A ka pasur ndonjëherë nëna, tezja, motra ose një anëtar i ngushtë i familjes suaj kancer të gjirit? Kur kjo ndodh, është normale të ndjeni shumë frikë dhe ankth, duke pyetur veten: "A do ta marr edhe unë?" Shpesh, këto lloje kanceresh mund të lidhen me një rrezik të trashëguar. Sot, do të flasim për një test të veçantë që kërkon atë rrezik të trashëguar. Ky është testi i gjenit BRCA.
Thënë thjesht, çfarë është ky test BRCA?
Në rregull, le ta themi kështu. Ne të gjithë kemi dy lloje gjenesh në trupin tonë të quajtura BRCA1 dhe BRCA2 . Funksioni i tyre kryesor është të riparojnë ADN-në e qelizave të trupit tonë dhe të ndalojnë rritjen e pakontrollueshme të qelizave kancerogjene. Është si rojet e vetë trupit. Kjo është arsyeja pse ne i quajmë këto edhe gjene shtypëse të tumorit.
Tani imagjinoni, çfarë ndodh nëse ka një defekt, ose një mutacion, në këto gjene mbrojtëse? Atëherë procesi që ndalon rritjen e qelizave kancerogjene dobësohet. Kjo rrit ndjeshëm rrezikun e kancerit të gjirit, kancerit të vezoreve dhe disa llojeve të tjera të kancerit.
Gjëja e rëndësishme është që këto mutacione të gjenit BRCA janë të trashëgueshme . Kjo do të thotë se ato mund të kalohen nga nëna tek fëmija. Testi BRCA merr një mostër të gjakut tuaj dhe kontrollon nëse keni një mutacion rreziku në gjenet BRCA1 ose BRCA2.
A duhet që të gjithë ta bëjnë këtë test BRCA?
Jo, aspak. Këto defekte të gjenit BRCA nuk janë shumë të zakonshme në shoqëri. Prandaj, mjekët nuk e rekomandojnë këtë test nëse nuk keni faktorë të caktuar rreziku. Ky nuk është një test që është vetëm për kuriozitet.
Pra, për çfarë lloj njerëzish do ta rekomandonte një mjek këtë test? Le ta shohim.
| Faktori i rrezikut | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Historia personale e kancerit | Nëse vetë keni pasur kancer të gjirit, veçanërisht nëse ka ndodhur para moshës 50 vjeç. Ose nëse keni pasur si kancer të gjirit ashtu edhe të vezoreve. |
| Historia familjare e kancerit | Nëse një ose më shumë anëtarë të familjes suaj (si nëna, motra, vajza, tezja) kanë pasur kancer të gjirit, veçanërisht nëse një burrë ka pasur kancer të gjirit, ky është gjithashtu një faktor i fortë. |
| Një defekt i BRCA-s i identifikuar tashmë | Nëse dikush në familjen tuaj është konfirmuar tashmë me një defekt të gjenit BRCA. |
| Lloje të tjera të kancerit | Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur kancer si kanceri i vezoreve, kanceri i pankreasit ose kanceri i prostatës. |
| Sëmundje të rralla trashëgimore | Nëse dikush në familjen tuaj ka sëmundje të tjera trashëgimore që rrisin rrezikun e kancerit, siç është sindroma Cowden ose sindroma Li-Fraumeni. |
Gjëja më e rëndësishme është që nuk duhet të vendosni vetë nëse do ta bëni apo jo këtë test. Është më mirë ta diskutoni këtë me mjekun tuaj dhe të merrni një vendim bazuar në këshillën e tij ose të saj.
Çfarë mund të mësojmë nga një test BRCA?
Nëse ky test konfirmon se keni një defekt të gjenit BRCA, kjo do të thotë që keni një rrezik më të lartë se normalja për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit.
Merrni parasysh këtë: Një person me një mutacion të gjenit BRCA ka një rrezik gjashtëfish më të lartë për të zhvilluar kancer të gjirit deri në moshën 80 vjeç krahasuar me popullsinë e përgjithshme. Kanceri ka gjithashtu më shumë gjasa të shfaqet në një moshë më të re dhe të prekë të dy gjinjtë.
Përveç kancerit të gjirit, ky defekt gjenetik mund të rrisë rrezikun e disa llojeve të tjera të kancerit:
- Kanceri i vezoreve : Gjithashtu të lidhura me të janë kanceri i tubave fallopiane dhe kanceri peritoneal.
- Kanceri i prostatës : Për burrat.
- Kanceri i pankreasit
- Anemia Fanconi : Një kancer i rrallë që mund të ndodhë në fëmijëri.
Çfarë ndodh para, gjatë dhe pas testit?
