Nëse keni një gjendje afatgjatë ose kronike si amiloidoza trashëgimore ATTR, ju nevojitet një ekip i madh mjekësh dhe profesionistësh të kujdesit shëndetësor për t'ju ndihmuar ta menaxhoni atë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për njerëzit me amiloidozë hATTR. Kjo është një gjendje gjenetike. Ajo që ndodh është se një proteinë anormale e quajtur amiloid grumbullohet në organe jetësore si zemra, veshkat, sistemi nervor dhe zorrët. Pra, për shkak se kjo gjendje prek kaq shumë pjesë të trupit tuaj, ekipi juaj i kujdesit shëndetësor hATTR do të përfshijë disa specialistë.
Kush është në ekipin tuaj mjekësor të amiloidozës hATTR?
Le të shohim tani profesionistët kryesorë mjekësorë që do t'ju ndihmojnë me kujdesin tuaj shëndetësor. Së bashku, ata do t'ju ndihmojnë të menaxhoni më së miri gjendjen tuaj.
Neurolog
Në hATTR, një gjendje e quajtur neuropati periferike është shumë e zakonshme. Thënë thjesht, kjo është dëmtim i nervave në duar, këmbë dhe këmbë të poshtme. Mund të përjetoni simptoma si këto:
Ndërsa sëmundja përparon, muskujt tuaj mund të bëhen të ngurtë dhe të dobët, duke e bërë të vështirë ecjen dhe çdo gjë që kërkon aftësi të shkëlqyera motorike.
Një neurolog do të kryejë teste, të tilla si një test i përçueshmërisë nervore, për të monitoruar nga afër funksionin tuaj nervor periferik. Kjo do të ndihmojë në përcaktimin nëse keni një gjendje neurologjike dhe sa e rëndë është ajo.
Shumë nga trajtimet e miratuara për hATTR mund të ndihmojnë gjithashtu në trajtimin e gjendjes suaj neurologjike. Mjeku juaj mund të përshkruajë edhe ilaçe të tjera për të ndihmuar me dhimbjet nervore.
| Kategoria e ilaçit | Shembuj të barnave |
|---|---|
| Trajtimet e miratuara për hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medikamente për dhimbje nervore | Amitriptilinë, Duloksetinë (Cymbalta), Gabapentinë (Neurontin), Pregabalinë (Lyrica) |
Kardiolog
Ky mjek trajton sëmundjet e zemrës dhe të enëve të gjakut. Njerëzit me hATTR janë në rrezik të shtuar për sëmundje të zemrës. Kjo ndodh sepse depozitat e amiloidit mund të grumbullohen në zemër. Kjo mund të çojë në gjendjet e mëposhtme:
Gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për këto simptoma dhe të kërkoni ndihmë mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur nëse është e nevojshme.
| Efektet e mundshme në zemër | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Dështimi i zemrës kongjestive | Zemra dobësohet dhe lëngu grumbullohet në mushkëri dhe inde të tjera. |
| Kardiomiopatia hipertrofike | Trashja e muskulit të zemrës. |
| Sëmundja koronare e zemrës | Bllokim i enëve të gjakut që furnizojnë zemrën. |
| Aritmi | Rrahje të parregullta të zemrës. |
| Sinkopë | Marramendje ose të fikët. |
Nëse diagnostikoheni me hATTR, kardiologu juaj do të bëjë disa teste për të parë se sa mirë po funksionon zemra juaj. Këto mund të përfshijnë një ekokardiogramë , një skanim MRI , një test ecjeje 6-minutëshe dhe analiza gjaku. Nëse zemra juaj është e dobët, do t'ju jepen ilaçe për të menaxhuar gjendjen, të tilla si diuretikë, kufizime të kripës dhe lëngjeve, dhe ndoshta një stimulues kardiak .
Oftalmolog
Nëse keni hATTR, është e rëndësishme të vizitoni rregullisht një okulist . Rreth 20% e mutacioneve gjenetike që shkaktojnë hATTR ndikojnë në sy. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si:
- Njolla të errëta lundruese (duke parë pika të zeza që fluturojnë para syve)
- Sy të thatë
- Glaukoma ose presion i rritur i syve
- Opaciteti i trupit qelqor (mjegullimi i xhelit transparent që mbush kokërdhokun e syrit)
- Ndryshime të tjera të shikimit
Nëse është e nevojshme, mjeku juaj i syrit mund të kryejë një ndërhyrje kirurgjikale të quajtur trabekulektomi për të trajtuar glaukomën. Ai ose ajo mund të kryejë gjithashtu një ndërhyrje kirurgjikale të quajtur vitrektomi për të hequr xhelin nga syri.
