A është trupi juaj i paaftë të ruajë dhe përdorë siç duhet glukozën? Le të flasim për Sëmundjen e Depozitimit të Glikogjenit (SGG)!

A ndiheni ju ose fëmija juaj të lodhur gjatë gjithë kohës? Apo ndonjëherë ndjeni papritur të ftohtë, djersitje dhe marramendje? A lodheni shpejt kur ecni ose luani? Ndonjëherë këto mund të jenë për shkak të një problemi të vogël në mënyrën se si trupi ynë kontrollon energjinë, domethënë në mënyrën se si e përdor sheqerin. Sot do të flasim për një sëmundje të rrallë për të cilën është shumë e rëndësishme të jenë të vetëdijshëm të gjithë. Kjo është sëmundja e ruajtjes së glikogjenit , e cila njihet edhe midis mjekëve si `(Sëmundja e Ruajtjes së Glikogjenit)` ose `(GSD)` shkurt.

Thënë thjesht, çfarë do të thotë kjo "(GSD)"?

Në rregull, tani le të shohim se çfarë është kjo `(GSD)`. Thënë thjesht, është një gjendje ku trupi ynë nuk mund ta përdorë ose ruajë siç duhet glikogjenin . Ky është një lloj çrregullimi metabolik që është i trashëguar, që do të thotë se kalohet nga prindi tek fëmija.

Tani mund të jeni duke menduar se çfarë është glikogjeni. Glikogjeni është një mënyrë që trupi ynë të ruajë glukozën, ose sheqerin, nga ushqimi që hamë. Siç e dini, glukoza është karburanti kryesor që i jep trupit tonë energji. Ne e marrim këtë glukozë nga ushqimet që hamë që përmbajnë karbohidrate. Trupi nuk ka nevojë për të gjithë këtë glukozë menjëherë. Pra, trupi e ruan këtë glukozë të tepërt në mëlçi dhe muskuj si glikogjen. Mund të përdoret më vonë kur të kemi nevojë për energji.

Procesi me anë të të cilit trupi ynë prodhon glikogjen nga glukoza quhet glikogjenezë . Në mënyrë të ngjashme, kur trupi ka nevojë përsëri për energji, procesi me anë të të cilit ky glikogjen i ruajtur zbërthehet dhe shndërrohet përsëri në glukozë quhet glikogjenolizë . Enzima të ndryshme ndihmojnë në të dyja këto procese.

Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit (SGG) ndodh kur një ose më shumë nga këto enzima mungojnë ose nuk funksionojnë siç duhet. Kjo do të thotë që trupi nuk mund ta përdorë glikogjenin e ruajtur për energji ose të mbajë siç duhet nivelet e sheqerit në gjak. Kjo mund të çojë në një numër problemesh, duke përfshirë nivele të ulëta të shpeshta të sheqerit në gjak (hipoglicemia) , dëmtim të mëlçisë dhe dobësi të muskujve.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të `(GSD)`?

Po, për shkak se trupat tanë përdorin enzima të ndryshme për të përpunuar glikogjenin, ekzistojnë lloje të ndryshme të GSD-së - të paktën 19! Mjekët dinë shumë për disa lloje, por ata ende po mësojnë për të tjerat. GSD prek kryesisht mëlçinë ose muskujt tuaj. Por disa lloje mund të shkaktojnë probleme edhe në pjesë të tjera të trupit tuaj.

Çdo lloj GSD shkaktohet nga mungesa e një enzime specifike të përfshirë në ruajtjen ose zbërthimin e glikogjenit. Kjo do të thotë që enzima ose mungon ose është në një sasi të reduktuar. Mjekët ndonjëherë i emërtojnë këto lloje sipas emrit të enzimës që mungon ose të shkencëtarit që e zbuloi i pari GSD-në.

Sa e zakonshme është sëmundja e ruajtjes së glikogjenit?

Në fakt, sëmundja e ruajtjes së glikogjenit është një gjendje shumë e rrallë . "(GSD)" tipi I "(GSD tipi I (sëmundja von Gierke)), i cili është lloji më i zakonshëm, ndodh në rreth një në 100,000 lindje. Pra, mund ta shihni sa e rrallë është kjo.

