A po ju përkeqësohet shikimi gradualisht? Le të mësojmë rreth kësaj (Distrofie Kon-Shufër)!

A keni përjetuar ju ose dikush që njihni, veçanërisht që nga fëmijëria, ndonjë ndryshim në shikimin tuaj, siç është shikimi i turbullt ose ndjeshmëria ndaj dritës? Apo e keni pasur të vështirë të dalloni ngjyrat? Ndonjëherë këto gjëra mund të jenë të thjeshta. Sot do të flasim për një sëmundje të rrallë të syrit që kërkon pak vëmendje, por që shumë njerëz nuk e dinë. Kjo quhet `(Distrofia Kon-Shufër)` ose `(CRD)`.

Çfarë është distrofia konike-shufërore?

Thënë thjesht, `(Distrofia Kon-Shufër)` është një sëmundje që prek pjesën e retinës brenda syve tanë. Ajo që ndodh në këtë rast është se shikimi ynë gradualisht, domethënë pak nga pak, dobësohet. Në disa raste, kjo mund të çojë në humbje të plotë të shikimit dhe madje edhe në verbëri . Ky është një fakt i trishtueshëm.

Shkaku kryesor i kësaj humbjeje të shikimit është dëmtimi i dy llojeve të qelizave të ndjeshme ndaj dritës në retinën tonë, të quajtura kone dhe shkopinj . Për të qenë të saktë, këto qeliza vdesin gradualisht. Fjala "Distrofi" në "Distrofi Kon-Shkop" do të thotë që këto qeliza përkeqësohen gradualisht.

Imagjinoni, nëse syri ynë është si një aparat fotografik, këto qeliza konike "(Konet)" dhe qelizat e shufrave "(Shufrat)" janë si pikat e vogla në "(filmin)" të atij aparati fotografik. Ato janë ato që kapin dritën, njohin ngjyrën, krijojnë imazhe dhe i dërgojnë ato në trurin tonë.

• Konet: Këto janë qelizat që na ndihmojnë të shohim ngjyrat , dhe ato gjithashtu sigurojnë shikim të mprehtë dhe të qartë (sidomos kur shikojmë drejt përpara) .
• Shkopinj: Këto na ndihmojnë të shohim në errësirë ​​dhe në shikim periferik, domethënë gjëra që nuk janë drejtpërdrejt para nesh.

Në CRD, qelizat konike zakonisht janë të parat që dëmtohen, por ndonjëherë të dy llojet e qelizave mund të dëmtohen në të njëjtën kohë.

Kjo gjendje, e quajtur "(CRD)", është shumë e rrallë , që do të thotë se nuk është një sëmundje që prek të gjithë. Gjithashtu, shpesh është gjenetike , që do të thotë se është diçka që kalohet nga brezi në brez. Kjo sëmundje zakonisht fillon në fëmijëri ose në moshën e rritur të hershme .

A e dini cilat janë simptomat e kësaj?

Edhe pse simptomat e Çrregullimit të Reakcionit të Grave të Çrregullta të Grave (ÇRA) mund të ndryshojnë pak nga personi në person, ka disa simptoma të zakonshme që mund të shihen. Këto kanë tendencë të rriten me kalimin e kohës.

• Dobësi në pjesën qendrore të syrit: Kjo është shpesh simptoma e parë që vihet re. Zakonisht fillon në fëmijëri. Për të qenë të saktë, duket sikur ajo që shihet drejtpërdrejt është e turbullt.
• Fotofobia: Ndjenja e ndjeshmërisë ekstreme ndaj dritës së fortë: Është e vështirë të shihet kur dielli ose dritat janë fikur, sikur sytë po bëhen blu.
• Vështirësi në dallimin e ngjyrave: Me kalimin e kohës, ngjyrat mund të bëhen më pak të dukshme dhe madje mund të çojnë në verbëri të plotë të ngjyrave .
• Verbëria e natës (Niktalopia): Shikimi bëhet shumë i dobët natën në zona me ndriçim të dobët.
• Humbja e shikimit periferik: Jo vetëm që shikimi që shihni drejt përpara zvogëlohet gradualisht, por edhe ajo që shihni në të dyja anët e syrit zvogëlohet gradualisht.
• Humbje e plotë e shikimit (verbëri): Kjo është faza më e rëndë e sëmundjes.

