A po rritet fëmija juaj shumë shpejt? Le të mësojmë rreth gjigantizmit!

Ndonjëherë fëmijët tanë rriten shumë shpejt, apo jo? Por nuk është normale që ata të rriten papritur shumë më gjatë se fëmijët e tjerë, me gjymtyrë më të mëdha. Kjo mund të jetë për shkak të një gjendjeje shumë të rrallë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, që është 'Gjigantizmi'.

Çfarë është 'Gjigantizmi'?

Thënë thjesht, gjigantizmi është një gjendje e rrallë në të cilën një fëmijë ose një i ri prodhon shumë hormon rritjeje (GH) . Kjo është arsyeja pse këta fëmijë rriten shumë më gjatë se të tjerët. Normalisht, ky hormon rritjeje (GH) prodhohet nga një gjëndër e vogël, me madhësinë e një bizeleje, e vendosur në bazën e trurit tonë. Quhet gjëndra e hipofizës. Megjithatë, nëse një tumor i vogël zhvillohet në këtë gjëndër të hipofizës, ajo mund të prodhojë më shumë hormon rritjeje (GH) sesa nevojitet. Atëherë ndodh gjigantizmi.

Gjëndra e hipofizës është një gjëndër e vogël e vendosur në bazën e trurit, poshtë hipotalamusit. Në fakt, ajo çliron rreth 8 hormone. Hormoni i rritjes (GH) është një prej tyre.

Hormoni i Rritjes, i njohur edhe si Hormoni i Rritjes Njerëzore (hGH), është thelbësor për rritjen e fëmijëve. Ai ndikon në shumë pjesë të trupit dhe ndihmon fëmijën të rritet siç duhet. Megjithatë, ekzistojnë lloje të caktuara të pllakave të rritjes në kockat tona të quajtura Epifiza/Pllaka Rritjeje, dhe pasi ato mbyllen plotësisht (domethënë pas pubertetit), hormoni i rritjes (GH) nuk rrit gjatësinë. Ajo që bën është të ruajë strukturën dhe metabolizmin e kockave, kërcit dhe organeve të tjera. Ky hormon rritjeje (GH) është i lidhur ngushtë me një hormon të quajtur Faktori i Rritjes 1 i Ngjashëm me Insulinën (IGF1), i cili prodhohet nga mëlçia jonë. Së bashku, këto të dyja ndihmojnë në rritje dhe metabolizëm.

Gjigantizmi është një gjendje në të cilën trupi prodhon shumë hormon rritjeje (GH), duke bërë që muskujt, kockat dhe indi lidhës të rriten me shpejtësi. Kjo rezulton në gjatësi jonormale dhe disa ndryshime në indet e buta të trupit. Nëse nuk trajtohen, disa njerëz me gjigantizëm mund të rriten deri në 2.5 metra gjatësi.

Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja dhe të fillohet trajtimi sa më shpejt të jetë e mundur në rastin e gjigantizmit.

Cili është ndryshimi midis 'Gjigantizmit' dhe 'Akromegalisë'?

Gigantizmi dhe akromegalia janë të dyja gjendje të shkaktuara nga hormoni i tepërt i rritjes (GH). Dallimi është se kush e prek. Akromegalia prek të rriturit. Gigantizmi prek fëmijët dhe të rinjtë që janë ende në rritje, domethënë, që nuk kanë arritur ende pubertetin.

Thënë thjesht, gjigantizmi ndodh kur nivelet e hormonit të rritjes (GH) rriten përpara se pllakat e rritjes në kockat e fëmijëve të jenë mbyllur (domethënë, përpara se të përfundojë puberteti).

Nëse nivelet e hormonit të rritjes (GH) rriten pasi pllakat e rritjes janë mbyllur, kjo mund të shkaktojë akromegali. Nuk do të rriteni më gjatë, por GH e tepërt mund të ndikojë në formën e kockave tuaja, madhësinë e organeve tuaja dhe probleme të tjera shëndetësore.

Gigantizmi është një gjendje shumë më e rrallë se akromegalia.

Kush preket nga gjigantizmi? Sa i zakonshëm është?

Edhe pse kjo është një gjendje shumë e rrallë, gjigantizmi mund të zhvillohet tek çdo fëmijë, pllakat e rritjes së të cilit nuk janë mbyllur ende (domethënë, nuk e kanë përfunduar pubertetin). Është më i zakonshëm tek djemtë sesa tek vajzat.