Cilat janë simptomat e GSD-së?

Simptomat e GSD-së mund të ndryshojnë nga personi në person. Kjo do të thotë që edhe dy persona me të njëjtin lloj GSD-je mund të kenë simptoma të ndryshme. GSD Tipi I (lloji më i zakonshëm) zakonisht fillon të shfaqë simptoma kur foshnja është tre deri në katër muajsh . Megjithatë, disa nga llojet e tjera mund të shfaqin simptoma më vonë, ndonjëherë edhe në adoleshencë.

Dy simptomat kryesore që shihen në këtë gjendje janë sheqeri i ulët në gjak (hipoglicemia) dhe/ose lodhja gjatë ushtrimeve, siç është vrapimi ose kërcimi (intoleranca ndaj ushtrimeve).

Sheqeri i ulët në gjak (hipoglicemia) është kur niveli i glukozës në gjak bie nën 70 mg/dL. Kur kjo ndodh, mund të përjetoni simptoma të tilla si:

• Ndjenja sikur trupi juaj po dridhet.
• Djersitje dhe ndjesi të ftohti.
• Marramendje , një ndjesi sikur koka rrotullohet.
• Ndihesh i dobët dhe pa jetë.
• Palpitacione të zemrës .
• Ndonjëherë, ka uri të padurueshme dhe disa njerëz e quajnë këtë "hiperfagi".
• Vështirësi në të menduar, pamundësi për t'u përqendruar.
• Ndjesia e ankthit dhe zemërimit.
• Zbehje e lëkurës (zbehje).
• Ndonjëherë, nëse nivelet e sheqerit në gjak bien shumë poshtë , mund të shfaqen konvulsione.

Imagjinoni sikur fëmija juaj i vogël të luante bukur dhe papritmas të fillonte të dridhej, të djersiste dhe as të mos fliste? Sa të frikësuar do të ndiheshit në atë moment? Ja çfarë është hipoglicemia .

Përveç kësaj, mund të shihen edhe karakteristika të tjera si `(GSD)`:

• Dhimbje muskulore ose dobësi muskulore.
• Rritje e ngadaltë dhe shtim i dobët në peshë tek fëmijët.
• Zmadhimi i mëlçisë (hepatomegalia).
• Ton i ulët muskulor.
• Kolesterol i rritur në gjak (hiperlipidemi).

Çfarë e shkakton GSD-në?

Shkaku kryesor i GSD-së janë mutacionet gjenetike të trashëguara . Këto mutacione gjenetike ndikojnë në funksionin e enzimave që janë të nevojshme për të ruajtur dhe përdorur glikogjenin. Një fëmijë i trashëgon këto mutacione gjenetike si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij.

Shumica e GSD-ve kanë një model trashëgimie autosomal recesiv. Kjo do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë këtë gjendje, variacioni gjenetik duhet të trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai.

Megjithatë, disa lloje, siç është Grupi IX i GSD-së, kanë një trashëgimi të lidhur me X. Kjo do të thotë që mutacioni gjenetik është në kromozomin tuaj X. Nëse një mashkull (i cili ka vetëm një kromozom X) e ka këtë mutacion, ai do ta zhvillojë sëmundjen. Nëse një femër e ka këtë mutacion në njërin kromozom X dhe kromozomi tjetër X është i shëndetshëm, ajo zakonisht nuk do të shfaqë simptoma, por mund të jetë bartëse e sëmundjes.

Si mund ta zbuloj nëse kam `(GSD)`?