Këto simptoma nuk shfaqen papritur. Ato zhvillohen gradualisht. Kështu që ndonjëherë, në fillim, mund të mendoni se nuk është ndonjë problem i madh.

Pse ndodh kjo? Cilat janë arsyet?

Siç e kemi thënë edhe më parë, `(CRD)` është kryesisht një sëmundje gjenetike . Domethënë, ajo shkaktohet nga ndryshime të caktuara (mutacione) që ndodhin në `(ADN)-në tonë . Mendoni për këtë, `(ADN)` është plani për trupin tonë. Nëse ka një gabim të vogël në atë plan, ai mund të shkaktojë gjendje të tilla.

Hulumtimet kanë zbuluar se ekzistojnë të paktën 28 ​​mutacione të ndryshme gjenetike që mund të shkaktojnë këtë `(CRD)`. Ka disa mënyra se si mund t'i trashëgojmë këto mutacione:

• `(Autosomale dominante)`: Në këtë rast, sëmundja mund të ndodhë edhe nëse gjeni defektoz trashëgohet vetëm nga njëri prind , ose nëna ose babai.
• `(Autosomale recesive)`: Në këtë metodë, sëmundja ndodh vetëm nëse gjeni defektoz trashëgohet nga të dy prindërit . Nëse vjen vetëm nga njëri prind, ai person mund të jetë bartës i sëmundjes, por nuk do të shfaqë simptoma.
• `(e lidhur me kromozomin X)`: Kjo shkaktohet nga një gjen i lidhur me kromozomin X. Rreziku varet nga cili prind ka gjenin defektoz.

Katër mutacionet gjenetike që ka më shumë gjasa të shkaktojnë distrofinë konike-shkopore janë:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Edhe pse këto janë paksa komplekse nga ana mjekësore, këto gjene janë ato që ndihmojnë qelizat konike dhe shkopinj në sytë tanë të funksionojnë siç duhet. Pra, kur ka një problem me këto gjene, funksioni i këtyre qelizave dëmtohet.

Si e diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje? (Diagnoza)

Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, duhet patjetër të vizitoni një specialist të kujdesit për sytë . Ai ose ajo mund t'ju tregojë me siguri nëse kjo është CRD apo ndonjë sëmundje tjetër e syve.

Ai përdor disa metoda për të diagnostikuar sëmundjet:

1. Pyesni për historinë tuaj mjekësore dhe simptomat: gjëra të tilla si ndryshimet në shikimin tuaj dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme.

2. Kryhet një ekzaminim i plotë i syve: Kjo mund të përfshijë një sërë testesh.

• Testi i mprehtësisë vizuale:Duke i lënë njerëzit të lexojnë letra dhe duke parë se sa larg mund të shohin.
• Testi i perceptimit të ngjyrave: Kontrolloni nëse mund t’i dalloni saktë ngjyrat.
• Ekzaminim me llambë çarëse: Shikim brenda syrit me një instrument zmadhues të veçantë.

Ndërsa këto teste janë të rëndësishme, testi më i rëndësishëm dhe specifik për të konfirmuar Distrofinë Kon-Shufër është Elektroretinografia. Ky është një test disi i specializuar. Ai mat drejtpërdrejt aktivitetin elektrik të retinës. Nëse është e pranishme CRD, ky test mund të identifikojë modele specifike të aktivitetit (ose mungesës së aktivitetit).

Përveç kësaj, mjeku juaj i syve mund të rekomandojë testime gjenetike . Kjo bëhet për të parë nëse keni një mutacion gjenetik që dihet se shkakton Çrregullimin e Refluksit të Refluksit të Çrregullt të Refluksit (ÇRE). Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse dikush në familjen tuaj të ngushtë (nëna, babai, vëllezërit e motrat, fëmijët) ka ÇRE, ose nëse keni rrezik ta kaloni sëmundjen te fëmijët tuaj.

Cilat janë trajtimet për këtë? A mund të shërohet?

