Çfarë duhet të dini rreth testimit gjenetik gjatë shtatzënisë

Nëse jeni një nënë shtatzënë, ose nëse e keni marrë tashmë lajmin e mirë, dëshira më e madhe në zemrën tuaj është për një fëmijë të shëndetshëm. Prandaj, gjatë kësaj kohe, mjekët rekomandojnë teste të ndryshme për të kontrolluar shëndetin e foshnjës. Midis tyre, po flasim për një lloj testi që mund t'u duket pak i komplikuar shumë njerëzve, por është shumë i rëndësishëm. Ky është testimi gjenetik, ose siç themi në anglisht, ' Testimi Gjenetik '.

Kush duhet t'i nënshtrohet këtij testimi gjenetik?

Thënë thjesht, çdo grua ka mundësinë t'i nënshtrohet këtyre testeve para ose gjatë shtatzënisë. Ndonjëherë, edhe babai i foshnjës referohet për këto teste.

Zakonisht ka disa arsye kryesore pse mjeku juaj mund të sugjerojë këtë lloj testi:

• Historia Familjare : Nëse dikush në familjen tuaj ose të partnerit tuaj ka një sëmundje gjenetike (për shembull, talasemi), foshnja mund të jetë gjithashtu në rrezik.
• Mosha: Në përgjithësi, kur nëna është mbi 35 vjeç, rreziku i zhvillimit të disa sëmundjeve gjenetike (veçanërisht sindromës Daun) rritet pak.
• Gjendjet e shtatzënisë së mëparshme: Nëse keni pasur një fëmijë me një problem gjenetik gjatë një shtatzënie të mëparshme.
• Rezultatet e testeve të tjera: Nëse shihni ndonjë gjendje të dyshimtë gjatë një skanimi tjetër ose analize gjaku që keni bërë.

Disa sëmundje gjenetike janë më të zakonshme në grupe të caktuara etnike. Për shembull, sëmundja Tay-Sachs është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje nga Evropa Lindore. Anemia drepanocitare është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane. Fibroza cistike është më e zakonshme tek njerëzit e bardhë. Këto janë vetëm disa shembuj. Gjëja më e rëndësishme është të jeni të hapur dhe të ndershëm me mjekun tuaj në lidhje me historinë tuaj familjare dhe shëndetin tuaj.

Çfarë kërkojnë në të vërtetë këto teste?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të testimit gjenetik. Është shumë e rëndësishme t'i kuptojmë këto.

1. Testet e Depistimit: Këto janë testet e para që kryhen. Këto teste nuk ju tregojnë 100% nëse foshnja juaj ka një sëmundje të caktuar. Në vend të kësaj, ato ju tregojnë se sa e mundshme (e ulët ose e lartë) është foshnja juaj që të ketë një sëmundje të caktuar gjenetike (p.sh. `sindroma Daun`, `Trisomia 18`, `Trisomia 13`, ` Defekte të Tubit Neural` ). Këto zakonisht bëhen duke marrë një mostër gjaku nga nëna.

2. Testet e Bartësve: Këto teste kontrollojnë nëse ju ose babai i foshnjës jeni "bartës" i një gjeni që shkakton një sëmundje të caktuar. Një bartës do të thotë që personi nuk ka simptoma, por mbart gjenin që shkakton sëmundjen në trupin e tij. Nëse të dy prindërit janë bartës të së njëjtës sëmundje, ekziston mundësia që fëmija ta ketë atë sëmundje. Këto teste bëhen për sëmundje të tilla si `fibroza cistike`, `sindroma e fragile X`, `sëmundja e qelizave drapër` dhe `Tay-Sachs`.

Si bëhen këto teste? A është diçka për të cilën duhet të kemi frikë?

Nuk keni pse të shqetësoheni fare për këtë. Si në testet e 'shqyrtimit' ashtu edhe në ato të 'bartësve' që folëm më sipër, një infermiere ose një oficer laboratori mjekësor merr vetëm një mostër gjaku nga ju. Ndonjëherë mund të përdoret edhe një mostër pështyme. Kjo është njësoj si një analizë e rregullt gjaku. Këto teste bazë nuk shkaktojnë asnjë dëm ose rrezik për ju ose fëmijën tuaj të palindur.

Pasi të mbërrijë raporti... gjëra që duhet të dimë

Kjo është pjesa më e rëndësishme dhe konfuze. Nëse raporti i testit tuaj të shqyrtimit thotë "Rrezik i Lartë", mos u frikësoni.

Mendojeni në këtë mënyrë, ky "test kontrolli" është si raporti i motit që thotë se ka re të errëta në qiell dhe se ka të ngjarë të bjerë shi. Por për të ditur saktësisht nëse do të bjerë shi dhe sa, duhet të shikoni më tej. Kështu është me këtë.

Nëse merrni një rezultat "Rrezik i Lartë", mjeku juaj do t'ju shpjegojë se çfarë të bëni më pas. Hapi tjetër është zakonisht një test diagnostik . Këto mund t'ju tregojnë me më shumë se 99% saktësi nëse foshnja juaj ka gjendjen gjenetike.

Testet diagnostikuese

Këto nuk janë si analizat e gjakut që bëheshin më parë. Këto janë pak më të komplikuara. Ekzistojnë dy metoda kryesore:

1. Amniocenteza: Një procedurë në të cilën një sasi e vogël lëngu amniotik hiqet nga qesja amniotike që rrethon foshnjën në mitër dhe testohet.

2. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një procedurë në të cilën merret një sasi shumë e vogël indesh nga një pjesë e placentës dhe ekzaminohet.

Meqenëse të dyja këto teste mbartin një rrezik shumë të vogël për abort, mjekët i rekomandojnë ato vetëm nëse një test depistimi tregon një rrezik të lartë.

Pse është i rëndësishëm edhe testi i babait?

Është shumë e rëndësishme të testohet babai në testet e bartësve. Që një fëmijë të ketë disa sëmundje gjenetike, si nëna ashtu edhe babai duhet të jenë bartës të asaj sëmundjeje. Imagjinoni, ju jeni testuar si bartës i një sëmundjeje të caktuar. Por nëse testi konfirmon se babai i fëmijës nuk është bartës i asaj sëmundjeje, rreziku që fëmija ta ketë atë sëmundje eliminohet pothuajse plotësisht. Prandaj, ndonjëherë një test i babait mund të ofrojë lehtësim të madh.

Sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj për të gjitha këto, të kuptoni rezultatet dhe të vendosni se çfarë të bëni më pas. Ai ose ajo mund t'ju japë këshillat më të mira për situatën tuaj, në vend që të kërkoni informacion në internet.

Testimi Gjenetik, Shtatzënia, Sindroma Daun, Sindroma Daun, Testi i Shqyrtimit, Testi i Bartësve, Amniocenteza, CVS