A ju mpikset gjaku pa nevojë? Le të flasim për Trombofilinë e Faktorit V Leiden!

Kur marrim një prerje ose lëndim në ndonjë pjesë të trupit tonë, mpiksja e gjakut është shumë e rëndësishme për të ndaluar gjakderdhjen . Është një mekanizëm mbrojtës i trupit tonë. Por, çfarë ndodh nëse mpiksjet e gjakut formohen brenda enëve të gjakut brenda trupit pa asnjë arsye? Kjo mund të jetë pak e rrezikshme. Sot do të flasim për një gjendje të tillë trashëgimore që rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut në mënyrë të panevojshme. Kjo është trombofilia e Faktorit V Leiden .

Thënë thjesht, çfarë është Faktori V Leiden?

Trombofilia e Faktorit V Leiden është një gjendje e shkaktuar nga një mutacion gjenetik që trashëgohet që nga lindja . Kjo e bën gjakun tuaj më të prirur të mpikset në mënyrë anormale sesa normalisht. Emri shqiptohet "faktori pesë Leiden". V qëndron për numrin romak pesë.

Jo të gjithë me këtë gjendje do të zhvillojnë mpiksje gjaku. Megjithatë, ju jeni në rrezik më të lartë për të zhvilluar mpiksje gjaku krahasuar me dikë pa këtë variacion gjenetik. Kjo mund të çojë në dy gjendje kryesore të rrezikshme:

• Tromboza e venave të thella ( TVT ): Kjo ndodh kur një mpiksje gjaku formohet në një enë gjaku thellë në trup. Më shpesh, këto formohen në venat e këmbëve ose të krahëve. Por ndonjëherë ato mund të formohen edhe në venat e mëlçisë , veshkave , trurit ose syve.
• Embolia pulmonare (PE): Kjo është pak më e rrezikshme. Ajo që ndodh këtu është se një mpiksje gjaku që është formuar shkëputet, udhëton me gjakun dhe ngec në mushkëri .

Cilat janë simptomat që mund të identifikojnë këtë gjendje?

Në fakt, nuk ka simptoma të shoqëruara me këtë mutacion gjenetik. Mund të jetoni gjithë jetën tuaj pa e ditur. Megjithatë, nëse formohet një mpiksje gjaku, do të filloni të përjetoni simptoma.

Shumë e rëndësishme: Nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme të DVT-së ose PE-së, shkoni në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit ose telefononi menjëherë një ambulancë . Kjo nuk është diçka për t'u vonuar.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?

Faktori V Leiden shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Le ta shpjegojmë këtë pak më thjesht.

Ekzistojnë shumë lloje proteinash që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut. Këto quhen 'faktorë koagulimi'. "Faktori V i koagulimit" është një proteinë e tillë kyçe. Trupi ynë udhëzohet ta prodhojë këtë proteinë nga një gjen i quajtur `F5`.

Normalisht, të gjithë lindim me dy kopje të shëndetshme të këtij gjeni `F5`. Megjithatë, një person me gjendjen e Faktorit V Leiden ka një ose të dyja kopjet e këtij gjeni `F5` që janë të dëmtuara. Ky gjen i dëmtuar u zbulua për herë të parë nga një grup studiuesish në qytetin `Leiden` në Holandë. Kjo është arsyeja pse mori emrin e tij.

Ka një ndryshim të vogël në strukturën e proteinës së Faktorit V, e cila prodhohet nga trupi për shkak të udhëzimeve të marra nga gjeni defektoz `F5`. Për shkak të këtij ndryshimi të vogël, proteina të tjera të quajtura `proteina C` dhe `proteina S`, të cilat kontrollojnë mpiksjen e gjakut, domethënë, ndalojnë mpiksjen e gjakut në mënyrë të panevojshme, nuk mund ta kontrollojnë këtë proteinë të ndryshuar të Faktorit V. Është si një makinë pa frena. Pra, gjaku fillon të mpikset edhe në kohë të panevojshme.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Po. Mund ta trashëgosh këtë nga nëna, babai ose nga të dy. Trashëgohet në një model "autosomal dominant". Kjo do të thotë që mund ta trashëgosh këtë gjen të dëmtuar ose nga nëna ose nga babai.