Oh, për të qenë i sinqertë, aktualisht nuk ka kurë për këtë sëmundje `(Distrofia Kon-Shufër)`. Kjo është gjëja më e trishtueshme.

Megjithatë, nuk ka nevojë të hiqni dorë plotësisht nga shpresa. Qasja aktuale është ngadalësimi i përparimit të sëmundjes dhe trajtimi i çdo simptome dhe ndërlikimi që lind. Mjeku juaj i syve mund t'ju ndihmojë me këtë. Kjo mund të përfshijë:

• Mbrojtja nga drita: Përdorimi i syzeve të diellit, syzeve të errëta ose lenteve të kontaktit mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të dëmtimit të qelizave të retinës nga ekspozimi ndaj dritës.
• Korrigjimi i shikimit: Në fazat e hershme të sëmundjes, syzet mund të ofrojnë njëfarë lehtësimi nga zvogëlimi i shikimit.
• Ndihma për personat me shikim të dobët: Këto janë pajisje që i ndihmojnë njerëzit me shikim të dobët të kryejnë detyrat e përditshme. Ato variojnë nga syzet zmadhuese të thjeshta deri te pajisjet e teknologjisë së lartë si programet kompjuterike për leximin e ekranit.
• Rehabilitimi vizual: Ky është një lloj i veçantë trajnimi që ju mëson se si të përballoni dhe të kryeni detyrat e përditshme me humbjen e shikimit.
• Shtesa ushqimore: Besohet se disa vitamina dhe minerale (mikronutrientë) mund të ngadalësojnë përparimin e CRD-së. Megjithatë, këto duhet të merren vetëm me këshillën e mjekut . Oftalmologu juaj do t'ju tregojë se cilat janë të mira dhe cilat janë të këqija.
• Mbështetje për shëndetin mendor:Humbja e shikimit mund të jetë një përvojë shumë stresuese dhe e frikshme . Shumë njerëz me Çrregullim të Reduktimit të Sasisë (ÇRE) mund të përjetojnë simptoma të tilla si ankthi ose depresioni. Prandaj, kërkimi i këshillimit dhe mbështetjes psikiatrike mund të jetë një ndihmë e madhe në përballimin e këtyre ndjenjave dhe në përballimin e tyre.

A do të ketë trajtime të reja në të ardhmen? (Hulumtim)

Studiuesit aktualisht po hetojnë nëse terapitë gjenetike mund të përdoren për të trajtuar Distrofinë Kon-Shufër. Domethënë, metoda që mund të korrigjojnë gjenet defektoze për të cilat folëm.

Megjithatë, këto trajtime janë ende në fazat shumë të hershme të procesit të kërkimit . Kjo do të thotë se do të duhen të paktën edhe disa vite para se të mund t'i marrim këto trajtime. Gjithashtu, ato do të publikohen vetëm nëse këto studime konfirmojnë se këto trajtime janë të sigurta dhe efektive .

Pra, ndërsa është e vështirë të kesh shpresa të mëdha për këto trajtime në këtë kohë, është e rëndësishme të kujtojmë se këto mund të ofrojnë njëfarë lehtësimi për njerëzit me Çrregullim të Reakcioneve të Grave të Çrregullta të Grave (ÇRA) në të ardhmen .

Çfarë përjeton dikush me distrofi konike-shkopore (CRD)?

Efektet e Çrregullimit të Reduktimit të Sasisë (ÇRE) zakonisht fillojnë në fëmijëri . Fëmijët me ÇRE mund të zhvillojnë probleme me shikimin para moshës 10 vjeç. Prandaj, ndonjëherë mësuesit e shkollës janë të parët që vënë re një ndryshim në shikimin e një fëmije.

Shumica e njerëzve me Çrregullim të Reduktimit të Sasisë (ÇRE) mund ta humbasin shikimin deri në atë pikë sa të bëhen ligjërisht të verbër deri në moshën 20 vjeç. Megjithatë, për disa njerëz, për shkak se sëmundja përparon më ngadalë ose dëmtimi është më pak i rëndë, mund të duhet deri në të 30-at ose 40-at e tyre për të arritur në këtë fazë.

Cila është perspektiva për këtë situatë?