Për të zbuluar me siguri nëse fëmija juaj ka GSD, mjeku i fëmijës suaj ka të ngjarë të urdhërojë disa teste. Meqenëse GSD është një gjendje e rrallë, mund të duhet pak kohë për të përjashtuar gjendje të tjera dhe për të zbuluar saktësisht se çfarë lloji të GSD kanë. Këto teste mund të përfshijnë:

• Testi i sheqerit në gjak në esëll: Nëse niveli i sheqerit në gjak është i ulët pasi nuk keni ngrënë asgjë në mëngjes, kjo mund të jetë një shenjë e GSD-së.
• Analiza e gjakut për ketonet: Kur trupi nuk mund ta përdorë glukozën, ai djeg yndyrën për energji. Kjo prodhon substanca të quajtura ketone. Fëmijët me GSD shpesh përjetojnë një gjendje ketoze (rritje të ketoneve në gjak).
• Paneli bazë metabolik: Ky mund të japë një ide për shëndetin e përgjithshëm të fëmijës.
• Paneli i lipideve: Kjo është gjithashtu e rëndësishme sepse kolesteroli i lartë (hiperlipidemia) është i zakonshëm në GSD.
• Testet e funksionit të mëlçisë: Këto mund të kontrollojnë shëndetin e mëlçisë së fëmijës suaj. Nëse ka ndonjë anomali, kjo mund të jetë një shenjë e GSD-së.
• Analiza e urinës: Analiza e urinës mund të kontrollojë nivelet e kreatininës (e cila tregon funksionin e veshkave) dhe nivelet e acidit urik. GSD shpesh tregon nivele të larta të acidit urik (hiperuricemi) .
• Ultratinguj abdominal: Kjo mund të kontrollojë nëse mëlçia e fëmijës është e zmadhuar.
• Testimi gjenetik: Ky test kontrollon për probleme me gjenet që lidhen me enzima të ndryshme.

Edhe pse ekzistojnë teste specifike gjenetike për të identifikuar shumë lloje të GSD-së, ndonjëherë mjeku i fëmijës suaj mund të rekomandojë një biopsi , e cila përfshin marrjen e një pjese të vogël të indit nga mëlçia ose muskujt, për të konfirmuar diagnozën.

Si trajtohet GSD?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sëmundjen e ruajtjes së glikogjenit. Trajtimi synon kryesisht kontrollin e simptomave. Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të llojit të GSD-së që keni. Ja disa shembuj të mundësive të trajtimit:

• Parandalimi i sheqerit të ulët në gjak: Dhënia e niseshtesë misri të pagatuar ose një suplementi të ngjashëm ushqimor në kohën dhe sasinë e duhur mund të ndihmojë në mbajtjen e niveleve të sheqerit në gjak të qëndrueshme. Niseshteja e misrit është një karbohidrat kompleks që është pak më i vështirë për t’u tretur nga trupi. Prandaj, ajo mund të kontrollojë nivelet e sheqerit në gjak për një periudhë më të gjatë kohore sesa karbohidratet që gjenden në ushqimet e rregullta. Tani ekziston një produkt komercial edhe më i mirë që qëndron në trup më gjatë. Kjo gjithashtu do të eliminojë nevojën për t’u zgjuar në mes të natës për të ushqyer qenin tuaj.
• Trajtimi i sheqerit të ulët në gjak: Nëse sheqeri në gjak bie për shkak të GSD-së , duhet ta trajtoni menjëherë me karbohidrate. Përndryshe, hipoglicemia mund të përkeqësohet dhe të çojë në komplikacione të tilla si kriza dhe koma.
• Kontrollimi i kolesterolit të lartë: Një klasë ilaçesh të quajtura statina ndihmon në kontrollin e niveleve të kolesterolit.
• Kontrollimi i niveleve të larta të acidit urik: Ilaçi allopurinol ndihmon në uljen e prodhimit të acidit urik në trup.

Disa lloje të GSD-së (për shembull, GSD tipi II) mund të trajtohen me terapi zëvendësuese enzimash (ERT) . Kjo zakonisht jepet si infuzion IV. Kërkimet janë ende duke vazhduar për të parë nëse ERT mund të përdoret për lloje të tjera të GSD-së.

Nëse mëlçia është dëmtuar rëndë për shkak të GSD-së, mund të jetë e nevojshme një transplant i mëlçisë .

A mund të parandalohet sëmundja e ruajtjes së glikogjenit?

Meqenëse sëmundjet e ruajtjes së glikogjenit janë gjendje gjenetike (të trashëguara), nuk ka asgjë që mund të bëjmë për t'i parandaluar ato.