Ky proces nuk është aq i ndërlikuar sa mund të mendoni.
Para testit
Zakonisht do të referoheni te një këshilltar gjenetik . Këta janë njerëz që kanë ekspertizë në gjenet, trashëgiminë dhe rrezikun e kancerit. Ai ose ajo do t'ju shpjegojë sa vijon:
- Çfarë do të thotë nëse rezultati i testit është `Pozitiv` ose `Negativ`?
- Si ndikon rezultati në rrezikun tuaj për kancer?
- Si do të ndikojë ky rezultat në pjesën tjetër të familjes suaj (fëmijë, vëllezër e motra)?
Gjatë testit
Është shumë e thjeshtë. Merr vetëm një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj. Njësoj si dhënia e gjakut për një analizë të rregullt gjaku. Edhe pse mund të ndjeni pak dhimbje kur futet gjilpëra, i gjithë procesi zgjat më pak se pesë minuta.
Pas testit
Mund të duhen disa javë që rezultatet të vijnë. Pasi të dalin rezultatet, duhet të takoheni përsëri me këshilltarin tuaj gjenetik. Ai ose ajo do t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet dhe do të diskutojë hapat që duhet të ndërmerrni më pas.
Çfarë do të thonë rezultatet?
Ekzistojnë tre lloje rezultatesh që mund të ndodhin. Le t'i shqyrtojmë qartë një nga një.
| Lloji i rezultatit | Çfarë do të thotë kjo? |
|---|---|
| 1. Rezultati është pozitiv. | |
| Kuptimi | Kjo do të thotë që keni një mutacion në gjenin tuaj BRCA1 ose BRCA2 që rrit rrezikun e kancerit. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që keni kancer ose që patjetër do ta zhvilloni atë. Do të thotë thjesht se rreziku juaj është më i lartë. |
| Çfarë duhet bërë më pas? | Tani mund të ndërmerrni hapa për të zvogëluar rrezikun. Pasi ta diskutoni këtë me mjekun tuaj, mund të merrni në konsideratë gjëra të tilla si:
|
| 2. Rezultati është negativ. | |
| Kuptimi | Kjo do të thotë që ju nuk keni një defekt të gjenit BRCA në trupin tuaj. Kjo do të thotë që fëmijët tuaj nuk do të trashëgojnë një defekt të gjenit BRCA nga ju. |
| Por... | Kjo nuk garanton që nuk do të prekeni kurrë nga kanceri. Thjesht do të thotë që rreziku juaj është i ngjashëm me atë të dikujt në popullatën e përgjithshme. Megjithatë, nëse keni një histori të fortë familjare të kancerit, mund të keni një mutacion të ndryshëm gjenetik që rrit rrezikun e kancerit. Bisedoni me këshilltarin tuaj gjenetik për këtë. |
| 3. Rezultati është i pasigurt (I pasigurt / VUS) | |
| Kuptimi | Kjo është pak e komplikuar. Kjo do të thotë që ka një ndryshim (`variant`) në gjenin tuaj BRCA, por shkencëtarët nuk janë ende të sigurt nëse ndryshimi është i dëmshëm, duke rritur rrezikun e kancerit, apo një ndryshim normal dhe i padëmshëm. Kjo quhet `Variant me Rëndësi të Panjohur (VUS).` |
| Çfarë duhet bërë më pas? | Mos u shqetësoni në këtë pikë. Këshilltari juaj gjenetik do t'jua shpjegojë më tej këtë. Mund t'ju duhet të testoni anëtarë të tjerë të familjes ose të njoftoheni në të ardhmen nëse bëhen të disponueshme informacione të reja. Për momentin, ky lloj rezultati zakonisht konsiderohet si rezultat negativ. |
Mesazh për t’u marrë me vete
- Testi BRCA është një test i veçantë gjenetik që kërkon rrezikun trashëgues për kancerin e gjirit, të vezoreve dhe disa lloje të tjera të kancerit.
- Ky nuk është një test që duhet ta bëjnë të gjithë. Mjekët e rekomandojnë vetëm për njerëzit me faktorë të caktuar rreziku, siç është historia familjare e kancerit.
- Një rezultat pozitiv nuk do të thotë që keni kancer. Do të thotë që rreziku juaj është më i lartë dhe mund të ndërmerrni hapa për ta menaxhuar atë rrezik.
- Është shumë e rëndësishme ta diskutoni këtë me një mjek dhe një këshilltar gjenetik para dhe pas marrjes së rezultateve.
- Dituria është fuqi. Të qenit i vetëdijshëm për rreziqet tuaja është një hap i rëndësishëm në mbrojtjen e shëndetit tuaj dhe të familjes suaj në të ardhmen.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න