`(CRD)` nuk është një sëmundje kërcënuese për jetën . Kjo do të thotë se nuk vret. Megjithatë, është një sëmundje që shkakton çrregullime të mëdha në jetë dhe në fund të fundit çon në paaftësi .

Por mund të mësoni të jetoni me humbjen e shikimit , veçanërisht me ndihmën e mjekëve, shërbimeve mbështetëse dhe burimeve të tjera.

Gjëja më e rëndësishme është të kuptosh se nuk je vetëm. Mos ki frikë të kërkosh ndihmë.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Siç e përmendëm më parë, Distrofia Kon-Shufër është një sëmundje që shkaktohet kryesisht nga mutacionet gjenetike . Prandaj, bazuar në informacionin aktual, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar ose zvogëluar rrezikun e zhvillimit të Çrregullimit të Refluksit të Refluksit të Grave (ÇRE ). Studiuesit ende po hetojnë nëse ka shkaqe ose faktorë të tjerë që kontribuojnë në këtë gjendje.

Nëse kam CRD, si duhet të kujdesem për veten?

Nëse keni `(CRD)`, është shumë e rëndësishme të vizitoni rregullisht okulistin tuaj për ekzaminime të syve.Pastaj ai mund të monitorojë ndryshimet në sytë tuaj, të përshtasë trajtimin tuaj në përputhje me rrethanat dhe t'ju japë informacione të reja.

Mjeku juaj i syve dhe ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor mund t'ju ndihmojnë të jetoni me Çrregullimin e Refluksit të Depresionit (ÇRE). Ata mund t'ju ndihmojnë të përshtateni me të dhe të përgatiteni për të ardhmen. Ata gjithashtu mund t'ju mbajnë të informuar rreth trajtimeve të reja dhe t'ju japin informacion.

Çfarë duhet t’i pyes mjekut/zonjës?

Kur të vizitoni mjekun, do të jetë e dobishme të bëni pyetje të tilla:

• Sa shumë më është zvogëluar shikimi?
• Si do të përparojë kjo sëmundje `(CRD)`? A mund ta imagjinoni se sa kohë do të zgjasë?
• A duhet që unë dhe familja ime t’i nënshtrohemi testeve gjenetike për të zbuluar saktësisht se çfarë mutacioni të ADN-së e shkaktoi këtë?
• Çfarë mund të bëj tani për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes?
• A ka ndonjë program ose burim që mund të përdor për të më ndihmuar të përshtatem me ndryshimet aktuale dhe të përgatitem për ndryshimet e ardhshme?

Kur humbni shikimin për shkak të Distrofisë Konike-Shufërore, mund të ndiheni të izoluar dhe të vetmuar nga bota dhe nga të tjerët. Është normale të ndiheni në ankth dhe të shqetësuar për atë që do të ndryshojë në të ardhmen.

Megjithatë, kjo nuk është një situatë që duhet ta përballoni vetëm . Mjeku juaj i syve, mjekë të tjerë dhe specialistë do t'ju ofrojnë kujdesin, mbështetjen, udhëzimet dhe burimet që ju nevojiten. Mos kini frikë t'u kërkoni ndihmë. Ata do t'ju ndihmojnë të përshtateni dhe të përballoni ndikimin e humbjes së shikimit.

Së fundmi, një mesazh që duhet ta marrim në shtëpi:

Distrofia Kon-Shufër (CRD) është një sëmundje e syrit që kërcënon jetën, në të cilën qelizat në sytë tanë të quajtura kone dhe shufra dëmtohen, duke shkaktuar gradualisht humbjen e shikimit. Shpesh është gjenetike dhe mund të fillojë në fëmijëri.

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë, ka shumë mënyra për të menaxhuar simptomat, për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes dhe për t'ju ndihmuar të jetoni me humbjen e shikimit.

Nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një okulist . Është shumë e rëndësishme të merrni një diagnozë dhe udhëzime të sakta.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Merrni mbështetjen dhe ndihmën që ju nevojitet. Të qëndroni pozitivë është gjithashtu shumë e rëndësishme!

` distrofia kon-shufër, CRD, humbja e shikimit, retina, qelizat konike, qelizat shufër, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e syrit