Gjigantizmi është në fakt një gjendje shumë, shumë e rrallë. Për shembull, deri më tani në Shtetet e Bashkuara janë raportuar vetëm rreth 100 raste. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është.

Si ndodh rritja normale tek fëmijët? Cili është ndryshimi me gjigantizmin?

Hormoni i rritjes (GH) është ai që kontrollon rritjen gjatë fëmijërisë. Domethënë, ai kontrollon metabolizmin ndërsa shkakton rritje të matshme të kockave, muskujve dhe indeve. Normalisht, rritja është një proces mjaft i qëndrueshëm derisa një fëmijë të arrijë pubertetin.

Gjatë pubertetit, sekretimi i hormoneve seksuale (estrogjenit dhe testosteronit) rritet ndjeshëm. Kjo bën që epifizat (pllakat e rritjes) në skajet e kockave të gjata të një fëmije të mbyllen gradualisht. Kur epifizat mbyllen plotësisht, domethënë kur puberteti është i plotë, rritja në gjatësi ndalet.

Shpejtësia e rritjes së një fëmije dhe gjatësia e tij përfundimtare pas arritjes së pubertetit përcaktohet nga një kombinim i disa gjeneve që trashëgojnë nga prindërit e tyre, faktorët mjedisorë dhe seksi i tyre.

Në rastin e gjigantizmit, fëmija rritet shumë shpejt dhe është shumë më i gjatë se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë dhe seks. Megjithatë, simptomat e gjigantizmit fillimisht mund të duken si një rritje normale e shpejtë në fëmijëri, duke e bërë të vështirë për prindërit ta dallojnë.

Nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim në lidhje me ritmin e rritjes së fëmijës suaj, sigurohuni që të flisni me mjekun e tij/saj.

Cilat janë simptomat e gjigantizmit?

Gjigantizmi shkaktohet nga një tepricë e hormonit të rritjes (GH). Gjithashtu, një tumor në gjëndrën e hipofizës mund të ushtrojë presion mbi trurin dhe indin nervor aty pranë, duke shkaktuar disa simptoma. Simptoma kryesore e gjigantizmit është rritja e tepërt.Fëmijët me gjigantizëm rriten shumë shpejt në gjatësi.

Përveçse janë dukshëm më të gjatë/më të mëdhenj se mosha e dikujt, karakteristikat fizike të vërejtura në gjigantizëm përfshijnë:

• Një ballë shumë e spikatur dhe një nofull e spikatur.
• Të kesh boshllëqe midis dhëmbëve.
• Trashje e tipareve të fytyrës.
• Duar dhe këmbë të mëdha, dhe gishta të trashë.

Simptoma të tjera që mund të shihen përfshijnë:

• Zmadhimi i organeve të brendshme, veçanërisht i zemrës së fëmijës.
• Djersitje e tepërt (hiperhidrozë).
• Shikim i dyfishtë ose vështirësi me shikimin periferik.
• Dhimbje koke.
• Dhimbje të kyçeve.
• Puberteti i vonuar.
• Menstruacione të parregullta.
• Probleme me gjumin, për shembull, apnea e gjumit.
• Dobësi muskulore.

Nëse fëmija juaj ka këto simptoma, është shumë e rëndësishme të konsultoheni me një mjek sa më shpejt të jetë e mundur.

Cilat janë shkaqet e gjigantizmit?

Gigantizmi shpesh shkaktohet nga një tumor beninj (adenoma e hipofizës) në gjëndrën e hipofizës së fëmijës. Kjo shkakton çlirim të tepërt të hormonit të rritjes (GH). Kur fëmijët me gjigantizëm diagnostikohen, ata pothuajse gjithmonë kanë një adenoma të madhe të hipofizës (një tumor 10 mm ose më i madh), të quajtur makroadenomë. Gigantizmi mund të shkaktohet edhe nga një zmadhim i gjëndrës së hipofizës, i quajtur hiperplazi e hipofizës.

Shumë fëmijë me gjigantizëm kanë një mutacion gjenetik që shkakton një tumor të hipofizës. Mutacioni gjenetik më i zakonshëm i lidhur me gjigantizmin është një mutacion ose fshirje në gjenin AIP. Kjo prek rreth 29% të njerëzve me gjigantizëm.

