A ju mpikset gjaku pa asnjë arsye? Le të mësojmë më shumë rreth Trombofilisë së Faktorit V Leiden!

Jo të gjithë trupat tanë janë të njëjtë, apo jo? Ndonjëherë mund të kemi ndryshime të vogla në trupat tanë që as nuk i kuptojmë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë të trashëguar, e cila bën që gjaku ynë të mpikset pak më shumë seç duhet, që do të thotë se ka më shumë gjasa të mpikset pa nevojë. Kjo quhet Trombofilia e Faktorit V Leiden .

Pra, çfarë është Faktori V Leiden?

Thënë thjesht, ky është një çrregullim i trashëguar i koagulimit të gjakut . Domethënë, ju lindni me një ndryshim në gjenet tuaja. Ky ndryshim e bën gjakun tuaj më të prirur të mpikset sesa normalisht. Kjo ju vë në një rrezik më të lartë për të zhvilluar gjendje si:

• Tromboza e Venave të Thella (TVT): Kjo ndodh kur mpiksjet e gjakut formohen në venat e thella të trupit tuaj, veçanërisht në këmbë ose krahë. Megjithatë, ato ndonjëherë mund të formohen në venat në vende si mëlçia, veshkat, truri dhe sytë.
• Embolia Pulmonare (EM) : Kjo është pak më e rrezikshme. Ajo që ndodh këtu është se një nga mpiksjet e gjakut të përmendura më sipër, ose një mpiksje gjaku që është formuar diku tjetër, shkëputet, udhëton nëpër qarkullimin e gjakut dhe ngec në njërën nga mushkëritë tuaja.

Por ja ku qëndron çështja, vetëm pse e keni këtë gjendje nuk do të thotë që patjetër do të prekeni nga DVT ose PE . Në fakt, rreth nëntë nga dhjetë njerëz me këtë gjendje nuk do të zhvillojnë kurrë një mpiksje gjaku jonormale gjatë jetës së tyre. Megjithatë, është e rëndësishme të kuptoni se jeni në rrezik pak më të lartë se të tjerët.

Incidenca e kësaj gjendjeje të `Faktorit V Leiden` ndryshon midis grupeve të ndryshme etnike. Në përgjithësi shihet më shpesh tek njerëzit e bardhë në Shtetet e Bashkuara dhe Evropë.

• Rreth 5 nga 100 njerëz me prejardhje evropiane.
• Rreth 2 nga 100 persona me origjinë hispanike.
• Rreth 1 në 100 njerëz që janë me ngjyrë ose amerikanë vendas.
• Midis njerëzve me prejardhje aziatike, është më pak se 1 në 100.

Megjithatë, rreth një në pesë persona me mpiksje gjaku në venat e tyre është zbuluar se kanë variantin e gjenit "Faktor V Leiden". Ky quhet "Faktor V Leiden". Shkronja V qëndron për numrin romak për pesë.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Ja diçka që duhet ta mbani mend: Ky mutacion gjenetik më vete nuk shkakton asnjë simptomë . Mund ta keni për gjithë jetën pa e ditur. Megjithatë, siç u përmend më parë, simptomat shfaqen vetëm nëse formohet një mpiksje gjaku.

E rëndësishme: Nëse mendoni se keni simptoma të një `TVT` ose `PE`, telefononi menjëherë 911 ose numrin tuaj lokal të urgjencës . Përndryshe, shkoni në departamentin e urgjencës së spitalit më të afërt sa më shpejt të jetë e mundur me dikë. Kjo nuk është diçka për t'u shtyrë.