Këshilltar gjenetik
Nëse mjeku juaj dyshon se keni hATTR, ai ose ajo do t'ju referojë te një këshilltar gjenetik . Ata mund të bëjnë teste për mutacionin gjenik që mund të shkaktojë sëmundjen. Gjithashtu, nëse dikush në familjen tuaj të ngushtë (prind, vëlla/motër ose fëmijë) është diagnostikuar me hATTR, duhet patjetër të bëni testin. Kjo sepse anëtarët e ngushtë të familjes kanë 50% shanse për të trashëguar këtë mutacion gjeni. Këshilltari gjenetik do t'jua shpjegojë këto teste dhe do t'i diskutojë ato me ju pasi të jenë gati rezultatet.
Anëtarë të tjerë të rëndësishëm të ekipit tuaj mjekësor
Përveç specialistëve të përmendur më sipër, disa të tjerë luajnë një rol të rëndësishëm në mirëqenien tuaj.
| Profesional | Si mund t'ju ndihmojnë? |
|---|---|
| Nefrolog | Rreth një e treta e njerëzve me hATTR mund të zhvillojnë depozita amiloide në veshkat e tyre. Mund të mos keni nevojë të vizitoni këtë specialist derisa të keni simptoma të sëmundjes së veshkave. Mjeku juaj i kujdesit parësor do të kontrollojë funksionin e veshkave tuaja me analiza vjetore të gjakut (siç është kreatinina në serum ). Nëse këto analiza janë anormale, do të referoheni te një nefrolog. |
| Specialist ortopedik | Pacientët me hATTR janë në rrezik në rritje për të zhvilluar sindromën e tunelit karpal . Kjo mund të shkaktohet nga depozitat amiloide në kyçe. Mund të rekomandohen arna për kyçe dhe ushtrime gjatë gjumit. Në raste të rënda, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale. |
| Terapist Fizioterapist/Okupacional | hATTR mund ta bëjë të vështirë ecjen dhe kryerjen e aktiviteteve të përditshme. Fizioterapistët dhe terapistët e punës mund t'ju ndihmojnë t'i bëni këto detyra më të lehta. Studimet kanë treguar se kombinimi i këtyre terapive me trajtime të tjera, të tilla si ilaçet, mund të japë rezultate të mira. |
| Ofruesi i Kujdesit Parësor | Edhe nëse vizitoni disa specialistë, mjeku juaj i familjes ose mjeku i kujdesit parësor është një pjesë thelbësore e ekipit tuaj. Ai ose ajo mund të bëjë kontrollet tuaja vjetore shëndetësore, t'ju trajtojë kur jeni të sëmurë dhe të veprojë si "udhëheqës" i ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor, duke komunikuar me të gjithë mjekët e tjerë. |
Shpesh, do të jeni në gjendje të merrni të gjitha shërbimet që ju nevojiten në një qendër mjekësore ose spital të madh që specializohet në trajtimin e amiloidozës hATTR. Kjo e bën më të lehtë për të gjithë mjekët tuaj të punojnë së bashku si një ekip. Bisedoni me mjekun tuaj të kujdesit parësor për koordinimin e trajtimit tuaj.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Amiloidoza hATTR është një sëmundje komplekse që prek organe të shumta në trup, kështu që kërkon një ekip mjekësh me ekspertiza të ndryshme për ta trajtuar atë.
- Ekipi juaj mjekësor mund të përfshijë specialistë në fusha të tilla si neurologjia, kardiologjia, oftalmologjia dhe nefrologjia.
- Mjeku juaj i kujdesit parësor (mjeku i familjes) është lidhja kryesore që koordinon të gjithë këtë ekip.
- Flisni hapur me ekipin tuaj mjekësor rreth gjendjes suaj, trajtimit dhe çdo shqetësimi që mund të keni. Mos kini frikë të bëni pyetje. Ju jeni një anëtar aktiv i ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න