Gjigantizmi mund të ndodhë edhe si pjesë e një numri çrregullimesh shumë të rralla gjenetike që rrisin rrezikun e zhvillimit të një tumori të hipofizës që sekreton hormonin e rritjes (GH). Disa nga këto çrregullime përfshijnë:

• Kompleksi Carney: Ky është një gjendje gjenetike që ndikon në pigmentimin e lëkurës dhe shkakton tumore beninje të lëkurës, zemrës dhe sistemit endokrin. Rreth 10% deri në 13% e njerëzve me kompleksin Carney zhvillojnë adenoma të hipofizës që sekretojnë hormonin e rritjes (GH), të cilat zakonisht rriten ngadalë.
• Sindroma McCune-Albright:Kjo është një gjendje gjenetike që prek kockat, lëkurën dhe sistemin endokrin. Shkakton njolla kafe-au-lait në lëkurë, ind mbresë në kocka dhe pubertet të parakohshëm. 20% deri në 30% e njerëzve me sindromën McCune-Albright kanë hormon të tepërt të rritjes (GH). Kjo shpesh shkaktohet nga një zmadhim (hiperplazi) i gjëndrës së hipofizës ose një adenoma e hipofizës.
• Neoplazitë Endokrine të Shumëfishta (MEN) të tipit 1 ose 4: Këto janë gjendje gjenetike. Në këtë rast, një ose më shumë nga gjëndrat tuaja endokrine bëhen tepër aktive, ose zhvillohet një tumor. Kjo mund të përfshijë një tumor të hipofizës që sekreton hormonin e rritjes (GH).
• Neurofibromatoza: Kjo është një gjendje gjenetike e quajtur çrregullime neurokutane. Këto ndikojnë në lëkurë dhe në sistemin nervor. Këto gjendje shkaktohen nga një rritje anormale e rritjes së qelizave. Kjo mund të çojë në formimin e tumoreve në të gjithë trupin. Këto mund të përfshijnë një tumor që sekreton hormonin e rritjes (GH).
• Adenomat Familjare të Izoluara të Hipofizës (FIPA): Kjo është një gjendje trashëgimore. Ajo përfshin zhvillimin e adenomave të hipofizës. Këto mund të përfshijnë adenoma që sekretojnë hormonin e rritjes (GH).

Si diagnostikohet gjigantizmi?

Gigantizmi mund të jetë pak i vështirë për t’u diagnostikuar sepse është një gjendje shumë e rrallë dhe sepse shkalla e rritjes së fëmijëve mund të ndryshojë shumë për shkak të faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë.

Zakonisht, mjekët dyshojnë për gjigantizëm kur gjatësia e një fëmije është tre devijime standarde mbi gjatësinë mesatare për seksin dhe moshën e tij, ose dy devijime standarde mbi gjatësinë mesatare të llogaritur nga gjatësia e prindërve të fëmijës.

Nëse mjeku i fëmijës suaj dyshon se fëmija juaj ka gjigantizëm, ai ose ajo ka të ngjarë t'ju referojë te një endokrinolog (një mjek i specializuar në sëmundjet që lidhen me hormonet). Mjeku do të bëjë një diagnozë bazuar në historinë mjekësore të fëmijës suaj, historinë mjekësore familjare, një ekzaminim të plotë fizik dhe teste të specializuara si analizat e gjakut dhe testet e imazherisë.

Cilat teste përdoren për të diagnostikuar gigantizmin?

Nëse mjeku i fëmijës suaj dyshon se ai ose ajo ka gjigantizëm, mund të kryhen testet e mëposhtme për të konfirmuar gjendjen:

• Analizat e gjakut për Hormonin e Rritjes dhe IGF-1 (Faktori i Rritjes 1 i ngjashëm me Insulinën): Këto teste matin nivelet e hormoneve të ndryshme në një mostër gjaku të marrë nga vena e fëmijës. Nëse nivelet janë më të larta se normale, kjo mund të jetë një shenjë e gjigantizmit.
• Testi i Tolerancës ndaj Glukozës: Ky test mat se sa mirë nivelet e hormonit të rritjes së një fëmije i përgjigjen glukozës. Për këtë test, një mjek merr mostra gjaku nga një venë në intervale të ndryshme pasi fëmija pi një tretësirë ​​glukoze (sheqeri).
• Testet imazherike: Nëse testet e gjakut konfirmojnë se fëmija juaj ka gjigantizëm, mjeku juaj shpesh do të rekomandojë një skanim MRI (Rezonancë Magnetike) ose një skanim CT (Tomografi e Kompjuterizuar). Këto mund të shohin qartë madhësinë dhe vendndodhjen e tumorit të hipofizës. Ato gjithashtu mund të ndihmojnë në përcaktimin e trajtimit të saktë që nevojitet.