• Shumica e njerëzve (heterozigotë) trashëgojnë vetëm një kopje të këtij gjeni të dëmtuar (nga nëna ose babai).
• Shumë rrallë, një person (homozigot) mund të trashëgojë të dy kopjet e këtij gjeni difektoz (si nga nëna ashtu edhe nga babai). Këta njerëz janë në një rrezik shumë më të lartë për mpiksje gjaku.

Cilët faktorë rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut?

Nëse keni Faktorin V Leiden, gjërat e mëposhtme mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të një mpiksjeje gjaku. Prandaj, është e rëndësishme ta diskutoni këtë me mjekun tuaj.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje? Cilat janë trajtimet?

Nëse keni një histori të DVT-së ose PE-së, veçanërisht në moshë të re, ose nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të kësaj gjendjeje, mjeku juaj mund të dyshojë për Faktorin V Leiden.

Për ta diagnostikuar këtë, kryhen analiza të veçanta gjaku (duke përfshirë analizat gjenetike) . Këto mund t'ju tregojnë saktësisht nëse e keni këtë gjen të dëmtuar dhe, nëse po, nëse keni një apo dy kopje të tij.

Metodat e trajtimit

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike që zgjat gjatë gjithë jetës, nuk ka trajtim për të ndryshuar gjenin. Në vend të kësaj, trajtimet funksionojnë për të tretur mpiksjet ekzistuese të gjakut dhe për të zvogëluar rrezikun e mpiksjeve të ardhshme. Për ta bërë këtë, mjeku juaj mund të rekomandojë sa vijon:

• Medikamente antikoagulante: Këto quhen edhe "hollues të gjakut". Këto ilaçe tretin mpiksjet e gjakut dhe parandalojnë formimin e mpiksjeve të reja. Mjeku juaj do të vendosë se për sa kohë duhet t'i merrni këto ilaçe bazuar në rrezikun tuaj.
• Çorape kompresive: Këto ndihmojnë në përmirësimin e qarkullimit të gjakut në këmbë dhe zvogëlojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Filtri i venës kava: Ky është një pajisje e vogël si filtër që futet në një venë kryesore në trup për të parandaluar që mpiksjet e gjakut që formohen në këmbë të udhëtojnë drejt mushkërive.
• Kirurgjia: Në disa raste, mpiksjet e gjakut duhet të hiqen kirurgjikalisht.

Si të jetosh shëndetshëm me Faktorin V Leiden?

Për shumicën e njerëzve me këtë gjendje, jetëgjatësia nuk ndikohet. Edhe nëse formohet një mpiksje gjaku, trajtimi i hershëm mund të parandalojë pasoja serioze. Pra, mos u frikësoni. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të kujdeseni për stilin tuaj të jetesës.

• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit.
• Mos rrini ulur në të njëjtin pozicion për shumë gjatë. Sidomos në fluturimet e gjata, ngrihuni, ecni përreth dhe shtrijini këmbët të paktën një herë në orë.
• Mbani një peshë të shëndetshme trupore.
• Mos përdorni terapi hormonale që përmban estrogjen pa këshillën e mjekut tuaj.

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur zbulon se ke trombofili të Faktorit V Leiden. Por mos harro, shumica dërrmuese e njerëzve me këtë gjendje mund të jetojnë një jetë normale pa asnjë problem. Gjëja më e rëndësishme është të jesh i vetëdijshëm për gjendjen tënde dhe të ndjekësh këshillat e mjekut tënd.

Faktori V Leiden, mpiksja e gjakut, DVT, Embolia pulmonare, trombofilia, sëmundjet gjenetike, mpiksjet e gjakut në enët e gjakut, Sri Lanka