Shpresa më e re në mjekësi: Le të mësojmë rreth Terapisë Gjenetike në një mënyrë të thjeshtë

Ka disa sëmundje që vijnë nga nëna dhe babai juaj, apo jo? Apo ka disa sëmundje që janë shumë të vështira për t'u kuruar plotësisht edhe me ilaçe ose kirurgji. Imagjinoni, po sikur të kishte një mënyrë për të ndryshuar gjenet në trupin tonë dhe për të kuruar një sëmundje në rrënjën e saj? Terapia gjenetike është një nga shpresat e mëdha për të ardhmen. Edhe pse kjo është ende shumë e re, konsiderohet të jetë diçka që mund të bëjë një ndryshim të madh në shkencën mjekësore.

Çfarë është thjesht terapia gjenike?

Thënë thjesht, terapia gjenetike është një procedurë mjekësore që përdor materialin tonë gjenetik për të parandaluar dhe trajtuar sëmundjet. Tradicionalisht, ne do të përdornim ilaçe, pilula, shurupe , injeksione ose ndërhyrje kirurgjikale. Por me këtë metodë, mjekët mund të ndikojnë në përbërjen tuaj gjenetike dhe të korrigjojnë shkakun themelor të një sëmundjeje.

Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të madhe. Projekti i përdorur për të ndërtuar atë ndërtesë janë gjenet tona. Ndonjëherë mund të ketë një gabim ose të metë të vogël në këtë projekt. Ky gabim është ai që shkakton disa sëmundje. Pra, terapia gjenetike ka të bëjë me korrigjimin e atij projekti të gabuar. Kjo do të thotë:

• Zvogëlimi i proteinave që shkaktojnë sëmundje: Kur disa gjene keqfunksionojnë, ato prodhojnë proteina që janë të dëmshme për trupin. Kjo metodë mund të zvogëlojë prodhimin e tyre.
• Rritja e prodhimit të proteinave të mira: Ndonjëherë trupi nuk prodhon mjaftueshëm proteina që i nevojiten. Në këtë rast, kjo metodë mund t'i udhëzojë gjenet që t'i prodhojnë ato proteina siç duhet.
• Prodhimi i proteinave të reja ose të modifikuara: Kjo metodë gjithashtu mund të krijojë një lloj të ri proteine ​​brenda trupit që mund të luftojë një sëmundje.

Si funksionon kjo në trupin tonë?

Për ta kuptuar këtë, le të mësojmë së pari pak rreth gjeneve. Çdo qelizë në trupin tonë ka një bërthamë. Brenda asaj bërthame ndodhen gjëra të quajtura kromozome . Këto kromozome përbëhen nga ADN-ja . Kjo ADN përmban informacionin që përcakton gjithçka, nga ngjyra e flokëve, ngjyra e syve dhe gjatësia.

Këto pjesë specifike të ADN-së janë ato që ne i quajmë gjene . Është si një recetë në një libër të madh gatimi (ADN). Këto gjene japin udhëzime se si të prodhohen proteinat që janë thelbësore për funksionimin e trupit tonë. Kjo recetë na tregon se si ta përgatisim tortën.

Ndonjëherë, ndërsa plakemi, toksinat në mjedisKur ekspozohen ndaj kimikateve, ose trashëgohen nga prindërit, ndodhin ndryshime të vogla (variante/mutacione gjenesh) në këto gjene. Është sikur një shkronjë ose fjalë në atë recetë është e gabuar. Atëherë proteina (torta) që përgatitet është gjithashtu e gabuar. Kjo është rrënja e shumë sëmundjeve.

Për cilat sëmundje përdoret aktualisht terapia gjenike?

Në fakt, shumë trajtime me terapi gjenetike janë ende në fazën e provave klinike. Kjo do të thotë se ato po testohen për të parë nëse janë të sigurta dhe efektive përpara se t'u jepen njerëzve. Fushat kryesore të kërkimit që janë duke u zhvilluar aktualisht për këtë metodë janë:

• Kanceri
• Degjenerimi makular dhe sëmundje të tjera të syrit
• Disa gjendje gjenetike të trashëguara
• HIV /AIDS

Megjithatë, tani ekzistojnë disa metoda të terapisë gjenetike të miratuara nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA), që do të thotë se kjo nuk është më vetëm një ëndërr. Për shembull:

• Luxturna®: Ky është një trajtim i vetëm për njerëzit që humbasin shikimin për shkak të disa sëmundjeve të trashëguara të syve .
• Zolgensma®: Ky ilaç është miratuar për të trajtuar Atrofinë Muskulare Spinale, një sëmundje e rëndë që prek fëmijët nën moshën 2 vjeç.

A ka lloje të ndryshme të këtij trajtimi?

Po, ekzistojnë tre mënyra kryesore se si kryhet terapia gjenetike. Le të shohim se cilat janë ato.

Si futen gjenet në trup?

Këto gjene të shëndetshme nuk shkojnë direkt në qelizat tona. Ato kanë nevojë për një mjet. Ky mjet quhet 'vektor' . Imagjinoni sikur po dërgoni një pako. Një korrier (vektori) e çon atë pako (gjenin) pikërisht aty ku duhet të shkojë (qeliza).

Shumicën e kohës, viruset përdoren si këta 'vektorë'. Tani mund të jeni duke menduar: "A nuk do t'ju sëmurte nëse vendosni një virus në trupin tuaj?" Ajo që bëjnë shkencëtarët këtu është heqja e të gjitha pjesëve që shkaktojnë sëmundje të një virusi, duke lënë vetëm pjesët që mund të hyjnë në qeliza. Pastaj, ata futin gjenin e shëndetshëm në virus dhe e fusin atë në trup.

Ka dy mënyra kryesore për ta bërë këtë:

1. In vivo (brenda trupit): Këtu, 'vektori' që përmban gjenet injektohet direkt në trup si vaksinë.

2. Ex vivo (jashtë trupit): Kjo përfshin marrjen e disa qelizave nga trupi juaj (p.sh. qelizat e gjakut), futjen e gjeneve në ato qeliza në laborator dhe më pas ri-futjen e këtyre qelizave të modifikuara përsëri në trupin tuaj.

Cilat janë avantazhet dhe disavantazhet e terapisë gjenike?

Si çdo gjë, kjo metodë ka të mirat dhe të këqijat e saj.

A duhet të flas me mjekun tim për këtë?

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka një sëmundje trashëgimore, kancer ose një gjendje që është e vështirë për t’u trajtuar, si ato të përmendura këtu, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë.

Terapia gjenike nuk është ende një trajtim i zakonshëm në Sri Lanka. Por është e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këto zhvillime që po ndodhin në të gjithë botën. Ndoshta në të ardhmen, këto mund të bëhen trajtime të zakonshme.

Kjo teknologji do të duhet pak kohë për t’u zhvilluar, por tregon se shkenca mjekësore përpiqet vazhdimisht të gjejë një zgjidhje për një sëmundje, pavarësisht se sa serioze është ajo. Kjo është një shpresë e madhe për të gjithë ne.