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me gjigantizëm, mjeku mund të bëjë disa teste shtesë për të parë nëse gjendja ka prekur pjesë të tjera të trupit. Këto teste mund të përfshijnë:

• Një ekokardiogramë për të kontrolluar problemet e zemrës.
• Testet e studimit të gjumit për të parë nëse keni apnea të gjumit.
• Rreze X ose një skanim DEXA/DXA për të kontrolluar shëndetin e kockave tuaja.

Si trajtohet gjigantizmi?

Qëllimet kryesore të trajtimit të gigantizmit janë:

• Kontroll i sigurt i niveleve të 'hormonit të rritjes' (GH) dhe 'faktorit të rritjes 1 të ngjashëm me insulinën' (IGF1).
• Menaxhimi i rritjes së një 'tumori hipofizar'.
• Zvogëlimi i ndikimit të një tumori të hipofizës në indet e trurit aty pranë dhe nervin optik.
• Trajtimi ose zvogëlimi i efekteve të hormonit të rritjes (GH) në sistemet e tjera të trupit.

Mjekët zakonisht përdorin një kombinim trajtimesh për gjigantizmin , ku kirurgjia dhe radioterapia janë trajtimet kryesore.

Edhe pse ekzistojnë ilaçe efektive për të trajtuar tepricën e hormonit të rritjes (GH) tek të rriturit (akromegalia), efektet e këtyre ilaçeve tek fëmijët ende nuk janë studiuar mirë.

Kirurgji për gjigantizëm

Kirurgjia është trajtimi më i zakonshëm për gjigantizmin. Qëllimi është ose të hiqet tumori i hipofizës ose të zvogëlohet madhësia e tij. Meqenëse tumori i hipofizës që shkakton gjigantizëm është shpesh i madh, fëmija mund të ketë nevojë t'i nënshtrohet disa ndërhyrjeve kirurgjikale për të kontrolluar në mënyrë efektive nivelet e hormonit të rritjes (GH).

Kirurgu i fëmijës suaj mund të përdorë një procedurë kirurgjikale të quajtur kirurgji transsfenoidale për të hequr një tumor të hipofizës. Kjo përfshin kryerjen e operacionit përmes hundës së fëmijës suaj dhe përmes sinusit sfenoid (një zgavër në kafkë pas zgavrës së hundës, poshtë trurit).

Terapia me rrezatim për gjigantizëm

Nëse kirurgjia nuk arrin të ulë nivelet e hormonit të rritjes, radioterapia mund të ndihmojë. Kjo përfshin përdorimin e pajisjeve speciale për të drejtuar rrezet e rrezatimit drejt tumorit. Ky trajtim funksionon ngadalë. Mund të kërkojë disa trajtime, me periudha të gjata pushimi midis tyre. Gjithashtu mund të duhen disa vite për të parë rezultate të plota.

Cilat janë ndërlikimet e trajtimit?

Për shkak të ndërhyrjes kirurgjikale dhe/ose radioterapisë, rreth 60% e njerëzve me gjigantizëm zhvillojnë një gjendje të quajtur hipopituitarizëm pas trajtimit. Kjo ndodh kur një, disa ose të gjitha hormonet e prodhuara nga gjëndra e hipofizës prodhohen pak. Hipopituitarizmi trajtohet me ilaçe zëvendësuese të hormoneve.

Komplikimet që mund të ndodhin nga operacioni për të hequr një tumor të hipofizës përfshijnë:

• Gjakderdhje.
• Rrjedhje e lëngut cerebrospinal (CSF).
• Meningjiti (ethe e trurit).
• Humbja e ekuilibrit të natriumit (kripës) dhe ujit në trup.

Efektet anësore të radioterapisë mund të përfshijnë:

• Pjellori e dëmtuar.
• Humbje e shikimit dhe dëmtim i trurit (i rrallë).
• Formimi i tumorit disa vite pas trajtimit (e rrallë).