Nëse dikush në familjen tuaj ka GSD dhe po mendoni të keni një fëmijë, është mirë të kërkoni këshillim gjenetik për të zbuluar nëse jeni edhe ju bartës i këtij variacioni gjenetik.

Cili është gjendja shëndetësore e dikujt me `(GSD)`?

Në shumicën e llojeve të GSD-së, diagnoza e hershme dhe menaxhimi i duhur mund të përmirësojnë prognozën e pacientit. Megjithatë, disa lloje të GSD-së janë më të vështira për t'u menaxhuar. Mjeku juaj mund t'ju japë një ide më të mirë se çfarë të prisni.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të GSD-së?

GSD mund të shkaktojë një sërë ndërlikimesh. Varet nga:

• Në llojin `(GSD)`.
• Nëse diagnoza e sëmundjes vonohet.
• Sëmundja, nëse nuk trajtohet siç duhet, do të vazhdojë.

Për shembull, disa nga ndërlikimet që mund të ndodhin për shkak të kategorisë I të patrajtuar "(GSD)" janë:

• Ulje e dendësisë së kockave, fraktura të lehta dhe osteoporozë .
• Puberteti i vonuar.
• Podagra.
• Sëmundja e veshkave.
• Hipertensioni pulmonar.
• Tumoret jo kancerogjene të mëlçisë (adenomat hepatike).
• Gratë me sindromën e vezoreve policistike (PCOS).
• Inflamacion i pankreasit (pankreatiti).
• Nivelet e shpeshta të ulëta të sheqerit në gjak mund të ndikojnë në funksionin e trurit.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me `(GSD)`?

Jetëgjatësia e dikujt me sëmundje të ruajtjes së glikogjenit (SGG) ndryshon në varësi të llojit, sa herët diagnostikohet sëmundja dhe sa mirë menaxhohet. Disa lloje mund të jenë fatale në foshnjëri, ndërsa të tjerat mund të çojnë në një jetëgjatësi normale. Mjeku juaj mund t'ju japë këshillat më të mira për këtë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse ju ose fëmija juaj përjetoni dobësi muskulore ose simptoma të vazhdueshme të sheqerit të ulët në gjak, konsultohuni menjëherë me një mjek.

Sëmundjet e ruajtjes së glikogjenit janë gjendje të rralla dhe komplekse. Pra, nëse është e mundur, është më mirë të gjeni një mjek që ka njohuri për këtë sëmundje dhe si ta trajtoni atë. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të jetë me ju në çdo hap të rrugës për t'ju ndihmuar të vendosni për trajtimin më të mirë për të.

Mesazh për t’u marrë me vete:

Pra, shpresoj që tani e keni kuptuar më mirë atë për të cilën kemi folur, Sëmundjen e Depozitimit të Glikogjenit (SGG). Edhe pse kjo është një temë disi komplekse, është shumë e rëndësishme të mbani mend pikat kryesore.

Mbani mend: GSD është një grup sëmundjesh të rralla, të trashëguara që bëjnë që trupi të mos e përdorë siç duhet glikogjenin (depozitën e sheqerit të trupit tonë).

• Simptomat kryesore: Sheqer i ulët i shpeshtë në gjak (hipoglicemia) dhe lodhje e shpejtë gjatë ushtrimeve.
• Shkaku: Mungesa e enzimave të shkaktuara nga ndryshimet gjenetike.
• Diagnoza: Analizat e gjakut, analizat e urinës, ultratingujt, analizat gjenetike dhe ndoshta një biopsi.
• Trajtimi: Kontrolli simptomatik është shtylla kryesore. Dieta (sidomos niseshte misri), medikamente nëse është e nevojshme dhe terapi zëvendësuese enzimash (ERT) për disa lloje.
• Gjëja më e rëndësishme: Diagnoza e hershme dhe menaxhimi i duhur mund t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë shumë më normale. Nëse keni simptoma, mos vononi kërkimin e këshillave mjekësore.

Shpresojmë që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!