Simptomat e trombozës së venave të thella (DVT) mund të përfshijnë:

• Ënjtje e këmbës ose krahut, ndjesi nxehtësie në prekje dhe ndryshim i ngjyrës së lëkurës (ndoshta duke u kthyer në të kuqe ose blu).
• Ndjenjë dhimbjeje kur prek atë këmbë ose krah, dhimbje kur shtyp .
• Venat nën lëkurë që janë më të mëdha se normalja dhe të dukshme në sipërfaqe .
• Nëse formohen mpiksje gjaku në venat brenda stomakut, mund të përjetoni dhimbje stomaku ose dhimbje në ijë .
• Nëse formohen mpiksje gjaku në tru, ato mund të shkaktojnë dhimbje koke të papritura dhe të forta dhe/ose kriza .

Simptomat e embolizmit pulmonar (PE) mund të përfshijnë:

• Vështirësi e papritur në frymëmarrje .
• Dhimbje të forta në gjoks kur merrni frymë thellë, kolliteni ose teshtini.
• Kollë, ndonjëherë me pak gjak që del së bashku me mukusin .
• Tingulli i fishkëllimës gjatë frymëmarrjes.
• Një rrahje zemre shumë e shpejtë (takikardi) .
• Ndjesia e ankthit dhe e paqëndrueshmërisë .
• Ndjesia e marramendjes, ndjesia sikur do të humbni vetëdijen (rrallë, madje mund të humbni vetëdijen) .

Çfarë e shkakton Faktorin V Leiden?

Arsyeja kryesore për këtë është një variant gjeni . Në trupin tonë ekziston një proteinë që ndihmon në mpiksjen e gjakut, e quajtur "faktori i koagulimit V" . Për të qenë të saktë, ajo ndihmon në ndalimin e gjakderdhjes kur ka një dëmtim. Pra, trupi ynë udhëzohet ta prodhojë këtë proteinë nga një gjen i quajtur "F5" .

Normalisht, të gjithë trashëgojmë dy kopje normale të këtij gjeni `F5`. Megjithatë, nëse trashëgoni një ose më shumë kopje anormale të këtij gjeni, thuhet se keni variantin `Faktor V Leiden` (ndonjëherë i quajtur `mutacion`). Emri `Leiden` vjen nga qyteti i Leidenit në Holandë, ku studiuesit zbuluan këtë variant të gjenit.

Ky variant i gjenit `Faktor V Leiden` shkakton një ndryshim të vogël strukturor në proteinën `faktor V` që prodhohet në trupin tonë. Për shkak të këtij ndryshimi, kjo proteinë e ndryshuar `faktor V` është rezistente ndaj veprimit të dy proteinave të tjera të rëndësishme që kontrollojnë mpiksjen e gjakut , Proteinës C (`Proteina C`) dhe Proteinës S (`Proteina S`) . Thënë thjesht, ato proteina që kontrollojnë nuk janë në gjendje ta ndalojnë atë. Pastaj, proteina `faktor V` bëhet më aktive seç duhet, dhe gjaku fillon të mpikset pa nevojë, edhe kur nuk është e nevojshme.

A është kjo diçka që kalon nga një familje në tjetrën?

Po, absolutisht. Ju mund ta trashëgoni këtë gjendje nga nëna juaj ose babai juaj, ose nga të dy. Faktori V Leiden trashëgohet në një model trashëgimie autosomal dominant.Kjo do të thotë, edhe nëse e merrni këtë variant jonormal të gjenit vetëm nga njëri prej prindërve tuaj, ju prapë mund ta trashëgoni këtë gjendje.

Shumica e njerëzve (me Faktorin V Leiden) trashëgojnë vetëm një kopje anormale të gjenit. Kjo quhet heterozigot . Shumë rrallë, ju mund të trashëgoni të dy kopjet anormale të gjenit si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. Kjo quhet homozigot .

Cilat faktorë shtesë rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut?