A mund të parandalohet gjigantizmi? Cila është prognoza?

Fatkeqësisht, nuk ka asgjë që mund të bëni për të parandaluar gjigantizmin. Megjithatë, zbulimi i hershëm është thelbësor. Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në parandalimin ose përmbysjen e ndryshimeve që shkaktojnë që fëmija juaj të jetë shumë i gjatë.

Prognoza për fëmijët dhe të rinjtë e diagnostikuar me gigantizëm varet nga disa faktorë:

• Sa herët ose vonë u diagnostikua sëmundja.
• Sa efektive janë trajtimet për menaxhimin e niveleve të hormonit të rritjes?
• Nëse ka ndërlikime që lidhen me gjigantizmin.

Në përgjithësi, njerëzit më të moshuar në momentin e diagnozës kanë tendencë të kenë më shumë ndërlikime sesa ata që diagnostikohen në një moshë më të re. Kjo ka të ngjarë të jetë për shkak të ekspozimit më të gjatë ndaj hormonit të rritjes dhe faktorit të rritjes 1 të ngjashëm me insulinën (IGF1).

Prandaj, nëse vini re ndryshime të pazakonta dhe të papritura në rritjen dhe/ose karakteristikat fizike të fëmijës suaj, është thelbësore të flisni me mjekun e tij sa më shpejt të jetë e mundur.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me gjigantizëm? Cilat janë ndërlikimet afatgjata?

Zbulimi dhe trajtimi i hershëm i gjigantizmit është thelbësor për të parandaluar gjatësinë e tepërt dhe ndërlikimet që lidhen me të, si dhe për të rritur jetëgjatësinë.

Nëse nuk trajtohet, gjigantizmi shoqërohet me ndërlikime të rëndësishme dhe shkalla e vdekshmërisë mund të jetë deri në dyfishin e asaj normale.

Komplikimet afatgjata që përjetojnë disa njerëz me gjigantizëm për shkak të gjatësisë së tyre të tepërt dhe efektit të përgjithshëm të mbingarkesës së hormonit të rritjes përfshijnë:

• Vështirësi në lëvizje (lëvizshmëri) për shkak të dobësisë muskulore.
• Osteoartriti (inflamacion i kyçeve).
• Neuropatia periferike (çrregullime të nervave periferikë).
• 'Apnea e gjumit'.
• Zemër e zmadhuar (kardiomegali) dhe probleme me valvulat e zemrës.
• Komplikacione metabolike si diabeti i tipit 2.

Për më tepër, cilësia e jetës së njerëzve me gjigantizëm të patrajtuar mund të ulet për shkak të problemeve me aktivitetet e përditshme, siç janë blerja e rrobave dhe udhëtimet, për shkak të gjatësisë së tepërt.

Kur duhet ta vizitoni mjekun e fëmijës suaj për gjigantizmin?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me gjigantizëm, ai ose ajo do të duhet të vizitojë rregullisht mjekun dhe/ose endokrinologun për të monitoruar progresin e trajtimit dhe për t'u siguruar që nivelet e hormoneve të jenë në rregull.

Nëse vini re ndonjë ndryshim në ritmin e rritjes dhe/ose karakteristikat fizike të fëmijës suaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun e fëmijës suaj sa më shpejt të jetë e mundur. Edhe pse gjigantizmi nuk ka gjasa të jetë shkaku, ia vlen të hetoni çdo ndryshim të dyshimtë. Gigantizmi diagnostikohet më së miri herët dhe njerëzit me gjigantizëm zakonisht jetojnë jetë të shëndetshme. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me rritjen e fëmijës suaj, mos kini frikë ta pyesni mjekun tuaj. Ata janë aty për t'ju ndihmuar.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Gjigantizmi është një gjendje e rrallë, por potencialisht serioze. Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse vini re diçka të pazakontë ose të dyshimtë në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj, siç është rritja më e shpejtë se sa pritej ose gjymtyrë më të mëdha.

Mos harroni, diagnoza dhe trajtimi i hershëm rrisin shumë shanset që fëmija juaj të jetojë një jetë të shëndetshme dhe normale. Mos u shqetësoni, mjekët janë aty për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj. Bisedoni me ta për çdo shqetësim që mund të keni.

` Gjigantizëm, Hormon Rritjeje, Gjëndër Hipofize, Rritje te Fëmijët, Rritje Gjatësie, Akromegali