreksit dhe humbje peshe. Prandaj, mjekët mund të rekomandojnë lëngje shtesë dhe vakte ushqyese për të parandaluar dehidratimin dhe kequshqyerjen.
• Ekzaminimet për kancerin: Siç e diskutuam më parë, për shkak të rrezikut të lartë të kancerit, mjekët rekomandojnë ekzaminime të rregullta për kancerin. Kjo mund të ndihmojë në zbulimin e kancerit në një fazë të hershme nëse ai zhvillohet.
• Antibiotikë për infeksione:Meqenëse infeksionet ndodhin shpesh, mund të nevojiten antibiotikë për t'i trajtuar ato.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë situatë?

Sindroma e Bloom-it është një gjendje gjenetike, që do të thotë se është e trashëguar, kështu që nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë. Nuk mund ta ndalojmë mutacionin e gjenit.

Megjithatë, nëse ju dhe partneri juaj planifikoni të keni një fëmijë, mund të bëhet këshillim gjenetik dhe testim gjenetik. Kjo mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse të dy keni mutacionin e gjenit BLM të lidhur me Sindromën Bloom, që do të thotë se jeni bartës të kësaj gjendjeje. Kjo mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun e transmetimit të kësaj gjendjeje tek një fëmijë i ardhshëm.

Çfarë duhet të pres nëse unë ose fëmija im kemi Sindromën e Bloom-it?

Nëse keni Sindromën Bloom, jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit, zakonisht në moshë të re. Në fakt, shkaku kryesor i vdekjes për njerëzit me këtë gjendje janë ndërlikimet nga kanceri. Megjithatë, sa më herët të zbulohet kanceri, aq më të mëdha janë shanset për trajtim të suksesshëm. Prandaj, është thelbësore të bëni kontrolle të rregullta për kancerin, siç rekomandohet nga mjeku juaj.

Njerëzit me Sindromën Bloom janë shumë të ndjeshëm ndaj rrezatimit jonizues. Ky rrezatim mund të dëmtojë qelizat. Prandaj, mjeku juaj mund t'ju këshillojë të shmangni ose kufizoni ekspozimin tuaj ndaj këtyre llojeve të rrezatimit:

• Skanim CT
• Rreze X

Nëse keni kancer, Sindroma e Bloom-it mund të ndikojë në trajtimin e kancerit. Mjekët zakonisht këshillojnë njerëzit me këtë gjendje që të shmangin radioterapinë.

A mund të shërohet Sindroma e Bloom-it?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Sindromën e Bloom-it. Nëse ju ose fëmija juaj e keni këtë gjendje, është një gjendje që zgjat gjithë jetën. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që duhet të hiqni dorë nga shpresa. Shumë njerëz jetojnë me këtë gjendje deri në moshë madhore. Gjëja më e rëndësishme është të menaxhoni simptomat dhe të jeni të vetëdijshëm për ndërlikimet e mundshme.

Si kujdesem për veten ose për fëmijën tim me Sindromën e Bloom-it?

Gjëja më e rëndësishme është të ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj. Ato do t'ju ndihmojnë ju dhe fëmijën tuaj të qëndroni sa më të shëndetshëm të jetë e mundur.

Në veçanti, mos harroni të aplikoni krem ​​mbrojtës nga dielli, të vishni rroba që mbulojnë lëkurën tuaj dhe të mbani një kapelë sa herë që dilni në diell. Kjo mund të ndihmojë në minimizimin e dëmtimit të lëkurës nga dielli.

Larja e shpeshtë e duarve dhe qëndrimi larg vendeve të mbushura me njerëz sa më shumë që të jetë e mundur mund t'ju ndihmojë gjithashtu të mbroheni nga infeksionet. Gjithashtu, të hani një dietë të ekuilibruar dhe të flini mjaftueshëm janë shumë të rëndësishme për shëndetin tuaj.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Sindroma e Bloom-it është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të shkaktojë anomali të rritjes, tipare të fytyrës, skuqje të lëkurës dhe infeksione të shpeshta. Më e rëndësishmja, njerëzit me këtë gjendje janë në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të ndryshme të kancerit.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, ose nëse mendoni se fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, sigurohuni që të vizitoni një mjek për këshilla. Bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me kryerjen e kontrolleve të rregullta për kancerin dhe çfarë mund të bëni për të qëndruar të shëndetshëm. Mos harroni, zbulimi i hershëm dhe menaxhimi i duhur janë mënyrat më të mira për të jetuar mirë me këtë gjendje. Mos u shqetësoni, mjekët janë këtu për t'ju ndihmuar.

Sindroma e Bloom- it , sëmundje gjenetike, gjeni BLM, rreziku i kancerit, ndjeshmëria ndaj rrezeve të diellit, prapambetja e rritjes, infeksionet e shpeshta