Një person me Faktorin V Leiden mund të ketë më shumë gjasa të zhvillojë një mpiksje gjaku nëse:

• Nëse keni trashëguar të dy kopjet e gjenit anormal `F5` siç u përmend më parë (nëse jeni `homozigot`) .
• Nëse të afërmit tuaj të gjakut (si nëna, babai, vëllezërit e motrat) kanë një histori të DVT-së ose PE-së .
• Nëse keni probleme të tjera me koagulimin e gjakut .
• Nëse do t’i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale (sidomos pas një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale, pasi do të qëndroni në një vend për një kohë të gjatë).
• Nëse jeni shtatzënë (gjatë kësaj kohe, ndryshimet hormonale dhe foshnja mund të shkaktojnë presion mbi venat).
• Nëse jeni duke marrë lloje të caktuara të pilulave kontraceptive (që përmbajnë estrogjen) ose terapi zëvendësuese hormonale (terapi zëvendësuese hormonale) .

Nëse keni ndonjë nga këta faktorë rreziku, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj dhe të mësoni rreth rrezikut të mpiksjes së gjakut dhe masave paraprake që mund të merrni.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Nëse keni trombofili të faktorit V Leiden, mund të përjetoni simptomat e mëposhtme:

• Zhvillimi i një `DVT` ose `PE` para moshës 50 vjeç .
• Më shumë se një herë, që do të thotë shfaqje të shumëfishta të `DVT` ose `PE`.
• Mpiksjet e gjakut formohen në venat që normalisht formojnë më pak mpiksje gjaku , për shembull, në venat e mëlçisë, trurit dhe veshkave.
• DVT ose PE gjatë shtatzënisë ose pas lindjes .
• DVT ose PE mund të ndodhin brenda një periudhe të shkurtër kohore pas fillimit të pilulave kontraceptive .

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Mjekët mund të zbulojnë nëse e keni këtë gjendje përmes analizave të gjakut . Kjo mund të përfshijë edhe testime gjenetike . Mjeku juaj mund të sugjerojë testime për këtë gjendje, veçanërisht:

• Nëse keni pasur DVT ose PE më parë , veçanërisht nëse ka ndodhur në një moshë më të re se sa pritej.
• Nëse një ose më shumë nga të afërmit tuaj të gjakut kanë një histori të mpiksjes së gjakut .

Si trajtohet Faktori V Leiden?

Faktori V Leiden është një gjendje e përjetshmeKjo do të thotë që aktualisht nuk ka një trajtim ose kurë specifike për këtë variant gjeni. Në vend të kësaj, trajtimet funksionojnë për të tretur mpiksjet ekzistuese të gjakut dhe për të zvogëluar rrezikun e mpiksjeve të ardhshme . Mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tilla si:

• Medikamentet antikoagulante (të njohura edhe si hollues të gjakut) : Këto ndihmojnë në tretjen e mpiksjeve ekzistuese të gjakut dhe parandalojnë formimin e mpiksjeve të reja.
• Çorape kompresioni : Këto janë çorape të ngushta speciale që vishen në këmbë për të përmirësuar qarkullimin e gjakut dhe për të zvogëluar rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Vendosja e filtrit të venës kava : Ky është një pajisje e vogël që vendoset në një venë kryesore për të parandaluar që mpiksjet e gjakut të udhëtojnë drejt mushkërive. Jo të gjithë kanë nevojë për të.
• Heqja kirurgjikale e mpiksjeve të gjakut : Në disa raste, kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të hequr mpiksjet e mëdha të gjakut.

Kohëzgjatja e marrjes së ilaçeve për hollimin e gjakut varet nga rreziku juaj për të zhvilluar një mpiksje tjetër gjaku. Disa njerëz kanë nevojë ta marrin këtë ilaç vetëm për disa muaj. Të tjerë mund të kenë nevojë ta marrin atë për një kohë të gjatë, madje edhe për gjithë jetën. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë planin e trajtimit që është më i miri për ju.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse e dini që e keni këtë gjendje, është e rëndësishme të qëndroni në kontakt të rregullt me ​​një mjek.

