A ka fëmija juaj probleme me rritjen e kockave? Le të mësojmë rreth Displazisë Diastrofike

A keni dëgjuar ndonjëherë për fjalët "Displazi Diastrofike"? Kjo mund të jetë e re për ju. Por kjo është gjithashtu një gjendje e rrallë dhe specifike shëndetësore për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Mendoni pak, ndonjëherë kur shohim gjëra të tilla si gjymtyrët e të vegjëlve tanë janë pak të shkurtra dhe nyjet nuk mund të zgjaten siç duhet, ndihemi shumë të frikësuar, apo jo? Kjo është një gjendje që mund të shkaktojë simptoma të tilla. Pra, le të flasim për këtë thjesht sot, në një mënyrë që mund ta kuptoni shumë mirë.

Çfarë është saktësisht kjo displazi diastrofike?

Thënë thjesht, displazia distrofike është një gjendje e rrallë që ndikon në zhvillimin e duhur të kërcit dhe kockave . Është kongjenitale , që do të thotë se një fëmijë lind me këtë gjendje. Mund të kalohet brez pas brezi.

Kjo situatë mund të çojë kryesisht në gjërat e mëposhtme:

• Displazia e kyçeve: Kjo do të thotë që kyçet në trupin tonë nuk zhvillohen siç duhet.
• Shkurtësi e krahëve dhe këmbëve.
• Shtat i shkurtër .
• Zhvillimi jonormal i sistemit skeletor (displazia skeletore).

Kjo gjendje mund të prekë pjesë të ndryshme të trupit. Për shembull:

• Veshët
• Fytyrë
• Këmbët
• Duart
• Zona e legenit
• Këmbët
• Shpinë

Ndonjëherë quhet `DD` ose `DTD`, `xhuxhizëm diastrofik` ose `sindromë nanizmi diastrofik`. Sidoqoftë, do të thotë e njëjta gjendje.

Sa e rrallë është kjo gjendje?

Në fakt, kjo është një gjendje shumë e rrallë . Vlerësohet se vetëm një në 500,000 të porsalindur preket nga kjo sëmundje. Megjithatë, në disa vende, si Finlanda, kjo gjendje shihet më shpesh. Arsyeja për këtë thuhet se janë lidhjet e tyre trashëgimore. Në atë vend, kjo gjendje prek vetëm një në 30,000 fëmijë.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku kryesor i displazisë distrofike është një mutacion gjenetik . Ky është i trashëgueshëm. Kjo do të thotë që nëse dikush në familje e ka atë, ekziston mundësia që edhe fëmijët e tyre ta kenë atë.

Ky mutacion gjenetik prek një gjen që është shumë i rëndësishëm për zhvillimin e kërcit në trupin tonë. E dini, kërci është një ind i fortë dhe fleksibël që përdoret për të ndërtuar skeletin e një foshnje gjatë fazës embrionale, domethënë kur është në barkun e nënës.

Pjesa më e madhe e kërcit shndërrohet në kockë ndërsa foshnja rritet. Por kërci mbetet në vende si skajet e kockave, hunda dhe veshët. Pra, kur ndodh ai mutacion gjeni, ai gjen nuk mund të kontribuojë siç duhet në formimin e kërcit dhe kockave.

Çfarë mutacioni gjenik ndikon në këtë?

Mutacioni specifik gjenetik që shkakton këtë gjendje, "DTD", ndodh në gjenin "SLC26A2" . Ai quhet edhe "DTDST" (transportues i sulfatit të displazisë distrofike). Ky gjen prodhon një proteinë që ndihmon në ndërtimin e kërcit dhe shndërrimin e kërcit në kockë.

Gjëja e rëndësishme është që një person mund të jetë "bartës" i këtij mutacioni gjenik, por të mos e ketë sëmundjen. Megjithatë, nëse të dy prindërit janë bartës, ekziston një shans prej rreth 25% që fëmija i tyre ta zhvillojë sëmundjen.

Cilat janë simptomat që mund të shfaqen në këtë situatë?

Simptomat e xhuxhizmit diastrofik mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Ndërsa shumica e njerëzve përjetojnë shtat të shkurtër dhe rritje të ngadaltë, simptoma të tjera mund të shfaqen edhe në pjesë të ndryshme të trupit. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.

Simptomat që mund të shihen rreth kokës dhe gojës:

• Ballë e gjerë dhe vijë e lartë e flokëve .
• Trashje, ënjtje ose ndryshim në formë të veshit.
• Zonë nofulle anormalisht e vogël (mikrognatia).
• Anomalitë dentare, për shembull, dhëmbë të vegjël ose të ngjeshur.
• Një qiellzë e çarë është një hapje anormale në qiellzën e gojës.
• Vështirësi në frymëmarrje .

Karakteristikat e gjymtyrëve:

• Gishtat anormalisht të shkurtër (brakidaktili).
• "Gishtërinjtë e mëdhenj të autostopituesit" – kjo do të thotë që gishtat e mëdhenj janë të kthyer nga jashtë.
• Njëra ose të dyja këmbët janë të kthyera nga brenda (`këmbë e shtrembër`). Kjo quhet edhe këmbë e shtrembër .
• Krahë dhe këmbë të shkurtra dhe të tërhequra .