• Bëni një kontroll të përgjithshëm mjekësor të paktën një herë në vit .
• Nëse keni DVT ose PE dhe po merrni trajtim, do t'ju duhet të vizitoni mjekun tuaj për takime të rregullta kontrolli për të parë se si po shkon trajtimi.
• Nëse jeni duke marrë një hollues gjaku si Warfarin , duhet të bëni një analizë gjaku (testi i kohës së protrombinës - testi PT/INR) në intervale të rregullta për të kontrolluar nëse ilaçi po funksionon siç duhet dhe nëse doza është e saktë.

Gjithashtu, është e rëndësishme të konsultoheni me një mjek në raste të tilla:

• Para përdorimit të kontraceptivëve (sidomos atyre që përmbajnë estrogjen).
• Para fillimit të terapisë zëvendësuese të hormoneve .
• Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë, përpara kësaj .

Çfarë thotë kjo për jetëgjatësinë?

Për shumicën e njerëzve, të paturit e Faktorit V Leiden nuk ndikon në jetëgjatësinë e tyre normale . Edhe nëse zhvilloni një mpiksje gjaku, nëse merrni trajtim të shpejtë dhe të duhur, mund të parandaloni pasoja serioze . Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me jetëgjatësinë tuaj ose ndërlikimet e ardhshme, flisni me mjekun tuaj për to.

Çfarë duhet të shmangim nëse kemi Faktorin V Leiden?

Mjeku juaj do t'ju japë këshilla bazuar në situatën tuaj individuale, por në përgjithësi, është më mirë të shmangni këto gjëra:

• Pirja e duhanit, përdorimi i cigareve elektronike dhe produkteve të tjera të duhanit .
• Të qëndruarit ulur në të njëjtin pozicion për periudha të gjata kohore (p.sh., duke punuar në zyrë, duke marrë një udhëtim të gjatë me autobus ose tren, ose duke fluturuar për orë të tëra). Nëse është e mundur, ngrihuni dhe ecni të paktën një herë në orë.
• Shmangni pirjen e tepërt të alkoolit , veçanërisht gjatë fluturimeve të gjata.
• Pilulat kontraceptive dhe terapia zëvendësuese hormonale që përmbajnë estrogjen (duhet të flisni me mjekun tuaj para se t'i përdorni këto).

A janë mungesa e faktorit V dhe faktori V Leiden e njëjta gjë?

Po, mos i ngatërroni të dyja. Këto janë dy gjendje gjenetike krejtësisht të ndryshme . Megjithatë, të dyja këto gjendje shoqërohen me variacione në gjenin `F5`.

Në trombofilinë e Faktorit V Leiden, një mutacion gjenetik bën që gjaku juaj të mpikset më lehtë.

Megjithatë, në një gjendje të quajtur "mungesë e faktorit V" , një mutacion gjenetik parandalon mpiksjen e gjakut siç duhet kur është e nevojshme. Kjo do të thotë që jeni në rrezik për gjakderdhje. "Mungesa e faktorit V" është një çrregullim shumë i rrallë (rreth një në një milion) i gjakderdhjes. Mund të shkaktojë gjëra të tilla si gjakderdhje të shpeshta nga hunda, gjakderdhje të rëndë gjatë menstruacioneve dhe gjakderdhje të vazhdueshme pas operacionit.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Pra, nëse zbuloni se ju ose dikush që njihni ka Trombofili të Faktorit V Leiden, mos u frikësoni menjëherë. Mos harroni, shumica e njerëzve me këtë gjendje mund të jetojnë një jetë të shëndetshme pa zhvilluar mpiksje gjaku .

Megjithatë, nëse zhvilloni një mpiksje gjaku, ekzistojnë trajtime efektive në dispozicion . Gjëja më e rëndësishme është të ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj, të bëni analizat dhe trajtimin që ju nevojitet dhe të jetoni një jetë normale dhe të lumtur me këtë gjendje, duke e menaxhuar atë mirë përpara se të bëhet problem.

Faktori V Leiden, Trombofilia, mpiksja e gjakut, DVT, PE, sëmundje gjenetike, mpiksje gjaku, çrregullim gjenetik