Karakteristikat e nyjeve:

• Deformimet e kyçeve (` kontrakturat` ) – Kjo mund të shkaktojë që kyçet të mos jenë në gjendje të shtrihen plotësisht dhe mund të kufizojë lëvizjen.
• Disa nyje ngjiten së bashku dhe bëhen të palëvizshme . Kjo gjithashtu kufizon lëvizjen.
• Ngurtësi ose lirim i kyçeve, ose zhvendosje të kyçeve.
• Dhimbje të kyçeve të shoqëruara me osteoartrit.

Karakteristikat e shpinës:

• Lakimi përpara i shtyllës kurrizore (kifoza), e cila mund ta bëjë shtyllën kurrizore të duket e përkulur.
• Lakimi anësor i shtyllës kurrizore (skolioza).

A ndikon kjo në zhvillimin e trurit?

Nuk ka raportime për displazi distrofike që prek trurin ose zhvillimin e tij . Njerëzit me këtë gjendje kanë inteligjencë normale . Pra, nuk ka asgjë për t'u shqetësuar.

Si diagnostikohet kjo gjendje?

Ndonjëherë, xhuxhizmi distrofik mund të zbulohet para se të lindë një fëmijë . Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, mjekët mund të rekomandojnë testime gjenetike në fillim të shtatzënisë.

Gjendja mund të zbulohet edhe me anë të një ekografie fetale (ultrasonografi fetale) . Ky test merr fotografi të foshnjës ndërsa zhvillohet në mitër. Nëse fotografitë tregojnë ndonjë anomali ose deformim në kocka, mjeku mund të rekomandojë testime gjenetike për displazi distrofike.

Megjithatë, shumicën e kohës, kjo gjendje diagnostikohet pasi lind foshnja . Diagnoza bëhet nëpërmjet një ekzaminimi fizik të foshnjës dhe testeve imazherike që tregojnë kocka të deformuara ose të shkurtuara.

Cili është trajtimi për këtë?

Në të vërtetë, nuk ka kurë për DTD-në. Trajtimi synon kryesisht menaxhimin e simptomave të secilit individ dhe ndihmën e tyre për të ruajtur shëndetin dhe mirëqenien më të mirë të mundshme.

Një person me këtë gjendje mund të ketë nevojë për ndihmën e një ekipi specialistësh . Për shembull:

• Një audiolog është një specialist që trajton problemet e dëgjimit .
• Një këshilltar gjenetik duhet ta ndihmojë familjen ta kuptojë këtë situatë.
• Nutricionistët mund të japin këshilla dietike kur keni probleme me gojën dhe të ngrënit.
• Një ortodont është një dentist specialist i cili trajton problemet që lidhen me dhëmbët dhe nofullat.
• Një ortoped ( specialist i kockave dhe kyçeve).
• Një pediatër .
• Fizioterapistët dhe terapistët e punës ju ndihmojnë të lëvizni sa më mirë të jetë e mundur dhe të kryeni aktivitetet e përditshme.
• Një pulmonolog ( një mjek i specializuar në sëmundjet e mushkërive ) ndihmon në menaxhimin e vështirësive në frymëmarrje.
• Nëse është e nevojshme, kirurgët korrigjojnë deformimet.

Me ndihmën e të gjithë këtyre njerëzve, ne mund të ofrojmë mbështetjen e nevojshme për ta ndihmuar fëmijën të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar xhuxhizmin distrofik. Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, rekomandohet testimi gjenetik para se të mbeteni shtatzënë.Është një ide e mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë. Testimi dhe këshillimi mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse jeni bartës dhe si mund të ndikojë kjo në familjen tuaj.

Pra, si do të jetë jeta në këtë situatë?

Displazia diastrofike mund të jetë fatale tek të porsalindurit me ndërlikime të frymëmarrjes . Megjithatë, shumë njerëz jetojnë deri në moshë madhore . Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, ata mund të duhet të jetojnë me disa dhimbje dhe paaftësi. Megjithatë, me kujdesin dhe mbështetjen e duhur mjekësore, edhe ata mund të jetojnë një jetë të mirë.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Nëse fëmija juaj ka displazi distrofike, është e rëndësishme të mësoni më shumë duke bërë pyetje si këto:

• Cilat pjesë të trupit të fëmijës tim preken?
• A është kjo diçka që do të të ndikojë për gjithë jetën?
• Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojë fëmija im? Sa shpesh?
• A ka ndonjë gjë që mund të bëjmë për të menaxhuar dhimbjet e kockave ose të kyçeve?
• A ka grupe mbështetëse për njerëzit me këtë gjendje ose sëmundje të ngjashme?
• Nëse kam më shumë fëmijë, a mund ta zhvillojnë edhe ata këtë gjendje?

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend!

Displazia distrofike është një gjendje e rrallë dhe kongjenitale që ndikon në zhvillimin normal të kërceve dhe kockave . Njerëzit me këtë gjendje shpesh kanë shtat të shkurtër, gjymtyrë të shkurtra dhe probleme me kyçet. Nëse dikush në familjen tuaj ka këtë gjendje, është e rëndësishme të flisni me një mjek në lidhje me testimin dhe këshillimin gjenetik.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Në një situatë si kjo, është shumë e rëndësishme të dini informacionin e duhur, të merrni këshillat e nevojshme mjekësore dhe të lidheni me njerëz që do t'ju mbështesin. Mos kini frikë t'u bëni pyetje mjekëve dhe të kërkoni ndihmë.

Displazia diastrofike , Sëmundjet gjenetike, Rritja e kockave, Kërci, Shkurtësia, Çrregullimet e kyçeve